معرفی بیماری تترالوژی فالوت و علل ، علائم ، تشخیص و درمان آن

بیماری تترالوژی فالوت قلب چیست؟

بیماری تترالوژی فالوت قلب نوعی نقص مادرزادی است که بر جریان طبیعی خون از قلب به سایر نقاط بدن تاثیر می‌گذارد. این بیماری زمانی رخ می‌دهد که قلب کودک به‌درستی شکل نگرفته و کودک داخل رحم رشد کافی نداشته است. تترالوژی فالوت مجموعه‌ای از چهار نقص در قلب و عروق است. این نقص‌ها عبارت‌اند از:

* نقص دیواره بطنی
* تنگی دریچه ریوی
* هیپرتروفی بطنی راست
* قرار گرفتن آئورت در محل غیرطبیعی

وجود این نقص‌ها، اکسیژن خون جریان‌یافته از قلب به سمت بدن را کاهش می‌دهد. به همین دلیل نوزادان مبتلا به این بیماری پوستی متمایل به آبی دارند. البته ممکن است تمام نوزادان پوست آبی‌رنگ نداشته باشند و فقط هنگام گریه یا تغذیه، قسمت‌هایی از بدن به رنگ آبی در بیاید.

قلب انسان دارای دو حفره اصلی در قسمت بالا و دو حفره در قسمت پایین است. این حفره‌ها هرکدام عملکرد خاص خود را داشته و توسط دیواره‌هایی از هم جدا می‌شوند. بطن راست که در قسمت تحتانی قلب قرار دارد، خون بدون اکسیژن را به ریه فرستاده و بطن چپ خون اکسیژن‌دار را از ریه دریافت می‌کند. سپس این خون توسط آئورت به سراسر بدن منتقل می‌شود. وجود هرگونه نقص در این ساختار، عملکرد قلب را مختل کرده و باعث بروز بیماری می‌شود. بیماری تترالوژی فالوت قلب یکی از بیماری‌های نادر مادرزادی است که در اثر وجود چهار نقص در قلب به وجود می‌آید.

تفاوت قلب عادی با قلب مبتلا به تترالوژی فالوت چیست؟

قلب عادی دارای چهار حفره است. دو حفره بالایی قلب دهلیز و حفره‌های پایینی بطن‌های چپ و راست نامیده می‌شوند. دیواره بطنی، بطن‌ها را از هم جدا کرده و از ترکیب خون اکسیژن‌دار و بدون اکسیژن جلوگیری می‌کند. در یک قلب عادی، خون از بطن راست به‌وسیله شریان ریوی به ریه‌ها منتقل شده و در آنجا اکسیژن دریافت می‌کند. سپس خون اکسیژن‌دار به بطن چپ برمی‌گردد و از طریق آئورت (شریان اصلی بدن) به سراسر بدن فرستاده می‌شود.

اما همان‌طور که گفته شد، قلب با تترالوژی فالوت دارای چهار نقص است که عبارت‌اند از:

نقص دیواره بطنی: وجود نقص دیواره بطنی باعث مخلوط شدن خون اکسیژن‌دار (خون موجود در بطن چپ) و خون بدون اکسیژن (خون موجود در بطن راست) می‌شود.

تنگی دریچه ریوی: این نقص باعث می‌شود دریچه ریوی نتواند به‌طور کامل باز شود. در این صورت جریان خون از بطن راست به شریان ریوی محدود می‌شود. بنابراین قلب باید فعالیت بیشتری داشته باشد تا بتواند خون را با فشار بیشتری وارد ریه کند.

هیپرتروفی بطنی راست: در این حالت عضله بطن راست به‌دلیل دریافت جریان خون بیش از حد، از سمت چپ قلب بزرگ‌تر و ضخیم‌تر می‌شود.

قرار گرفتن آئورت در جای غیرطبیعی: در یک قلب عادی، آئورت به بطن چپ متصل است و اجازه می‌دهد خون غنی از اکسیژن در سراسر بدن جریان یابد. در بیماری تترالوژی فالوت قلب، آئورت بین بطن چپ و راست قرار دارد. این امر باعث می‌شود که خون کم‌اکسیژن به‌جای شریان ریوی وارد آئورت شود.

