بیماری هانتینگتون چیست؟
بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی است که در آن سلول‌های عصبی مغز به تدریج تجزیه می‌شوند. این عمل بر حرکات جسمی، احساسات و توانایی‌های شناختی فرد تأثیر می‌گذارد. هیچ درمانی برای هانتینگتون وجود ندارد، اما راه‌هایی برای مقابله با این بیماری و علائم بیماری هانتینگتون وجود دارد.نشانه‌ها و علائم بیماری هانتینگتون معمولاً در 30 یا 40 سالگی خود را نشان می‌دهند، اما بیماری ممکن است زودتر یا دیرتر در زندگی ظاهر شود. داروها برای کمک به درمان و کاهش علائم بیماری هانتینگتون در دسترس هستند، اما درمان‌ها نمی‌توانند مانع از کاهش اثرات و ضایعات فیزیکی، روانی و رفتاری مرتبط با این بیماری شوند.
.png "بیماری هانتینگتون و علائم، نشانه ها و نحوه تشخیص بیماری")
علائم بیماری هانتینگتون
علائم بیماری هانتینگتون معمولاً باعث اختلالات حرکتی، شناختی و روانی مشخص می‌شود با طیف وسیعی از علائم و نشانه‌ها رخ می‌دهد. در طول دوره بیماری، برخی از اختلالات و علائم بیماری هانتینگتون به نظر می‌رسد که غالب‌تر هستند و تأثیر بیشتری بر توانایی‌های عملکردی فرد دارند.اختلالات حرکتی
اختلالات حرکتی همراه به عنوان علائم بیماری هانتینگتون می‌تواند شامل مشکلات حرکتی ناخواسته و اختلالات در حرکات داوطلبانه باشد، مانند:* حرکات تند و تیز (chorea)
* مشکلات عضلانی مانند سفتی یا انقباض عضلانی (دیستونی)
* حرکت‌های آهسته یا غیر طبیعی
* راه رفتن دشوار و تعادل ناکافی
* دشواری صحبت کردن یا بلعیدن
اختلال در حرکات داوطلبانه ممکن است تأثیر بیشتری بر توانایی فرد برای کار، انجام فعالیت‌های روزانه، ارتباط برقرار کردن و مستقل بودن داشته باشد.
اختلالات شناختی
اختلالات شناختی که اغلب به عنوان علائم بیماری هانتینگتون شناخته می‌شوند عبارت‌اند از:* دشواری سازمان‌دهی، اولویت دادن یا تمرکز بر روی وظایف
* فقدان انعطاف پذیری یا تمایل به گیر دادن به یک فکر، رفتار یا عمل (perseverance)
* فقدان کنترل ضربه‌ای که می‌تواند منجر به انفجار، اقدام بدون تفکر شود
* عدم آگاهی از رفتار و توانایی‌های خود
* کند شدن در پردازش افکار یا یافتن کلمات
* دشواری در یادگیری اطلاعات جدید
اختلالات روانی
شایع‌ترین اختلال روان‌پزشکی مرتبط با بیماری هانتینگتون، افسردگی است. افسردگی فقط یک واکنش و علائم بیماری هانتینگتون نیست، افسردگی به نظر می‌رسد به علت آسیب مغز و تغییرات بعدی در عملکرد مغز اتفاق می‌افتد. نشانه‌ها و علائم اختلالات روانی مرتبط به بیماری هانتینگتون عبارت‌اند از:* احساس تحریک پذیری، غم و اندوه یا بی‌تفاوتی
* انزوا اجتماعی
* بی‌خوابی
* خستگی و از دست دادن انرژی
* افکار مکرر مرگ و یا خودکشی
سایر اختلالات روان‌پزشکی رایج عبارت‌اند از:
* اختلال وسواسی وضعیتی که با افکار مکرر، مزاحم و رفتارهای تکراری مشخص می‌شود
* مانیا که می‌تواند خلق و خوی زیاد، بیش فعالی، رفتار تکانشی و عزت نفس پایین را افزایش دهد
* اختلال دوقطبی – وضعیتی با وقایع متناوب افسردگی و شیدایی همراه است.
* علاوه بر علائم فوق، کاهش وزن در افرادی که دارای بیماری هانتینگتون هستند، به ویژه در حال پیشرفته دیده می‌شود.
