غفلت نکنيد، پشيمان نمي شويد
نويسنده: دکتر مريم تقوي صفا
تست هاي غربالگري، يک آزمايش ساده درزمان بارداري
با وجود اين که اکثر نوزادان سالم به دنيا مي آيند؛ اما حدود 3-2 درصد نوزادان در هنگام تولد، دچار نقايص مادر زادي هستند. از شايع ترين اين بيماري هاي سندرم داون (منگليسم)، نقايص لوله عصبي و سندرم تريزومي 18 اشاره کرد. آزمايش هاي غربالگري دوران بارداري براي بررسي و تشخيص به موقع اين 3 بيماري انجام مي شوند. اين بيماري ها معمولاً در فرزندان خانواده هايي ايجاد مي شوند که سابقه نقايص مادر زادي را ندارند وبنابراين انجام آزمايش هاي غربالگري بارداري را نه تنها به زوج هاي درمعرض خطر اين بيماري ها بلکه به تمام زوج هايي که فرزندي در راه دارند. توصيه مي کنيم. اما بايد بدانيد که جواب هاي نگران کننده اين آزمايش ها به معني تولد فرزند غير عادي نيست. اين آزمايش ها قطعاً به هيچ عنوان براي تشخيص بيماري هاي مادر زادي طراحي نشده اند؛ نتايج غير طبيعي آن ها به معناي قطعيت نقص مادرزادي درنوزاد نيست، نتايج قطعيت نقص مادر زادي در نوزاد نيست، نتايج غير طبيعي بايد با انجام آزمايش هاي تکميلي ديگري، پيگيري و تأييد شوند.
آزمايش هاي غربالگري به 2 صورت انجام مي شوند.
*آزمايش خوني: دراين روش مقدار 2 نوع پروتئين وابسته به بارداري خاص درخون مادر اندازه گيري مي شود.
*سونوگرافي: به کمک سونوگرافي تجمع مايع پشت گردن جنين اندازه گيري مي شود؛ تجمع اين مايع پشت گردن جنين طبيعي است؛ اما اگر اين مايع ازحد معيني بيشتر باشد و درعين حال آزمايش خوني فوق هم نتيجه غير طبيعي داشته باشد، مي توان نتيجه گرفت که احتمالاً اين چنين درخطر افزايش نقايص مادر زادي واختلالات کروموزومي (سندورم داون و تريزومي 18) است.
اگر جواب 2آزمايش فوق نگران کننده بود، بايد پزشک، با آزمايش هاي تشخيصي، قطعيت اين بيماري ها را بررسي کند. يکي از اين آزمايش هاي تشخيص قطعي، نمونه گيري از پرزهاي جفت است.
اگر جواب آزمايش هاي فوق طبيعي بود، اگر اين آزمايش ها خطر خاصي را نشان نمي دادند، به مادر باردار پيشنهاد مي شود که آزمايش هاي غربالگري 3 ماهه دوم را انجام دهد.
*آزمايش خون: اين آزمايش ها چند نوع اند که در نوع 4 گانه آن، مقدار 4 پروتئين به خصوص درخون اندازه گيري مي شود. اين مواد به طور طبيعي در خون مادر باردار وجود دارند. اين آزمايش نوع 3 گانه هم دارد که هزينه اش کمتر است.
در بدن جنين يک پروتئين اصلي ساخته مي شود(EPa) که از طريق ادرار جنين وارد مايعي که جنين در آن شناور است مي شود. سپس به خون مادر راه يافته و وارد جريان خون مادر مي شود. اگر تنها همين پروتئين درخون مادر افزايش يافته باشد، مي توان احتمال داد که لوله عصبي جنين باز شده است. زيرا با باز شدن اين لوله مقادير بيشتري از اين پروتئين به مايع جنيني و درنهايت خون مادر منتشر مي شود. درصورت غير طبيعي بودن ميزان اين 4 ماده، مانند آزمايش هاي غربالگري 3 ماهه اول، بايد سراغ سونوگرافي رفت.
*سونوگرافي: با انجام سونوگرافي مي توان 3 بيماري سندرم داون، باز بودن لوله عصبي جنين وتريزومي 18 را بررسي کرد.
اگر نتيجه سونوگرافي، احتمال خطر بيماري را نشان دهد، بايد آزمايش هاي تشخيص قطعي را هم انجام داد. مثلاً نمونه برداري از مايعي که جنين در آن شناور است. دراين نمونه برداري ميزان هورمون ها و سلول هاي جنين، تحت بررسي کروموزومي قرار مي گيرند.
