بیماری تالاسمی ماژور چیست؟

در سال ۱۹۲۵ یک دانشمند آمریکایی به نام توماس کولی برای اولین بار با یک بیماری جدید مواجه شد که آن را تالاسمی نامید. توماس کولی که پزشک متخصص کودکان بود متوجه کودکانی با کم خونی شدید، بزرگی طحال و تغییر شکل استخوان صورت و جمجمه شد که اغلب از خانواده‌های ایتالیایی و یا مهاجران از کشور‌های اطراف مدیترانه بودند. تالاسمی یکی از بیماری‌های خونی مرتبط با اختلالات هموگلوبین است. این بیماری به صورت ژنتیک منتقل شده و به سه نوع مینور، متوسط و ماژور تقسیم می‌شود. در ادامه به معرفی تالاسمی و اختصاصا تالاسمی ماژور می‌پردازیم.

بیماری تالاسمی ماژور مانند سایر انواع تالاسمی (Thalassemia) یک اختلال خونی ارثی است. اصولا زمانی اتفاق می‌افتد که کودک دو ژن جهش‌یافته را از هرکدام از والدین به ارث می‌برد. کودکانی که با تالاسمی ماژور به دنیا می‌آیند معمولا در سال اول زندگی دچار علائم کم‌خونی شدید می‌شوند. آن‌ها توانایی تولید هموگلوبین طبیعی و بالغ را ندارند و خستگی مزمن را تجربه می‌کنند. هم‌چنین ممکن است نتوانند به‌خوبی رشد کنند.

دو پیامد اصلی ناشی از نقص ژنتیکی تالاسمی ماژور، کم‌خونی شدید و تکثیر بیش‌ازحد سلول‌های مغز استخوان در تلاش برای تولید گلبول‌های قرمز بیشتر است. این مساله منجر به تکامل ضعیف، اختلال در انجام فعالیت‌های بدنی، بروز ناهنجاری‌های استخوانی صورت، استخوان‌های شکننده و بزرگ شدن کبد و طحال می‌شود.

مطمانا اگر تالاسمی ماژور با تزریق خون منظم و درمان کیلاسیون آهن کنترل نشود، منجر به مرگ می‌شود. در ادامه به جزئیات بیشتری از آن اشاره خواهیم کرد.

تالاسمی چیست؟

در گلبول‌های قرمز خون پروتئینی به نام هموگلوبین وجود دارد که یکی از وظایف مهم آن حمل گاز اکسیژن و انتقال آن به تمام اعضای بدن است. در هموگلوبین افراد بالغ دو زنجیره پروتئینی به نام آلفا و دو زنجیره پروتئینی به نام بتا وجود دارد. هموگلوبین ممکن از است از راه‌های مختلفی دچار مشکل یا اختلال شود که این مشکلات باعث بروز بیماری‌های خونی می‌شود.

یکی از این اختلالات، کمبود در زنجیره‌ها یا ساخته نشدن این زنجیره‌ها در هموگلوبین است؛ این اختلال که باعث می‌شود هموگلوبین نتواند مهمترین وظیفه خود که حمل اکسیژن است را به درستی انجام دهد، منجر به بروز بیماری خونی به نام تالاسمی می‌شود.

واژه تالاسمی از زبان یونانی گرفته شده و ترکیب دو کلمه تالاسا به معنی دریا و امی به معنی خون است که در فارسی به آن کم خونی می‌گویند. به طور کلی تالاسمی به دو دسته تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا تقسیم می‌شود که نوعی تالاسمی ماژور در هر دو دسته وجود دارد.

علل ابتلا به تالاسمی ماژور

نقص ژنتیکی شدید ناشی از تالاسمی ماژور بر توانایی بدن شما برای تولید هموگلوبین طبیعی تأثیر می‌گذارد. هموگلوبین نوعی پروتئین در گلبول‌های قرمز است که به این سلول‌های خونی اجازه می‌دهد تا اکسیژن را به سراسر بدن منتقل کنند و سلول‌های دیگر بدن را تغذیه کنند.

