نویسنده: برایان و دبورا چارلز ورث
مترجم: عبدالمجید مهدوی دامغانی

شالوده‏ی وراثت در همه‏ی موجودات زنده‏ یکسان است

شالوده‏ی فیزیکی وراثت در تمام موجودات زنده‏ی عالی (جانوران، گیاهان، قارچ‏ها)، به نحوی بنیادی مشابه است. شناخت ما از سازوکار وراثت، که بسیاری از ویژگی‏ها و صفات گوناگون فردی ما را به واسطه‏ی اجزایی فیزیکی کنترل می‏کند که امروزه آن‏ها را ژن می‏خوانیم، به آزمایش‏های گرگور مندل با نخود باز می‏گردد؛ اما باید اشاره کرد که قوانین حاکم بر وراثت، به گیاهان و جانوران دیگر، از جمله انسان، قابل تعمیم است. ژن‏ها که تولید آنزیم‏های سوخت و سازی و پروتیئن‏های دیگر را کنترل (و بنابراین ویژگی‏های فردی را تعیین) می‏کنند، رشته‏هایی از DNA هستند که روی کروموزم‏های هر یاخته قرار دارند (شکل 6 و 7). کشف این نکته که شکل قرار گیری ژن‏های موجود زنده در کروموزم خطی است، نخستسن بار در مگس سرکه، Drosophila melanogaster، صورت گرفت، اما این امر در مورد ژنوم (گنجینه‏ی ژنتیکی یا مجموعه ژن‏های) انسان نیز صادق است. در خلال تکامل، ممکن است ترتیب ژن‏ها روی کروموزم تغییر کند، اما این تغییرات چندان شایع نیستند و بنابراین، می‏توان مجموعه‏ای از ژن‏های مشابه با ترتیبی یکسان را در ژنوم انسان و کروموزم‏های پستانداران دیگر، مانند گربه و سگ، مشاهده کرد. یک کروموزم، در اصل یک مولکول بسیار بلند DNA است که صدها یا هزاران ژن را رمز گذاری می‏کند. DNA هر کروموزم با مولکول‏های پروتئینی جفت می‏شود که موجب می‏شود کروموزم به صورتی مرتب و بسته بندی شده در داخل هسته‏ی سلول قرار بگیرد (شبیه ابزاری که برای چینش منظم کابل‏های رایانه استفاده می‏شود).
در موجودات عالی‏تر، مانند انسان، هر یاخته دارای یک مجموعه‏ی کروموزونی است که از مادر توسط هسته‏ی تخمک و از پدر از طریق هسته‏ی اسپرم به ارث می‏رسد (شکل 6). در انسان، 23 کروموزم متفاوت در مجموعه‏ی منفرد مادری یا پدری قرار دارد؛ در مگس سرکه، که در بسیاری از پژوهش‏های حوزه‏ی علم ژنتیک از آن استفاده شده است، 5 کروموزم یافت می‏شود که‏ یکی از آن‏ها کوچک است. کروموزم‏ها، توأم با کنترل توالی‏های DNA که تعیین می‏کنند چه پروتئین‏هایی توسط یاخته‏های موجود زنده ساخته شوند، اطلاعات مورد نیاز برای شناسایی توالی‏های اسید آمینه‏ای پروتئین‏های یک موجود را حمل می‏کنند.
ژن چیست و چگونه ساختار یک پروتئین را تعیین می‏کند؟ هر ژن، یک توالی شامل چهار (حرف) شیمیایی (شکل 5) از رمز ژنتیکی است و رمز ژنتیکی، مجموعه‏ای از سه حرف شیمیایی مجاور (سه گانه) متناظر با هر اسید آمینه در پروتئینی است که‏ این ژن، عامل آن است (شکل 8). توالی ژن به توالی زنجیره‏ی ‏یک پروتئین «ترجمه» می‏شود؛ سه گانه‏هایی هم وجود دارند که انتهای زنجیره‏ی اسید آمینه را مشخص می‏کنند. هر تغییری در توالی یک ژن به بروز جهش می‏انجامد. اغلب چنین تغییراتی موجب جایگزینی یک اسید آمینه‏ی دیگر در پروتئین در حال ساخت می‏شوند (اما، از آنجا که 64 سه گانه‏ی ممکن از حروف DNA وجود دارد، و فقط 20 اسید آمینه در پروتئین‏ها به کار می‏رود، برخی جهش‏ها تغییری در توالی پروتئین ایجاد نمی‏کنند). در سراسر طیف گسترده‏ی موجودات زنده، رمز ژنتیکی تفاوت‏هایی جزئی دارد که قویاً موید این امر

نموداری ازیک جفت کروموزوم با طراحی اجمالی درشت نمایی شده‏ی محدوده‏ای کوچک که نشان می‏دهد سه ژن در این ناحیه از کروموزم قرار گرفته‏اند و DNA رمزناگذار مابین آن‏ها قرار دارد. این سه ژن متفاوت به سه رنگ خاکستری مختلف نشان داده شده‏اند تا نشان دهد هر ژن، یک پروتئین خاص را رمزگذاری می‏کند. در یک یاخته‏ی واقعی، فقط برخی پروتئین‏ها تولید می‏شوند و ژن‏های دیگر، خاموشند، در نتیجه، پروتئین‏های آن‏ها تشکیل نمی‏شوند.

