بیماری آتاکسی چیست؟

آتاکسی (Ataxia) یا به عبارتی اختلال تعادل در واقع فقدان کنترل عضلانی یا هماهنگی حرکات ارادی همچون راه رفتن یا برداشتن اجسام است‌. به عنوان نشانه‌ای از بیماری‌ها و مشکلات زمینه‌ای، آتاکسی می‌تواند روی حرکات مختلف اثر گذاشته و باعث ایجاد مشکل در گفتار، حرکات چشم و عمل بلع شود.

آتاکسی مداوم معمولاً نشانه‌ای از آسیب به مخچه و یا بخشی از مغز است که کار کنترل هماهنگی ماهیچه‌ها را بر عهده دارد. بیماری‌ها و عارضه‌های زیادی ممکن است باعث آتاکسی شود، این عارضه‌ها شامل سوء مصرف الکل، گروه خاصی از داروها، سکته، تومور، فلج مغزی، تحلیل مغزی و ام اس هستند.

درمان آتاکسی به علت آن بستگی دارد. وسایل انطباقی مانند واکرها و یا عصاها می‌تواند به حفظ استقلال فردی بیمار کمک کند. فیزیوتراپی، کاردرمانی، گفتار درمانی و انجام منظم حرکات ورزشی هوازی و ایروبیک هم تا حدود زیادی کمک کننده است.

علائم و نشانه‌های بیماری آتاکسی

آتاکسی ممکن است به مرور زمان پیشرفت کند یا اینکه کاملاً به صورت ناگهانی بروز کند. به عنوان نشانه‌ای از گروهی از اختلالات عصبی، آتاکسی می‌تواند منجر به:

هماهنگی ضعیف عضلانی
راه رفتن بدون ثبات و تمایل به زمین خوردن
مشکل در انجام کارهای روزمره مانند غذا خوردن، نوشتن و یا بستن دکمه‌های لباس
تغییر در نوع گفتار
حرکات غیر ارادی رفت و برگشتی چشم‌ها یا دودوئَک یا نیستاگموس (Nystagmus)
بلع دشوار

چه زمانی برای بیماری آتاکسی باید به پزشک مراجعه کنیم؟

اگر از وجود عارضه‌ای مانند ام اس که منجر به آتاکسی می‌شود، آگاهی ندارید هر چه سریع‌تر باید به پزشک مراجعه کنید:

از دست دادن تعادل
از دست دادن هماهنگی ماهیچه‌های دست، بازو و پاها
مشکل در راه رفتن
اختلالات گفتاری
مشکل در بلع مواد غذایی 1

دلایل ایجاد آتاکسی

۱. عوامل ارثی

گاهی آتاکسی ارثی است و بر اثر نقص ژنتیکی ایجاد می‌شود و گاهی نیز دلیل آن، آسیب ساختاری به مخچه یا نخاع است.

۲. جنسیت

گاهی آتاکسی ژنتیکی وابسته به جنسیت است، یعنی نقص DNA و ژنتیکی روی کروموزوم X یا Y (کروموزوم‌های جنسی) قرار دارد و گاهی نیز اتوزومال است، یعنی ناهنجاری در یکی از ۲۳ جفت کروموزوم دیگر قرار دارد.
آتاکسی اسپینوسروبولار (spinocerebellar) و اپیزودیک (episodic) نمونه‌هایی از آتاکسی اتوزومال غالب (autosomal dominant ataxia) هستند. آتاکسی فردریش (Friedreich ataxia) و آتاکسی تلانژکتازی (ataxia telangiectasia) نیز اتوزوم مغلوب (autosomal recessive) هستند.

۳. آسیب ساختاری به مغز

آسیب ساختاری به مغز می‌تواند بر اثر هر گونه جراحت و آسیبی که خون‌رسانی به بافت مغزی شامل مخچه را کاهش داده یا به آن حمله می‌کند، ایجاد شود. این آسیب می‌تواند تروما و خون ریزی مغزی، سکته مغزی یا تومور مغزی و اسکلروز چندگانه یا ام اس (multiple sclerosis) باشد.