علائم بیماری هانتینگتون نوجوانان
شروع و پیشرفت و علائم بیماری هانتینگتون در افراد جوان ممکن است کمی متفاوت از بزرگسالان باشد. مشکلاتی که اغلب در مراحل ابتدایی بیماری وجود دارد عبارت‌اند از:* تغییرات رفتاری
* از دست دادن مهارت‌های علمی یا فیزیکی که قبلاً آموخته شده
* کاهش سریع عملکرد یادگیری و شناخت
* مشکلات رفتاری
* تغییرات فیزیکی
* تغییرات در مهارت‌های حرکتی
* لرزش یا حرکات ناخواسته جزئی
* تشنج
چه زمانی به دکتر مراجعه کنم؟
اگر متوجه تغییراتی در حرکات، وضعیت احساسی یا توانایی ذهنی خود شوید، حتماً به متخصص مغز و اعصاب جهت بررسی علائم و نشانه‌های خود مراجعه کنید. نشانه‌ها و علائم بیماری هانتینگتون می‌تواند ناشی از شرایط مختلف باشد؛ بنابراین، مهم است که یک تشخیص سریع و دقیق داشته باشید، شما می‌توانید از لیست موجود در سامانه نوبت دهی دکتر دکتر نسبت به انتخاب متخصص مغز و اعصاب اقدام کنید، شما می‌توانید از اینجا به فهرست متخصصان مجرب مغز و اعصاب کشور دسترسی داشته باشید.علل بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون از افزایش تکرار بخشی از یک ژن در بدن بروز می‌کند. این افزایش تکرار باعث از دست دادن سلول‌های عصبی مغز می‌گردد. هرچقدر دفعات تکرار در بدن بیشتر باشد بیماری هانتینگتون زودتر شروع خواهد شد. با انجام آزمایش ژنتیک این ژن غیر طبیعی تشخیص داده می‌شود. بیماری هانتینگتون از بیماری‌های است که به ارث می‌رسد. هر فرد یک سری ژن دارد که یک ژن از مادر و یک ژن از پدر به ارث می‌برد.در هانتینگتون بیمار فقط نیاز به ارث بردن ژن غیرطبیعی از یکی از والدین خود دارد. اگر یکی از والدین دارای ژن غیرطبیعی باشد، هر کودک ۵۰ درصد احتمال دارد به بیماری هانتینگتون مبتلا شود. بیماری هانتینگتون یک اختلال غالب در اتوزمال است که به این معنی است که یک فرد فقط یک نسخه از ژن معیوب را برای توسعه اختلال نیاز دارد. به طور کلی، علائم بیماری هانتینگتون در افرادی که تعداد بیشتری از تکرارها این ژن را دارند، بیشتر از افراد دیگر است.
.png "بیماری هانتینگتون و علائم، نشانه ها و نحوه تشخیص بیماری")
تشخیص بیماری هانتینگتون
سابقه خانوادگی نقش مهمی در تشخیص بیماری هانتینگتون ایفا می‌کند. با این حال، انواع آزمایش‌های بالینی و آزمایشگاهی می‌تواند برای کمک به تشخیص مشکل انجام شود. متخصص مغز و اعصاب برای تشخیص آزمایش‌هایی را برای بررسی شما انجام خواهد داد، از جمله:عوارض حرکتی
* رفلکس‌ها* قدرت ماهیچه
* تونوس ماهیچه‌ای
* هماهنگی
* تعادل
عوارض حسی
* حس لامسه* حس بینایی و حرکت چشم‌ها
* حس شنوایی
عوارض روانی
* وضعیت ذهنی* خُلق‌وخو
آزمایش عصب‌شناختی
عصب‌شناس آزمایش‌های استانداردی هم برای ارزیابی این موارد انجام می‌دهد:* حافظه
* منطق
* چابکی ذهن
* عملکرد زبانی
* منطق فضایی
ارزیابی روانی
برای بررسی چند عامل که ممکن است در تشخیص شما مؤثر باشند هم به عصب‌شناس معرفی خواهید شد، از جمله:* وضعیت هیجانی
* الگوهای رفتاری
* کیفیت قضاوت
* مهارت‌های مقابله‌ای
* عوارض اختلال تفکر
* شواهد سوءمصرف مواد
تست مغز و تصویربرداری
اگر تشنج دارید، ممکن است نیاز به یک الکتروانسفالوگرافی (EEG) باشد. این آزمون فعالیت الکتریکی در مغز را اندازه گیری می‌کند. آزمایشات تصویربرداری مغز همچنین می‌تواند برای تشخیص تغییرات فیزیکی مغز استفاده شود.تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) اسکن از زمینه‌های مغناطیسی برای ضبط تصاویر مغز با سطح بالایی از جزئیات استفاده می‌کند.
اسکن کامپیوتری (CT) چندین اشعه ایکس را برای تولید یک تصویر مقطعی از مغز ترکیب می‌کند.
پزشک ممکن است از شما بخواهد ارزیابی روان‌پزشکی را نیز برای تشخیص بهتر انجام دهید. این ارزیابی مهارت‌های مقابله‌ای، حالت احساسی و الگوهای رفتاری را بررسی می‌کند. یک روان‌پزشک به دنبال علائم اختلال فکر است.