علت بروز بیماری تترالوژی فالوت قلب چیست؟

علت دقیق بروز بیماری تترالوژی فالوت مشخص نیست. بااین‌حال، بعضی از مطالعات نشان می‌دهد که این اختلال ممکن است در اثر تداخل چندین عامل ژنتیکی و محیطی با یکدیگر یا به‌تنهایی اتفاق بیفتد. بنابراین، محققان معتقدند ممکن است عواملی روی ژن‌های جنین درحال‌رشد تاثیر بگذارد و این نقص‌های مادرزادی را به وجود آورد. اما ماهیت دقیق این عوامل مشخص نیست.

بر اساس تحقیقات سازمان ملی بیماری‌های نادر، بیماری‌های ویروسی، استفاده از الکل، دیابت، تغذیه نامناسب و بارداری بالای ۴۰ سال، شانس ابتلای فرزند به تترالوژی فالوت قلب را افزایش می‌دهد. تقریبا ۲۵ درصد از نوزادان مبتلا به این بیماری دارای نقص‌های مادرزادی دیگری هم هستند که به عملکرد یا ساختار قلب ارتباطی ندارد.

علائم و نشانه های تترالوژی فالوت قلب چیست؟

علائم بیماری تترالوژی فالوت قلب بسته به میزان انسداد جریان خون از بطن راست و داخل ریه‌ها متفاوت است. علائم و نشانه‌های این بیماری می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

* پوستی با رنگ آبی که ناشی از خون کم‌اکسیژن است (سیانوز)
* تنگی نفس و تنفس سریع (مخصوصا هنگام ورزش یا تغذیه)
* از دست دادن هوشیاری (غش کردن)
* وزن‌گیری ضعیف
* خستگی سریع هنگام بازی یا ورزش
* گریه طولانی‌مدت
* چماقی شدن انگشتان دست و پا
* سوفل قلبی (صداهای غیرمعمول قلب)

علائم تترالوژی فالوت در نوزادان و جنین چیست؟

علائم بیماری تترالوژی فالوت قلب بیشتر در دوران نوزادی و کودکی بروز می‌کند. صداهای غیرمعمول قلب یا سیانوز در چند هفته اول زندگی بسیار بیشتر از سایر علائم است. درجه سیانوز یا آبی شدن پوست به میزان جریان خون در ریه بستگی دارد. همچنین به‌علت سطح پایین اکسیژن، نوزاد ممکن است دچار تنفس سریع شود.

علاوه بر این موارد، علائم دیگری هم ممکن است در نوزادان ظاهر شود. کم‌خونی خفیف در نوزادان، افزایش غیرطبیعی تعداد گلبول‌های قرمز خون در کودکان و عبور لخته‌های خونی از جریان خون از جمله این علائم است. این لخته‌ها ممکن است خون‌رسانی به مغز را متوقف کرده و باعث سکته‌های مغزی شوند.

بعضی اوقات، نوزادانی که دارای تترالوژی فالوت هستند، ناگهان پوست، ناخن‌ها و لب‌هایشان بعد از گریه، تغذیه یا زمانی که تحریک می‌شوند به طور ناگهانی آبی می‌شود.

این قسمت‌ها به علت کاهش سریع مقدار اکسیژن در خون، تغییر رنگ می‌دهند. وضعیت Tet در نوزادان حدود ۲ تا ۴ ماهه، شایع است. کودکان نوپا یا بزرگتر ممکن است به طور غریزی در زمان تنگی نفس خم شوند. خم شدن (یا به اصطلاح چمباتمه زدن) موجب افزایش جریان خون به ریه‌ها می‌شود.

زمان مراجعه به پزشک متخصص
اگر متوجه شوید که نوزاد شما دارای علائم زیر است، باید به پزشک مراجعه کنید.

* تنفس دشوار یا تنگی نفس
* تغییر رنگ پوست
* غش یا تشنج
* ضعف
* تند مزاجی یا زودرنجی غیرمعمول

علل Tetralogy Fallot

تترالوژی فالوت در هنگام رشد جنین، هنگامی که قلب کودک در حال رشد است، رخ می‌دهد. اگر چه عواملی مانند تغذیه نامناسب مادران، بیماری ویروسی یا اختلالات ژنتیکی ممکن است خطر این بیماری را افزایش دهند، اما در اغلب موارد علت تترالوژی فالوت ناشناخته است.