یک یاخته در حال تقسیم از یک کرم نماتد (کرم‏های حلقوی)؛ کروموزم‏ها در این مرحله (الف) دیگر توسط غشا هسته‏ای احاطه نشده‏اند، مراحل مختلف فرایند تقسیم یاخته‏ای (ب و پ) و در نهایت دو یاخته‏ی دختر که هر یک دارای هسته‏ای است که توسط یک غشا احاطه شده است (ت).
است که ممکن است جمله‏ی حیات بر کره‏ی زمین، نیای مشترکی داشته باشد. رمز ژنتیکی تخستین بار در باکتری‏ها و ویروس‏ها مطالعه شد، اما پس از کوتاه زمانی آشکار شد که‏ این رمز در انسان هم به همین شکل است. تقریباً تمام جهش‏های محتمل تولید شده توسط این رمز در توالی پروتئین هموگلوبین گلبول‏های قرمز خون انسان، مشاهده شده است؛ اما جهش‏هایی که ‏این رمز خاص قادر به انجام آن نباشد رخ نمی‏دهد.
توالی DNA یک ژن برای تولید محصول پروتئینی خود، ابتدا در قالب یک «پیام» ساخته شده از یک مولکول خویشاوند (RNA) رونویسی می‏شود؛ این پیام از مولکول‏های RNA که توالی حروف آن توسط یک آنزیم رونویسی کننده از حروف ژن رونویسی می‏شود، ساخته شده است. پیام RNA با یکی از قطعات دقیق ماشین یاخته‏ای که از پیوند پروتئین‏ها و دیگر مولکول‏های RNA ساخته شده است، برهمکنش می‏کند تا پیام منتقل و پروتئین مورد نظر ژن ساخته شود. ماهیت این فرایند در تمام یاخته‏ها یکسان است؛ هر چند، این فرایند در موجودات عالی در سیتوپلاسم انجام می‏شود و پیام ابتدا ار هسته به سوی مناطقی از یاخته حرکت می‏کند که ماشین‏های ترجمه قرار دارند. رشته‏هایی از DNA در بین ژن‏های واقع بر یک کروموزم وجود دارد که پروتئین را رمزگذاری نمی‏کنند؛ بعضی از این DNA های رمزگذاری وظیفه‏ی مهمی ‏را به عنوان پیوندگاه با پروتئین‏هایی بر عهده دارند که در زمان ضروری، تولید پیام‏های RNA ژن‏ها را آغاز می‏کنند یا به آن خاتمه می‏دهند. مثلاَ، ژن‏های عامل هموگلوبین، در یاخته‏های در حال تبدیل به گلبو‏های قرمز خون فعال‏اند، در حالی که در یاخته‏های مغزی غیرفعال هستند.
