نشانه های بیماری هموفیلی
علائم و نشانه های هموفیلی بسته به سطح فاکتورهای انعقاد فرد می تواند متفاوت باشد.اگر سطح فاکتورهای انعقاد بیمار به میزان خفیفی کاهش پیدا کرده باشد، میزان خونریزی صرفا پس از عمل جراحی یا آسیب دیدگی های شدید افزایش پیدا می کند. در صورت کاهش شدید سطح فاکتورهای انعقاد، بیمار با خونریزی های مداوم و بی دلیل مواجه می شود.
علائم و نشانه های خونریزی در اثر هموفیلی شامل موارد زیر است:
خونریزی بی دلیل و بیش از حد پس از بریدگی یا جراحات یا بعد از جراحی یا مراجعه به دندانپزشکی
وجود تعداد قابل توجهی از کبودی های بزرگ یا زخم های عمیق
خونریزی غیرمعمول پس از واکسیناسیون
درد، تورم یا کشیدگی در مفاصل
وجود خون در ادرار یا مدفوع
خونریزی ناگهانی از بینی
کلافگی و خستگی (در نوزادان)
در افراد مبتلا به هموفیلی شدید، یک ضربه ملایم به سر می تواند باعث خونریزی در مغز شود.
البته هموفیلی با این شدت نسبتا نادر است، اما ضربه به سر در این موارد یکی از جدی ترین تهدید ها برای سلامتی به شمار می آید.
علائم و نشانه های خونریزی مغزی شامل موارد زیر است:
سردرد شدید و طولانی مدت
استفراغ مداوم
خواب آلودگی یا بی حالی
دوبینی
ضعف یا زمین خوردن ناگهانی
تب و تشنج.
علت های ابتلا به هموفیلی
در صورت خونریزی، بدن شما معمولا سلول های خونی را در محل جراحت جمع می کند تا برای جلوگیری از خونریزی یک لخته را تشکیل بدهد.فرآیند لخته شدن وابسته به مجموعه ای از فاکتورهای انعقاد است. بیمار زمانی به هموفیلی مبتلا شده است که دچار کمبود یا فاقد این فاکتورها باشد.
انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد، و در اکثر موارد به صورت ارثی منتقل می شود.
با این حال حدود 30٪ از افراد مبتلا به هموفیلی سابقه ابتلا به این اختلال را در خانواده ندارند.
علت ابتلا در این افراد معمولا تغییر غیرمنتظره در یکی از ژن های مرتبط با هموفیلی است.
هموفیلی اکتسابی از انواع نادر این بیماری است که در صورت حمله سیستم ایمنی بدن به فاکتورهای انعقاد خون رخ می دهد.
دلایل این اختلال شامل موارد زیر است:
بارداری
بیماری خود ایمنی
سرطان
اسکلروز چندگانه. 1
انواع هموفیلی
هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی هستند که به ترتیب بر اثر جهشهایی در ژنهای F8C و F9 ایجاد می‌شوند.جهشهای F8C موجب کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی 8 و جهشهای ژن F9 باعث کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی 11 می‌شوند.
هموفیلی نوعی اختلال در تمام نژادها و بدون ترجیح نژادی است. میزان شیوع هموفیلی A از هموفیلی B بیشتر است. 2
عوارض بیماری هموفیلی
خونریزی عمیق داخلی
خونریزی‌ای که در بخش‌هایی از ماهیچه‌ها رخ بدهد می‌تواند موجب متورم شدن اندام فرد شود.این تورم می‌تواند بر اعصاب فشار بیاورد و موجب بی‌حسی یا درد شود.
آسیب به مفاصل
خونریزی داخلی می‌تواند به مفاصل فرد نیز فشار بیاورد و موجب درد شدید شوددر صورت عدم درمان، خونریزی داخلی مکرر موجب آرتروز یا تخریب مفاصل می‌شود.
عفونت
افراد مبتلا به هموفیلی، بیش از سایر افراد، خون و فرآورده‌های خونی را دریافت می‌کنند و این مسئله، خطر ورود فرآورده‌های خونی آلوده به بدن آنها را افزایش می‌دهد.پس از اواسط دهه‌ی ۱۹۸۰ به دلیل آزمایش و غربالگری خون‌های اهدائی از نظر وجود ویروس هپاتیت و HIV، سلامت و ایمنی فرآورده‌های خونی افزایش یافت.
خطر ورود عفونت از طریق فرآورده‌های خونی نیز از زمان معرفی محصولات انعقادی مهندسی ژنتیک، به میزان قابل توجهی کاهش یافته است.
واکنش نامطلوب نسبت به درمان فاکتورهای انعقادی
سیستم ایمنی بدن بعضی از افراد مبتلا به هموفیلی، نسبت به فاکتورهای انعقادی مورد استفاده برای درمان خونریزی واکنشی منفی نشان می‌دهد.در این شرایط، سیستم ایمنی بدن پروتئین‌هایی به نام مهارکننده (inhibitor) تولید می‌کند که فاکتورهای انعقادی را غیرفعال می‌کنند و موجب کاهش اثر درمان می‌شوند.
راه درمان بیماری هموفیلی چیست؟
هیچ درمان قطعی برای بیماری هموفیلی وجود ندارد، اما روش‌‌های درمانی معمولا به فرد مبتلا امکان می‌دهند که زندگی باکیفیتی داشته باشد.برای پیشگیری و درمان خونریزی طولانی‌مدت از داروهای فاکتور انعقادی که به‌صورت ژنتیکی دست‌کاری شده‌اند، استفاده می‌شود.