خونسرد باشيد، نتيجه مثبت آزمايش هاي غربالگري نشانه افزايش خطر است و لزوماً به معناي ابتلاي جنين نيست. لازم است به مادران باردار بگوييم. که با مثبت بودن نتيجه آزمايش هاي غربالگري نبايد سراسيمه بشوند؛ تنها 6 درصد از تمام نمونه هاي مثبت غربالگري جنين به بيماري هاي فوق مبتلا هستند که اطمينان از ابتلا به آن ها، با آزمايش هايي که توضيح داده شد، به اثبات مي رسد، درهر صورت حفظ آرامش و منطقي بودن، بهترين برخوردي است که مي توانيد با اين قضيه داشته باشد.
- پزشک ومادر از سلامت جنين مطمئن شوند.
- با انجام اين آزمايش ها والدين از نوزادي که قرار است به زودي متولد شود اطلاعات روشن تري دارند ومي توانند براي او تصميم گيري وبرنامه ريزي بهتري داشته باشند.
-انجام اين آزمايش هاي دقيق، به خصوص در 3 ماهه اول، بسيار مفيد است؛ مسلماً اگر مادري اين آزمايش ها را به ترتيب انجام داد و با آزمايش هاي تشخيص قطعي، بروز اختلالاتي در جنين او ثابت شد، مي تواند با اجازه پزشکي قانوني، به موقع جنين خود را سقط کند.
*سندرم تريزومي 18: اين بيماري هم که به دليل يک افزايش غير طبيعي کروموزمي هنگام تقسيم سلولي است. سبب معلوليت هاي ذهني وجسمي زيادي مي شود که ادامه حيات درمتولدين با اين بيماري بسيار دشوار و طاقت فرسا خواهد بود.
*نقايص لوله عصبي: نقصل لوله عصبي يکي ازجدي ترين نقايص هنگام تولد است. دراين حالت ستون فقرات ونخاع و مغز دچاراختلالاتي هستند و به طور متناسب تکامل نيافته اند و ازآن جا که نخاع پل ارتباط مغز با تمام اعضاي بدن است، با وجود چنين مشکلي احتمال زنده ماندن چنين نوزاداني بعد از تولد، تقريباً صفراست، زيرا با چنين نقصي بيشتر اندام هاي اصلي از جمله اندام هاي حرکتي وحتي کليه و مثانه فلج مي شوند.
منبع:نشريه شهرزاد، شماره 22.
با وجود اين که اکثر نوزادان سالم به دنيا مي آيند؛ اما حدود 3-2 درصد نوزادان در هنگام تولد، دچار نقايص مادر زادي هستند. از شايع ترين اين بيماري هاي سندرم داون (منگليسم)، نقايص لوله عصبي و سندرم تريزومي 18 اشاره کرد. آزمايش هاي غربالگري دوران بارداري براي بررسي و تشخيص به موقع اين 3 بيماري انجام مي شوند. اين بيماري ها معمولاً در فرزندان خانواده هايي ايجاد مي شوند که سابقه نقايص مادر زادي را ندارند وبنابراين انجام آزمايش هاي غربالگري بارداري را نه تنها به زوج هاي درمعرض خطر اين بيماري ها بلکه به تمام زوج هايي که فرزندي در راه دارند. توصيه مي کنيم. اما بايد بدانيد که جواب هاي نگران کننده اين آزمايش ها به معني تولد فرزند غير عادي نيست. اين آزمايش ها قطعاً به هيچ عنوان براي تشخيص بيماري هاي مادر زادي طراحي نشده اند؛ نتايج غير طبيعي آن ها به معناي قطعيت نقص مادرزادي درنوزاد نيست، نتايج قطعيت نقص مادر زادي در نوزاد نيست، نتايج غير طبيعي بايد با انجام آزمايش هاي تکميلي ديگري، پيگيري و تأييد شوند.
آزمايش هاي غربالگري به 2 صورت انجام مي شوند.
غربالگري 3 ماهه اول
*آزمايش خوني: دراين روش مقدار 2 نوع پروتئين وابسته به بارداري خاص درخون مادر اندازه گيري مي شود.
*سونوگرافي: به کمک سونوگرافي تجمع مايع پشت گردن جنين اندازه گيري مي شود؛ تجمع اين مايع پشت گردن جنين طبيعي است؛ اما اگر اين مايع ازحد معيني بيشتر باشد و درعين حال آزمايش خوني فوق هم نتيجه غير طبيعي داشته باشد، مي توان نتيجه گرفت که احتمالاً اين چنين درخطر افزايش نقايص مادر زادي واختلالات کروموزومي (سندورم داون و تريزومي 18) است.
