بارداری یکی از شیرین ترین دوره های زندگی هر خانمی محسوب می شود. برای اینکه این دوران را به خوبی سپری کنید و از سلامت جنین خود مطمئن شوید یکی از آزمایش هایی که باید انجام دهید آزمایش ژنتیک است. با راسخون همراه باشید تا با آزمایش ژنتیک و نحوه تفسیر آن در دوران بارداری آشنا شوید.

آزمایش ژنتیک بارداری چیست؟

آزمایش‌ ژنتیک، تستی است که به بررسی تغییرات ژن‌، کروموزوم یا پروتئین‎‌ها می‌پردازد. گروهی از این تست‌ها در دروان بارداری برای بررسی وضعیت کودک و در دو گروه تست‌های غربالگری و تشخیصی بررسی می‌شوند:

تست‌های غربالگری

این گروه از تست‌ها با هدف بررسی این موضوع که آیا نوزاد در معرض ریسک بالا برای تعدادی از نقایص ژنتیکی قرار دارد یا خیر، انجام می‌شوند. شامل تست خون، نوعی سونوگرافی و تست DNA آزاد جنینی )معمولا در سه ماهه اول یا دوم بارداری صورت می‌گیرد( می باشد. باید توجه کرد که تست‌های این گروه به هیچ ‌وجه، جنبه تشخیصی نداشته و نیاز به بررسی‌های بیشتر است.

تست‌های تشخیصی

درصورتی‌که نتیجه آزمایش غربالگری، نوعی مشکل احتمالی در جنین را گزارش کند یا ریسک ‌فاکتورهایی مانند سن، سوابق خانوادگی و سوابق پزشکی در والدین وجود داشته ‌باشند، تست تشخیصی مناسب درخواست می‌شود. تنها روش قابل اطمینان برای تشخیص قطعی اختلال ژنتیکی انجام این گروه از آزمایش‌ها می‌باشد. لازم به ذکر است که احتمالِ کم سقط جنین به ‌دنبال تعدادی از تست‌های تشخیصی مانند نمونه ‌برداری از پرزهای کوریونی و آمنیوسنتز وجود دارد.

انواع آزمایش‌های غربالگری

غربالگری سه ماهه اول

غربالگری سه ماهه اول شامل آزمایش خون خانم باردار و معاینه سونوگرافی است. هر دو آزمایش معمولاً بین 10 تا 13 هفته از زمان شروع بارداری انجام می شوند:
آزمایش خون، سطح غلظت دو ماده پروتئین A PAPP-A پلاسمای خون و هورمون گنادوتروپین جفتی انسان hCG را اندازه گیری می کند.
معاینه سونوگرافی که با عنوان غربالگری شفافیت پشت گردن نیز شناخته می شود، میزان ضخامت یک فضای واقع در پشت گردن جنین را اندازه می گیرد و بین هفته ۱۱ تا ۱۲ قابل انجام است. مقادیر اندازه گیری شده ی غیر عادی به معنای افزایش خطر ابتلای جنین به سندرم داون (تریزومی 21) یا نوع دیگری از آنیوپلوئیدی است. همچنین این مقادیر غیرعادی با نقایص فیزیکی مربوط به قلب، دیواره شکم و اسکلت ارتباط دارند.
اگر نتایج غرباگری ۳ ماهه اول، بارداری پرخطر را نشان دهد بهتر است آزمایش های غربالگری سه ماهه دوم و بررسی سلامت جنین از طریق DNA جنینی نیز انجام شود.

غربالگری سه ماهه دوم

غربالگری سه ماهه دوم شامل آزمایش های زیر است:
آزمایش «چهارگانه» یا «چهارتایی» خون: در این آزمایش سطح غلظت چهار ماده مختلف خون اندازه گیری می شود. آزمایش چهارگانه برای غربالگری نشانگان داون، سندرم ادواردز (تریزومی 18) و NTD به کار می رود و بین 15 تا 22 هفته پس از آغاز بارداری انجام می شود.

اگر نتایج غرباگری ۳ ماهه دوم، بارداری پرخطر را نشان داد بهتر است آزمایش های غربالگری از طریق DNA بررسی جنینی نیز انجام شود.

معاینه سونوگرافی بین 18 تا 22 هفته پس از آغاز بارداری انجام می شود تا بوسیله این آزمایش نقایص عمده فیزیکی مربوط به مغز و ستون فقرات، عارضه های صورت، شکم، قلب و اندام بررسی شوند.

تست DNA آزاد جنینی

آزمایش خونی است که دی ان ای جنین را در خون مادر بررسی کرده و احتمال بروز اختلالات کروموزومی در کودک را می‌سنجد. این نوع از غربالگری می‌تواند اطلاعات خوبی در رابطه با جنسیت و گروه خونی نوزاد را فراهم کند.

انواع آزمایش‌های تشخیصی

نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)

در هفته 11 تا 12، نمونه کوچکی از جفت، گرفته شده و برای اختلالات مختلف ژنتیکی مانند سندرم داون، فیبروز کیستیک و… مورد بررسی قرار می‌گیرد. احتمال سقط جنین در این تست بسیار پایین بوده و یک نفر از هر صد نفر(1%) است.

