چند نکته درباره بیماری تالاسمی

1) ماهیت بیماری تالاسمی

تالاسمی یک بیماری ارثی است که بدلیل نقص در ساخت زنجیره هموگلوبین حادث می شود. برای جبران کمبود یا فقدان هموگلوبین سالم بیماران مبتلا به تالاسمی مکرراً خون تزریق می نمایند. در اثر تزریق خون های مداوم ، آهن در بدن این بیماران تجمع نموده و موجب تخریب بافت ها وارگان های داخلی آنها می شود. قلب ، کبد، لوزالمعده و غدد جنسی در این بیماران بیشترین آسیب ناشی از تجمع آهن را تحمل می نمایند. به منظور جلوگیری از تخریب بافت ها این بیماران از داروهای چنگک کننده آهن استفاده می کنند. در دسترس ترین داروی این بیماران دفروکسامین با نام تجاری دسفرال است. این دارو واجد طول عمر کوتاهی در بدن می باشد. به همین دلیل بیماران تالاسمی ناچارند دارو را به وسیله پمپ های مخصوص به آهستگی تزریق نمایند. این روش درمان بسیار رنج آور است به همین سبب تلاش برای یافتن یک داروی خوراکی جایگزین که فاقد عوارض جانبی شدید باشد همچنان ادامه دارد . یکی از دیگر مشکلات بیماران تالاسمی خطر ابتلاء آنها به عفونتهایی است که از طریق خون منتقل می شود. روش های غربالگری داوطلبین اهداء خون و کیسه های خون اهدایی این خطر را به میزان چشمگیری کاهش داده است ولی هنوز راه درازی درپیش می باشد. یکی از راههای کاهش این خطر استفاده از خون داوطلبان شناخته شده و مستمر برای درمان بیماران تالاسمی است . نیل به این مطلوب جز در سایه یک عزم ملی و تلاش همگانی میسر نیست .

2) چگونه می توان از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی جلوگیری کرد ؟

اگر شما تصمیم دارید صاحب فرزند شوید به یکی از مراکز بهداشتی- درمانی که به این منظور وجود دارد، مراجعه نموده و در خواست انجام یک آزمایش خون کنید. توجه داشته باشید که هزینه انجام این آزمایش بسیار ناچیز است و تنها حدود 30 دقیقه وقت شما را می گیرد.
اگر شما ناقل تالاسمی نیستید هیچ اقدام خاصی نیاز نیست.
اگر شما ناقل تالاسمی هستید سعی کنید با فردی که ناقل است ازدواج نکنید.
اگر شما ناقل تالاسمی هستید و قبلاً ازدواج کرده اید برای همسر خود نیز این آزمایش را انجام دهید.
مجدداً اگر همسر شما ناقل نیست. هیچ اقدام خاصی نیاز نیست.
اما اگر هم شما و هم همسرتان ناقل هستید قبل از اقدام به بارداری برای انجام مشاوره به یکی از مراکز مشاوره و یا درمان تالاسمی مراجعه کنید.
امروزه تشخیص قبل از تولد این بیماری، زمانی که جنین تنها 8 هفته سن دارد امکان پذیر است اما فراموش نکنید که هزینه این آزمایشات در مقابل آزمایش مربوط به تشخیص ناقلان بسیار گران خواهد بود.

3) شیوع و پراکندگی

این بیماری تقریباً در همه نژادها دیده می شود ولی شیوع آن در اطراف مدیترانه، نواحی استوایی و مناطق نزدیک استوا در آفریقا وآسیا زیادتر است.
به این ترتیب کمربند تالاسمی دربر گیرنده مدیترانه، شبه جزیره عربستان، قسمتهایی از آفریقا، ترکیه، ایران، هند وآسیای جنوب شرقی می باشد. بر اساس آمار سازمان بهداشت جهانی، 4درصد از جمعیت کشور ما ، ناقل تالاسمی(تالاسمی مینور)هستند.
در حال حاضر حدود 3-2 میلیون نفر ناقل تالاسمی و بیش از 20 هزار نفر بیمار تالاسمی ماژور در ایران وجود دارد و سالانه حدود 800 نفر به جمعیت بیماران تالاسمی ماژور کشور ما، اضافه می گردد.
شیوع تالاسمی در ایران برحسب منطقه جغرافیایی متفاوت است و بالاترین شیوع در کرانه دریای خزر و خلیج فارس وجود دارد استانهای مازندران، گیلان، هرمزگان، خوزستان، کهکیلویه و بویراحمد، فارس، بوشهر، سیستان و بلوچستان، کرمان و اصفهان 10 استان پر شیوع کشور می باشند.

4 ) پراکندگی بیماران تالاسمی در ایران

در ایران تعداد 18616 بیمار تالاسمی زندگی می کنند. استانهای مازندران و فارس بیشترین از لحاظ تعداد بیماران درصدر قرار دارند. با آغاز طرح پیشگیری از تالاسمی در سال 1375 تعداد تولدهای جدید این بیماران کاهش یافته است ، بطوری که تعداد موارد جدید از 846 مورد در سال 1375 به 312 مورد در سال 1383 رسیده است . با این همه هنوز تا رسیدن به استانداردهای لازم جهت پیشگیری از تالاسمی راه طولانی در پیش داریم. آموزش عمومی به ویژه در استانهایی مانند سیستان و بلوچستان و هرمزگان یکی از مهمترین وظایف متولیان بهداشت است . این آموزش ها باید به نحوی باشد که کلیه افراد جامعه از چگونگی انتقال این بیماری از نسلی به نسل دیگر آگاهی یابند. ایجاد تسهیلات لازم جهت انجام PND و توقف بارداری در مواردی که جنین به تالاسمی مبتلا است باید در کلیه استانهای کشور در دستورکار قرار گیرد.

5) عوارض

عوارض شامل عوارض خود بیماری و عوارض ناشی از درمان است.از عوارض بیماری می توان به کاهش رشد، بزرگی و پرکاری طحال و کبد، رشد غیر طبیعی استخوان ها، کمبود اسید فولیک و عنصر روی در بدن، کم کاری تیروئید و ... اشاره کرد.
عوارض درمانی شامل عوارض ناشی از تزریق مکرر خون و عوارض ناسی از تزریق داروی دسفرال.
از جمله عوارض عمده ناشی از تزریق مکرر خون می توان افزایش آهن بدن و رسوب آن در بافتها و ابتلا به عفونت های قابل انتقال از طریق خون مثل هپاتیت BوC ایدز و... را ذکر کرد. عوارض ناشی از افزایش آهن بدن شامل تاخیر رشد، اختلال در بلوغ، کم کاری تیروئید و پاراتیروئید، دیابت، مشکلات قلبی، کبدی و عصبی و ... است.
ازعوارض مصرف دسفرال مي توان به واكنشهای موضعي(خارش، پرخونی)، مشكلات چشمي، (آب مرواريد، شب كوری، كاهش ميزان ديد)، كاهش شنوايی، كاهش سرعت رشد و ضايعات اسكلتی اشاره كرد.

منابع :

سایت انجمن تالاسمی ایران
وبلاگ دانستنی های تالاسمی

/س