هموگلوبین از چهار زنجیره پروتئینی، دو زنجیره آلفا گلوبین و دو زنجیره بتا گلوبین تشکیل شده است. هر زنجیره (هم آلفا و هم بتا) حاوی اطلاعات ژنتیکی ژن‌هایی است که از والدین شما به ارث رسیده‌اند. اگر هر یک از این ژن‌ها معیوب یا مفقود باشند، به تالاسمی مبتلا خواهید شد و میزان نقص تعیین می‌کند که وضعیت شما چقدر شدید است.

اگر تالاسمی ماژور دارید، مغز استخوان شما به‌دلیل کمبود پروتئین‌های هموگلوبین سالم، گلبول‌های قرمز سالم بسیار کمی تولید می‌کند. این وضعیت منجر به کم‌خونی شدید می‌شود.

ازآنجایی‌که گلبول‌های قرمز نقش حیاتی در رساندن اکسیژن به بافت‌های بدن ایفا می‌کنند، کمبود گلبول‌های قرمز سالم می‌تواند سلول‌های بدن را از اکسیژن مورد نیاز برای تولید انرژی و رشد محروم کند.

با انواع تالاسمی بیشتر آشنا شوید

طبق اصول پزشکی، این بیماری از نظر شدت به چهار گروه تالاسمی تِریت (trait)، تالاسمی مینور، تالاسمی بینابینی و تالاسمی ماژور طبقه‌بندی می‌شود.

بیماران مبتلا به تالاسمی تِریت علائم کم‌خونی خفیفی را تجربه می‌کنند یا اصلا ممکن است علائمی نداشته باشند. در نتیجه نیاز به درمان خاصی نیست. اما تالاسمی ماژور جدی‌ترین شکل است و معمولا نیاز به درمان فوری و منظم دارد.

به طور کلی، دو نوع تالاسمی با عنوان تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا وجود دارد که در ادامه به جزئیات هرکدام اشاره خواهیم کرد.

تالاسمی آلفا

اصولا شما چهار ژن (دو ژن از هر والدین) را برای تولید زنجیره‌های پروتئین آلفا گلوبین به ارث می‌برید. زمانی‌که یک یا چند ژن از این ژن‌ها معیوب باشند، به تالاسمی آلفا مبتلا می‌شوید. تعداد ژن‌های معیوبی که به ارث می‌برید تعیین می‌کند که آیا علائم کم‌خونی را تجربه می‌کنید یا خیر و (اگر چنین است) چقدر وضعیت شدید است.

به‌طوری‌که:

وجود یک ژن آلفا معیوب یا ازدست‌رفته به این معنی است که علائم خاصی را تجربه نخواهید کرد. نام دیگر این بیماری آلفا تالاسمی مینیما است.
وجود دو ژن آلفا معیوب یا ازدست‌رفته به این معنی است که اگر علائم کم‌خونی را تجربه کنید، احتمالا خفیف خواهند بود. نام دیگر آن آلفا تالاسمی مینور است.
وجود سه ژن آلفا معیوب یا ازدست‌رفته به این معنی است که علائم متوسط تا شدیدی را تجربه خواهید کرد. نام دیگر این بیماری هموگلوبین H است.
وجود چهار ژن آلفا معیوب یا ازدست‌رفته معمولا منجر به مرگ می‌شود. در موارد نادری که نوزاد تازه ‎متولد‌شده زنده می‌ماند، احتمالا به تزریق خون مادام‌العمر نیاز خواهد داشت. نام دیگر این بیماری آلفا تالاسمی ماژور یا هموگلوبین بارت هیدروپس فتالیس است.

آلفا تالاسمی ماژور

در آلفا تالاسمی ماژور هیچ ژن آلفایی در DNA فرد وجود ندارد و همین امر باعث غیرطبیعی شدن هموگلوبین شده و در صورت تشخیص ندادن بیماری بیماران قبل از تولد در حالت جنینی و یا در زمان کوتاهی بعد از تولد خواهند مرد.

در موارد نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده می‌شود با تزریق و تعویض خون جنین، جنین متولد می‌شود، ولی برای ادامه و تداوم زندگی خود نیاز به تزریق خون و مراقبت‌های پزشکی سخت و منظم دارد.

