ازدواجهاي فاميلي و بيماريهاي ژنتيکي کودکان

ازدواج ،امر مقدس و مهمي است که ضامن سعادت و بقاي انسان است .
از آنجا که ازدواجهاي فاميلي مهمترين عامل معلوليت و بيماري کودکان کشور ما مي باشد و ساليانه صدها هزار کودک معصوم و بي گناه قرباني اين ازدواجها مي شوند (به طوري که درحال حاضر تعداد زيادي کودک بيمار ،به علت ازدواجهاي فاميلي در کشور ما وجود دارد )و با توجه به اينکه ازدواجهاي فاميلي بعد از رشد انفجارآميز جمعيت ،دومين عامل مشکلات کشور و مصيبت جامعه ما محسوب مي شود .
مسئولان امر را بر آن داشت (وزارت بهداشت و درمان و آموزش پزشکي ) تا براي اين معضل مهم تصميمات جدي از جمله :راه اندازي کلينکهاي مشاوره قبل از ازدواج با هدف پيشگيري از معلوليتها و کنترل رشد بي رويه جمعيت بگيرند و به نظر مي رسد وجود يک منبع علمي جهت آگاه سازي جامعه به ويژه پرسنل بهداشتي ـ درماني امري ضروري است .
بررسيها و تحقيقات ثابت کرده است که ازدواجهاي فاميلي در برابر زندگي ماشيني و صنعتي آسيب پذير بوده و خطرات ژنتيکي اين ازدواج ها در ايجاد فرزندان بيمار بسيار زيادتر از ازدواجهاي غير فاميلي است .تحقيقات متخصصين و آگاهي مردم از خطرات ازدواجهاي فاميلي نشان مي دهد که ميزان اين ازدواجها در جهان رو به کاهش است و حتي در برخي از کشورها از نظر قانوني ممنوع مي باشد .
با توجه به اينکه بزرگترين و مهمترين سرمايه ي هر کشوري ،نسل آينده سالم ، دانا ،باهوش و خلاق مي باشد ، در کشورهاي پيشرفته سرمايه گذاريهاي وسيع و اقدامات جدي در جهت سالمسازي و بهسازي نسل آينده انجام مي شود ، به طوري که افراد قبل از ازدواج و پيش از حاملگي با متخصصان ژنتيک مشورت مي کنند .
در کشور ما متأسفانه ميزان ازدواجهاي همخوني بسيار بالا بوده و در برخي از مناطق حتي به بيش از 80 درصد نيز مي رسد .بنا به گفته ي مقامات مسئول تعداد معلولين مادرزادي در ايران رقم بسيار بالايي است .در نتيجه شيوع ازدواجهاي فاميلي ميزان معلوليت مادرزادي در استانهاي مرکزي مخصوصاً اصفهان بسيار بالاست .
برخي تصور مي کنند که با اسناد و شجره نامه مي توان در مورد احتمال بروز بيماري در نسل آينده اظهار نظر قطعي کرد ، در حالي که در اکثر موارد و مواقع به علت تغييرات ناگهاني ساختمان ژن ، صفات و خصوصيات ارثي دچار تغيير و دگرگوني مي شود و اين تغييرات به نسل بعد منتقل مي شود ، اين پديده به علت جهشهاي تازه در انسان مي باشد .بر اثر آلودگي محيط و فراواني مواد شيميايي جهش زا و انواع پرتوها و تشعشعات مرتباً در ژنهاي سلولهاي جنسي نسلهاي مختلف جهش هاي جديد که قبلاً وجود نداشته اتفاق مي افتد و در نسلهاي آينده به صورت بيماري ارثي ظاهر مي شود .
در ازدواجهاي فاميلي به علت تشابه ژنتيکي زياد در والدين امکان جهشهاي همانند در هر دو زياد است که نهايتاً به صورت بيماريهاي ارثي در فرزندان بروز مي کند ،به همين علت خطر بيماري هاي ژنتيکي در ازدواجهاي فاميلي خيلي بيشتر از ازدواجهاي غير فاميلي است .
