از هموفيلي بیشتر بدانیم
هموفيلي نوعي بيماري ارثي اختلال در سيستم انعقاد خوني است . در حالت طبيعي بدن به کمک مواد مختلفي از جمله « فاکتورهاي انعقادي » در مواقع خونريزي با منعقد کردن خون مانع ادامه خونريزي مي شود .
همچنين اين فاکتورها باعث جلوگيري از خونريزي در مفاصل و عضلات در طي فعاليتهاي روزمره مي شوند . در بيماريهاي هموفيلي به علت کمبود نوعي از اين فاکتورهاي انعقادي ، خونريزي ديرتر بند آمده و بيشتر از حد طبيعي به طول مي انجامد .
به طور کلي دو نوع هموفيلي وجود دارد که نوع اول يا هموفيلي A ، کمبود فاکتور ۸ و نوع دوم آن هموفيلي B ، کمبود فاکتور ۹ انعقادي مي باشد .
از هر ۵۰۰۰ نوزاد پسر که متولد مي شوند يک نفر به هموفيلي مبتلاست . در حال حاضر حدود ۴۰۰۰ بيمار هموفيلي در کشورمان شناسائي شده اند .
به طور کلي علائم هموفيلي بيشتر پس از راه افتادن در کودکان بروز مي کند . در اين موارد به دنبال زمين خوردن کودک ، خونمردگي در پوست يا خونريزي از لب يا زبان ايجاد مي شود .
از سن ۳-۲ سالگي ممکن است خونريزيهاي عضلاني و يا مفصلي و به دنبال آن بي حرکتي اندام کودک بروز کند .
تزريق هاي داخل عضلاني نيز در اين سن مي تواند باعث خونريزي شود .
در خانم ها به علت اينکه ژن دوم X معمولاً سالم است ، لذا دخترها اکثراً در صورت انتقال ژن معيوب ناقل ژن هموفيلي خواهند شد . اما در پسرها به علت اينکه تنها يک کروموزم X وجود دارد در صورت انتقال ژن معيوب حتماً پسر مبتلا خواهد شد .
• با هر ضربه مختصر و ضعيف خونريزي رخ مي دهد .
• گاهي خونريزي خودبخود نيز ايجاد مي شود .
• به دنبال آسيبهاي جزئي و نيز اعمال جراحي خونريزي شديد ايجاد مي شود .
• معمولاً فقط به دنبال آسيب هاي جدي ، خونريزي شديد ايجاد مي شود .
• به خود کودک و اطرافيان او در مورد بيماري او توضيح دهيد .
• واکسيناسيون را طبق برنامه انجام دهيد ولي واکسن هاي عضلاني بايد زيرپوست تزريق شود .
• واکسن هپاتيت را حتماً تزريق کنيد زيرا خطرات احتمالي ناشي از تزريق خون آلوده کاهش مي يابد .
• از لحاظ بدني فعال باشيد . فعاليت هائي همچون شنا و پياده روي بسيار مفيد است .
• انجام ورزش هائي همچون بوکس و راگبي و ورزش هاي رزمي ممنوع است .
• به علت ايجاد اختلال در انعقاد خون پس از مصرف آسپيرين افراد هموفيلي نبايد مسکن هايي همچون آسپيرين را مصرف کنند . مصرف استامينوفن در مواقع درد مؤثر خواهد بود .
• به هنگام بند نيامدن خونريزي زخم
• ديدن خون در ادرار يا مدفوع
• پس از ضربه شديد به سر و يا زماني که سردرد با تهوع و استفراغ همراه است .
• خونريزي يا تورم درگردن
• درد شکم بدون علت واضح
گاهاً از برخي داروهاي ديگر همچون دسموپرسين ( جهت آزاد شدن ذخائر فاکتور ۸ در هموفيلي A ) و يا عوامل ضد فيبرينوليز ( ضد تخريب لخته خون ) نيز استفاده مي شود .