تالاسمی حامل خاموش

چون تشخیص این بیماری مشکل است آن را تالاسمی حامل خاموش می‌نامند. در این نوع تالاسمی کمبود پروتئین آلفا به قدری ناچیز و کم است که باعث اختلال و تغییر عملکرد طبیعی هموگلوبین نمی‌شود و عموما هیچگونه مشکلی ایجاد نکرده و عملا فرد سالم است.

تالاسمی نوع خفیف یا Trait

در این نوع تالاسمی کمبود پروتئین آلفا بیشتر تالاسمی حالت خاموش است و گلبول‌های قرمز کوچکتر و کمتری در بدن مبتلایان قرار دارد. این بیماری در افراد زیادی بدون علامت است و اغلب با کم خونی حاصل از فقر آهن اشتباه گرفته می‌شود.

توجه: در تالاسمی از نوع خفیف مصرف آهن هیچ تأثیری در درمان ندارد.

تالاسمی هموگلوبین H

در این نوع تالاسمی به علت کمبود زیاد پروتئین آلفا و باقی ماندن پروتئین بتا در گلبول قرمز، این گلبول تخریب می‌شود. به خاطر غیرطبیعی بودن و نابودی گلبول قرمز این نوع تالاسمی را تالاسمی هموگلوبین H نامیدند. از مشکلاتی که بیماران مبتلا به این نوع تالاسمی به آن دچار می‌شوند، می‌توان بزرگ شدن طحال، تغییر شکل پبدا کردن استخوان‌ها و بروز خستگی را نام برد.

تالاسمی بتا

در این نوع تالاسمی هموگلوبین در بدن افراد به میزان کافی پروتئین بتا تولید نمی‌کند. این نوع تالاسمی را می‌توان را در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا، ایران، شبه جزیره عربستان، آفریقا، جنوب آسیا و جنوب چین دید.

برای تولید زنجیره‌های پروتئین بتا گلوبین، شما دو ژن (یک ژن از هر والدین) را به ارث می‌برید. اصولا علائم کم‌خونی و شدت بیماری تالاسمی بتا بستگی به این دارد که چند ژن معیوب هستند و کدام قسمت از زنجیره پروتئین بتا گلوبین حاوی نقص است.

به‌طوری‌که:

وجود یک ژن بتا معیوب یا ازدست‌رفته به این معنی است که علائم خفیفی را تجربه خواهید کرد. نام دیگر این بیماری بتا تالاسمی مینور است.
دو ژن بتا معیوب یا ازدست‌رفته به این معنی است که علائم متوسط تا شدید را تجربه خواهید کرد. نوع متوسط آن بتا تالاسمی اینترمدیا یا بینابینی نامیده می‌شود. بتا تالاسمی شدیدتر که شامل جهش ژنی در هر دو ژن است، بتا تالاسمی ماژور یا کم‌خونی کولی (Cooley’s anemia) نامیده می‌شود.

بنابراین طبق اطلاعات ارائه‌شده، دو نوع تالاسمی ماژور با عنوان آلفا تالاسمی ماژور و بتا تالاسمی ماژور وجود دارد.

تالاسمی بتا براساس اثر‌ات خفیف تا شدیدی که بر بدن می‌گذارد به ۳ گونه تالاسمی مینور، تالاسمی بینابینی و تالاسمی ماژور تقسیم می‌شود.

تالاسمی ماژور

تالاسمی ماژور (به آنمی کولی نیز معروف شده است) که منجر به آنمی شدید میگردد و در صورت عدم تزریق خون، به نارسایی قلبی و مرگ در اوایل کودکی منجر میشود. تالاسمی ماژور طی چند ماه اول زندگی با افت سطح هموگلوبین جنینی خود را نشان میدهد.

اخیراً نوع چهارمی نیز در نظر گرفته شده که تنها اندکی از سنتز زنجیره بتا کاهش مییابد و ممکن است تنها یک میکروسیتوز خفیف وجود داشته باشد

اگر یک ژن آلفا را از دست بدهید، احتمالا با وجود ابتلا به تالاسمی تِریت علائمی نخواهید داشت. اگر دو ژن آلفا یا یک ژن بتا را از دست بدهید، ممکن است با وجود ابتلا به آلفا یا بتا تالاسمی مینور بدون علامت باشید یا فقط علائم کم‌خونی خفیف مانند خستگی، مشکل در تنفس، احساس سرما، سرگیجه و رنگ‌پریدگی پوست را داشته باشید.

