هموفيلي چيست؟

به طور كلي بيماري هموفيلي يعني لخته شدن خون. حتماً براي شما نيز پيش آمده كه در اثر برخورد شديد با چيزي و يا تصادف، قسمتي از پوست تان كبود و كوفته شود. كبودي پوست مي تواند در اثر ضربه شديد ايجاد شود و يا خون مردگي و تجمع خون در زير پوست آن را ايجاد كند و تبديل به ورم شود. در حالت معمولي جاي كبودي و زخم، به شكل عادي و بعد از چند روز برطرف مي شود؛ اما در بيماران هموفيلي كوچك ترين كبودي ها و زخم ها تبديل به بزرگترين مشكلات مي شوند؛ زيرا خونريزي در افراد هموفيلي بسيار دير بند مي آيد. اين مسأله ناشي از نوعي اختلال ژنتيكي است و ريشه در فرد دارد. كلمه هموفيلي از دو لغت «Hemo» به معني خون و «phili» به معني متمايل بودن، تشكيل مي شود. اين افراد تمايل به خونريزي دارند. بيماري در سنين نوجواني تشخيص داده مي شود؛ يعني شروع فعاليت هاي فيزيکي گاهي اوقات با خونريزي از ساير نقاط بدن، مثل ادرار و مدفوع همراه است. فرد مبتلا تمام عمر درگير اين بيماري است. بدن بيمار به دليل سطح پايين پروتئين هايي به نام فاكتورهاي انعقادي و حتي فقدان اين پروتئين، قادر به متوقف ساختن روند خونريزي نيست؛ زيرا فرايند انعقاد خون به جلوگيري از خونريزي زياد كمك مي كند. در خون ما فاكتورهاي زيادي براي لخته كردن خون و توقف خونريزي وجود دارد. افراد مبتلا به هموفيلي فاقد يكي از فاكتورهاي مورد نياز هستند و يا اينكه از آن فاكتور خاص مقدار بسيار كمي در بدن شان وجود دارد. فاكتورهاي اصلي براي انعقاد خون، فاكتورهاي 8 و 9 است. كمبود يا فقدان فاكتور 8 باعث ايجاد هموفيلي نوع A مي شود كه علت بيشتر (حدود 90 درصد) موارد مربوط به اين بيماري محسوب مي شود. كمبود يا فقدان فاكتور 9 باعث ايجاد هموفيلي نوع B مي شود. اين بيماري بيشتر در پسران بروز مي كند و تقريباً از هر هشت هزار كودك پسر، يك نفر دچار آن است. هنگام ايجاد جراحت در بخشي از بدن، پلاكت هاي خوني به قسمتي از بدن كه دچار خونريزي شده است رفته و آن منفد را مي بندد. با بسته شدن منفذ، مواد شيميايي آزاد مي شود و اين مواد پلاكت هاي چسبنده بيشتري را جذب مي كنند و پروتئين هاي مختلفي را در خون كه فاكتورهاي لختگي خون ناميده مي شوند، فعال مي كنند. اين پروتئين ها با پلاكت ها ادغام مي گردند تا فيبر تشكيل شود و فيبرها لخته ها را قوي تر مي كنند تا از اين راه خونريزي متوقف شود. پايين بودن سطح يكي از عوامل مربوط به انعقاد خون باعث بروز هموفيلي مي شود.

انواع هموفيلي
 

هموفيلي شديد:
 

در بيماران دچار هموفيلي شديد، فاكتور منعقد كننده خون بسيار ناچيز است و يا حتي وجود ندارد. خونريزي هاي بي دليل و خود به خود، خصوصاً در مفاصل مچ، ران، زانو، مچ دست و شانه تقريباً هفته اي يك تا دو بار اتفاق مي افتد.

هموفيلي متوسط:
 

در اين بيماران فاكتور منعقد كننده خون بسيار كم است (مثلاً 2-5 درصد). اين افراد خود به خود خونريزي نمي كنند؛ اما با كوچك ترين ضربه دچار خونريزي مي شوند و تكرار در خونريزي ها به مفاصل آنها آسيب مي رساند. خونريزي در اين افراد معمولاً ماهي يكبار اتفاق مي افتد.

هموفيلي خفيف:
 

در اين بيماران فاكتور منعقد كننده خون حدود 10-50 درصد است. آنها وقتي در اثر تصادفات و جراحي ها دچار خونريزي مي شوند، با تزريق فاكتور منعقد كننده خون به رگ ها تا حدود زيادي درمان مي شوند.