منبع: www.irib.ir
/خ
همچنين اين فاکتورها باعث جلوگيري از خونريزي در مفاصل و عضلات در طي فعاليتهاي روزمره مي شوند . در بيماريهاي هموفيلي به علت کمبود نوعي از اين فاکتورهاي انعقادي ، خونريزي ديرتر بند آمده و بيشتر از حد طبيعي به طول مي انجامد .
به طور کلي دو نوع هموفيلي وجود دارد که نوع اول يا هموفيلي A ، کمبود فاکتور ۸ و نوع دوم آن هموفيلي B ، کمبود فاکتور ۹ انعقادي مي باشد .
چه کسي به هموفيلي مبتلاست ؟
از هر ۵۰۰۰ نوزاد پسر که متولد مي شوند يک نفر به هموفيلي مبتلاست . در حال حاضر حدود ۴۰۰۰ بيمار هموفيلي در کشورمان شناسائي شده اند .
به طور کلي علائم هموفيلي بيشتر پس از راه افتادن در کودکان بروز مي کند . در اين موارد به دنبال زمين خوردن کودک ، خونمردگي در پوست يا خونريزي از لب يا زبان ايجاد مي شود .
از سن ۳-۲ سالگي ممکن است خونريزيهاي عضلاني و يا مفصلي و به دنبال آن بي حرکتي اندام کودک بروز کند .
تزريق هاي داخل عضلاني نيز در اين سن مي تواند باعث خونريزي شود .
هموفيلي چگونه به ارث مي رسد ؟
در خانم ها به علت اينکه ژن دوم X معمولاً سالم است ، لذا دخترها اکثراً در صورت انتقال ژن معيوب ناقل ژن هموفيلي خواهند شد . اما در پسرها به علت اينکه تنها يک کروموزم X وجود دارد در صورت انتقال ژن معيوب حتماً پسر مبتلا خواهد شد .
آيا آزمايشي براي يافتن ناقلين وجود دارد ؟
شدت هموفيلي :
هموفيلي شديد :
• با هر ضربه مختصر و ضعيف خونريزي رخ مي دهد .
• گاهي خونريزي خودبخود نيز ايجاد مي شود .
متوسط :
• به دنبال آسيبهاي جزئي و نيز اعمال جراحي خونريزي شديد ايجاد مي شود .
خفيف :
• معمولاً فقط به دنبال آسيب هاي جدي ، خونريزي شديد ايجاد مي شود .
عوارض هموفيلي :
در افراد مبتلا به هموفيلي چه نکاتي را رعايت کنيم ؟
• به خود کودک و اطرافيان او در مورد بيماري او توضيح دهيد .
• واکسيناسيون را طبق برنامه انجام دهيد ولي واکسن هاي عضلاني بايد زيرپوست تزريق شود .
• واکسن هپاتيت را حتماً تزريق کنيد زيرا خطرات احتمالي ناشي از تزريق خون آلوده کاهش مي يابد .
• از لحاظ بدني فعال باشيد . فعاليت هائي همچون شنا و پياده روي بسيار مفيد است .
• انجام ورزش هائي همچون بوکس و راگبي و ورزش هاي رزمي ممنوع است .
• به علت ايجاد اختلال در انعقاد خون پس از مصرف آسپيرين افراد هموفيلي نبايد مسکن هايي همچون آسپيرين را مصرف کنند . مصرف استامينوفن در مواقع درد مؤثر خواهد بود .
در مواقع زير بايد به بيمارستان مراجعه کنيد :
• به هنگام بند نيامدن خونريزي زخم
• ديدن خون در ادرار يا مدفوع
• پس از ضربه شديد به سر و يا زماني که سردرد با تهوع و استفراغ همراه است .
• خونريزي يا تورم درگردن
• درد شکم بدون علت واضح
درمان :
گاهاً از برخي داروهاي ديگر همچون دسموپرسين ( جهت آزاد شدن ذخائر فاکتور ۸ در هموفيلي A ) و يا عوامل ضد فيبرينوليز ( ضد تخريب لخته خون ) نيز استفاده مي شود .
منبع: www.irib.ir
/خ