بتا تالاسمی اینترمدیا یا بینابینی ممکن است علاوه‌بر علائم کم‌خونی خفیف تا متوسط، نشانه‌های زیر را نیز ایجاد کند:

مشکلات تکاملی
تاخیر در بلوغ
ناهنجاری‌های استخوانی مانند پوکی استخوان
بزرگ شدن طحال

در این شرایط ممکن است برای اصلاح مشکلات اسکلتی به جراحی نیاز باشد. درصورتی‌که طحال بیش‌ازحد بزرگ شود، ممکن است لازم باشد که جراح آن را خارج کند.

فقدان سه ژن آلفا (بیماری هموگلوبین H) اغلب باعث بروز علائم کم‌خونی در بدو تولد و در نهایت کم‌خونی شدید مادام‌العمر می‌شود. بتا تالاسمی ماژور (کم‌خونی کولی) اغلب منجر به بروز علائم کم‎خونی شدید می‎شود که تا قبل از سن 2 سالگی قابل تشخیص هستند.

در کم‌خونی شدید ناشی از تالاسمی ماژور علاوه‌‎بر علائم مرتبط با تالاسمی بینابینی، علائم زیر نیز مشاهده می‌شوند:

اشتهای ضعیف
پوست رنگ‌پریده یا مایل به زرد (یرقان)
ادراری که تیره و به رنگ چای است.
ساختار استخوانی نامنظم در صورت به‌دلیل فعالیت بیش‌ازحد مغز استخوان

تظاهرات بالینی بتا تالاسمی ماژور

شروع علایم معمولاً از 6 ماهگی به صورت رنگ پریدگی، بیاشتهایی و تب است. با پیشرفت آنمی بیمار کاهش تحمل فعالیت و دردهای استخوانی بروز میکند. اغلب موارد شدید بیماری با عدم رشد کافی، اشکال در تغذیه، بیقراری، تب متناوب و عدم بهبودی پس از عفونتها تظاهر مییابد.

در هنگام رشد کودک چنانچه، تزریق خون درمان نشود هپاتواسپلنومگالی زردی و تغییرات شاخص استخوان به علت هایپرپلازی شدید اریتروئیدها و به دنبال آن وسیع شدن مغز استخوان مانند تغییر استخوان‌های صورت به شکل برجسته شدن استخوان پیشانی، استخوان‌های گونه و فک بالا، توأم با تأخیر رشد فیزیکی و تکامل کودک بروز می کند.

علایم بالینی ناشی از بتا تالاسمی ماژور را میتوان در دو دسته از بیماران به طور جداگانه در نظر گرفت: دسته اول بیمار مبتلا به تالاسمی که به طور منظم تزریق خون شده و رشد و تکامل نخستین، طبیعی و بزرگی طحال در حد خفیف است.

با تجمع آهن وآسیب دیدن بافتها در پایان دهه نخست زندگی مجموعهای از علایم شامل اختلال در رشد ،دیابت هایپوپاراتیروئیدیسم و نارسانی غده آدرنال و نارسایی کلیوی پیشرونده بروز خواهد کرد. در این بیماران بروز صفات ثانویه جنسی دچار تأخیر شده یا اصلاً دیده نمیشود

شایعترین علت مرگ که معمولاً در پایان دهه دوم زندگی یا آغاز دهه سوم اتفاق میافتد ناشی از مشکلات قلبی است(20،19) که به علت نارسایی قلب یا مرگ ناگهانی در پی آریتمی خواهد بود.

استفاده زیاد از داروهای آهن زدا میتواند این عوارض را به تأخیر بیاندازد. اما دسته دوم در کودکانی که تزریق خون به طور کافی نداشته‌اند، علاوه بر اختلالات رشد و تکامل، بزرگی طحال نیز دیده می‌شود و مرتبا بر اندازه آن افزوده می‌شود که میتواند کم خونی بیمار را تشدید نموده حتی باعث کاهش تعداد پلاکتها و خونریزی شود.

