تالاسمی چیست؟ علل، علائم و تشخیص تالاسمی

تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که در آن بدن شکل غیر طبیعی هموگلوبین را می سازد. هموگلوبین مولکول پروتئینی در گلبول های قرمز است که اکسیژن را حمل می کند.

این اختلال منجر به تخریب بیش از حد گلبول های قرمز خون می شود که به کم خونی منتهی می گردد. کم خونی نوعی بیماری است که در آن بدن به اندازه کافی سلول های خونی طبیعی و سالم ندارد.

تالاسمی ارثی است، به این معنی است که حداقل یکی از والدین باید ناقل بیماری باشد. این بیماری یا ناشی از جهش ژنتیکی یا حذف برخی از قطعات کلیدی ژن است.

نوع تالاسمی مینور کمتر جدی است. دو نوع تالاسمی وجود دارند که جدی تر هستند. در تالاسمی آلفا، حداقل یکی از ژنهای آلفا گلوبین دارای جهش یا ناهنجاری است. در تالاسمی بتا، ژنهای بتا گلوبین دچار مشکل هستند.

هر یک از این انواع تالاسمی دارای زیرمجموعه های مختلف هستند. شکل دقیق بیماری شما بر شدت علائم و چشم انداز آینده شما تاثیر خواهد داشت.

علائم تالاسمی چیست؟

علائم تالاسمی ممکن است متفاوت باشد. برخی از رایج ترین موارد عبارتند از:

ناهنجاری های استخوانی، به خصوص در صورت

ادرار تیره

تاخیر در رشد

خستگی و احساس کسالت بیش از حد

پوست زرد یا رنگ پریده

همه بیماران نشانه های قابل توجهی از تالاسمی را نشان نمی دهد. علائم این اختلال در اواخر دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر میشوند.

علت ابتلا به تالاسمی چیست؟

تالاسمی زمانی که یک ناهنجاری یا جهش در یکی از ژن های تولید هموگلوبین وجود داشته باشد، رخ میدهد. شما این نقص ژنتیکی را از والدین خود به ارث می برید.

اگر تنها یکی از والدین شما ناقل تالاسمی باشد، ممکن است به تالاسمی نوع مینور مبتلا شوید. اگر چنین اتفاقی رخ دهد، احتمالا نشانه ای نخواهید داشت، اما حامل بیماری خواهید بود. برخی از افراد مبتلا به تالاسمی مینور علائم جزئی دارند.

اگر هر دو والدین ناقل تالاسمی باشند، احتمال بیشتری وجود دارد که شما به شکل جدی تر این بیماری مبتلا شوید.

به گفته مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری امریکا (CDC)، تالاسمی بیشتر در مردمان آسیا، خاورمیانه، آفریقا و کشورهای مدیترانه ای مانند یونان و ترکیه شایع است.

انواع مختلف تالاسمی چه هستند؟

سه نوع اصلی تالاسمی (و چهار زیرمجموعه) وجود دارند:

تالاسمی بتا که شامل زیرمجموعه های ماژو و اینترمدیا می باشد.

تالاسمی آلفا که شامل زیرمجموعه های هموگلوبین H و هیدروپس فتالیس می باشد.

تالاسمی مینور

این انواع و زیرمجموعه های آنها از نظر علائم و شدت متفاوت هستند. شروع بیماری ممکن است اندکی متفاوت باشد.

تالاسمی بتا

تالاسمی بتا زمانی رخ می دهد که بدن شما نمی تواند بتا گلوبین تولید کند. دو ژن، یکی از هر کدام از والدین، برای تولید بتا گلوبین به ارث برده می شوند. این نوع تالاسمی در دو زیرمجموعه جدی قرار دارد: تالاسمی ماژور (کم خونی کولی) و تالاسمی اینترمدیا.

تالاسمی ماژور، نوع شدید تر بتا تالاسمی است. هنگامی که ژنهای بتا گلوبین از دست رفته اند، این نوع از بیماری ایجاد میشود. علائم تالاسمی ماژور معمولا قبل از دوسالگی کودک ظاهر می شوند. کم خونی شدید مرتبط با این بیماری می تواند تهدید کننده زندگی کودک باشد.

علائم و نشانه های دیگر عبارتند از:

ایرادگیری

رنگ پریدگی

عفونت های مکرر

اشتهای اندک

رشد ضعیف

یرقان که زردی پوست یا زردی سفیدی چشمان است.