اگر علائم متعددی در رابطه با بیماری هانتینگتون دارید، پزشک ممکن است آزمایش ژنتیکی را تجویز کند. یک آزمایش ژنتیک می‌تواند به طور قطعی وضعیت شما را تشخیص دهد.
.png "بیماری هانتینگتون و علائم، نشانه ها و نحوه تشخیص بیماری")
درمان هانتینگتون
در حال حاضر هیچ درمانی که باعث کاهش سرعت و یا بهبود بیماری شود وجود ندارد. در حال حاضر هانتینگتون قابل درمان نیست، اما داروهایی وجود دارد که می‌توانند برخی از علائم بیماری هانتینگتون را کاهش دهند. این داروها ممکن است به بهبود حرکات، افسردگی و اختلال رفتار کمک نمایند. با متخصص مغز و اعصاب خود در مورد انتخاب داروها مشورت کنید. داروها می‌توانند برخی از نشانه‌های جسمی و روانی بیماری را از بین ببرند. انواع و مقادیر مورد نیاز داروها با تغییر وضعیت شما تغییر خواهد کرد. حرکات ناخواسته ممکن است با داروهای تتربنزین و داروهای ضدویروسی درمان شوند.استحکام عضله و انقباض عضلانی ناخواسته می‌تواند با دیازپام درمان شود.
افسردگی و سایر علائم روان‌پزشکی می‌تواند با داروهای ضد افسردگی و تسکین دهنده خلق و خوی درمان شود.
فیزیوتراپی می‌تواند به بهبود هماهنگی، تعادل و انعطاف پذیری کمک کند.
با این روش، تحرک فرد بهبود می یابد و از به زمین افتادن¬های متوالی جلوگیری می¬شود.
از کاردرمانی نیز می¬توان برای ارزیابی فعالیت¬های روزمره استفاده کرد. در کاردرمانی ممکن است دستگاه¬هایی معرفی شوند که فعالیت¬های زیر را تسهیل کنند:
• تحرک
• خوردن و آشامیدن
• حمام کردن
• لباس پوشیدن
گفتار درمانی می‌تواند به شخص کمک کند تا به روشنی صحبت کند.
در صورت ناتوانی در صحبت کردن نیز می‌توانند انواع راههای ارتباطاتی دیگر را بیاموزند. گفتاردرمانی همچنین می تواند به رفع مشکلات بلعیدن و خوردن کمک کنند.
چه چیزی در انتظار بیماران هانتینگتون است؟
هیچ راهی برای جلوگیری از بیماری هانتینگتون وجود ندارد و میزان پیشرفت برای هر فرد متفاوت است و به تعداد تکرار ژنتیکی موجود در ژن‌ها بستگی دارد. نوع زودرس این بیماری به طور کلی با سرعت بیشتری پیشرفت می‌کند. افرادی که به بیماری هانتینگتون مبتلا هستند می‌توانند به مراکز درمانی این نوع بیماری بروند و با همراهی با دیگر افراد مبتلا به هانتینگتون، از استرس‌ها و نگرانی‌های خود بکاهند و قدم مثبتی در درمان خود بردارند.مبتلایان به بیماری هانتینگتون ممکن است در طول روز در انجام کارهای روزمره خود دچار مشکل شوند. برای همین مراکز خدماتی برای کمک به این افراد ایجاد شده است که کمک می‌کنند تا افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون مشکلات و سختی کمتری در انجام امور روزمره خود داشته باشند.
داروهای اختلال‌های حرکتی
داروهایی که برای درمان اختلال‌های حرکتی استفاده می‌شوند عبارت‌اند از:.png "بیماری هانتینگتون و علائم، نشانه ها و نحوه تشخیص بیماری")
تترابنازین (Tetrabenazine): برای از بین بردن حرکت‌های ناگهانی یا پرشی غیرارادی (رقصاک) ناشی از بیماری هانتینگتون توصیه شده است. عارضهٔ جانبی جدی این دارو، ریسک ایجاد یا وخیم‌تر شدن افسردگی یا سایر بیماری‌های روانی است.
خواب آلودگی، تهوع و بی‌حسی هم از سایر عوارض جانبی احتمالی هستند.
داروهای ضدروان‌پریشی (Antipsychotics): داروهایی مانند هالوپریدول (Haloperidol) و کلرپرومازین (Chlorpromazine) عارضهٔ جانبی جلوگیری از حرکات را به همراه دارند. بنابراین شاید برای درمان رقصاک مفید باشند. اما این داروها ممکن است انقباض‌های غیرارادی (دیستونی) و سفتی عضلات را بدتر کنند.
داروهای دیگری مانند ریسپریدون (Risperidone) و کوئتیاپین (Quetiapine) ممکن است عوارض جانبی کمتری داشته باشند، اما باید با دقت مصرف شوند، چون شاید عوارض بیماری را بدتر بکنند.