تالاسمی ماژور چگونه تشخیص داده می‌شود؟

تالاسمی متوسط و شدید اغلب در دوران کودکی تشخیص داده می‌شوند زیرا علائم آن‌ها در دو سال اول زندگی ظاهر می‌شوند. پزشک ممکن است برای تشخیص قطعی به‌دنبال بررسی نتایج شاخص‌های زیر در آزمایش خون باشد:

شمارش سلول‌های خونی (CBC) که شامل اندازه‌گیری هموگلوبین و تعداد و سایز گلبول‌های قرمز خون است. افراد مبتلا به تالاسمی، گلبول‌های قرمز سالم و هموگلوبین کمتری نسبت به افراد سالم دارند. هم‌چنین ممکن است گلبول‌های قرمز کوچکتر از حد طبیعی داشته باشند.
شمارش رتیکولوسیت‌ها (گلبول‌های قرمز جوان) برای مشخص کردن این مساله که مغز استخوان گلبول‌های قرمز کافی تولید می‌کند یا خیر.
میزان آهن خون که نشان می‌دهد آیا علت کم‌خونی کمبود آهن است یا تالاسمی
الکتروفورز هموگلوبین که برای تشخیص بتا تالاسمی استفاده می‌شود.
آزمایش ژنتیک که برای تشخیص آلفا تالاسمی استفاده می‌شود.

روش‌های درمان تالاسمی ماژور

هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و روش‌هایی مانند انتقال خون و کیلاسیون آهن فقط می‌توانند علائم کم‌خونی شدید را مدیریت کنند.

انتقال خون شامل تزریق گلبول‌های قرمز از طریق ورید برای بازگرداندن سطح طبیعی گلبول‌های قرمز سالم و هموگلوبین است. معمولا برای تالاسمی متوسط تا شدید به هر چهار ماه یکبار و برای بتا تالاسمی ماژور به هر دو تا چهار هفته یکبار تزریق خون نیاز است.

برای بیماری هموگلوبین H یا بتا تالاسمی اینترمدیا ممکن است به تزریق گاه‌به‌گاه (به عنوان مثال در زمان عفونت) نیاز باشد.
درمان کیلاسیون آهن شامل حذف آهن اضافی از بدن است. زیرا انتقال خون مداوم می‌تواند باعث اضافه بار آهن شود و به اندام‌ها به‌خصوص قلب، کبد و سیستم غدد درون‌ریز آسیب برساند.

علاوه‌بر انتقال خون و کیلاسیون آهن، ممکن است پزشک برای تجویز مکمل‌های اسید فولیک نیز اقدام کند. زیرا می‌توانند به بدن شما در ساخت سلول‌های خونی سالم کمک کنند.

اخیرا در آمریکا تزریق هر سه هفته یکبار داروی لوسپاترسپت برای درمان بتا تالاسمی وابسته به انتقال خون رایج شده است. زیرا می‌تواند به بدن کمک کند تا گلبول‌های قرمز بیشتری بسازد.

اگرچه پیوند مغز استخوان از یک خواهر یا برادر سازگار بهترین شانس را برای معالجه کامل تالاسمی ماژور ارائه می‌دهد، اما متأسفانه اکثر افراد مبتلا به تالاسمی ماژور فاقد خواهر و برادر اهداکننده مناسب هستند. از طرفی، پیوند مغز استخوان یک روش پرخطر است که ممکن است منجر به عوارض شدید از جمله مرگ شود.

طول عمر بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور

این گروه از بیماران تا آخر عمر نیاز به تزریق خون و کیلاسیون آهن دارند و با پیگیری منظم این روند، شانس خوبی برای طول عمر طبیعی دارند. در گذشته بیماری قلبی ناشی از اضافه بار آهن علت اصلی مرگ‌ومیر در افراد مبتلا به تالاسمی بود که امروزه با وجود درمان کیلاسیون آهن، دیگر این مشکل رفع شده است.

آیا امکان پیشگیری از بروز تالاسمی ماژور وجود دارد؟

انجام آزمایش ژنتیک می‌تواند نشان دهد که آیا شما یا همسرتان حامل ژن‌های معیوب آلفا یا بتا گلوبین هستید یا خیر. دانستن این اطلاعات قبل از بارداری می‌تواند مانع از تولد یک نوزاد بیمار شود.