با وجود تفاوت‏های فاحش در شیوه‏ی حیات موجودات زنده گوناگون، از موجوات تک یاخته گرفته تا موجوداتی که پیکر آن‏ها از میلیاردها یاخته و بافت‏هایی کاملاً متمایز تشکیل شده است، فرایندهای تقسیم یاخته در موجودات عالی، مشابه است. موجودات ساده، مانند آمیب‏ها یا مخمرها، به سادگی و با تقسیم به دو یاخته دختر، تولید مثل می‏کنند. تخم بارور یک موجود زنده‏ی پریاخته که حاصل پیوند یک تخمک و یک اسپرم است نیز به همین ترتیب به دو یاخته‏ی دختری تقسیم می‏شود (شکل 7). سپس تقسیمات یاخته‏ای

DNA و توالی پروتئین بخشی از ژن مربوط به گیرنده‏ی هورمونی محرک ملانوسیت در انسان و سایر پستان داران (که در شکل 4 نشان داده شد). در این شکل فقط 40 اسید آمینه از مجموع 951 اسید آمینه‏ی این پروتئین نشان داده شده است. توالی‏های DNA انسان در بالای تصویر نشان داده شده است و بین هر سه حرف DNA فاصله‏ای وجود دارد و توالی‏های پروتئینی نیز (با استفاده از رمز سه حرفی برای اسیدهای آمینه‏ی گوناگون) در قالب‏های خاکستری در زیر این توالی‏ها نشان داده شده‏اند. گونه‏های دیگر در زیر انسان نشان داده شده‏اند. هر جا که توالی DNA جانوری با انسان متفاوت است با حرف بزرگ نشان داده شده است. حروف سه گانه‏ای که با انسان متفاوت است اما یک اسید آمینه‏ی مشابه را در انسان و نظیر آن رمزگذاری می‏کنند با ستاره مشخصی شده‏اند، در حالی که سه گانه‏هایی که اسیدهای آمینه‏ی متمایز از توالی پروتئین انسان را رمزگذاری می‏کنند، با سایه روشن نشان داده شده‏اند. بسیاری از انسان‏های موقرمز دارای یک تنوع اسیدآمینه‏ای در سه گانه‏ی 151 هستند.
متعددی انجام می‏شود تا یاخته‏ها و بافت‏های شکل دهنده‏ی پیکر موجود بالغ تولید شوند. در پستان داران، حدود 300 نوع یاخته در پیکر فرد بالغ وجود دارد. هر نوع یاخته، ساختار ویژه‏ای دارد و پروتئین‏هایی خاص تولید می‏کند. آرایش این یاخته‏ها در بافت‏ها و اندام‏ها در خلال نمو، نیازمند شبکه‏ی کنترلی دقیقی از برهمکنش‏ها بین یاخته‏های در حال نمو جنین است. ژن‏های با فعال و غیرفعال شدن، تولید صحیح یاخته‏های مورد نیاز را در مکان مورد نیاز و در زمان مورد نیاز، تضمین می‏کنند. در برخی موجودات که به خوبی مطالعه شده‏اند، مانند مگس سرکه، اکنون اطلاعات بسیار زیادی در مورد چگونگی شکل گیری پیکر پیچیده‏ی ‏این مگس از سلول تمایز نیافته‏ی تخم ناشی از این برهمکنش‏ها وجود دارد. مشخص شده است که فرایندهای پیام رسانی فراوانی که در طی نمو و تمایز بافت‏های خاص، مانند عصب‏ها، نقش دارند، در تمام حیوانات پریاخته دیده می‏شوند، در حالی که گیاهان خشکی‏زی از فرایندهای دیگری بهره می‏گیرند که می‏تواند ناشی از این حقیقت باشد که بر اساس شواهد سنگواره‏ای، جانوران و گیاهان پریاخته دارای خاستگاه تکاملی متفاوتی‏اند.
وقتی یاخته‏ای تقسیم می‏شود، ابتدا DNA کروموزم‏ها همتاسازی و تکثیر می‏شود، در نتیجه از هر کروموزم، دو نسخه وجود خواهد داشت. کنترل دقیقی بر فرایند تقسیم یاخته‏ای اعمال می‏شود تا اطمینان حاصل شود که توالی DNA تازه رونویسی شده «غلط گیری» شده باشد. یاخته‏ها آنزیم‏هایی دارند که، با استفاده از برخی خواص راه و رسم تکثیر DNA، قادر به تشخیص DNA جدید از DNA «الگو» هستند. این امر به آشکارسازی خطاهای احتمالی و تصحیح آن‏ها و اطمینان از این امر منجر می‏شود که پیش از ادامه‏ی تقسیم یاخته، DNA الگو به درستی رونویسی شده باشد. اجزای تقسیم یاخته‏ای این اطمینان را به وجود می‏آورند که هر یاخته‏ی دختری، رونوشت کاملی از مجموعه کروموزم‏های یاخته‏ی والد را دریافت کرده باشد (شکل 7).