۴. مسمومیت‌ها، مواد شیمیایی و …

مسمومیت‌ها، موادشیمیایی، الکترولیت، اختلال هورمونی و سوء‌ تغذیه نیز دلایل بالقوه‌ای هستند که معمولا به‌طور کلی بر عملکرد مغز و بدن اثر می‌گذارند و ممکن است که اثرات آنها برگشت‌ناپذیر باشد. الکل نیز مسمومیت شایعی است که موجب آتاکسی می‌شود. سایر علت‌ها شامل بسیاری از داروهای تجویزی دارای لیتیوم و داروهای مورداستفاده برای درمان اختلالات تشنج (seizure disorders) هستند. داروهای نشئه‌آور (Recreational drugs، داروهایی که موجب ایجاد حالت خوشی کاذب و احساس نکردن خستگی و تنش‌های روحی می‌شوند) مانند PCP، کتامین (ketamine) و ماری‌جوانا نیز می‌توانند موجب آتاکسی شوند. گاهی مسمومیت غذایی با جیوه نیز موجب آتاکسی می‌شود. کمبود ویتامین B12 و کم کاری تیروئید نیز از علت‌های بالقوه‌ی آتاکسی هستند.

۵. بیماری ویلسون

بیماری ویلسون بیماری اتوزوم مغلوب است که بر توانایی بدن در متابولیسم مس اثر می‌گذارد و می‌تواند منجر به آتاکسی شود. این بیماری نمونه‌ای است که نشان می‌دهد چرا گاهی دسته‌بندی آتاکسی دشوار است. چون آتاکسی هم دلایل ژنتیکی دارد وهم دلایل ساختاری.

۶. بیماری سلیاک

بیماری سلیاک بیماری‌ای با واسطه‌ی سیستم ایمنی (immune-mediated illness) است که معمولا صرفا به‌عنوان اختلالی گوارشی درنظرگرفته می‌شود که در آن بدن نمی‌تواند گلوتن را هضم کند. ولی این بیماری می‌تواند بر اندام‌های فراوان دیگری در بدن نیز اثر بگذارد. آتاکسی مرتبط با گلوتن می‌تواند یکی از دلایل آتاکسی ایدیوپاتیک پراکنده (sporadic idiopathic ataxia) باشد.

گروهی از بیماران مبتلا به آتاکسی نیز وجود دارند که دلیل بیماری آنها مشخص نیست. این نوع آتاکسی در دسته‌ی آتاکسی ایدیوپاتیک (idiopathic ataxia) قرار می‌گیرد. 2

انواع آتاکسی

آتاکسی حسی (Sensory ataxia)
آتاکسی مخچه ای (Cerebellar ataxia)
آتاکسی وستیبولار (Vestibular ataxia)

آتاکسی وستیبولار

آتاکسی وستیبولارهمان ضایعات مرکزی و محیطی که سرگیجه (vertigo) ایجاد می کنند می توانند به آتاکسی وستیبولار منجر شوند. نیستاگموس (Nystagmus) اغلب وجود دارد و به طور تیپیک یک طرفه (unilateral) است و بیشترین وضوح را در نگاه به سمت مقابل ضایعه دارد. دیس آرتری دیده نمی شود. آتاکسی وستیبولار وابسته به ثقل (gravity dependent) است: وقتی که بیمار در بستر دراز کشیده و معاینه می شود نمی توان ناهماهنگی (Incoordination) حرکت اندام ها را نشان داد اما زمانی این ناهماهنگی آشکار می شود که بیمار قصد ایستادن یا راه رفتن داشته باشد.