بزرگ شدن اندام های بدن

این نوع تالاسمی معمولا بسیار شدید است و نیاز به تزریق خون به طور منظم دارد.

تالاسمی اینترمدیا کمتر شدید است. این نوع تالاسمی به دلیل تغییرات در هر دو ژن بتاگلوبین ایجاد می شود. افراد مبتلا به تالاسمی اینترمدیا به انتقال خون نیاز ندارند.

تالاسمی آلفا

تالاسمی آلفا زمانی رخ می دهد که بدن نمی تواند آلفا گلوبین را تولید کند. برای تولید آلفا گلوبین، باید چهار ژن داشته باشید، یعنی از هر کدام از والدین دو ژن.

این نوع تالاسمی همچنین دارای دو نوع جدی است: بیماری هموگلوبین H و هیدروپس فتالیس.

هموگلوبین H زمانی رخ می دهد که فرد سه ژن آلفا گلوبین را ندارد یا تغییراتی در این ژن ها ایجاد شده است. این بیماری می تواند منجر به مشکلات استخوانی شود.گونه ها، پیشانی و فک ها همگی ممکن است بیش از حد رشد کنند.

علاوه بر این، بیماری H هموگلوبین می تواند باعث بروز موارد زیر شود:

زردی یا یرقان

طحال بسیار بزرگ

سوء تغذیه

هیدروپس فتالیس فرم بسیار شدید تالاسمی است که قبل از تولد رخ می دهد. اکثر افراد مبتلا به این بیماری، یا قبل از تولد، یا مدت اندکی بعد از تولد از دنیا میروند. این وضعیت زمانی رخ می دهد که تمام چهار ژن آلفا گلوبین تغییر یافته یا از دست رفته باشند.

تالاسمی مینور

افراد مبتلا به تالاسمی مینور معمولا هیچ نشانه ای ندارند. اگر نشانه ای داشته باشند، احتمالا کم خونی جزئی است. این بیماری یا به صورت تالاسمی مینور آلفا یا بتا طبقه بندی می شود. در موارد تالاسمی مینور آلفا، دو ژن از دست رفته است. در نوع مینور بتا، یک ژن از دست رفته است.

نبود علائم قابل مشاهده می تواند تشخیص تالاسمی مینور را دشوار سازد. اگر یکی از والدین یا یکی از بستگان شما شکلی از این بیماری را داشته باشد، انجام آزمایش برای شما بسیار حائز اهمیت است.

چگونه تالاسمی تشخیص داده می شود؟

اگر پزشک قصد تشخیص تالاسمی را داشته باشد، احتمالا یک نمونه خون خواهد گرفت. پزشک این نمونه را به آزمایشگاه ارسال می کند تا برای آنمی و هموگلوبین غیر طبیعی آزمایش شود. تکنسین آزمایشگاه نیز با میکروسکوپ سلول های خونی را بررسی میکند تا ببیند آیا گلبول های قرمز شکل عادی دارند یا خیر.

گلبول های قرمز با شکل غیر طبیعی نشانه تالاسمی هستند. تکنسین آزمایشگاه ممکن است آزمایشی موسوم به الکتروفورز هموگلوبین را نیز انجام دهد. این تست مولکول های مختلف را در گلبول های قرمز جدا می کند تا نوع غیر طبیعی شناسایی شود.

بسته به نوع و شدت تالاسمی، معاینه فیزیکی نیز ممکن است به تشخیص پزشک کمک کند. به عنوان مثال، طحال بسیار بزرگ ممکن است به پزشک نشان دهد که شما به بیماری هموگلوبین H مبتلا هستید.

روش های درمانی برای تالاسمی چه هستند؟

درمان تالاسمی بستگی به نوع و شدت بیماری دارد. پزشک درمانی را پیشنهاد می کند که برای مورد خاص شما مناسب خواهد بود. برخی از روش های درمانی عبارتند از:

انتقال خون

پیوند مغز استخوان

داروها و مکمل ها

جراحی احتمالی برای حذف طحال یا کیسه صفرا

پزشک ممکن است به شما دستور دهد از مصرف ویتامین ها یا مکمل های حاوی آهن خودداری کنید. مخصوصا اگر نیاز به انتقال خون داشته باشید این تجویز برای شما صدق خواهد کرد.