اکثر ژن‏های آغازی‏ها (از جمله ژن‏های بسیاری از ویروس‏ها) نیز توالی‏های DNA هستند که سازمان دهی آن‏ها اندکی با کروموزم‏های موجودات عالی فرق دارد. در بسیاری از باکتری‏ها، ماده‏ی ژنتیکی فقط یک مولکول مدور DNA است. اما، برخی ویروس‏ها، مانند ویروس‏های عامل آنفلونزا و ایدز، ژن‏هایی دارند که از RNA ساخته شده اند. غلط گیری که طی تکثیر DNA به منظور جلوگیری از خطا در رونویسی DNA الگو انجام می‏شود، در رونویسی RNA رخ نمی‏دهد، و از این رو سرعت جهش این ویروس‏ها زیاد است و می‏توانند به سرعت در پیکر میزبان تکامل یابند. همان طور که در فصل پنج خواهیم دید، از این بحث نتیجه گرفته می‏شود که تولید واکسن علیه ‏این ویروس‏ها دشوار است.
موجودات عالی و آغازی از نظر مقادیر DNA رمزناگذار تفاوت‏های فاحشی دارند. باکتری Escherichia coli (باکتری‏ای از گونه‏ای در شرایط متعارف بی‏ضرر که در روده‏ی ما زندگی می‏کند) حدود 4300 ژن دارد و رشته‏هایی که توالی‏های پروتئینی را رمزگذاری می‏کنند حدود 86 درصد از این دست DNA را تشکیل می‏دهند. برعکس، فقط کمتر از 2 درصد DNA در ژنوم انسان، عامل رمزگذاری توالی‏های پروتئینی است. سایر موجودات مابین این دو محدود قرار دارند. مگس سرکه حدود 14000 ژن در قالب تقریباَ 120 میلیون (حرف) DNA دارد که نزدیک به 20 درصد از DNA آن، عامل رمزگذاری توالی‏های پروتئینی است. تعداد دقیق ژن‏های ژنوم انسان هنوز مشخص نشده است. دقیق‏ترین برآوردهای فعلی تعداد ژن‏های انسان بر پایه‏ی توالی سازی ژنوم کامل است. این امر امکان شناسایی توالی‏هایی را که احتمالاً ژن هستند، بر پایه‏ی آن چه از ماهیت ژن‏ها می‏دانیم و حاصل مطالعات پیشین است، برای متخصصان ژنتیک فراهم آورده است. یافتن این توالی‏ها در داخل تعداد فوق العاده زیادی DNA که ژنوم موجود زنده را تشکیل می‏دهد، به خصوص برای ژنوم انسان که DNA بسیار زیادی دارد (25 برابر مگس سرکه)، دشوار است. تعداد ژن‏های انسان حدود 35000 عدد است که بسیار کم‏تر از چیزی است که پیش‏تر و براساس تنوع یاخته‏ها و بافت‏های انسانی، حدس زده می‏شد. احتمالاً تعداد پروتئین‏هایی که‏ یک انسان می‏تواند بسازد بسیار بیشتر است، زیرا روش فعلی شمارش ژن‏ها قادر به کشف ژن‏های بسیار کوچک یا ژن‏های غیرعادی (ژن‏هایی که داخل ژن‏های دیگر قرار دارند و در بسیاری از موجودات زنده‏ یافت می‏شوند) نیست. هنوز اهمیت مقدار DNA رمزناگذار در حیات یک موجود زنده مشخص نشده است. با وجودی که بخش عمده‏ای از این نوع DNA از ویروس‏ها و سایر موجودات انگلی تشکیل شده است که در کروموزم‏ها زندگی می‏کنند، اما آشکار است که بعضی از آن‏ها وظایف مهمی ‏بر عهده دارند. همان طور که پیش تر گفته شد، برخی توالی‏های DNA در خارج از ژن‏ها وجود دارند که به پروتئین‏ها پیوند می‏خورند که وظیفه آن‏ها، کنترل «فعال سازی» ژن‏هایی مشخص در یک سلول است. به نظر می‏رسد در مقایسه با باکتری‏ها، کنترل فعالیت ژن در موجودات پریاخته، اهمیت بسیار بیشتری داشته باشد.