این داروها به‌شکل تزریقی هستند.
در موارد خفیف‌تر، تزریق‌ها معمولا فقط در زمان خونریزی طولانی‌مدت انجام می‌شوند.
موارد شدیدتر با تزریق‌های منظم برای جلوگیری از خونریزی درمان می‌شوند.
هموفیلی معمولا توسط یک تیم پزشکی در بخش مخصوص بیماران هموفیلی در بیمارستان درمان می‌شود.
برنامه‌ی درمانی توصیه‌شده برای بیماران هموفیلی به شدت بیماری آنها بستگی دارد.
به‌طور کلی دو روش اصلی برای درمان این بیماری وجود دارد:
۱. درمان پیشگیرانه
اغلب مواردِ هموفیلی شدید هستند و به درمان پیشگیرانه نیاز دارند.این درمان شامل تزریق‌های منظم داروی فاکتور انعقادی است و در آن از دارو برای پیشگیری از اپیزودها یا دوره‌های خونریزی و آسیب مفصلی و عضلانی ناشی از آن استفاده می‌شود.
اگر فرزند شما به بیماری هموفیلی مبتلا باشد، پزشک یا مرکز درمانی به شما آموزش می‌دهد که در دوران کودکی چگونه تزریق‌های او را انجام دهید.
وقتی فرزندتان به‌اندازه‌ی کافی بزرگ شد، به او یاد می‌دهند که چگونه خودش تزریق‌ها را انجام دهد تا نیازی به مراجعات مکرر به بیمارستان نداشته باشد.
در برخی موارد ممکن است تزریق‌ها ازطریق دستگاهی به‌نام پورت کاشتنی (implantable port) انجام شوند.
این پورت که با یک عمل جراحی سرپایی در زیر پوست فرد مبتلا قرار داده می‌شود، به یک رگ خونی در نزدیکی قلب متصل است؛ بنابراین فرد مجبور نیست برای هر تزریق، رگش را پیدا کند.
افرادی که تحت درمان پیشگیرانه قرار می‌گیرند، باید به‌طور منظم برای چکاپ به پزشک مراجعه کنند تا میزان پیشرفت آنها بررسی شود.
درمان پیشگیرانه معمولا باید در تمام عمر ادامه یابد. گاهی اوقات ممکن است این امکان وجود داشته باشد که روش درمانی فرد بیمار از درمان پیشگیرانه به درمان برحسب نیاز تغییر کند، اما اگر آن فرد دچار خونریزی‌های زیاد شود، به او توصیه خواهد شد که درمان پیشگیرانه را از سر بگیرد.
درمان پیشگیرانه برای هموفیلی نوع A شامل تزریق‌های منظم دارویی به‌نام octocog alfa است.
این یک نسخه‌ی دست‌کاری‌شده از فاکتور انعقادی (VIII (8 است؛ فاکتور انعقادی که افراد مبتلا به هموفیلی نوع A، مقدار کافی از آن را ندارند.
معمولا توصیه می‌شود که تزریق‌ها هر ۴۸ ساعت یک بار انجام شوند.
عوارض جانبی octocog alfa شایع نیستند، اما می‌توانند شامل راش پوستی خارش‌دار و قرمزی و درد در محل تزریق دارو باشند.
درمان پیشگیرانه برای افراد مبتلا به هموفیلی نوع B شامل تزریق‌های منظم دارویی به‌نام nonacog alfa است.
این یک نسخه‌ی دست‌کاری‌شده از فاکتور انعقادی (IX (9 است؛ فاکتور انعقادی که افراد مبتلا به هموفیلی نوع B مقدار کافی از آن را ندارند.
معمولا توصیه می‌شود که تزریق‌ها دو بار در هفته انجام شوند.
عوارض جانبی nonacog alfa شایع نیستند، اما عبارت‌اند از سردرد، تغییر مزه‌ی دهان و اختلال در چشایی، حالت تهوع، ناراحتی و تورم در محل تزریق.
۲. درمان برحسب نیاز
در موارد خفیف یا متوسط، درمان هموفیلی ممکن است فقط به‌عنوان یک واکنش (پاسخ) فوری به خونریزی لازم باشد.در این درمان از دارو برای درمان یک دوره‌ی خونریزی طولانی‌مدت استفاده می‌شود.
درمان برحسب نیاز برای افراد مبتلا به هموفیلی نوع A با تزریق octocog alfa یا دارویی به‌نام دسموپرسین انجام می‌شود.
دسموپرسین یک هورمون مصنوعی است. هورمون‌ها مواد شیمیایی قدرتمندی هستند که می‌توانند اثرات گسترده‌ای روی بدن بگذارند.
دسموپرسین به‌وسیله‌ی تحریک تولید فاکتور انعقادی (VIII (8 اثر می‌کند و معمولا به شکل داروی تزریقی است.
عوارض جانبی احتمالی دسموپرسین عبارت‌اند از سردرد، معده درد و حالت تهوع.
درمان برحسب نیاز برای هموفیلی نوع B معمولا شامل تزریق دارویی به‌نام nonacog alfa است. 4
پی نوشت:
1.www.darmankade.com
2.www.daneshnameh.roshd.ir
3.www.bartarinha.ir
4.www.chetor.com