چهار ناهنجاری که تترالوژی فالوت را ایجاد می‌کند عبارتند از:

تنگی دریچه ریوی

تنگی دریچه ریوی یک محدودیت دریچه ریه است. دریچه‌ای که حفره پایینی و راست قلب (بطن راست) را از رگ‌های اصلی خون به سمت ریه‌ها (آئورت ریوی) جدا می‌کند.

انقباض دریچه‌ها

انقباض دریچه‌های قلبی، جریان خون را به ریه‌ها کاهش می‌دهند. تنگ شدن دریچه ممکن است بر عضله زیر دریچه ریوی تأثیر بگذارد. در بعضی موارد شدید، دریچه ریوی به درستی بسته نشده و سبب کاهش جریان خون به ریه‌ها می‌شود.

نقص دیواره بین بطنی

نقص جدار بطنی یک حفره، در واقع نقص در دیواره بین دو بطن (سپتوم) است. دیواره سپتوم بطن چپ و راست را جدا می‌کند. ایجاد سوراخ در سپتوم موجب مخلوط شدن خون دو بطن می‌شود. خون مملوء از اکسیژن بطن چپ با خون کم اکسیژن بطن راست.

جریان خون مخلوط شده در اثر نقص سپتوم موجب کاهش اکسیژن در بدن شده و در نهایت باعث ضعیف شدن قلب می‌شود.

نقص آئورت

به طور معمول آئورت، شریان اصلی که به بدن منتهی می‌شود از بطن چپ منشعب می‌گردد. در تترالوژی فالوت، آئورت کمی به سمت راست تغییر جهت داده و بالای نقص سپتوم بطنی قرار می‌گیرد.

در این وضعیت آئورت خون را از هر دو بطن راست و چپ دریافت می‌کند. خون کم اکسیژن بطن راست را با خون غنی از اکسیژن بطن چپ مخلوط می‌کند.

هیپرتروفی بطنی راست

هنگامی که عمل پمپاژ قلب زیاد انجام شود، باعث ایجاد دیواره‌ای سخت و عضلانی در بطن راست می‌شود که هیپرتروفی بطن راست نامیده می‌گردد. با گذشت زمان این وضعیت، قلب را تضعیف کرده و در آخر باعث حمله قلبی می‌شود.

کودکان یا بزرگسالانی که داروی تترالوژی فالوت را مصرف می‌کنند، ممکن است نقص‌های قلبی دیگر را داشته باشند مانند:

* نقص پروتز دهلیزی
* جابه جایی عروق بزرگ
* ناهنجاری‌های عروق کرونر

عوامل تشدید کننده خطر تترالوژی فالوت

اگر چه علت تترالوژی فالوت ناشناخته است، عوامل مختلف ممکن است خطر تولد نوزاد مبتلا به این بیماری را افزایش دهد. این عوامل خطر عبارتند از:

* بیماری ویروسی در دوران بارداری، مانند سرخجه (سرخک آلمانی)
* مصرف الکل در دوران بارداری
* تغذیه نامناسب در دوران بارداری
* حاملگی بالای ۴۰ سال
* پدر و مادر مبتلا به تترالوژی فالوت
* وجود سندرم داون یا سندرم DiGeorge

علائم تترالوژی فالوت در بزرگسالی چیست؟

افراد مبتلا به بیماری تترالوژی فالوت قلب معمولا در دوران کودکی درمان می‌شوند. بنابراین بسیاری از بزرگسالان مبتلا به این بیماری معمولا بی‌علامت هستند. اما ممکن است هنوز مجبور باشند با مشکلات آن دست‌وپنجه نرم کنند.

بزرگسالان مبتلا به تترالوژی فالوت ممکن است دارای علائمی مانند عدم منظم بودن ریتم قلب و انسداد خون در سمت راست قلب باشند. این افراد همچنین توانایی محدودی برای ورزش کردن و انجام فعالیت‌های سنگین دارند.