علاوه بر کشف این اهمیت که در موجودات زنده‏ای با تفاوت‏های بنیادین، DNA ماده‏ی ژنتیکی است، زیست شناسی نوین از شباهت‏های قابل توجهی در چرخه‏ی حیات موجودات عالی، با توجه به تنوع آن‏ها که از قارچ‏های تک یاخته‏ای مانند مخمرها تا گیاهان و جانوران یک ساله و موجوداتی طولانی عمر (هر چند میرا) مانند انسان و درختان تشکیل می‏شود، پرده برگرفته است. بسیاری از (هر چند نه تمام) موجودات عالی در هر نسل دارای یک مرحله‏ی جنسی‏اند که در آن، ژنوم‏های مادری و پدری تخمک و اسپرم یک پارچه (که هر یک از یک سری n عددی کروموزم تشکیل شده و ویژگی‏های موجود مورد نظر را می‏سازند) با همدیگر ترکیب می‏شوند و موجودی با 2n کروموزم به وجود می‏آورند. هنگامی‏ که ‏یک حیوان، تخمک و اسپرم جدیدی تولید می‏کند، وضعیت n کروموزمی‏ بودن آن از طریق نوع خاصی تقسیم یاخته‏ای به وجود می‏آید. در اینجا، هر جفت از کروموزم‏های پدری و مادری در کنار هم صف آرایی می‏کنند و (پس از تبادل مواد برای تشکیل کروموزم‏هایی که بخشی از آن‏ها DNA پدری و بخشی از DNA مادری گرفته شده است) جفت کروموزم‏ها از هم جدا می‏شوند و کروموزم‏های جدید نیز به همین ترتیب و در تقسیمات یاخته‏ای دیگر از هم جدا می‏شوند. بنابراین، در پایان این فرایند، تعداد کروموزم‏های هسته هر تخمک یا اسپرم، نصف شده است، اما هر تخمک یا اسپرم حاوی یک سری کامل ژن‏های موجود زنده است. با وحدت یافتن هسته‏های تخمک و اسپرم در زمان لقاح است که مجموعه‏ی جفت کروموزم‏های موجود زنده شکل می‏گیرد.
جنبه‏های اساسی تولید مثل جنسی باید بسیار پیش از تکامل جانوران و گیاهان پریاخته‏ای، که دیرتر پای بر صحنه‏ی تکامل نهاده‏اند، تکامل یافته باشد. شواهد این ادعا، جنبه‏های مشترک تولید مثل جنسی در موجودات تک و پریاخته‏ای و ژن‏ها و پروتئین‏های مشابهی است که پی برده‏اند در کنترل تقسیم یاخته‏ای و رفتار کروموزم در موجوداتی کاملاً متفاوت، از مخمرها گرفته تا پستان داران، نقش دارند. در اکثر موجودات عالی تک یاخته‏ای، یاخته 2n که از ترکیب یک جفت یاخته به وجود می‏آید که هر کدام n کروموزم دارند، بلافاصله برای تولید سلول‏هایی با n کروموزم تقسیم می‏شود که‏ این فرایند مشابه فرایندی است که پیش تر برای تولید یاخته‏ای جنسی در جانوران پریاخته‏ای درباره‏ی آن سخن گفتیم. در گیاهان، کاهش تعداد کروموزم از 2n به n پیش از تشکیل تخمک و اسپرم رخ می‏دهد، اما همان نوع تقسیم یاخته‏ای خاص در آن اتفاق می‏افتد؛ مثلاً، در خزه‏ها یک مرحله‏ی طولانی از چرخه‏ی زیستی با عدد کروموزمی‏ n وجود دارد که به شکل گیری خزه‏ها می‏انجامد و در آن، یک مرحله‏ی کوتاه انگلی 2n پس از لقاح تخمک و اسپرم رخ می‏دهد.
این فرایندهای پیچیده‏ی جنسی در برخی از موجودات پریاخته‏ای دیده نمی‏شود. در این گونه‏های «غیر جنسی»، یاخته‏ی مادری بدون کاهش تعداد کروموزم‏ها از 2n، در خلال تولید تخم، سلول‏های دختری به وجود می‏آورد. با این وجود، در تمام موجودات پریاخته‏ای غیرجنسی، نشانه‏هایی از اشتقاق از اجداد جنسی دیده می‏شود. مثلاً، قاصدک معمولی گیاهی غیرجنسی است؛ بذرهای آن بدون نیاز به انتقال گرده به گل، که برای تولید مثل اکثر گیاهان ضروری است، تولید می‏شود. تولید مثل غیرجنسی یکی از مزیت‏های گونه‏های علف هرز مانند قاصدک معمولی است، زیرا آن‏ها را قادر می‏سازد به سرعت تعداد زیادی بذر تولید کنند که افرادی که چمن کاری کرده‏اند با این پدیده به خوبی آشنایند. گونه‏های دیگر قاصدک با روش معمول جنسی و آمیزش بین دو گیاه تولید مثل می‏شوند و نزدیکی گیاه شناختی قاصدک معمولی به‏ این گونه‏ها چندان است که گرده‏ی قاصدک معمولی قادر است گل‏های قاصدک‏های وحشی را بارور کند.

