از هموفيلي تا فون ‌ويلبراند

با شايع‌ترين اختلالات خون‌ريزي‌دهنده آشنا شويد
چه‌قدر فرآيند انعقاد خون و کنترل خون‌ريزي در بدن انسان، ماهرانه و بي‌نقص صورت مي‌گيرد. واقعيت اين است که مکانيسم انعقاد خون در بدن ما واقعا شگفت‌انگيز است ولي گاهي اوقات، اين مکانيسم مختل مي‌شود و اين چرخه سلامت در بدن ما دچار ضعف مي‌شود. در اين نوشته قصد دارم به چند نمونه از همين اختلالات اشاره ‌کنم.
اختلالات خون‌ريزي‌دهنده در اثر نقص در روند توليد لخته خون ايجاد مي‌شوند. روند لخته شدن از زماني شروع مي‌شود که پلاکت‌هاي خون در محل آسيب رگ خوني، به ديواره رگ مي‌چسبند. آبشار پيچيده‌اي از واکنش‌هاي آنزيمي رخ خواهد داد تا شبکه گسترده پروتئيني ايجاد شود. اين شبکه پلاکت‌ها را احاطه کرده و آنها را در محل نگه مي‌دارد تا لخته تشکيل شود. در اين آبشار هر فاکتور انعقادي از نوع غيرفعال به نوع فعال تبديل مي‌شود. آزمايش‌هاي خوني مي‌توانند در افراد مبتلا به اختلالات انعقادي اين آبشار را بررسي کرده و محل وجود نقص را آشکار سازند.
اختلالات فاکتورهاي انعقادي خون موجب اختلالات خون‌ريزي‌دهنده‌اي مثل هموفيلي، بيماري فون ويلبراند و انعقاد گسترده داخل عروقي مي‌شود. اين اختلالات تمايل به ايجاد خون‌ريزي در بافت‌هاي عمقي و مفاصل دارند، اگر چه خون‌مردگي زياد و انواع ديگر خون‌ريزي نيز مي‌توانند ايجاد شوند. وقتي پلاکت‌ها خيلي کم هستند يا عملکرد آنها مشکل دارد خون‌ريزي‌هاي نقطه‌اي قرمز و صورتي روي پوست به وجود مي‌آيد. بنابراين اگر متوجه چنين لکه‌هايي شديد،‌حتما بايد به پزشک خانواده مراجعه کنيد.

هموفيلي يعني چه؟
 

حتما شما هم اسم هموفيلي را زياد شنيده‌ايد. به طور ساده درباره هموفيلي بايد گفت که مبتلايان به اين اختلال هنگام بريدگي‌ها يا آسيب‌هاي فيزيکي يا بعد از اعمال جراحي يا کشيدن دندان، بي‌وقفه دچار خون‌ريزي مي‌شوند و اين خون‌ريزي گاهي اوقات آن‌قدر طولاني مي‌شود که مشکلات فراواني را براي آنان فراهم مي‌کند. هموفيلي شامل اختلالات ارثي متعددي مي‌شود که در اثر کمبود يک فاکتور انعقادي خاص در سيستم انعقادي بدن روي مي‌دهد. حداقل 10 فاکتور انعقادي در فرآيند لخته شدن خون دخيل هستند. سه تا از اين 10 فاکتور ممکن است در هموفيلي درگير شده و انواع سه‌گانه هموفيلي يعني هموفيلي A، B و C را ايجاد کنند. شايع‌ترين نوع هموفيلي، هموفيلي A است که در آن ميزان کافي از فاکتور انعقادي 8 موجود نيست. در هموفيلي B فاکتور انعقادي 9 از ميزان کافي برخوردار نيست و تقريبا باقي موارد باقي مانده را تشکيل مي‌دهد. هموفيلي C بيشتر به کمبود فاکتور 11 مربوط مي‌شود و کمتر مشاهده مي‌شود.

چرا به هموفيلي‌هاي A و B مي‌گويند بيماري سلطنتي؟!
 