علت بيماري
 

نقص ژنتيكي عامل اصلي كمبود يا فقدان فاكتور 8 است. ژن فاكتور 8 روي كروموزوم X قرار دارد و در صورتي كه مرد دچار هموفيلي باشد، اين ژن در كروموزوم X وي معيوب بوده و به دخترش ارث مي رسد؛ اما از آنجايي كه پسر كروموزوم Y را از پدر به ارث مي برد؛ از ناحيه پدر دچار هموفيلي نمي شود. به عبارت ديگر، هموفيلي از طريق پدر به پسر منتقل نمي شود، بلكه از طريق مادر به پسر منتقل مي شود و بالعكس دختران اين ژن معيوب را از پدر به ارث مي برند. مهم ترين عامل ابتلا به اين بيماري، سابقه فاميلي هموفيلي است. در نتيجه شايد تنها راه پيشگيري از اين بيماري جلوگيري از ازدواج فاميلي و در صورت ازدواج، مشاوره ژنتيكي قبل از بچه دار شدن، باشد. با بيماري هموفيلي مي توان به زندگي ادامه داد، ولي در حال حاضر اين بيماري غيرقابل علاج است. در هر صورت بايد خونريزي را كنترل كرد تا زندگي بيمار به حالت طبيعي نزديك شود.

عوارض
 

از مشكلات اصلي اين بيماري، خونريزي شديد داخلي و خارجي است. بيماري هاي مزمن مفصلي در اثر ناتواني ناشي از هموفيلي ايجاد مي شود. بيشتر بيماران هموفيلي دچار هپاتيت مي شوند. بزرگي كبد و طحال در اثر افزايش آنزيم هاي كبدي نيز يكي از دردسرهاي اين بيماري است. اين بيماران بيشتر از افراد عادي در معرض ابتلا به ايدز هستند؛ زيرا مرتب به تزريق خون نياز پيدا مي كنند. فقر آهن در اثر خونريزي هاي مكرر نيز از ساير عوارض اين هموفيلي است. گذشته از عوارض جسماني اين بيماري، اثرات و لطمات روحي - رواني آن قابل ملاحظه مي باشد. اضطراب، افسردگي، وسواس و برخي مشكلات روحي و رواني در بيماران هموفيلي شايع است كه بايد روي اين جنبه نيز كار كرد و اقدامات درماني لازم را انجام داد. بيماران هموفيلي به هيچ وجه نبايد از داروهاي رقيق كننده خون مثل آسپرين و حتي ايبوپروفن استفاده كنند؛ زيرا موجب افزايش خونريزي هاي آنها مي شود. گاهي اوقات خونريزي هاي شديد و مداوم مي تواند به معلوليت دائمي بيمار از ناحيه مفاصل ختم شود. خونريزي درون مغزي نيز خطراتي همچون سردردهاي بسيار شديد، فلج شدن و اغما را در پي دارد؛ بنابراين به هنگام خونريزي شديد، بيمار نياز به درمان سريع اورژانسي دارد. شايد بتوان شايع ترين علت مرگ در كودكان مبتلا به هموفيلي را خونريزي و صدمات وارد به مغز دانست. خونريزي هاي داخل عضلات منجر به تورم، درد و التهاب مي شوند. تورم ناشي از خونريزي در عضلات از طريق افزايش فشار بر بافت ها و اعصاب ناحيه منجر به صدمات بيشتري مي شود. بدشكل شدن مفاصل و التهاب شديد آنها كه با لنگيدن هاي مكرر همراه است، از عوارض بيماري هموفيلي و اثرات آن روي مفاصل مي باشد.

بيماري هموفيلي و ورزش
 

بيماران هموفيلي قادر به انجام هر نوع ورزش و فعاليت جسماني نيستند؛ اما انجام برخي حركات ورزشي نيز براي آنها بسيار مفيد است. شنا، پياده روي، نرمش و دوچرخه سواري از جمله ورزش هايي هستند كه به مفاصل و سيستم هاي انعقادي بيمار هموفيلي آسيب نمي رسانند؛ اما ورزش هاي سنگين مثل كشتي، ورزش هاي رزمي، كوهنوردي، بسكتبال و ... به بيماران هموفيلي توصيه نمي شود. ورزش منظم و سبك به حفظ انعطاف پذيري عضلات و تقويت مفاصل كمك مي كند. بيمار هموفيلي مي تواند قبل از انجام حركات مناسب ورزشي، از فاكتور انعقادي استفاده كند و بعد به ورزش بپردازد.

درمان
 

در سال 1840 نخستين بار براي معالجه اين بيماري از تزريق خون استفاده شد. حدود يك قرن بعد دانشمندان استفاده از پلاسما را جايگزين روش قبلي كردند و 30 سال بعد، از پلاسماي متراكم استفاده شد. به اين ترتيب بيماران هموفيلي كم كم توانستند به زندگي عادي خود بازگردند. بيماري هموفيلي با آزمايش هاي انعقادي تشخيص داده مي شود. با اين آزمايش ها فعاليت پايين فاكتور 8 مشخص مي گردد. اين خونريزي ها را مي توان با تزريق فاكتور 8 حتي در منزل نيز كنترل نمود؛ فقط در مواردي كه خونريزي بسيار شديد باشد، بايد فرد را به بيمارستان منتقل كرد تا تحت نظر قرار گيرد.
منبع: نشريه دنياي سلامت شماره 68