معمولا اگر نتایج آزمایش ژنتیک مشخص کند که فرزند شما به احتمال زیاد به تالاسمی خفیف تا مینور مبتلا می‌شود، نگرانی وجود ندارد و می‌توانید باردار شوید. اما اگر مشخص شود که خطر بروز تالاسمی بینابینی یا تالاسمی ماژور بالا است، پزشک به شما اجازه بارداری نمی‌دهد.

علایم آزمایشگاهی

CBC و اسمیر خون محیطی برای تشخیص کافی است. در فرم شدید سطح هموگلوبین dl/gr 8-2 است. MCV و MCH پایین و RDW در تالاسمی ماژور افزایش مییابد. لوکوسیتور وجود دارد، سطح پلاکت نرمال است.

در اسمیر خون محیطی، هیپوکروم میکروسیتوز، هیپوکروم ماکروسیتوز، RBC هسته دار، Stippling Basophilic و لوکوسیت نابالغ وجود دارد. سطح آهن سرم افزایش یافته و سطح اشباع آن تا 80 %رسیده و فریتین افزایش یافته است.

تالاسمی ماژور طی چند ماه اول زندگی با افت سطح هموگلوبین جنینی، خود را نشان می‌دهد، افت سطح هموگلوبین به علت کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین فرد است و بیمار دچار کم خونی زیاد می‌شود، به طوری که زندگی فرد را تهدید می‌کند.معمولا در طی دو سال اول زندگی علاوه بر کم خونی شدید، کودک دچار رشد ضعیف و ناهنجاری‌های اسکلتی در طول دوره‌ی شیرخوارگی خواهد شد.

علایم تالاسمی ماژور از حدود ۶ تا ۲۴ ماهگی شامل مشکلات تغذیه‌ای، اسهال، بزرگ شدن بیش از اندازه شکم به علت بزرگی طحال و کبد، اختلال رشد، ناهنجاری‌های اسکلتی عمدتاً به صورت بد شکلی استخوان‌های بلند پا و تغییرات شکل جمجمه و عوارض مرتبط با افزایش بار آهن در قلب، کبد و... است.

تالاسمی مینور

کمبود پروتئین بتا در این نوع تالاسمی به قدری نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین باشد. به گونه‌ای که آن را یک بیماری نمیدانند بلکه بیشتر آن را یک صفت می‌دانند. بیماران مبتلا به این نوع تالاسمی معمولا از کم خونی خفیف رنج می‌برند و برخلاف کم خونی ناشی از فقر آهن، این افراد به هیچ عنوان نباید آهن مصرف کنند.

تالاسمی بینابینی

در این نوع تالاسمی کمبود پروتئین بتا به قدری است که در عملکرد هموگلوبین و سلامت اختلال ایجاد کرده و باعث کم خونی شدید، بدفرمی‌های استخوانی و بزرگی طحال می‌شود. این نوع تالاسمی وضعیت بین تالاسمی مینور و تالاسمی ماژور است و به علت تفاوت کم بین علائم تالاسمی بینابینی و تالاسمی ماژور ممکن است تشخیص آن گیج کننده باشد.

بیماران مبتلا به این بیماری برای بهبود کیفیت زندگی مثلا در زمان بیماری و یا بارداری، بسته به شدت کم خونی که دارند، نیازمند به تزریق خون هستند. البته بیشتر این افراد می‌توانند زندگی عادی داشته باشند.

درمان تالاسمی ماژور و دیگر انواع آن

از رایجترین راه‌های درمان تالاسمی ماژور تزریق خون منظم است و لازم است بیمار حتما تحت مراقبت‌های پزشکی باشد. در صورتی که به فرد مبتلا خون تزریق نشود، فرد دچار نارسایی قلبی و مرگ در اوایل کودکی می‌شود.

مسئله‌ای که وجود دارد این است که همانگونه که فرد مبتلا برای ادامه زندگی به تزریق خون احتیاج دارد، انتقال خون زیاد در طول عمر باعث تجمع بیش از حد آهن (Iron Overload) در بدن فرد بیمار ممکن است باعث نارسایی ارگان‌ها و حتی مرگ فرد شود.