آتاکسی مخچه ای

آتاکسی مخچه ای (Cerebellar ataxia) بر اثر ضایعات خود مخچه(cerebellum) یا ارتباطات آوران یا وابران (afferent or efferent connections) آن در پایک های مخچه (cerebellar peduncles)، پل مغزی یا هستهٔ قرمز(red nucleus) ایجاد می شود. به دلیل ارتباط متقاطعی (crossed connection) که میان کورتکس فرونتال مغز (frontal cerebral cortex) و مخچه وجود دارد، بیماری یکطرفهٔ لوب فرونتال (unilateral frontal disease) گاه می تواند اختلال نیمکرهٔ مخچه ای طرف مقابل (contralateral cerebellar hemisphere) را تقلید (mimic) کند. تظاهرات بالینی آتاکسی مخچه ای بی نظمی در سرعت، ریتم، دامنه و قدرت حرکات ارادی را شامل می شود. آتاکسی مخچه ای عموماً با هیپوتونی (hypotonia) که منجر به اختلال در حفظ وضعیت می شود همراه است. اندام ها به سهولت با نیرویی نسبتاً ناچیز جابجا می شوند و در صورتی که معاینه کننده آنها را تکان هد افزایش دامنهٔ حرکات مشهود خواهد بود. به همین منوال دامنهٔ نوسان دست حین راه رفتن افزایش می یابد.

آتاکسی مخچه ای علاوه بر هیپوتونی با ناهماهنگی حرکات ارادی همراه است. شروع حرکات ساده با تأخیر همراه است و میزان افزایش یا کاهش شتاب در آنها کاهش می یابد. سرعت، ریتم، دامنه و قدرت حرکات با نوسان همراه بوده، حرکات نمایی جهشی(jerky appearance) پیدا می کنند. از آنجا که این بی نظمی ها در شروع و انتهای حرکت برجسته تر هستند، آشکارترین تظاهرات بالینی آنها شامل دیسمتری انتهایی(terminal dysmetria)، هنگام حرکت اندام به سوی هدف و لرزش ارادی(intention tremor) پایانی هنگام نزدیک شدن اندام به هدف می باشد. حرکت پیچیده تر نه به صورت فعالیت حرکتی روان و منفرد بلکه به صورت حرکات پیاپی جدا از هم در می آیند (آسینرژی asynergia). حرکاتی مانند راه رفتن که تغییرات سریع در مسیر را می طلبند یا نیازمند پیچیدگی فیزیولوژیک بیشتری هستند، بیشترین درگیری را دارند. نظر به نقش بارز مخچه(cerebellum's prominent role) در کنترل حرکات چشم، ناهنجاری های چشمی (ocular abnormalities) از عواقب شایع (frequent consequence) بیماری های مخچه هستند. این ناهنجاری ها شامل نیستاگموس و نوسانات چشمی (ocular oscillations) مربوط به آن، فلج در نگاه کردن (gaze pareses)، و اشکال در حرکات غیرارادی سریع و حرکات تعقیبی (defective saccadic and pursuit movements) می باشند.

آتاکسی حسی

آتاکسی حسی از اختلالاتی ناشی می شود که راه های پروپریوسپتیو در اعصاب حسی محیطی، ریشه های حسی، ستون های خلفی طناب نخاعی، یا نوارهای را گرفتار می سازند. ضایعات تالاموس و لوب پاریتالاز علل نادر همی آتاکسی حسی طرف مقابل هستند. احساسات مربوط به موقعیت و حرکت مفاصل از بن های پاچینی (pacinian corpuscles) و پایانه های عصبی بدون کپسول مفاصل، لیگامان ها، عضلات و پریوست (periosteum) منشأ می گیرند. چنین حس هایی از طریق فیبرهای نوع A نورون های آوران اولیه (که میلین فراوانی دارند) منتقل می شوند و وارد شاخ خلفی (dorsal horn) نخاع می گردند و بدون تقاطع از ستون های خلفی بالا می روند. اطلاعات مربوط به حس عمقی اندام تحتانی در دستهٔ گراسیلیس (fasciculus gracilis)، که در داخل واقع شده است و اطلاعات مربوط به حس عمقی اندام فوقانی در دستهٔ کونئاتوس (fasciculus cuneatus)، که خارجی تر قرار گرفته است منتقل می شوند. این راه ها با نورون های حسی درجهٔ دوم در هسته های گراسیلیس و کونئاتوس در قسمت تحتانی بصل النخاع سیناپس می کنند. نورون های درجهٔ دوم در قالب فیبرهای قوسی داخلی از خط وسط می گذرند و در نوار داخلی طرف مقابل صعود می کنند. این رشته ها در هستهٔ خلفی شکمی تالاموس ختم می شوند، از این جا نورون های درجهٔ سوم به کورتکس پاریتال می روند.