ازدواجهاي فاميلي نه تنها احتمال مبتلا شدن فرزندان به بيماريهاي ارثي را افزايش مي دهد بلکه باعث ازدياد اين بيماريها و ژنهاي بيماري زا در نسلهاي آينده مي شود ،به طوري که طبق گزارشهاي داده شده توسط دانشجويان پزشکي از برخي روستاها که ارتباطشان با مردم ساير نقاط کم بوده و شيوع ازدواجهاي فاميلي در ميان آنها زياد بوده ،درصد بالايي از مردم آن روستاها به بيماريهاي ارثي نظير نابينايي ، ناشنوايي ، عقب افتادگي ذهني و بيماريهاي متابوليکي مبتلا هستند .به عبارتي ديگر ازدواجهاي فاميلي درصد مبتلايان به بيماريهاي ارثي را افزايش مي دهد .
شايعترين بيماريهاي ارثي
ديابت ،انواع سرطانها ، فشار خون ، ميگرن ، تالاسمي ، زخم معده ، کند ذهني ، ميکروسفالي ،اختلال در تنظيم قند خون ،بزرگي کبد ، کمبود هورمون رشد ، انواع ناشنواييها ، صرع ، لب شکري ، شکاف کام ، انواع بيماريهاي پوستي ، انواع بيماريهاي قلبي ، عفونتهاي ريوي ، تنگي راست روده ، آمنوره در خانمها و ...و هزاران بيماري ارثي و ژنتيکي ديگر ،از جمله بيماريهاي ارثي مي باشند .
نتيجه تحقيقات در ايران در زمينه بيماريهاي ارثي :
آقاي دکتر وارتکس ناهاپتيان ، استاد و متخصص آمار حياتي دانشکده بهداشت دانشگاه تهران در کتاب ميزانهاي حياتي ايران در زمينه بررسي بيماريهاي ارثي (از انتشارات دانشگاه تهران ـ 1356 )نوشته است : ازدواجهاي فاميلي به لحاظ ايجاد بيماريهاي ارثي و ژنتيکي در فرزندان ،مورد توجه متخصصان ژنتيک انساني مي باشد .
بنا به نوشته ايشان درصد ازدواجهاي فاميلي در شهرهاي بزرگ ايران 38 درصد ، روستاهاي کوچک 45 درصد و به طور متوسط 42 درصد مي باشد که رقم بالايي است يعني از هر 3 ازدواج ، يکي فاميلي است ،البته اين آمار مربوط به سال 1356 يعني قبل از انقلاب است .همچنين نتايج بررسي آقاي دکتر سروري ، دانشيار گروه ژنتيک و بيولوژي مولکولي دانشکده پزشکي اصفهان و مسئول مرکز مشاوره ژنتيک وابسته به دانشکده مربوط نشان مي دهد که درصد ازدواجهاي فاميلي در استان اصفهان و استانهاي مجاور در سال 1370 در حدود 70 درصد بوده و در سال 1380 در حدود 70 درصد بوده و در سال 1380 در حدود 78/5 درصد تخمين زده مي شود ،يعني سالي به طور متوسط در حدود 2 درصد از ازدواجهاي غير فاميلي کاسته شده و به ازدواجهاي غير فاميلي اضافه مي شود و اگر اين روند ادامه يابد در سال 1390 بيش از 97 درصد ازدواجها فاميلي خواهد شد .با توجه به اينکه خطرات ژنتيکي ازدواجهاي فاميلي به طور متوسط 2/5 تا 3 برابر بيشتر از ازدواجهاي غير فاميلي است اگر يک اقدام جدي در کاهش ازدواجهاي فاميلي انجام نشود در آينده تعداد کودکان بيمار و معلول و افراد مبتلا به بيماريهاي ژنتيکي بسيار افزايش خواهد يافت ،به طوري که کشور دچار فاجعه انساني خواهد شد .
در ميان انواع ازدواجهاي فاميلي ازدواج دختر خاله -پسرخاله حدود 24 درصد و دختر عمو ـ پسر عمو حدود 20 درصد پسرعمه ـ دختر دايي 16/5 درصد و پسر دايي ـ دختر عمه 10 درصد از ازدواجها را به خود اختصاص داده اند .
ازدواجهاي خويشان درجه 4 (نوه عمو ـ خاله ـ دايي ـ عمه )با 7/5 درصد و ازدواجهايي با درجه خويشاوندي 5 (نتيجه عمو ـ خاله ـ دايي ـ عمه )با 3/5 درصد و ازدواجهاي با نسبت دور 2 درصد را شامل مي شوند .