به هموفيلي‌هاي نوع A و B بيماري سلطنتي هم مي‌گويند زيرا اين هموفيلي‌ها توسط نوادگان ملکه انگلستان، ويکتوريا به ارث برده شده و وارد خاندان سلطنتي اسپانيا، آلمان و روسيه شده است.
هموفيلي‌هاي A و B اغلب در افراد مذکر ايجاد مي‌شوند. عموما هموفيلي A و B از طريق مادر به پسرش و از طريق يکي از ژن‌هاي مادر منتقل مي‌شود. مشکل اصلي افراد مبتلا به هموفيلي خون‌ريزي از زخم‌هاي سطحي خارجي نيست که بتوان به راحتي آن را با فشار و بانداژ کنترل کرد. اين مشکل عمدتا خون‌ريزي داخلي غيرقابل کنترل است. شدت بيماري از فردي به فرد ديگر فرق مي‌کند. انواع وخيم‌تر هموفيلي معمولا در سنين پايين‌تر زندگي آشکار مي‌شوند. خون‌ريزي شديد اغلب به صورت خود به خود و بدون علت واضحي ايجاد مي‌شود.
در انواع خفيف هموفيلي ممکن است بيماري تا مراحل بالاتر زندگي تشخيص داده نشود و خون‌ريزي مشکل‌ساز تنها پس از جراحي و کشيدن دندان ايجاد شود. نوزادان معمولا علايم هموفيلي را نشان نمي‌دهند زيرا فعاليت‌هاي آنها محدود است اما بعد از اينکه کودک شما شروع به حرکت به اطراف، افتادن و برخورد به اشيا نمود، ممکن است خون‌ريزي زيرپوستي (خون‌مردگي) پديد آيد. در اغلب موارد اين ضربات و خون‌مردگي‌ها جدي نيستند و احتياج به درمان طبي ندارند.

طرز تشخيص هموفيلي
 

تشخيص هموفيلي ممکن است از طريق راه‌هاي مختلف صورت گيرد. جهت افراد داراي سابقه خانوادگي بيماري، بهترين راه بررسي جنين از نظر درگيري است. آناليز نمونه خون کودک يا فرد بزرگسال مبتلا، کمبود فاکتور انعقادي را نشان مي‌دهد.خون‌ريزي طولاني‌مدت به دنبال ختنه مي‌تواند نخستين نشانگر اين باشد که پسربچه به هموفيلي مبتلاست. گاهي در پسربچه‌هايي که هنوز ختنه نشده‌اند، وقتي کودک متحرک‌تر شده و مابين 9 تا18 ماهگي خون‌مردگي به سادگي زير پوست رخ مي‌دهد. اگر شما خواستار بچه‌دار شدن هستيد و در ضمن هموفيلي داريد يا فکر مي‌کنيد ناقل اين بيماري هستند، آزمايش‌هاي پيش از تولد و مشاوره ژنتيکي مي‌تواند به شما کمک کند که دريابيد آيا قادر به انتقال اين مشکل به فرزندتان هستيد يا خير.

اگر دچار هموفيلي هستيد...
 

داشتن يک گردن‌بند هشداردهنده که نمايانگر وضعيت طبي شما باشد، مي‌تواند پرسنل پزشکي را از بيماري شما مطلع کند و بهترين فاکتور انعقادي که مورد نياز شماست را به آنها بشناساند. از داروهايي که ممکن است خون‌ريزي را بدتر سازند (مانند آسپيرين) استفاده نکنيد. اگر دچار بريدگي يا خراش شديد استفاده از فشار و بانداژ معمولا خون‌ريزي را کنترل مي‌کند. در مورد نواحي کوچک خون‌ريزي در زير پوست، از کيسه يخ استفاده کنيد.