آمنیوسنتز

در طول این آزمایش، سوزنی بلند و نازک از طریق شکم وارد بدن شده و از مایع آمنیوتیک که اطراف نوزاد را احاطه کرده‌است، نمونه‌برداری می‌شود. از Amniocentesis مانند آزمایش قبلی، در تشخیص سندرم داون و سایر بیماری‌های ژنتیکی استفاده می‌شود. این تست در هفته 15 تا 18 بارداری انجام شده و خطر سقط جنین حدود یک در دویست می‌باشد (به عبارتی 0.5%).

سونوگرافی

در سه ماهه دوم بارداری (به‌ویژه هفته 18 تا 20)، اسکنی برای بررسی ناهنجاری‌های فیزیکی و ساختاری محتمل مانند اسپینا بیفیدا، مشکلات قلبی و سایر اندام‌ها، انجام می‌شود.

چقدر زمان می‌برد تا جواب آزمایش ژنتیک بارداری آماده شود؟

ممکن است چندروز تا چند هفته پس از نمونه‌برداری طول بکشد تا نتایج آزمایش‌های ژنتیک آماده شوند. در نهایت بدون توجه به نوع نتیجه آزمایش، نیاز است برای تفسیر صحیح با پزشک مربوطه مشورت کرده و از احتمال ایجاد مشکلات بعدی مطلع شوید.

تفسیر آزمایش ژنتیک بارداری

در تفسیر آزمایشات ژنتیکی نتیجه ی مثبت یا منفی قطعی نیست. این بدین معناست که ممکن است نتیجه ی تست ژنتیک جنین شما در دوران بارداری منفی باشد اما از طریق سونوگرافی که در غربالگری سه ماهه دوم انجام می شود متوجه شوید جنین دچار سندورم داون است. برعکس این موضوع نیز صادق است. در مجموع بهتر است پس از دریافت نتیجه ی مثبت به تست های تکمیلی رو بیاورید. همچنین آزمایش ژنتیک بارداری در برخی موارد ممکن است اطلاعات مفیدی در مورد ژن مورد نظر ارائه ندهد. در هر فرد نحوه ی ظهور ژن ها از دیگران متمایز است و اغلب این تفاوت ها بر سلامتی شخص تاثیر نمی گذارد.

مزایای تست‌های ژنتیک چیست؟

تست ژنتیک چه نتایج آن برای یک جهش ژنی مثبت باشد یا منفی مزایای بالقوه ای دارد. نتایج تست می‌تواند افراد را از عدم قطعیت برهاند و به تصمیم گیری آگاهانه در مورد مدیریت خدمات درمان کمک کند. برای مثال یک نتیجه منفی می‌تواند نیاز به چکاپ‌های غیر ضروری و تست‌های غربالگری را در برخی موارد حذف کند. نتیجه مثبت می‌تواند یک فرد را به سمت گزینه‌های موجود برای پیشگیری، درمان و پایش هدایت کند. برخی نتایج همچنین برای تصمیم گیری در مورد بچه دار شدن به فرد کمک می‌کند. غربالگری نوزاد می‌تواند ناهنجاری‌ها را در اوایل زندگی شناسایی کند بنابراین درمان نیز تا حد امکان زودتر شروع می‌شود.

ریسک‌ها و محدودیت‌های تست‌های ژنتیک کدامند؟

ریسک‌ فیزیکی مرتبط با بیشتر تست‌های ژنتیک بسیار اندک است، به ویژه برای تست‌هایی که فقط به نمونه خون یا مخاط دهان (روشی که نمونه از سلول‌های سطح داخلی گونه‌ها برداشته می‌شود) نیاز دارد. روش‌های استفاده شده برای تست‌ والدین ریسک‌ کم اما حقیقی مانند سقط جنین به همراه دارد زیرا نیاز است که از مایع آمنیوتیک یا بافت اطراف جنین نمونه برداری شود.
بسیاری از ریسک‌های مرتبط با تست‌های ژنتیک شامل پیامدهای مالی، اجتماعی و عاطفیِ نتایج تست است. افراد ممکن است عصبانی، افسرده، مضطرب شوند یا در مورد نتایج تست‌هایشان احساس گناه کنند. در برخی موارد، تست‌های ژنتیک سبب تنشی میان خانواده می‌شوند زیرا نتایج می‌تواند علاوه بر شخصی که تست داده است اطلاعاتی در مورد سایر اعضای خانواده نیز افشا کند.

تست ژنتیک در مورد بیماری‌های وراثتی اطلاعات محدودی فراهم می‌کند. این تست اغلب نمی تواند تعیین کند که آیا فردی علائم یک ناهنجاری را نشان خواهد داد یا نه، با چه شدتی یا اینکه بیماری طی زمان پیشرفت خواهد کرد یا نه. محدودیت بزرگِ دیگر، نبود راهکار درمانی برای بسیاری از ناهنجاری‌های ژنتیکی تشخیص داده شده است.

یک متخصص ژنتیک می‌تواند به صورت دقیق مزایا، ریسک‌ها و محدودیت‌های هر تست را توضیح دهد. هر فردی که می‌خواهد تست ژنتیک بدهد باید این فاکتورها را درک کرده و قبل از تصمیم گیری آن ها را سبک سنگین و بررسی کند.