چون راه طبیعی جهت حذف آهن در بدن وجود ندارد برای درمان و حل مشکل لازم است با تشخیص و تجویز پزشک از عوامل کمک کننده در دفع آهن استفاده شود. افزایش غیرطبیعی آهن مهم‌ترین علت مرگ و میر بیماران تالاسمی ماژور است.

پیوند مغز استخوان درمان ۱۰۰ درصدی برای تالاسمی ماژور است و احتمال پس زدن مغز استخوان پس از عمل بسیار کم است. در بعضی بیماری‌ها تنها راه درمان و در بعضی بیماری‌ها یکی از راه‌های درمان و درمان ترجیحی، پیوند مغز استخوان است.

در بیماری تالاسمی تزریق خون یک درمان موقت و تسکینی و پیوند مغز استخوان تنها راه درمان بیماری است. متأسفانه همه این بیماران نمی‌توانند از درمان پیوند استفاده کنند و باید تا آخر عمر تحت درمان به شکل درمان تزریق خون و درمان‌های مکملی مانند آهن‌زدایی قرار داشته باشند.

نحوه انتقال بیماری تالاسمی

انواع بیماری تالاسمی فقط به شکل ارثی منتقل می‌شود. این بیماری از والدینی که حامل ژن تالاسمی در سلول خود هستند به فرزندشان انتقال می‌یابد. یک فرد حامل، یک ژن سالم و یک ژن تالاسمی در سلول‌های بدن خود دارد. اغلب افراد حامل، کاملا سالم هستند و زندگی عادی دارند.

پیشگیری بهتر از درمان

از آنجایی که بیماری تالاسمی به صورت ارثی انتقال می‌یابد لازم است مبتلایان به تالاسمی مینور قبل از ازدواج مشاوره ژنتیک انجام دهند. برای پیشگیری از تولد فرزند مبتلابه تالاسمی ماژور بهتر است زوج‌های مبتلا به تالاسمی باهم ازدواج نکنند و یا بچه دار نشوند.

با ازدواج یک آقا و خانم مبتلا به تالاسمی مینور، به احتمال ۵۰% در هر بارداری ممکن است نوزاد مبتلا به تالاسمی مینور باشد، به احتمال ۲۵% ممکن است سالم و ۲۵% احتمال دارد نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور البته استثنا‌هایی نیز وجود دارد مثلا ممکن است تمام فرزندان سالم و همگی مبتلا به تالاسمی ماژور شوند. بنابراین بهتر است ریسک نکرده و در این حالت از بارداری پیشگیری کرد.

با آزمایش خون قبل از ازدواج، اگر مردی به تالاسمی مینور مبتلا نباشد و کاملا سالم باشد تا ۵۰% احتمال آن که فرزندشان سالم یا سالم ناقل باشد، وجود دارد، ولی ۲۵% بچه‌ها حامل ژن تالاسمی مینور خواهند بود.

در صورتی که مرد مبتلا به تالاسمی مینور باشد باید این آزمایش هم از همسرش گرفته شود و در صورت مبتلا بودن به تالاسمی مینور این ازدواج به صلاح نیست و به لحاظ قانونی نیز امکان این ازدواج وجود ندارد.

سخن آخر

بنابراین تالاسمی ماژور یک بیماری ژنتیکی است که منجر به بروز کم‌خونی شدید و نیاز مداوم به تزریق خون می‌شود. خوشبختانه با غربالگری صحیح قبل از ازدواج و بارداری می‌توان مانع از بروز آن شد. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد آلفا تالاسمی ماژور و بتا تالاسمی ماژور با پزشک متخصص انکولوژی مشورت کنید.

تا دوهه قبل بیماری تالاسمی ماژور یک بیماری کشنده به شمار می‌رفت اما با پیشرفت علم و تکنولوژی تالاسمی، سایه مرگ از مبتلایان این بیماری کنار رفته است. در واقع هم اکنون این بیماری قابل درمان است. تالاسمی ماژور یک بیماری خونی ژنتیکی است که با آگاهی می‌توان از بروز آن پیشگیری کرد.

منبع:
1. سایت ستاره
2. مقاله خود آموزی / بتاتالاسمی / مجله دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی – درمانی شهید صدوقی یزد