علائم سندرم ترنر چیست؟
سندرم ترنر زمانی اتفاق می افتد که یکی یا هر دو کروموزوم X وجود نداشته باشد یا دچار اختلال باشد.این وضعیت حدود ۱ در ۲۰۰۰ زن را تحت تاثیر قرار میدهد.
افراد مبتلا به سندرم ترنر می توانند زندگی سالم داشته باشند. اما معمولا نیازمند نظارت پزشکی مستمر برای تعیین و درمان عوارض این بیماری هستند.
هیچ راهی برای جلوگیری از سندرم ترنر وجود ندارد و علت این اختلال ژنتیکی، ناشناخته است.
زنان مبتلا به سندرم ترنر برخی از ویژگی های فیزیکی در هنگام تولد و در دوران کودکی دارند علائمی از قبیل:
دست ها و پاهای متورم (در نوزادان)
قد کوتاه
سقف دهان یا کام بالا
پایین بودن جای گوش ها
چاقی
پلک های افتاده
پاهای صاف
زنان مبتلا به این وضعیت ممکن است مشکلات پزشکی دیگری که با سندرم ترنر مرتبط هستند نیز داشته باشند، از جمله:
نقایص قلبی
ناباروری
مشکلات رشد جنسی
از دست دادن شنوایی
فشار خون بالا
خشکی چشم ها
عفونت های مکرر گوش
اسکولیوز (انحراف و کجی ستون فقرات)
این علائم میتوانند در ابتدای تولد نوزاد ظاهر شوند. یا، در مورد مسائل جنسی و باروری، می توانند بعدا در دوران نوجوانی و جوانی بروز کنند.
داشتن یک یا چند مورد از این علائم به این معنا نیست که مبتلا به سندرم ترنر هستید.
اگر کسی مشکوک به داشتن این سندرم است، انجام معاینه کامل نزد پزشک، برای تشخیص دقیق، حائز اهمیت است. 1
علل سندرم ترنر
بیشتر افراد با دو کروموزوم جنسی متولد می شوند.پسران کروموزوم x را از مادرانشان و کروموزوم y را از پدر خود به ارث می برند.
دختران یک کروموزوم x را از دو والدین خود به ارث می برند.
در دخترانی که سندرم ترنر دارند یک نسخه از کروموزوم x گم می شود ناقص است یا تغییریافته شده است.
تغییرات ژنتیکی سندرم ترنر ممکن است یکی از موارد زیر باشد:
مونوزومی
نبود کامل یک کروموزوم X به دلیل اشتباه در اسپرم پدر و یا تخمدان مادر رخ می دهد. تمام سلول ها یک نسخه X دارند.موزاییکس
در برخی موارد خطایی در تقسیم سلولی در مراحل اولیه نمو جنینی رخ می دهد.این نتیجه در برخی سلول ها در بدن دارای دو نسخه کامل از کروموزوم x است. سلول های دیگر فقط یک نسخه از کروموزوم x را دارند.
ناهنجاری های کروموزومی X
ناهنجاری یا عدم وجود قسمت هایی از کروموزوم X ممکن است اتفاق بیفتد. سلول ها یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته دارند.این خطا می تواند در اسپرم یا تخمک رخ دهد و تمام سلول های دارای یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته هستند.
مواد کروموزومی y
در درصد کمی از موارد سندرم ترنر, برخی سلول ها یک کپی از کروموزوم x و برخی مواد کروموزوم y دارند.این افراد خانم هستند اما حضور کروموزوم y خطر توسعه انواعی از سرطان ها را افزایش می دهد.
