موارد شايع ابهام دستگاه تناسلي
نوزاد دختر با يک دستگاه تناسلي که به آلت تناسلي مردانه شبيه است به دنيا آيد. اين امر با توليد بيش از حد هورمون هاي جنسي مردانه روي مي دهد.
نوزاد پسر با يک آلت تناسلي که به صورتي غيرمعمول کوچک است و به کليتوريس دخترانه شبيه است متولد مي شود. اين امر به دليل عدم توليد هورمون جنسي مردانه يا عدم حساسيت به اين هورمون ها اتفاق مي افتد.
علت ابهام دستگاه تناسلي
علل متفاوتي براي ايجاد دستگاه تناسلي مبهم وجود دارند که در بسياري موارد، ناشناخته هستند و بيماري به طور اتفاقي ديده مي شود. نوزاداني که با ابهام جنسي به دنيا مي آيند. مي توانند در يکي از دسته هاي زير قرار بگيرند:
هرمافروديسم ( دو جنسي) حقيقتي که در آن نوزادان:
-داراي دو بافت تخمدان و بيضه هستند.
-داراي ارگان هاي تناسلي داخلي هر دو جنس هستند.
-داراي دستگاه تناسلي خارجي هستند که تا حدودي مبهم است.
-داراي کروموزوم هاي 46xx xy46 يا مخلوطي از اين دو هستند.
اختلال تکامل غدد جنسي
اندام تناسلي داخلي که معمولاً زنانه هستند.
دستگاه تناسلي خارجي که مي تواند بين مؤنث طبيعي و مذکر طبيعي در تغيير باشد، البته غالباً با مؤنث خواهد بود.
گناد (غده جنسي) تمايز نيافته
اختلال تکاملي خالص غدد جنسي:
نوزاد دختري که غدد جنسي تمايز نيافته، اندام هاي تناسلي داخلي زنانه و دستگاه تناسلي خارجي مونث داشته باشد.
هرمافروديسم ( دو جنسي) کاذب:
کودکاني که دستگاه تناسلي خارجي آنها مبهم، اما اندام هاي تناسلي داخلي آنها فقط متعلق به يک جنس است، نام هرمافروديسم کاذب مذکر (غدد جنسي بيضه هستند) و مونث (غدد جنسي تخمدان هستند)، جنسيت گناد را نشان مي دهد که همان جنسيت اندام هاي تناسلي داخلي است.
هيپرپلازي مادرزادي آدرنال (CAH)
اين مورد به علت نقصي در يک آنزيم در مسير ساخته شدن هورمون استروئيد در غده ي فوق کليه ايجاد مي شود و توسط يک ژن اتوزومي مغلوب به ارث مي رسد. هيپرپلازي شايع ترين علت ابهام دستگاه تناسلي در نوزادان است و سبب مي شود که دختران به دليل کمبود آنزيم « هيدروکسيلاز» خصوصيات مردانه پيدا کنند.
توليد بيش از حد هورمون هاي مردانه قبل از تولد
غالباً به دليل نقايصي در غده ي فوق کليه ايجاد مي شود، اما سطوح بالاي هورمون هاي مردانه نيز مي توانند از طريق جفت از مادر به جنين راه يابند. اين امر مي تواند زماني رخ دهد که مادر جهت پيشگيري از سقط جنين پروژسترون دريافت مي کند يا يک تومور مولد هورمون در بدنش وجود دارد. انواعي از ساير نشانگان ها نيز وجود دارند که در آن ها ابهام دستگاه تناسلي يکي از ويژگي هاي بيماري در کنار ساير ويژگي هاست.
زماني که جنسيت يک کودک در زمان تولد نامشخص باشد ونتوان دختر يا پسر بودن نوزاد را دقيقاً معين کرد، گفته مي شود که کودک داراي ابهام دستگاه تناسلي است. انواع گوناگوني از عوامل محيطي و ژنتيک مي توانند بر اين فرآيند تأثير بگذارند که نتيجه ي آن ابهام دستگاه تناسلي خواهد بود و همان گونه که از نام اين عارضه بر مي آيد، تعيين جنسيت کودک در اين حالت دشوار مي شود. در عده ي کمي از شيرخواران، ابهام دستگاه تناسلي چنان شديد است که امکان تعيين جنسيت دربدو تولد وجود ندارد و اين امر مي تواند براي والدين ضربه ي سختي به حساب آيد. خواندن اين مقاله مي تواند اطلاعات مناسبي در اين زمينه به شما ارايه دهد.
تعيين جنسيت براي کودک دچار ابهام دستگاه تناسلي
زماني که نوزاد متولد شده دچار ابهام دستگاه تناسلي باشد. پزشک پس از گرفتن شرح حال، دستگاه تناسلي خارجي نوزاد را معاينه مي کند. شرح حال شامل وضعيت سلامتي مادر در دوران بارداري و سابقه ي خانوادگي از هر گونه مرگ و مير نوزادان و ناهنجاري هاي دستگاه تناسلي است. پزشک کودک شما در ابتدا، علت زمينه اي به وجود آورنده ي بيماري را بررسي مي کند و روش هاي تشخيصي مي توانند شامل يک آزمون غربالگري براي CAH، بررسي هاي هورموني و نمونه برداري از اندام هاي توليد مثل باشند.
پزشک جهت تعيين جنسيت فرزند شما، بررسي هاي زير را انجام مي دهد:
*سونوگرافي لگن (جهت بررسي وجود اندام هاي تناسلي).
*بررسي پيشابراه و واژن در صورت وجود داشتن
*انجام راديو گرافي با ماده ي حاجب از دستگاه تناسلي و پيشابراه.
*يک آناليز کروموزومي (جهت تعيين جنسيت ژنتيکي).
*امکان باروري در مورد يک هرمافروديت کاذب مؤنث.
*اندازه و پتانسيل رشد آلت تناسلي مردانه در هرمافروديت کاذب مذکر.
*توانايي اندام هاي تناسلي داخلي جهت توليد هورمون هاي جنسي مناسب.
*خطرابتلا به بيماري در آينده ( مانند سرطان) که مي تواند در اندام هاي تناسلي بروز کند.
*اثرات هورمون هاي مردانه يا زنانه بر روي مغز جنين.
*ديدگاه و انتخاب شما.
درمان ابهام دستگاه تناسلي
گاه احتمال بروز سرطان در گنادها ( غدد جنسي) افزايش مي يابد. درمان ابهام جنسي بستگي به نوع بيماري دارد. اما معمولاً شامل جراحي ترميمي جهت برداشتن اندام تناسلي يا ايجاد اندام تناسلي متناسب با جنسيت اصلي کودک است. درمان همچنين مي تواند شامل درمان جايگزيني هورمون (HRT) باشد، تعيين صحيح جنسيت هم به لحاظ اهداف درماني و هم به لحاظ سلامت عاطفي و رواني کودک امري مبهم است. بعضي کودکان مبتلا به ابهام دستگاه تناسلي، مي توانند اندام هاي توليد مثلي داخلي طبيعي داشته باشند که به آن ها امکان داشتن يک زندگي طبيعي همراه با توانايي بارورشدن را مي دهد. اما در بعضي ديگر ممکن است توانايي باروري کاهش يابد يا اصلاً وجود نداشته باشد.
منبع:نشريه 7 روز زندگي، شماره110.
/ج