مترجم: حمید وثیق زاده انصاری
کروموزوم انسان که از DNA تشکیل شده است اطلاعات مهمی را در مورد هستی انسان با خود حمل می‌کند. برای اطلاع از برخی واقعیت‌های جالب در مورد کروموزوم‌های انسان مقاله زیر را بخوانید.
در تعریف کروموزوم باید گفت که آن به شکل نخ مانند از DNA بافته شده است و در هسته‌ی سلولی قرار دارد و ژن‌ها را که واحدهای وراثتی در یک نظم خطی هستند با خود حمل می‌کند. بشر 22 جفت کروموزوم غیر جنسی و یک جفت کروموزوم جنسی دارد. علاوه بر ژن‌ها، کروموزوم‌ها شامل عناصر منظم و توالی نو کلئوتیدی هستند. هم چنین پروتئین‌های پیوند DNA درون آن قرار دارند که عملکرد DNA را کنترل می‌کنند. واژه کروموزوم از واژه یونانی کروم به معنای رنگ گرفته شده است. کروموزوم‌ها به علت این ویژگی که توسط رنگ، رنگ می‌گیرند به این نام، نام گذاری شده‌اند. ساختار و طبیعت کروموزوم‌ها در ارگانیسم‌های مختلف متفاوت است. کروموزوم‌های انسان همیشه یک موضوع جالب برای محققانی بوده‌اند که در زمینه ژنتیک کار می‌کردند. گستره‌ی متنوع از فاکتورهایی که کروموزوم‌های انسان آنها را مشخص می‌کنند، نا به هنجاری‌هایی که آنها مسئولش هستند و طبیعت پیچیده آنها همیشه علاقه افراد زیادی را برانگیخته‌اند.
واقعیاتی جالب در مورد کروموزوم انسان‌ها :
سلولهای انسان بیست و سه جفت کروموزوم‌های هسته‌ای دارند. کروموزوم از مولکولهای DNA که شامل ژن‌ها هستند تشکیل شده است. مولکول DNA کروموزوم شامل سه توالی نو کلئوتیدی است که برای تکرار مورد نیاز است. در مشاهده کروموزوم‌ها ساختار رشته‌ای کروموزوم‌های میتوزی مشخص می‌شود. هر رشته شامل جفت‌های نو کلئوتیدی متعددی از DNA است.بشر به طور جنسی تولید مثل می‌کند و سلولهای دو تایی جنسی دو سری کروموزوم دارند؛ یک سری از مادر و سری دیگر از پدر به ارث رسیده‌اند. بر خلاف سلولهای بدن سلولهای تکثیر کننده سری منفردی از کروموزوم‌ها را دارند. تقاطع بین کروموزوم‌ها منجر به خلق کروموزوم‌های جدید می‌شود. کروموزوم‌های تازه خلق شده تنها از یک والد به ارث نرسیده‌اند. این پدیده این واقعیت را نتیجه می‌دهد که هیچ کدام از ما ویژگی‌هایی را که به طور مستقیم تنها از یک والد به ما ارث رسیده‌اند از خود بروز نمی‌دهیم.
به تعداد 24 کروموزوم متفاوت انسان وجود دارد که بیست و دو تا از این کروموزوم‌ها غیر جنسی و 2 تای دیگر کروموزوم‌های تعیین کننده جنسیت هستند. کروموزووم‌های غیر جنسی بر حسب ترتیب کاهش اندازه از 1 تا 22 شماره گذاری می‌شوند. هر فرد دو سری از کروموزوم‌های 22 تایی ، کروموزوم X از مادر و کروموزوم X یا Y را از پدر دارد.
نا به هنجاری در زمینه کروموزوم در یک سلول باعث اختلالات ژنتیکی مشخص در انسان می‌شود. نا به هنجاری‌های کروموزومی در انسان اغلب مسئول ظهور اختلالات ژنتیکی در کودکان است. کسانی که نا به هنجاری‌های کروموزومی دارند اغلب فقط حامل اختلال هستند در حالی که کودکان‌شان دقیقاً آن اختلال را نشان می‌دهند.
انحراف در کروموزوم‌ها توسط عوامل مختلفی ایجاد می‌شوند مثلاً حذف یا تکرار قسمتی از کروموزوم، وارونه شدن که در آن وارونه شدن جهت کروموزوم و یا جابجا شدن کروموزوم رخ می‌دهد که باعث می‌شود قسمتی از کروموزوم شکسته شده و به کروموزوم‌های دیگر وصل شود.
تکرار اضافی کروموزوم 21 مسئول اختلال ژنتیکی بسیار مشهور سندروم دان است. تریزومی کروموزوم 18 (وجود سه کروموزوم به جای یک کروموزوم طبیعی) منجر به سندروم ادوارد می‌شود که باعث مرگ نوزاد می‌شود.
حذف قسمتی از کروموزوم 5 ام منجر به اختلال ژنتیکی به نام "کری دو چت" به معنای گریه گربه می‌شود. کسی که این اختلال را دارد در دوران بچگی مثل گربه گریه می‌کند و اغلب از لحاظ ذهنی عقب مانده است.
اختلالاتی که توسط کروموزوم‌های جنسی ایجاد می‌شوند شامل سندروم تورنر که در آن ویژگی‌های جنسی زنانه وجود دارند اما رشد نکرده‌اند، سندروم سه گانه X در دختران و سندروم XXX در پسران هر دو منجر به دیسلکسی (نارسا خوانی) در افراد مبتلا به این اختلال می‌شود.
کروموزوم‌ها برای اولین بار در گیاهان کشف شدند. رساله "ون بندن" در مورد تخم‌های تکثیر شده کرم‌ها منجر به تحقیقات بعدی شد. بعداً آگوست ویسمن اعلام کرد که خط جنین متفاوت از جسم است و در نتیجه کشف کرد که هسته‌های سلولی مواد وراثتی را با خود دربردارند. هم چنین او اعلام کرد که تولید مثل منجر به ترکیب‌های جدیدی از کروموزوم‌ها می‌شود.
این یافته‌ها پایه و اساس علم ژنتیک هستند. محققان به اطلاعات کافی در مورد کروموزوم‌های انسان و ژن‌ها دست یافته‌اند اما هنوز چیزهای زیادی وجود دارند که باید کشف شوند.
/م
