علت وجود نشانه های مادرزادی کودکان چیست؟
معمولاً بیشتر نوزادان سالم به دنیا می آیند و نشانه های مادرزادی همراه خود ندارند. اگر کودکی از بدو تولد یک یا چند مورد از نشانه های مادرزادی کودکان را داشته باشد، این مسئله مشکل ساز خواهد شد. نشانه های مادرزادی علت قطعی شناخته شده ندارد، ولی یکی از مهم ترین عوامل ایجادکنندۀ نشانه های مادرزادی وراثت و جهش ژنتیکی است.نشانه های مادرزادی شایع در کودکان کدام است؟
بی شمار نشانه های مادرزادی کودکان وجود دارد و اصولاً ممکن است هر کودکی با یک نشانۀ جدید متولد شود که سابقه نداشته است؛ ولی در این میان بعضی از نشانه های مادرزادی شایع هستند و اغلب در میان نوزادان تکرار می شوند که مهم ترین آن ها عبارت است از:1- شکاف کام که به آن شکاف لب یا لب شکری نیز گفته می شود.
2- فلج مغزی
3- سندرم شکنندۀ ایکس
4- سندرم داون
5- فیبروز کیستیک
6- بیماری ها و اختلال های قلبی و عروقی
.png "از نشانه های مادرزادی کودکان چه می دانید؟")
تشخیص نشانه های مادرزادی کودکان چگونه انجام می شود؟
پیش از زمان بارداری باید بر روی مادر مراقبت های بسیاری به عمل آمده باشد تا جلوی بروز نشانه های مادرزادی را تا حدود بسیاری بگیرد. از مهم ترین این کارها غربالگری تخصصی و انجام مشاورۀ پزشکی ژنتیک است. با اینک که انجام غربالگری امروزه به همه توصیه می شود، ولی انجام آن برای کسانی که زمینۀ وراثتی مشترک دارند و به اصطلاح ازدواج فامیلی کرده اند کاملاً ضروری است؛ زیرا بسیاری از نشانه های مادرزادی کودکان ریشه های ژنتیکی دارد.آیا نشانه های مادرزادی کودکان قابل درمان است؟
بسیاری از نشانه های مادرزادی را می توان با روش های جراحی بهبود بخشید و یا این که عوارض آن را کمتر کرد. در مواردی مثل نشانه های مادرزادی تالاسمی، اختلال های سلولی و کم کاری تیروئید و... روش های جراحی و دارویی مؤثر واقع شده است.آزمایش های تشخیص وجود نشانه های مادرزادی کودکان چه زمانی انجام می شود؟
آزمایش های تشخیص نشانه های مادرزادی را معمولاً 10 هفته بعد از بارداری انجام می دهند، اگرچه اجباری به انجام دادن این آزمایش ها برای تشخیص نشانه های مادرزادی کودکان وجود ندارد، ولی تمام متخصصان این آزمایش ها را توصیه می کنند. آزمایش های غربالگری حین بارداری برای تشخیص دادن سلامت کودک در نظر گرفته شده است و درصورت مشکوک بودن نتیجۀ غربالگری ها، مادر باید برای آزمایش های تشخیصی پیشرفته تر آماده شود که وجود یا عدم وجود نشانه های مادرزادی کودکان را در جنین وی بررسی کند. آزمایش های تشخیصی معمولاً شامل اسکن های سونوگرافی، آزمایش های خون و آزمایش ادرار است و به منظور تشخیص نشانه های مادرزادی طراحی شده است.آزمایش های تخصصی تشخیص نشانه های مادرزادی کودکان کدام است؟
آزمایش های تشخیص که در بالا به آن اشاره شد همیشه کافی نیستند و برای موارد حساس تر آزمایش های تخصصی برای تشخیص نشانه های مادرزادی وجود دارد که عبارت است از:نمونه برداری از ویلای کوریونی (CVS)
این نمونه گیری در هفتۀ 10 تا 13 بارداری و زمانی انجام می شود که آزمایش های غربالگری احتمال وجود نشانه های مادرزادی کودکان را نشان بدهد. از این آزمایش معمولاً برای تشخیص نشانه های مادرزادی سندرم داون و یا سایر اختلال های ژنتیکی استفاده می شود.