مشکلات قلبی کودکان و بزرگسالان مبتلا به تترالوژی فالوت چیست؟

بعد از عمل جراحی ممکن است هنوز دریچه ریوی انسداد یا نشتی داشته باشد. در این صورت فعالیت‌های بدنی کودک به‌ویژه در ورزش‌های رقابتی محدود می‌شود. همچنین کودکان مبتلا به بیماری تترالوژی فالوت قلب ممکن است دچار کاهش عملکرد قلب یا اختلالات ضربان شوند.

افراد مبتلا به این بیماری معمولا به مراجعه منظم به متخصص قلب نیاز دارند. این روند باید در بزرگسالی هم ادامه داشته باشد. بعضی از مشکلات این بیماران ممکن است در طولانی‌مدت بدتر شده و نیاز فرد به دارو و جراحی‌های بیشتر یا حتی کاتتریزاسیون قلب (قرار دادن کاتتر یا دریچه در رگ قلب) را افزایش دهد.

روشهای تشخیص قلب با تترالوژی فالوت چیست؟

بیماری تترالوژی فالوت قلب در دوران بارداری یا بلافاصله بعد از تولد نوزاد قابل تشخیص است. آزمایش‌های غربالگری برای بررسی نقص‌های مادرزادی قلب و سایر بیماری‌ها قبل از زایمان انجام می‌شود.

همچنین نشانه‌هایی از این بیماری ممکن است حین سونوگرافی نیز مشاهده شود. در این صورت پزشک برای اطمینان از وجود آن، آزمایش فالوت برای مادر تجویز می‌کند. اکوکاردیوگرام جنین یک سونوگرافی از قلب جنین است که می‌تواند مشکلات مربوط به ساختار و عملکرد قلب جنین را نشان دهد.

بیماری تترالوژی فالوت بعد از تولد نوزاد، معمولا با آبی شدن رنگ پوست او هنگام تغذیه یا گریه تشخیص داده می‌شود. شنیدن صداهای بلند و غیرطبیعی از قلب نوزاد در بدو تولد از دیگر راه‌های تشخیص قلب با تترالوژی فالوت است. اکوکاردیوگرام در این زمان نیز برای تشخیص این بیماری می‌تواند مفید باشد.

پزشک با مشاهده علائم این بیماری نظیر تنگی نفس، تغییر رنگ پوست و … آزمایش‌های لازم برای تشخیص به موقع بیماری را انجام دهد.

پزشک فوق تخصص قلب کودکان دارای تخصص در زمینه قلب اطفال و تشخیص و درمان نواقص قلبی است, که مشکلات قلبی نوزاد را بررسی خواهد کرد. پزشک متخصص قلب ابتدا با معاینه فیزیکی و شنیدن صدای قلب و ریه نوزاد و مشاهده علائم این بیماری نظیر تنگی نفس، تغییر رنگ پوست و … آزمایش‌های لازم برای تشخیص به موقع بیماری را انجام دهد. و بر اساس نیاز دستور آزمایش های بعدی را میدهد. آزمایش های اصلی برای تشخیص تترالوژی فالوت بر اساس سن نوزاد یا کودک و شرایط بیماری او میتواند متفاوت باشد. در ادامه به این آزمایش ها اشاره میکند :

اندازه گیری سطح اکسیژن (Pulse Oximeter)

با استفاده با دستگاه پالس اکسیمتر که سطح اکسیژن خون بیمار اندازه گیری میشود.

الکتروکاردیوگرام – نوار قلب

تست نوار قلب در تشخیص مشکلات مربوط به دریچه‌های قلب، عضلات و ریتم به پزشک کمک میکند. الکتروکاردیوگرام فعالیت الکتریکی و مقداری از فعالیت مکانیکی قلب را ثبت میکند.

اکوکاردیوگرام – اکوی قلب

آزمایش اکوی قلب رایج ترین روش تشخیص بیماری های مادر زادی قلب است. در اکوکاردیوگرافی از امواج صوتی دارای فرکانس بالا (که ما فوق صوت نیزنامیده می‌شود) برای ایجاد یک تصویر متحرک از قلب استفاده می‌شود. همچنین به وسیله اکوی قلب جنین می توان پیش از تولد جنین سلامت قلب و عملکرد آن را به طور کامل بررسی کرد.