جهش‏ها و آثار آن‏ها

با وجود سازوکارهای غلط گیری که موجب اصلاح خطاهای احتمالی در خلال رونویسی DNA در زمان تقسیم یاخته‏ای می‏شود، اشتباهاتی رخ می‏دهند و همین اشتباهات، سرچشمه‏ی جهش‏ها به شمار می‏آیند. اگر یک جهش به تغییر توالی اسید آمینه‏ی ‏یک پروتئین انجامد، ممکن است انجام وظایف این پروتئین مختل شود؛ مثلاً، ممکن است پروتئین به شکل صحیح تا نخورد و در نتیجه نتواند وظیفه‏ی خود را به درستی انجام دهد. اگر این پروتئین، یک آنزیم باشد، چنین جهشی موجب اختلال مسیر سوخت و سازی می‏شود که آنزیم در آن نقش دارد و جریان مسیر را کند یا کاملاً متوقف می‏کند که نمونه‏ی آن ، جهش‏های مربوط به زالی است که پیش تر توضیح داده شد. جهش در پروتین‏های ساختاری یا ارتباطی می‏تواند کارکردهای یاخته‏ یا نمو موجود زنده را مختل کند. بسیاری از بیماری‏های انسان ناشی از چنین جهش‏هایی‏اند. مثلاً، جهش در ژن‏های دخیل در تقسیم یاخته‏ای، خطر بروز سرطان را افزایش می‏دهد. همان طور که گفته شد، یاخته‏ها از سامانه‏های دقیق کنترل برای اطمینان از صحت تمام مراحل تقسیم برخوردارند (غلط گیری برای جهش‏ها باید کامل شود؛ یاخته باید فاقد هر نوع نشانه‏ی آلودگی یا آسیب‏های دیگر باشد و غیره). جهش‏هایی که بر این سامانه‏های کنترلی تأثیر می‏گذارند، به تقسیم بدون کنترل یاخته‏ای و رشد بدخیم آن می‏انجامند. خوشبختانه، جهش هر دو سری یک جفت ژن در یک یاخته، شایع نیست و اغلب، بخش جهش نیافته‏ی این جفت ژن‏ها برای انجام صحیح وظایف یاخته کفایت می‏کند. به علاوه، رشد بدخیم یاخته‏ای برای تبدیل به سرطان نیازمند سازگاری‏های دیگری هم هست؛ بنابراین بدخیمی، شایع نیست. (تومورها به‏ یک منبع خونی نیاز دارند، و مشخصه‏های ناهنجار یاخته باید از شناسایی شدن توسط بدن بگریزند). با همه‏ی این احوال، پی بردن به چگونگی تقسیم یاخته و کنترل آن، یکی از سرفصل‏های مهم پژوهش‏های حوزه‏ی سرطان شناسی است. این فرایند در یاخته‏های موجودات عالی گوناگون، چندان مشابه است که جایزه‏ی نوبل پزشکی سال 2001 به پژوهشی در مورد تقسیم یاخته‏ای در مخمر اعطا شد که نشان داد یکی از ژن‏های دخیل در سامانه‏ی کنترلی یاخته‏ی مخمر در برخی سلطان‏های شایع انسان یافته است.
جهش‏هایی که شرایط را برای سرطان آماده می‏کنند، مانند جهش‏های عامل بیماری‏های دیگر، نادرند. بیماری فیبروز کیستی، شایع ترین اختلال ژنتیکی در جمعیت‏های انسانی شمال اروپاست. اما حتی در این مورد توالی جهش نیافته ژن مربوطه بیش از 98 درصد نسخه‏های ژن را در جمعیت نمایش می‏دهد. جهش‏هایی که به ناتوانی یک آنزیم یا پروتئین مهم می‏انجامد، قادرند بقا یا باروری افراد را تحت تأثیر قرار دهند. به ‏این ترتیب، حضور توالی ژنی که کنترل کننده‏ی این آنزیم‏های غیرکارکردی است، در نسل بعدی کم رنگ و کم اثر و به تدریج از ماده‏ی ژنتیکی جمعیت حذف می‏شود. یکی از وظایف مهم انتخاب طبیعی، نگهداشت پروتئین‏ها و سایر آنزیم‏های کارکردی و ضروری است که در اکثر افراد جمعیت حضور دارند.