انعقاد داخل عروقي منتشر
 

انعقاد منتشر داخل عروقي يک اختلال غيرارثي خون‌ريزي دهنده است که به طور معکوس از انعقاد ناشي مي‌شود. اين بيماري زماني رخ مي‌دهد که فاکتورهاي فعال انعقادي به جاي اينکه در محل آسيب وجود داشته باشند در سراسر جريان خون گسترش يابند. اين عوامل مي‌تواند موجب لخته شدن خون در عروق کوچک در سرتاسر بدن شود. به علت مصرف خيلي زياد بدن از فاکتورهاي انعقادي و پلاکت‌ها حين اين انعقاد نامتناسب مقدار کافي براي توليد لخته در محل آسيب باقي نمي‌ماند. علاوه بر اين بدن به اين حالت با فعال کردن سيستم حمل‌کننده لخته‌ها پاسخ مي‌دهد و موجب خون‌ريزي منتشر مي‌شود.
اگر پزشک مشکوک شود که شما داراي انعقاد گسترده داخل عروقي هستيد، احتمالا از تست‌هاي متعددي براي تشخيص استفاده مي‌کند.
شدت اين بيماري متفاوت است. وقتي انعقاد داخل عروقي منتشر در همراهي سرطان يا بعضي اختلالات ديگر روي مي‌دهد مي‌تواند مزمن باشد. در اين موارد، احتمالا شما خون‌ريزي را تجربه نمي‌کنيد و اختلال حين آزمايش‌هاي خوني که به ساير علل انجام مي‌شوند، کشف مي‌گردد. اين اختلال معمولا حاد است و موجب خون‌ريزي شديد از مناطق متعددي نظير برش‌هاي جراحي مي‌شود. لخته‌ها ممکن است در ساق پاها ايجاد شوند يا موجب سکته مغزي گردند. ندرتا بيماري به حدي وخيم است که موجب سياه شدن انگشتان يا بيني مي‌شود. حالات موجب اين اختلال کشنده هستند اما در صورت درمان موفقيت‌آميز انعقاد منتشر داخل عروقي اغلب از ميان خواهد رفت.
تنها برخورد واقعا موثر درمان علت زمينه‌اي است همچنين انتقال محصولات متعدد خون براي جايگزين نمودن کمبود فاکتورهاي انعقادي در اثر انعقاد گسترده داخل عروقي لازم است. درمان با هپارين که دارويي براي ممانعت از انعقاد است در صورت شواهد انعقاد يا خون‌ريزي ادامه‌دار علي‌رغم انتقال محصولات خوني لازم است.

بيماري فون‌ويلبراند
 

اين اختلال خون‌ريزي‌دهنده مزمن در اثر نقص در يک فاکتور انعقادي به نام فاکتور فون ويلبراند ايجاد مي‌شود. در بسياري موارد کمبود هم‌زمان در فاکتور انعقادي 8 نيز وجود دارد. اين دو فاکتور در ابتدا به هم مي‌پيوندند تا موجب شوند پلاکت‌ها در محل آسيب رگ خوني تجمع يابند. در بيماري فون ويلبراند هم تجمع پلاکتي و هم روند تشکيل لخته خون مختل مي‌شود. اين بيماري به نام يک پزشک فنلاندي است که در سال 1926 آن را توصيف کرد و نيز به نام‌هاي شبه‌هموفيلي يا هموفيلي عروقي نيز ناميده مي‌شود. بيماري فون ويلبراند شايع‌ترين اختلال خون‌ريزي‌دهنده ارثي است. قبل از نوجواني علامت کليدي‌اش خون‌ريزي از بيني است که ممکن است آن‌قدر شديد باشد که احتياج به مراجعه پزشکي با بخش اورژانس پيدا کند. در زنان، جريان قاعدگي شديد و طولاني‌مدت مي‌گردد و گاهي اوقات هفته‌ها به طول مي‌انجامد. بسياري زنان تصور مي‌کنند که اين حالت طبيعي است و بيماري تشخيص داده نمي‌شود. علايم و نشانه‌هاي ديگر بيماري شامل کبودشدگي مشخص، وجود خون در ادرار يا مدفوع، لثه‌هاي خون‌ريزي‌کننده و خون‌ريزي حين و بعد از جراحي يا کشيدن دندان هستند.

مراقبت از بيمار مبتلا به فون ويلبراند
 

اگر به بيماري فون ويلبراند مبتلا هستيد از مصرف داروهايي که مي‌توانند خون‌ريزي را بدتر نمايند (مثل آسپيرين و ساير داروهاي ضدالتهاب غيراستروييدي که ممکن است با انعقاد تداخل کنند) خودداري نماييد. از مصرف آنتي‌هيستامين نيز اجتناب‌ کنيد زيرا مي‌تواند مانع عملکرد پلاکتي شود. تنها راه پيشگيري از اين بيماري ارثي، استفاده از مشاوره ژنتيکي در والدين است که به بيماري مبتلا هستند. اگر بيماري فون ويلبراند در شما تشخيص داده شد احتمال درگيري و ابتلا به آن در برادران، خواهران يا فرزندان شما نيز وجود دارد و احتمالا بايد براي آنها نيز تست‌ها و مشاوره لازم صورت گيرد.
منبع:http://www.salamat.com