سایر داروها: داروهای دیگری هم ممکن است جلوی رقصاک را بگیرند، از جمله آمانتادین (Amantadine)، لوتیراستام (Levetiracetam) و کلونازپام (Clonazepam).
دوز بالای آمانتادین می‌تواند اثرات شناختیِ بیماری هانتینگتون را بدتر کند. ممکن است باعث تورم پاها و تغییر رنگ پوست هم بشود. تهوع، معده درد و تغییر خلق‌وخو عوارض جانبی لوتیراستام هستند. کلونازپام هم ممکن است عوارض جانبی شناختیِ بیماری هانتینگتون را بدتر کرده و باعث خواب‌آلودگی بشود. ریسک وابستگی یا سوءمصرف دارو را هم به همراه دارد.
داروهای اختلال‌های روانی
داروهای درمان اختلال‌های روانی، بسته به اختلال‌ها و عوارض آنها، فرق دارند. درمان‌های احتمالی عبارت‌اند از:داروهای ضدافسردگی (Antidepressants): داروهایی مانند سیتالوپرام (Citalopram)، اس‌سیتالوپرام (Escitalopram)، فلوکستین (Fluoxetine) و سرترالین (Sertraline). این داروها هم ممکن است تأثیراتی روی درمان اختلال وسواس فکری عملی داشته باشند. عوارض جانبی هم تهوع، اسهال، خواب‌آلودگی و فشارخون پایین هستند.
داروهای ضدروان‌پریشی (Antipsychotics): داروهایی مانند کوئتیاپین (Quetiapine)، ریسپریدون (Risperidone) و الانزاپین (Olanzapine) هم شاید جلوی ناراحتی، برانگیختگی و سایر عوارض اختلال در خلق‌وخو یا روان پریشی را بگیرند. اما این داروها ممکن است خودشان هم باعث اختلال‌های حرکتی متفاوتی بشوند.
داروهای تثبیت‌کنندهٔ خلق (Mood Stabilizers): این داروها، مانند والپروات (Valproate)، کاربامازپین (Carbamazepine) و لاموتریژین (Lamotrigine)، می‌توانند به جلوگیری از بالا و پایین شدنِ خلق‌وخو، ناشی از اختلال دوقطبی کمک کنند.
عوارض جانبی هانتینگتون
پس از شروع بیماری هانتینگتون، توانایی‌های عملکردی یک فرد به تدریج در طول زمان کاهش می‌یابد. میزان پیشرفت و طول مدت بیماری متفاوت است.افسردگی بالینی همراه با بیماری هانتینگتون ممکن است خطر ابتلا به خودکشی را افزایش دهد.
در نهایت، فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون نیاز به کمک به تمام فعالیت‌های زندگی روزانه و مراقبت‌های روزانه دارد. به زودی در این بیماری، احتمالاً به تخت بستگی دارد و قادر به صحبت کردن نیست. با این حال، او عموماً قادر به درک زبان و آگاهی از خانواده و دوستان است.
زمان وقوع بیماری تا مرگ معمولاً حدود 10 تا 30 سال است بیماری هانتینگتون نوجوانان معمولاً در عرض 10 سال پس از بروز علائم موجب مرگ شخص می‌شود. علل رایج مرگ در اثر بیماری هانتینگتون عبارت‌اند از:
* پنومونی یا عفونت‌های دیگر
* آسیب‌های مربوط به سقوط از ارتفاع
* عوارض ناشی از عدم توانایی بلع
جلوگیری از هانتینگتون
افرادی که سابقه خانوادگی شناخته شده‌ای از بیماری هانتینگتون دارند، باید در این مورد آگاه شوند که ممکن است ژن هانتینگتون را به فرزندانشان منتقل کند. این افراد باید آزمایش‌های ژنتیکی و گزینه‌های تنظیم خانواده را انجام دهند. یک مشاور ژنتیک درباره خطرات احتمالی یک نتیجه مثبت آزمایش با زوجین که نتایج آزمایش آنها مثبت است، بحث خواهد کرد تا نشان دهد والدین این بیماری را چگونه توسعه می‌دهند.گزینه دیگری برای جلوگیری از بیماری هانتینگتون، لقاح آزمایشگاهی و تشخیص ژنتیک قبل از تکامل جنین است. در این فرآیند، تخمک‌ها از تخمدان‌ها خارج می‌شوند و با آزمایش اسپرم پدر انجام می‌شوند. جنین‌ها برای حضور ژن هانتینگتون تست شده اند و تنها کسانی که برای ژن هانتینگتون تست منفی دارند در رحم مادر کاشته می‌شوند.
منبع: سایت دکتردکتر
سایت چطور
سایت کلینیک آتیه