تصویر برداری اشعه ایکس X قفسه سینه

تصویر برداری اشعه X برای مقاصد متفاوتی مورد استفاده قرار می گیرد که شامل تشخیص شکستگی استخوان ، تشخیص بعضی از عفونتهای داخلی(مثل سینوزیت)، جستجوی یک توده در اعضای داخلی بدن مثل ریه و … می باشد. پزشک با بررسی تصویر اشعه ایکس وضعیت قلب و ریه کودک را بررسی میکند.

کاتتریزاسیون قلب

کاتتریزاسیون و کاتترگذاری قلب یک روش تهاجمی است که به پزشکان کمک می‌کند، برخی از بیماری‌های قلب را تشخیص دهند و گاهی حتی بیماری را درمان کنند. برای انجام این عمل، یک لوله دراز، باریک و انعطاف‌پذیر در ناحیه کشاله ران به درون شریان وارد می‌شود، و از طریق آن به سوی قلب هدایت می‌شود.

بیماری تترالوژی فالوت چه عوارضی را به همراه خواهد داشت؟

به طور کلی تمامی کودکانی که دارای بیماری تترالوژی فالوت (TOF) هستند بایستی تحت عمل جراحی اصلاحی قرار گیرند و در غیر این صورت ممکن است رشد کودک دچار اختلال گردد.

کودک در معرض افزایش خطر ابتلا به بیماری هایی نظیر اندوکاردیت عفونی میباشد.

عدم درمان بیماری تترالوژی فالوت باعث میگردد که رفته رفته با گذشت زمان عوارض این بیماری با شدت هر چه بیشتر خود را نشان دهند و حتی گاهی ممکن است بر اثر این بیماری فرد در اوایل بزرگسالی به مرگ زودهنگام و یا ناتوانی دچار گردد.

درمان بیماری تترالوژی فالوت چگونه است؟

به‌محض تشخیص بیماری تترالوژی فالوت قلب، باید سطح اکسیژن خون کودک مدیریت شود. اگر بلافاصله بعد از تولد، سطح اکسیژن بسیار پایین باشد، تزریق پروستاگلاندین می‌تواند با باز نگه داشتن مجرای شریانی، جریان خون ریوی را بیشتر کرده و باعث افزایش سطح اکسیژن خون کودک شود.

نوزادانی که سطح اکسیژن طبیعی دارند یا دارای سیانوز خفیف هستند، می‌توانند در هفته اول تولدشان از بیمارستان مرخص شوند. ولی عمل جراحی تترالوژی فالوت برای درمان کامل در ۶ ماه اول زندگی لازم است. قبل از انجام این عمل، پزشک ممکن است جراحی موقت تجویز کند. طی این جراحی موقت، پزشک یک لوله یا شنت را بین شریان بزرگ منشعب‌شده از آئورت و شریان ریوی قرار می‌دهد. این لوله هنگام انجام عمل جراحی تترالوژی فالوت برداشته می‌شود.

عمل جراحی تترالوژی فالوت

این عمل که همان جراحی قلب باز است، باید در یک سال اول زندگی انجام شود. در این جراحی پزشک نقص دیواره بطنی را می‌پوشاند و بدین ترتیب سوراخ بین دو بطن بسته می‌شود. همچنین در این عمل پزشک با عریض‌تر کردن دریچه ریوی مجرای ورود به شریان ریوی را بزرگ‌تر می‌کند. این اقدامات باعث بهبود جریان خون در ریه‌ها و سایر نقاط بدن می‌شود.

کلام آخر

بیماری تترالوژی فالوت قلب از جمله بیماری‌های نادر مادرزادی است که در اثر وجود نقص‌هایی در ساختار و عملکرد قلب به وجود می‌آید. درمان این بیماری تنها با کمک عمل جراحی تترالوژی فالوت است. این عمل در ۹۵ درصد موارد رضایت‌بخش بوده و کودک را به زندگی عادی برمی‌گرداند. بااین‌حال، افراد مبتلا به این بیماری حتی بعد از عمل هم باید تحت‌نظر پزشک قرار بگیرند تا بهبودی عملکرد قلب و سایر شرایط سلامتی به‌دقت بررسی شود.

منبع: سایت دکتردکتر
سایت دکتر مزارعی
سایت مرکز قلب امید