یکی از انواع مهم جهش به تولید پروتئین توسط ژن مربوط به مقدار ناکافی می‏انجامد. این امر می‏تواند ناشی از بروز مشکل در سامانه‏ی کنترل طبیعی آن ژن باشد که ممکن است با این ژن کاملاً هماهنگ نباشد، پروتئین را به مقدار کافی تولید نکند و یا تولید پروتئین را پیش از پایان فرایند، متوقف کند. ممکن است جهش‏های دیگر به توقف تولید یک آنزیم نینجامند، اما آنزیم ناقص تولید شود؛ درست مانند یک خط تولید که نقص یکی از ابزار یا ماشین‏ها موجب اختلال یا توقف تمامی ‏خط می‏شود. اگر یک یا چند جزء از اسیدهای آمینه وجود نداشته باشد، ممکن است پروتئین قادر به انجام وظایف خود نباشد؛ همین امر در شرایطی پیش می‏آید که‏ یک اسید آمینه در جای خود قرار نگرفته باشد، حتی اگر بقیه‏ی کل زنجیره‏ی پروتئین، به درستی در جای خود باشد. جهش‏هایی که به از بین رفتن کارکردهای یک ژن، پروتئین یا آنزیم می‏انجامند، در صورتی که گزینش نتواند آن‏ها را از بین ببرد، در تکامل موجود زنده نقش خواهند داشت (برای آگاهی از چگونگی گسترش گزینشی جهش‏های خنثی، ر.ک. فصل‏های دو و شش). حدود 65 درصد ژن‏های گیرنده‏ی بویایی در انسان، ژن‏های تحلیل رفته‏ای‏اند که قادر به تولید پروتئین‏های گیرنده‏ی فعال نیستند؛ در نتیجه، توانایی بویایی انسان از موش یا سگ کم‏تر است. (چندان عجیب نیست و دلیل آن اهمیت بو در زندگی روزانه و برهمکنش‏های اجتماعی آن‏ها، در مقایسه با اهمیت کم‏تر آن در زندگی انسان است).
تفاوت‏های بسیاری نیز بین افراد طبیعی یک گونه وجود دارد. مثلاً، افراد جمعیت‏های انسانی از نظر توانایی چشایی یا بو کردن یک ماده‏ی شیمیایی یا تجزیه‏ی مواد شیمیایی بی‏هوش کننده، یکسان نیستند. افرادی که فاقد آنزیم تجزیه کننده‏ی مواد بی‏هوشی‏اند، ممکن است واکنش بدی به‏این مواد نشان دهند؛ اما فقدان این آنزیم در شرایط دیگر، خطری متوجه آنان نخواهد کرد. تفاوت‏های مشابهی در توانایی مواجهه با داروهای دیگر، و گاه مواد غذایی، یکی از جنبه‏های مهم گوناگونی در انسان‏ها است و آگاهی از این تفاوت‏ها در پزشکی نوین، که اغلب در آن از داروهایی قوی استفاده می‏شود، ضروری است.
جهش‏هایی که در ژن مربوط به آنزیم گلوکز- 6- فسفات دهید روژناز (یکی از آنزیم‏های دخیل در مراحل اولیه‏ی مسیری که طی آن، یاخته‏ها انرژی را از گلوکز دریافت می‏کنند) رخ می‏دهد، شاهدی بر این تفاوت‏ها است. بقای افرادی که کاملاً فاقد این ژن هستند، ناممکن است، زیرا مسیری که ‏این آنزیم در آن نقش دارد، وظیفه‏ای مهم در کنترل مواد شیمیایی سمی ‏بر عهده دارد که به عنوان فراورده‏ی جانبی تولید انرژی یاخته‏ای، تشکیل می‏شوند. در جمعیت‏های انسانی، دست کم 34 نوع طبیعی پروتئینی یافت می‏شود که علاوه بر نقشی که در حیات سالم فرد دارد، وی را در برابر انگل مالاریا محافظت می‏کند. تفاوت این انواع در یک یا چند اسید آمینه در توالی طبیعی پروتئین است. بسیاری از انواع این پروتئین در مناطق مختلف آفریفا و مدیترانه دیده می‏شود و در برخی جمعیت‏های مبتلا به مالاریا نیز این انواع دیده می‏شوند. اما برخی از انواع این پروتئین به کم خونی، بر اثر مصرف نوعی باقلا، یا کاربرد برخی داروهای ضد مالاریا می‏انجامند. ABO و سایر گروه‏های خونی شناخته شده، مثال دیگری از تنوع طبیعی در داخل جمعیت‏های انسانی به شمار می‏روند؛ این تنوع ناشی از تنوع توالی‏های پروتئین‏هایی است که جزئیات سطح گلبول‏های قرمز خون را کنترل می‏کنند. تنوع در پروتئین گیرنده‏ی هورمون محرک ملانوسیت، که در تولید رنگ دانه‏ی پوستی ملانین نقش دارد (ر.ک.شکل 4)، می‏تواند به تفاوت‏هایی در رنگ موی افراد منجر شود؛ در بسیاری از افراد سرخ مو، توالی اسید آمینه‏ی این پروتئین تغییر کرده است. همان طور که در فصل پنج خواهیم گفت، تنوع ژنتیکی، اساس و ماده‏ی خام گزینش طبیعی برای ایجاد تغییرات تکاملی است.