افرادی که انتقال خون انجام میدهند، آهن اضافی دریافت می کنند که بدن نمی تواند به راحتی آن را از بین ببرد. آهن می تواند در بافت ها تجمع یابد و این مسئله می تواند به طور بالقوه کشنده باشد.

اگر انتقال خون دریافت می کنید، ممکن است نیاز به درمان کمکی نیز داشته باشید. این درمان کمکی به طور کلی شامل تزریق یک ماده شیمیایی است که به آهن و سایر فلزات سنگین متصل میشود. این اتصال کمک می کند تا آهن اضافی از بدن شما حذف شود.

چگونه تالاسمی بارداری را تحت تاثیر قرار میدهد؟

تالاسمی موجب نگرانی های متفاوتی مرتبط با بارداری نیز می شود. این اختلال، شکل گیری اندام های تولید مثل را تحت تاثیر قرار میدهد. به همین علت، زنان مبتلا به تالاسمی ممکن است با بیماری های مربوط به باروری مواجه شوند.

برای اطمینان از سلامتی خود و کودکتان مهم است از قبل برنامه ریزی کنید. اگر قصد دارید باردار شوید، با پزشک خود مشورت کنید تا اطمینان حاصل کنید که در بهترین وضعیت سلامت به سر می برید.

سطوح آهن شما باید با دقت نظارت شوند. مشکلاتی که از قبل در اندام های اصلی وجود داشته اند نیز مورد توجه قرار میگیرند.

در زنان مبتلا به تالاسمی بارداری، عوامل خطر زیر را در پی خواهد داشت:

خطر بالاتر ابتلا به عفونت

دیابت بارداری

مشکلات قلبی

کم کاری تیروئید و هیپوتیروئیدی

افزایش تعداد دفعات انتقال خون

تراکم پایین استخوان

چشم انداز دراز مدت برای بیماری تالاسمی چیست؟

اگر تالاسمی دارید، چشم انداز آینده شما بستگی به نوع بیماری دارد. افراد مبتلا به تالاسمی مینور یا خفیف ممکن است زندگی طبیعی خود را داشته باشند.

در موارد شدید، نارسایی قلبی امکان پذیر است.

پزشک می تواند اطلاعات بیشتری در مورد آینده شما ارائه دهد. همچنین پزشک توضیح می دهد که چگونه درمان شما می تواند به بهبود زندگی کمک کند یا طول عمر شما را افزایش دهد.

چگونه تالاسمی را مدیریت کنیم؟

از آنجا که تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است، هیچ راهی برای جلوگیری از آن وجود ندارد. با این حال، راه هایی وجود دارند که می توانید برای پیشگیری از پیامدها، بیماری را کنترل کنید. علاوه بر واکسن های هپاتیت و مراقبت های پزشکی در حال انجام، رژیم غذایی و ورزش نیز میتوانند مفید باشند.

رژیم غذایی کم چرب و گیاهی بهترین انتخاب برای اکثر افراد، از جمله کسانی است که مبتلا به تالاسمی هستند. با این حال، اگر مقدار آهن بالا در خون شما وجود دارد، ممکن است نیاز به محدود کردن غذاهای غنی از آهن داشته باشید.

ماهی و گوشت غنی از آهن هستند، بنابراین ممکن است لازم باشد که این موارد را محدود کنید. همچنین از غلات، نان و آب میوه های غنی شده پرهیز کنید. آنها نیز دارای سطوح بالای آهن هستند. حتما قبل از ایجاد تغییرات در رژیم غذایی خود با پزشک مشورت کنید.

اگر در حال حاضر از لحاظ جسمی فعال نیستید، می توانید از پزشک خود راهنمایی هایی در مورد ورزش بخواهید. تمرینات بدنی معمولی می توانند برای شما بهتر باشند زیرا ورزش های سنگین ممکن است علائم شما را بدتر کنند.

پیاده روی و دوچرخه سواری نمونه هایی از تمرینات بدنی معمول هستند. شنا و یوگا گزینه های مناسب دیگر هستند که برای مفاصل شما نیز مناسب می باشند. نکته مهم این است که ورزشی را که از آن لذت می برید پیدا کنید و آن را ادامه دهید.

منبع: سایت راستینه