آتاکسی ارثی

اگر فردی یک ژن ناقص را به ارث ببرد که با تولید پروتئین های غیرطبیعی مانع عملکرد صحیح سلول های عصبی شود، می تواند روی عملکرد صحیح مخچه و نخاع تاثیر بگذارد.فرد می تواند اتاکسی ژنتیکی را از هر دو ژن غالب از یکی از والدین (اختلال اتوزوم غالب) و یا یک ژن مغلوب از هر والد (اختلال اتوزومال مغلوب) به ارث ببرد. در مورد اخیر، این امکان وجود دارد که نه پدر و نه مادر به اتاکسی مبتلا نباشند. بنابراین ممکن است هیچ سابقه خانوادگی آشکاری وجود نداشته باشد.نقص های مختلف ژن باعث انواع مختلفی از آتاکسی می شود که بسیاری از آنها پیشرونده هستند و هر یک از آنها باعث هماهنگی ضعیف در فرد می شود. اما هر کدام از آنها علائم و نشانه های خاص خود را دارند.

آتاکسی اتوزمال غالب

آتاکسی نخاعی مخچه ای: به موازات تحقیقات انجام شده تعداد آنها نیز رو به رشد می باشد. آتاکسی مخچه ای و تخریب مخچه ای از شایع ترین انواع این نوع آتاکسی محسوب می شوند.

آتاکسی اپی زودیک: در حال حاضر 77 نوع از این آتاکسی شناخته شده است.
EA1 این نوع آتاکسی در اثر استرس و اضطراب و حرکت های ناگهانی تشدید می شود و اضطراب با گرفتگی عضله همراه است و معمولا چند ثانیه طول می کشد.
EA2 معمولا 30 دقیقه طول می کشد و تا شش ساعت هم ممکن است ادامه داشته باشد که آن نیز توسط استرس تشدید می شود. افراد مبتلا به این نوع آتاکسی، ممکن است از علایمی مانند سرگیجه، خستگی و ضعف عضلانی شکایت کنند.

آتاکسی مغلوب

آتاکسی Friedreich: رایج ترین آتاکسی می باشد. در اغلب موارد، علائم و نشانه ها قبل از سن 25 سالگی ظاهر می شود.

میزان پیشرفت بیماری متفاوت است. اولین نشانه به طور کلی اشکال در راه رفتن (آتاکسی راه رفتن) است. این وضعیت معمولا به بازوها و تنه پیشرفت می کند. عضلات در طول زمان ضعیف می شوند و باعث تغییر شکل، به خصوص در قسمت پایین پاها و دست ها می شود.

علائم و نشانه ها که ممکن است به عنوان پیشرفت بیماری باشد شامل لکنت زبان، خستگی، حرکات سریع و غیر ارادی چشم (نیستاگموس)، انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز)، کاهش شنوایی و بیماری های قلبی از جمله بزرگ شدن قلب (کاردیومیوپاتی) و نارسایی قلبی است.

آتاکسی تلانژکتازی: بیماری پیشرونده و نادر در دوران کودکی است که سبب تخریب مغز و سایر سیستم های بدن می شود. این بیماری منجر به کاهش حساسیت سیستم ایمنی بدن می شود و فرد را مستعد ابتلا به بیماری های دیگر می کند.

تاخیر در رشد مهارت های حرکتی، تعادل ضعیف بدن و بریده بریده سخن گفتن اولین نشانه های این بیماری در کودکی می باشد.

کودکان مبتلا به آتاکسی تلانژکتازی در معرض خطر ابتلا به سرطان، به خصوص سرطان خون و یا لنفوم می باشند.

آتاکسی مخچه مادرزادی: این نوع آتاکسی ناشی از آسیب به مخچه در زمان تولد می باشد.