رده بندی زیستی و توالی‏های DNA و پروتئین

مجموعه داده‏های جدید و مهمی‏ شواهدی آشکار مبنی بر خویشاوندی موجودات زنده‏ی گوناگون از طریق تکامل حروف در DNA آن‏ها فراهم می‏آورد، که اکنون به راحتی و با روش‏های شیمیایی کشف توالی DNA قابل «خواندن» شده‏اند. مطالعات اخیر مقایسه‏ی توالی‏های DNA و پروتئین گونه‏های مختلف، تاییدی است بر سامانه‏های رده بندی زیستی که بر پایه‏ی مشخصه‏های ظاهری استوارند و طی سه دهه مطالعه‏ی گیاهان و جانوران تکوین یافته‏اند. سنجش میزان شباهت توالی‏های DNA، امکان درک عینی مفهوم خویشاوندی بین گونه‏های مختلف را فراهم آورده است. این نکته در فصل شش به تفصیل بیان خواهد شد. در این بخش فقط کافی است به‏ این نکته پی ببریم که توالی‏های DNA یک گونه، شباهت بسیار زیادی با گونه‏های بسیار نزدیک و خویشاوند آن دارد و توالی‏های DNA گونه‏هایی که خویشاوندی و رابطه‏ی دورتری دارند، دارای تفاوت‏های بیشتری‏اند (شکل 8). دامنه‏ی این تفاوت رابطه‏ی نسبتاً مستقیمی ‏با مدت زمان و اگرایی دو توالی مورد مقایسه از همدیگر دارد. این مشخصه‏ی تکامل مولکولی، متخصصان زیست شناسی تکاملی را قادر ساخته است تا با بهره گیری از یک ساعت مولکولی (1) زمان وقوع رخدادهایی را برآورد کنند که نمی‏توان با کمک سنگواره‏ها آن را تعیین کرد. مثلاً، پیش‏تر به بررسی تغییرات قرارگیری ژن‏ها روی کرموزوم‏های یک موجود زنده اشاره کردیم. می‏توان از یک ساعت مولکولی برای تخمین سرعت چنین تغییرات آرایشی در کرموزوم‏ها بهره گرفت. هم سو با دیدگاه تکاملی، تفاوت‏های کرموزومی ‏و تغییر آرایشی کروموزوم‏های گونه‏هایی که به باور ما خویشاوندان نزدیک‏اند، مانند انسان و میمون رزوس، کم‏تر از این تفاوت در کرموزوم‏های انسان در مقایسه‏ با نخستیان (2) دنیای جدید، مانند میمون‏های پشمالو، است.

پی‌نوشت‌ها:

1- molecular clock.
2- نخستیان (primate) راسته‏ای از پستانداران جفت دار که شامل انسان و میمون می‏باشد. این موجودات دارای ساختمانی ساده بوده و مغز آن‏ها بالنسبه بزرگ است. بیشتر آن‏ها درخت زی بوده و معمولاً به وسیله چنگ زدن بالا می‏روند و به جای چنگال دارای ناخن می‏باشند. انگشتان پا معمولاً بزرگ بوده و شست در برابر انگشتان دیگر قرار گرفته است. زندگی درختی با افزایش نیروی بینایی و دید دو چشمی‏ همراه می‏باشد. این راسته شامل زیرراسته‏ی : Anthropoideaeو tarsioidae و lemuroideaeمی‏باشد. (فرهنگ زیست شناسی وزیری، انتشارات امیرکبیر).

منبع مقاله :
چارلزورث، برایان و دبورا؛ (1390)، تکامل، عبدالحمید مهدوی دامغانی، تهران: بصیرت، چاپ دوم.