شيوع ازدواجهاي فاميلي در اکثر شهرهاي ايران بيش از 40 درصد و در اغلب روستاهاي کوچک بيش از 70 درصد مي باشد ،زيرا در اين روستاها همه ي افراد با يکديگر به طور مستقيم يا غير مستقيم فاميل هستند .در نتيجه ازدواجهاي به ظاهر غيرفاميلي هم از نظر ژنتيکي فاميلي محسوب مي شود و اين در شرايطي است که ازدواجهاي فاميلي در کشورهاي اروپايي و شمال آمريکا ممنوع شده و در ساير نقاط دنيا به سرعت رو به کاهش است ، اما متأسفانه در کشور ما به سرعت رو به افزايش است و نتيجه اين پديده فاجعه انگيز تولد هزاران کودک معصوم و بي گناه به انواع بيماريهاي زجرآور و فلاکت بار است که علاوه بر مشکلات شديد جسمي ـ روحي فرهنگي ، اخلاقي اقتصادي براي خود و خانواده هايشان ـ ساليانه ميلياردها تومان توسط دولت صرف نگهداري ـ درمان و آموزش آنها مي شود که غالباً بي فايده مي باشد .
از مهمترين علل افزايش ازدواجهاي فاميلي در ايران مي توان به موارد زير اشاره کرد :
1 ـ شرايط بسيار سخت ازدواج و توقعات زياد خانواده ها از يکديگر
2ـ مشکلات شديد جوانان نظير بيکاري ، نداشتن مسکن و امکانات زندگي
3 ـ مشکلات اخلاقي و نداشتن اطمينان و اعتماد به غير فاميل
نتايج بررسيهاي دکتر سروري نشان مي دهد 80 درصد افرادي که با يکديگر ازدواج مي کنند در اعضاي خانواده يا اقوام نزديک خود داراي افراد معلول مادرزادي هستند .
حدود 8/5 درصد ازدواجها از نوع پرخطر (هاي ريسک )هستند ، 4 تا 4/5 درصد افراد دواطلب ازدواج خودشان نيز نوعي بيماري ژنتيکي جسمي و ذهني شديد يا خفيف دارند ، 9 درصد دختران داوطلب ازدواج زير 16 سال هستند ( حداقل سن حاملگي 20 سالگي است ) .
با توجه به اينکه مهمترين عامل معلوليت و بيماري ژنتيکي در کشور ما ازدواجهاي فاميلي است اگر اين روند ادامه يابد در آينده درصد بالايي از جمعيت کشور دچار معلوليتهاي شديد يا خفيف ذهني و جسمي خواهند شد . در نتيجه به طور متوسط روزانه بيش از 1000 کودک و ساليانه حدود 350 هزار کودک معلول در کشور ما متولد مي شوند که اکثر آنها به علت ازدواجهاي فاميلي است .
اقدامات ضروري جهت کاهش ازدواجهاي فاميلي و پرخطر و تولد کودکان ناقص :
1 ـ آگاه سازي جوانان و خانواده هاي آنها از خطرات ژنتيکي ازدواجهاي فاميلي و علل معلوليتها از طريق سخنراني از راديو ، تلويزيون ، مراکز بهداشتي درماني ، بهزيستي و آموزش و پرورش و ...
2 ـ کاهش ازدواجهاي فاميلي از طريق انجام مشاوره ژنتيکي .
اخيراً با تشکيل مراکز مشاوره قبل از عقد با دفاتر ازدواج هماهنگي به عمل آمده است که اين دفاتر بدون گواهي و مجوز از مراکز بهداشت و آزمايشگاه ژنتيک از عقد ازدواجهاي فاميلي خودداري کنند ، که اين خود اقدامي مهم و اساسي ، جهت پيشگيري از معلوليتهاست .
3 ـ تصويب قوانيني که انجام ازدواجهاي پرخطر را ممنوع و غيرقانوني اعلام نمايد .
4 ـ ايجاد طرح غربالگري بيماري ژنتيکي شايع در هر استان و تأسيس مرکز مشاوره ژنتيک رفرانس در مراکز هر استان .
5 ـ استفاده از استادان ژنتيک دانشگاه هاي علوم پزشکي جهت همکاري با مراکز بهداشت استان در تشخيص و مشاوره ژنتيک .
6 ـ آموزش رده هاي محيطي و مياني به خصوص بهورزان جهت انجام طرح غربالگري بيماري ژنتيکي و مشاوره ژنتيک .
اميد است با هماهنگي و تلاش همگاني ضمن آگاه سازي جامعه از علل معلوليتها ، مخصوصاً ازدواجهاي فاميلي ، اقدامات اساسي در پيشگيري از بيماريهاي مادرزادي و ژنتيکي انجام شود .
منبع:فصلنامه ي بهورز