بیماری ویلسون: علت بیماری ویلسون تجمع مس در مغز، کبد و دیگر اعضای بدن فرد است که می تواند مشکلات عصبی از جمله عدم تعادل بدن را ایجاد کند.3

تشخیص آتاکسی

بررسی سابقه‌ی پزشکی فرد و معاینه‌ی جسمی برای تشخیص بالینی فرایند بیماریِ ناشی از آتاکسی ضروری است. ممکن است که پزشک سؤالاتی درمورد قرار گرفتن فرد درمعرض مواد شیمیایی و سایر سموم مطرح کند. بررسی سابقه‌ی پزشکی می‌تواند کاوش در سابقه‌ی خانوادگی فرد را نیز شامل شود و پزشک درمورد اقوام و بستگانی که مبتلا به مشکلات عصبی هستند، سؤالاتی کند. آزمایش عصبی بر جست‌وجو برای ضعف عضلانی و وجود تغییراتی در حس‌های فرد متمرکز است.

برای بررسی وجود اختلالات الکترولیت و شیمیایی و یافتن داروهای سمی و سایر سموم از تست‌های آزمایشگاهی (آزمایش خون، ادرار، پونکسیون کمری) استفاده می‌شود. گاهی نیز برای تشخیص آتاکسی به سی‌تی‌اسکن یا MRI مغز و نخاع نیاز داریم. زمانی که درمورد نوروپاتی محیطی (peripheral neuropathy) (اعصاب بیرون مغز و نخاع) نگرانی‌هایی وجود دارد، انجام بررسی‌های هدایت عصبی (Nerve conduction studies) می‌تواند مفید باشد. برای بررسی احتمال وجود علت خانوادگی یا ژنتیکی، می‌توانیم از آزمایش ژنتیکی استفاده کنیم.

دلایل بالقوه‌ی فراوانی برای آتاکسی وجود دارد و تشخیص قطعی دلیل اصلی می‌تواند زمان‌بر باشد. ممکن است که متخصص مراقبت‌های بهداشتی اولیه، برای تشخیص علت قطعی و دلیل اساسی آتاکسی از متخصص داخلی یا متخصص مغز و اعصاب، مشاوره و کمک بگیرد. 2

درمان

هیچ درمان اختصاصی برای آتاکسی وجود ندارد. در برخی موارد، درمان دلیل زمینه‌ای موجب برطرف شدن آتاکسی می‌گردد، برای مثال توقف داروهایی که موجب آن می‌شوند. در موارد دیگر، مانند آتاکسی که در اثر آبله مرغان یا دیگر عفونت‌های ویروسی ایجاد می‌شود، احتمالاً به خودی خود برطرف می‌شود. ممکن است پزشک درمانی برای کنترل علائم مانند درد، خستگی و سرگیجه یا وسایل کمکی و درمان‌هایی را برای کمک به افراد مبتلا به آتاکسی پیشنهاد کند.

دارو

برای برخی بیماران مبتلا به آتاکسی تلانژکتازی، تزریق گاما گلوبولین جهت افزایش عملکرد سیستم ایمنی بدن توصیه می‌شود. همچنین داروهایی برای گرفتگی عضلات و حرکات غیر ارادی چشم وجود دارند.

وسایل تطبیقی

آتاکسی ناشی از بیماری‌های مانند ام اس یا فلج مغزی ممکن است قابل درمان نباشد. در این صورت، ممکن است پزشک وسایل تطبیقی یا کمکی را پییشنهاد کند، از جمله:

عصا یا واکر جهت پیاده‌روی
ظروف اصلاح شده جهت غذا خوردن
ابزار کمکی جهت صحبت کردن با دیگران

روش‌های درمانی

ممکن است برخی درمان‌های خاص موثر باشند از جمله:

فیزیوتراپی به منظور کمک به هماهنگی و افزایش حرکت
کار درمانی برای کمک به انجام کارهای روزانه مانند غذا خوردن
گفتار درمانی جهت بهبود تکلم و بلعیدن

مکمل‌ها و تغذیه

برخی بیماران مبتلا به آتاکسی دارای کمبود ویتامین ای هستند و نیاز به مصرف مکمل‌ها یا یک رژیم غذایی خاص دارند. از آنجایی که ممکن است در بعضی از بیماران حساسیت به گلوتن وجود داشته باشد، رژیم غذایی فاقد گلوتن می‌تواند مفید باشد. 4

پی نوشت:
1.www.drdr.ir
2.www.chetor.com
3.www.namnak.com
4.www.omidneurology.ir