اگر جواب 2آزمايش فوق نگران کننده بود، بايد پزشک، با آزمايش هاي تشخيصي، قطعيت اين بيماري ها را بررسي کند. يکي از اين آزمايش هاي تشخيص قطعي، نمونه گيري از پرزهاي جفت است.
اگر جواب آزمايش هاي فوق طبيعي بود، اگر اين آزمايش ها خطر خاصي را نشان نمي دادند، به مادر باردار پيشنهاد مي شود که آزمايش هاي غربالگري 3 ماهه دوم را انجام دهد.
غربالگري 3 ماهه دوم
*آزمايش خون: اين آزمايش ها چند نوع اند که در نوع 4 گانه آن، مقدار 4 پروتئين به خصوص درخون اندازه گيري مي شود. اين مواد به طور طبيعي در خون مادر باردار وجود دارند. اين آزمايش نوع 3 گانه هم دارد که هزينه اش کمتر است.
در بدن جنين يک پروتئين اصلي ساخته مي شود(EPa) که از طريق ادرار جنين وارد مايعي که جنين در آن شناور است مي شود. سپس به خون مادر راه يافته و وارد جريان خون مادر مي شود. اگر تنها همين پروتئين درخون مادر افزايش يافته باشد، مي توان احتمال داد که لوله عصبي جنين باز شده است. زيرا با باز شدن اين لوله مقادير بيشتري از اين پروتئين به مايع جنيني و درنهايت خون مادر منتشر مي شود. درصورت غير طبيعي بودن ميزان اين 4 ماده، مانند آزمايش هاي غربالگري 3 ماهه اول، بايد سراغ سونوگرافي رفت.
*سونوگرافي: با انجام سونوگرافي مي توان 3 بيماري سندرم داون، باز بودن لوله عصبي جنين وتريزومي 18 را بررسي کرد.
اگر نتيجه سونوگرافي، احتمال خطر بيماري را نشان دهد، بايد آزمايش هاي تشخيص قطعي را هم انجام داد. مثلاً نمونه برداري از مايعي که جنين در آن شناور است. دراين نمونه برداري ميزان هورمون ها و سلول هاي جنين، تحت بررسي کروموزومي قرار مي گيرند.
خونسرد باشيد، نتيجه مثبت آزمايش هاي غربالگري نشانه افزايش خطر است و لزوماً به معناي ابتلاي جنين نيست. لازم است به مادران باردار بگوييم. که با مثبت بودن نتيجه آزمايش هاي غربالگري نبايد سراسيمه بشوند؛ تنها 6 درصد از تمام نمونه هاي مثبت غربالگري جنين به بيماري هاي فوق مبتلا هستند که اطمينان از ابتلا به آن ها، با آزمايش هايي که توضيح داده شد، به اثبات مي رسد، درهر صورت حفظ آرامش و منطقي بودن، بهترين برخوردي است که مي توانيد با اين قضيه داشته باشد.
آينده را تضمين کنيد.
- پزشک ومادر از سلامت جنين مطمئن شوند.
- با انجام اين آزمايش ها والدين از نوزادي که قرار است به زودي متولد شود اطلاعات روشن تري دارند ومي توانند براي او تصميم گيري وبرنامه ريزي بهتري داشته باشند.
-انجام اين آزمايش هاي دقيق، به خصوص در 3 ماهه اول، بسيار مفيد است؛ مسلماً اگر مادري اين آزمايش ها را به ترتيب انجام داد و با آزمايش هاي تشخيص قطعي، بروز اختلالاتي در جنين او ثابت شد، مي تواند با اجازه پزشکي قانوني، به موقع جنين خود را سقط کند.
بيماري هاي سه گانه
*سندرم تريزومي 18: اين بيماري هم که به دليل يک افزايش غير طبيعي کروموزمي هنگام تقسيم سلولي است. سبب معلوليت هاي ذهني وجسمي زيادي مي شود که ادامه حيات درمتولدين با اين بيماري بسيار دشوار و طاقت فرسا خواهد بود.
*نقايص لوله عصبي: نقصل لوله عصبي يکي ازجدي ترين نقايص هنگام تولد است. دراين حالت ستون فقرات ونخاع و مغز دچاراختلالاتي هستند و به طور متناسب تکامل نيافته اند و ازآن جا که نخاع پل ارتباط مغز با تمام اعضاي بدن است، با وجود چنين مشکلي احتمال زنده ماندن چنين نوزاداني بعد از تولد، تقريباً صفراست، زيرا با چنين نقصي بيشتر اندام هاي اصلي از جمله اندام هاي حرکتي وحتي کليه و مثانه فلج مي شوند.
منبع:نشريه شهرزاد، شماره 22.
/ج