تاثیر خطاهای کروموزومی
کروموزوم x تغییر یافته باعث ایجاد خطا در طول تکامل جنین و سایر مشکلات رشدی بعد از تولد می شود (برای مثال کوتاهی قد, نارسایی تخمدان و نقص های قلبی). خصوصیات فیزیکی و عوارض سلامتی ناشی از خطای کروموزومی بسیار متغیر است. 2تشخیص سندرم ترنر
سندرم ترنر در هر سنی می تواند تشخیص داده شود. اگر در آزمایشات پیش از زایمان، تجزیه کروموزوم ها انجام شود، ممکن است این بیماری را قبل از تولد تشخیص بدهیم. نوزادان دارای این سندرم، دارای دست ها و پاهای متورم می باشند.آزمایشات زیر نیز ممکن است خواسته شود:
- آزمایش هورمون های خون (هورمون لوتئین LH و هورمون محرک فولیکول FSH )
- اکوکاردیوگرافی (برای بررسی ساختمان و عملکرد قلب)
- ام آر آی از قفسه سینه
- سونوگرافی از اندام های تناسلی و کلیه ها
- معاینه لگن
درمان سندرم ترنر
اگر چه سندرم ترنر یک ناهنجاری کروموزومی محسوب می گردد و درمان خاصی برای آن وجود ندارد اما چند روش درمانی خاص در اصلاح برخی از علائم مرتبط با این سندرم کمک خواهد کرد.جایگزینی هورمون رشد ممکن است لازم باشد این عمل ممکن است به کودک کمک کند تا به قامت نرمال دست یابد.
استروژن تراپی نیز در سن 12 یا 13 سالگی برای تحریک خصوصیات ثانویه جنسی آغاز می گردد تا دختران مبتلا به این سندرم همانند بالغین ظاهر نرمالی را داشته باشند.
استروژن تراپی در درمان نازایی مفید نخواهد بود و استفاده از پمادهای واژینال برای پیشگیری از خشکی، خارش و درد در طی نزدیکی مفید خواهد بود.
گاهی اوقات جراحی قلبی برای اصلاح برخی از نقائص لازم است.
زنان مبتلا به سندرم ترنر می توانند بچه دار شوند بواسطه تخمک اهدایی و با روش لقاح خارج رحمی، تخم اهدایی برای ایجاد یک جنین مورد استفاده قرار می گیرد و در رحم افراد مبتلا جایگزین می گردد و در طول دوران بارداری مراقبتهای حمایتی انجام می گیرد و زنان ممکن است بارداری را تا موعد مقرر سپری کرده و حتی سیر زایمان را بطور طبیعی طی کنند.
پیشگیری از سندرم ترنر
این ناهنجاری کروموزومی با مشکلات و عوارض بسیاری همراه است علاوه بر فقدان بلوغ جنسی اگر نقص قلبی شدیدی برای نوزاد مبتلا به سندرم ترنر حادث نشده باشد بسیاری از دختران مبتلا تا دوران بزرگسالی زنده می مانند.در حدود 2 تا 5 درصد زنان مبتلا به این سندرم ، دارای مشکلات تخمدانی هستند.
مبتلایان به این سندرم ممکن است در آینده از عوارضی مانند ناهنجاری های کلیه، فشار خون بالا، چاقی، دیابت، کاتاراکت، آرتریت و اسکلیوزیس رنج ببرند. 3
آیا سندرم ترنر عوارضی دارد؟
افراد مبتلا به سندرم ترنر در معرض خطر بیشتری برای مشکلات خاص پزشکی هستند. با نظارت مناسب و منظم، می توانید عوارض را مدیریت کنید.ناهنجاری های کلیوی شایع هستند. برخی از زنان مبتلا به سندرم ترنر دارای عفونتهای مجاری ادراری نیز هستند.
کلیه ها ممکن است شکل درستی نداشته باشند یا در موقعیت مناسبی نباشند. این ناهنجاری ها می توانند خطر ابتلا به فشار خون بالا را افزایش دهند.
کم کاری تیروئید یک نوع بیماری است که در آن سطح هورمون تیروئید شما پایین است.
این مشکل می تواند عارضه دیگر این بیماری باشد. این عارضه ناشی از التهاب غده تیروئید است. مکمل هورمون تیروئید می تواند این وضعیت را درمان کند.
افراد مبتلا به سندرم ترنر همچنین در معرض خطر بالاتری برای ابتلا به بیماری سلیاک هستند.
بیماری سلیاک باعث می شود بدن به گلوتن پروتئینی که در خوراکی هایی مانند گندم و جو یافت می شود حساسیت نشان دهد.
ناهنجاری های قلبی در افراد مبتلا به سندرم ترنر شایع است. افراد مبتلا به این اختلال باید برای مشکلات آئورت و فشار خون بالا تحت نظارت باشند.
چاقی ممکن است برای برخی از افراد مبتلا به سندرم ترنر عارضه دیگری باشد. چاقی می تواند خطر ابتلا به دیابت را افزایش دهد. 1
پی نوشت:
1.rastineh.com
2.namnak.com
3.www.beytoote.com