آمنیوسنتز
این آزمایش معمولاً بعد از هفتۀ 15 بارداری انجام می شود و مکملی برای نمونه برداری (CVS) است. پاسخ این آزمایش می تواند دلیل قطعی بر وجود یا عدم وجود نشانه های مادرزادی کودکان باشد. لازم به ذکر است که احتمال بروز سقط جنین نیز در این دو آزمایش بسیار پایین است و نباید نگران آن بود.
.png "از نشانه های مادرزادی کودکان چه می دانید؟")
پس از به دنیا آمدن کودک برای تشخیص نشانه های مادرزادی چه آزمایشی انجام می شود؟
چند روز پس از به متولد شدن نوزاد پزشکان متخصص اطفال و سایر پزشکان شرایط شنوایی، قلبی و خونی، متابولیسم بدن و میزان هورمون های نوزاد را به صورت کامل بررسی می کنند تا متوجه نشانه های مادرزادی کودکان بشوند. به این روش غربالگری نوزادان گفته می شود و با هدف تشخیص و درمان زود هنگام نشانه های مادرزادی انجام می شود. تشخیص به موقع این مشکلات بسیار ضروری است و می تواند از بروز مسائل جدی مانند ناتوانی های جسمی و فکری و اختلال های بینایی و شنوایی جلوگیری کند.چرا نشانه های مادرزادی کودکان معمولاً دیر تشخیص داده می شود؟
نوزادانی که نشانه های مادرزادی جدی و خطرناک داشته باشند معمولاً خیلی عمر نمی کنند و والدین آن ها اصلاً فرصت مراجعه به کلینیک ها را پیدا نمی کنند که نوع اختلال و نشانه های مادرزادی کودکان آن ها نیز تشخیص داده شود.هنوز هم با وجود پیشرفت های پزشکی بسیار، بعضی از نشانه های مادرزادی شناخته شده نیستند و تشخیص داده نمی شوند و بعضی از اختلال هایی که ریشۀ مادرزادی دارند، به اشتباه در گروه نشانه های مادرزادی قرار داده نمی شود؛ مانند فلج مغزی، نابینایی، ناشنوایی و بسیاری از ناتوانی های ذهنی. معمولاً 50 درصد این بیماری ها جزو نشانه های مادرزادی کودکان به حساب می آید.
والدین کودکانی که نشانه های مادرزادی دارند معمولا کودکانشان را به موقع به بیمارستان ها و مراکز درمانی نمی رسانند، زیرا تصور می کنند که در بیمارستان از کودک آن ها مراقبت کافی نخواهد شد.
دلایل بروز نشانه های مادرزادی کودکان چیست؟
با این که علت قطعی و اصلی ایجادکنندۀ نشانه های مادرزادی شناخته نشده است، ولی مهم ترین آن ها عبارت است از:1- وجود ناهنجاری های کروموزومی
2- نقس های تک ژن
3- علت های ژنتیکی و وراثتی
4- جهش های ژنتیکی
5- وجود تراتوژن ها
6- وراثت کروموزومی
.png "از نشانه های مادرزادی کودکان چه می دانید؟")
معرفی مختصر شایع ترین نشانه های مادرزادی کودکان:
سندرم داونجزو مهم ترین نشانه های مادرزادی است که نوعی ناهنجاری ژنتیکی است و کودک مبتلا به سندرم داون به جای یک جفت کروموزوم، سه کروموزوم دارد. کودکان مبتلا به این نشانه های مادرزادی کودکان بیشتر در خطر مبتلا شدن به بیماری های قلبی، آلزایمر و مشکلات شنوایی و بینایی هستند.
شکاف کام و شکاف لب
علت بروز این نشانه های مادرزادی وجود نقص در رشد اجزای صورت جنین است که با جراحی به موقع قابل درمان و بازگشت است و معمولاً نباید خیلی نگران آن باشید. این عارضه به علت ظاهری بودنش معمولاً بلافاصله توسط پزشک متخصص تشخیص داده می شود و می توان در همان سنین پایین با عمل جراحی این نشانه های مادرزادی کودکان را برطرف کرد.
فیبروز کیستیک
در این بیماری ترشحات اعضایی مثل ریه، روده، کبد، لوزالمعده و... بسیار غلیظ تر از حالت عادی شان می شود و غدد تعریق نیز به همراه عرق بیش از حد نیاز نمک ترشح می کند و منجر می شود که بیشترین میزان نمک بدن از این طریق دفع بشود. این بیماری که جزو نشانه های مادرزادی کودکان به شمار می آید، معمولاً به درمان های دارویی پاسخ خواهد داد.
منبع: www.childrenshospital.org
