تکامل از دیدگاه ژنتیک

 محاسبه فراوانی آلل‌ها:
خزانه‌ی ژنی یک جمعیت را می‌توان بر اساس فراوانی‌های آللی توصیف کرد. در یک جمعیت با زاد و ولد (تولید مثل) جنسی، ژنوتیپ‌ها به صورت موقتی از تجمع آلل‌ها به وجود می‌آیند. ژنوتیپ‌ها در هر نسل، هنگامی که تک تک آلل‌ها از طریق گامت‌ها به نسل بعد منتقل می‌گردند متفرق می‌شوند. بنابراین، نوع و تعداد آلل‌ها، نه ژنوتیپ‌ها، دارای استمرار حقیقی از یک نسل به نسل بعدی هستند و خزانه‌ی ژنی یک جمعیت را تشکیل می‌دهند.
فراوانی آلل‌ها با استفاده از تعداد و فراوانی ژنوتیپ‌ها محاسبه می‌شوند. برای محاسبه‌ی فراوانی آللی از طریق تعداد ژنوتیپ‌ها باید تعداد نسخه‌های آلل مورد نظر در یک نمونه بر تعداد کل آلل‌های موجود در آن نمونه تقسیم شود. برای یک مکان ژنی با دو آلل (A و a) فراوانی آلل‌ها با علائم p و q نشان داده می‌شود و محاسبه‌ی آنها به این صورت است:


که در این رابطه‌ها nAA، nAa ، naa به ترتیب بیانگر تعداد افرادی است که دارای ژنوتیپ‌های AA، Aa و aa هستند و N نشان دهنده‌ی تعداد کل افراد آن نمونه است. در مخرج هر دو کسر N2 آمده است زیرا هر فرد دیپلویید دارای دو آلل در هر مکان ژنی است. جمع فراوانی آلل‌ها همیشه برابر با عدد یک (1=p+q) است. لذا، بعد از محاسبه‌ی p می‌توان آلل دیگر را از طریق p-1=q بدست آورد.
از طرف دیگر فراوانی آلل‌ها را می‌توان بر اساس فراوانی ژنوتیپ‌ها محاسبه کرد. بدین منظور، فراوانی ژنوتیپ‌های هموزیگوت را برای هر آلل با نصف افراد هتروزیگوت جمع کنیم (زیرا افراد هتروزیگوت فقط یک نسخه از آلل مربوط را دارند):

$ مکان‌های ژنی با چندین آلل:
برای به دست آوردن فراوانی آلل‌ها در مکان‌های ژنی با چندین آلل، می‌توان اصول مشابه‌ای با مکان‌های ژنی دو آللی را اعمال کرد. به منظور محاسبه‌ی این فراوانی‌ها از طریق تعداد ژنوتیپ‌ها، باید دو برابر تعداد افراد هموزیگوت برای آن آلل را با افراد هتروزیگوت جمع کرد و سپس مجموع را بر دو برابر تعداد کل افتراد نمونه تقسیم کرد. برای یک مکان ژنی با سه آلل ( ، ، و ) و شش ژنوتیپ ( ، ، ، ، و )، فراوانی‌های (p، q، و r) آللی به این شرح است:



همچنین؛ این فراوانی‌ها را می‌توان توسط فراوانی‌های ژنوتیپی به دست آورد. برای این منظور، باید فراوانی ژنوتیپ‌های هموزیگوت جمع کنیم:

$ مکان‌های ژنی وابسته به کروموزم x:
در محاسبه‌ی فراوانی آلل‌ها برای ژن‌های واقع بر کروموزم X از همان اصول قبلی باید پیروی کرد. هر چند به یاد داشته باشید که افراد ماده دارای دو کروموزم X هستند و بنابراین دو آلل برای هر ژن دارند در حالی که افراد نر فقط یک کروموزم X دارند و به همین علت یک آلل برای این مکان‌های ژنی خواهند داشت.
فرض کنید دو آلل برای یک مکان ژنی وابسته به X (XA و Xa) وجود دارد. افراد ماده می‌توانند هموزیگوت ( و ) یا هتروزیگوت ( ) باشند، همه‌ی نرها همی زیگوت ( و ) هستند. به منظور محاسبه‌ی فراوانی آلل ، تعداد افراد ماده با ژنوتیپ را در دو ضرب کنید و حاصل ضرب را با تعداد افراد ماده با ژنوتیپ و نر جمع می‌کنید سپس حاصل جمع را بر مجموع دو برابر افراد ماده و یک برابر افراد نر تقسیم کنید.

همچنین؛ فراوانی Xa به صورت زیر محاسبه می‌گردد:

فراوانی آلل‌های وابسته به X را می‌توان از طریق فراوانی ژنوتیپ‌ها نیز به دست آورد. به این صورت که فراوانی ژنوتیپ‌های هموزیگوت افراد ماده با نصب فراوانی ژنوتیپ‌های هتروزیگوت جمع می‌شود و حاصل جمع به فراوانی ژنوتیپی همی زیگوت آلل مربوط در افراد نر اضافه می‌شود.


مسئله‌ی 1: آنتی ژن‌های گروه‌های خونی MN انسان به وسیله‌ی دو آلل LM و LN که با هم رابطه‌ی افزایشی دارند محاسبه می‌گردد. در صورتی که در نمونه‌ی مورد آزمایش 182 نفر دارای ژنوتیپ MM، 172 نفر ژنوتیپ MN، و 44 نفر ژنوتیپ NN باشند، فراوانی ژنوتیپی و آللی این مکان ژنی را به دست آورید؟
جواب :

برای محاسبه‌ی فراوانی آلل‌ها از طریق تعداد ژنوتیپ‌ها به این صورت عمل می‌کنیم:

همچنین؛ می‌توان از فراوانی ژنوتیپ‌ها استفاده کرد:

مسئله 2: به منظور بررسی فراوانی‌های آلل‌های A، B، و O مطالعه بر روی گروه خونی 1000 نفر انجام شد. 420 نفر دارای گروه خونی A، 90 نفر B، 30 نفر AB ، و 460 نفر O بودند. با توجه به نتایج به دست آمده فراوانی تک تک آلل‌ها و ژنوتیپ‌ها را به دست آورید؟

= فراوانی گروه خونی A

= فراوانی گروه خونی B

= فراوانی گروه خونی AB

= فراوانی گروه خونی O

در نتیجه:

$ تغییرات در فراوانی‌های آللی:
$ جهش:
پیش از آنکه تکامل به وقوع بپیوندد، تنوع ژنتیکی باید در درون یک جمعیت وجود داشته باشد. اگرچه ترکیبات جدید ژن‌ها ممکن است ناشی از فرایند نوترکیبی در میوز باشند اما منشأ تمامی واریانت‌های ژنتیکی نهایتاً جهش است.
یک مکان ژنی را در جمعیت 25 نفره‌ی دیپلویید در نظر بگیرید. هر فرد دارای دو آلل در مکان ژنی مورد نظر است لذا خزانه‌ی ژنی جمعیت 50 نسخه‌ی آللی دارد. فرض کنید دو آلل و با فراوانی p و q در این مکان نقش دارد. اگر 45 نسخه از و 5 نسخه از در جمعیت وجود داشته باشد، 0/90=p و 1/0=q خواهد شد. حال فرض کنید جهش، آلل را به تبدیل می‌کند. بعد از این جهش، 44 نسخه از و 6 نسخه از به وجود آمد و فراوانی از 10/0 به 12/0 افزایش یافت. بنابراین، جهش منجر به تغییرات آللی شد. اگر این جهش همچنان ادامه یابد فراوانی افزایش و کاهش می‌یابد (شکل2-4). مقدار به مقدار بر اساس جهش تغییر می‌یابد سوب این تغییر به این عوامل بستگی دارد: 1) شدت جهش ، 2) فراوانی آلل در جمعیت (P). هنگامی که مقدار p زیاد باشد، نسخه‌های متعددی از برای جهش به وجود خواهد داشت و مقدار تغییر نسبتاً بالا خواهد بود. در این مسیر، همان‌طور که جهش‌های بیشتری رخ می‌دهد مقدار p کاهش می‌یابد و تعداد نسخه‌ی کمتری از برای جهش به در دسترس قرار می‌گیرد. تغییر در آلل در حکم نتیجه‌ی جهش، معادل شدت جهش ضرب در فراوانی آلل است:
تا اینجا فقط به تأثیر جهش مستقیم پرداختیم. جهش معکوس با شدت اتفاق می‌افتد که احتمالاً متفاوت از جهش مستقیم با شدت است. هنگامی که یک جهش معکوس رخ می‌دهد، فراوانی کاهش و افزایش می‌یابد (شکل 2-4). مقدار تغییر به واسطه‌ی جهش معکوس متناسب با شدت جهش معکوس ضرب در فراوانی آللی است. تغییر کلی در فراوانی آللی تعادلی بین نیروهای متضاد جهش مستقیم و معکوس است:
$ رسیدن به تعادل آللی:
در ابتدا، آللی مانند با فراوانی بالا و با فراوانی پایین را در نظر بگیرید. در این جمعیت، بسیاری از نسخه های برای تبدیل به در دسترس هستند و احتمال افزایش به واسطه‌ی جهش مستقیم نسبتاً بالاست. هر چند، همان‌طور که فراوانی به دلیل جهش مستقیم افزایش می‌یابد، تعداد نسخه‌های کمتری از برای جهش در اختیار خواهد بود. بنابراین، تعداد جهش‌های مستقیم کاهش می‌یابد. از طرف دیگر، تعداد نسخه‌های کمتری از در ابتدا برای جهش معکوس در دسترس بود اما همان‌طور که فراوانی افزایش یافت تعداد نسخه‌های موجود برای جهش معکوس به بیشتر شد. در نتیجه تعداد ژن‌ها برای جهش معکوس افزایش یافت. نهایتاً تعداد ژن‌هایی که تحت فرایند جهش مستقیم قرار گرفتند با تعداد ژن‌هایی که تحت فرایند جهش معکوس قرار گرفتند به تعادل خواهد رسید. در این مرحله، افزایش q به واسطه‌ی جهش مستقیم با کاهش q به دلیل جهش معکوس برابر خواهد شد و تغییر فراوانی آلل رخ نمی‌دهد (0=q). با وجود این، جهش‌های مستقیم و معکوس ادامه خواهند یافت. نقطه‌ای که در آن تغییری در فراوانی آلل‌های یک جمعیت ایجاد نمی‌گردد با نام تعادل شناخته می‌شود (شکل 1).
$ عوامل تعیین کننده فراوانی‌های آللی در تعادل:
فراوانی آللی را در نقطه تعادل با تغییر معادله‌ی می‌توان به دست آورد:

در نقطه‌ی تعادل، بنابراین:

برابر فراوانی در نقطه‌ی تعادل است.
هنگامی که تنها نیروی تکاملی عمل کننده در یک جمعیت جهش باشد، فراوانی آللی به مرور زمان تغییر می‌کند. در نهایت، این فراوانی‌های آللی به نقطه‌ی تعادل می‌رسند و فقط به وسیله‌‌ی میزان جهش مستقیم و معکوس تعیین می‌شوند. وقتی که فراوانی‌های آللی به نقطه‌ی تعادل رسیدند، قانون هاردی – واینبرگ این نکته را یادآور می‌شود که فراوانی‌های ژنوتیپی به همان صورت باقی می‌مانند.
میزان جهش برای بیشتر ژن‌ها اندک است. بنابراین، تغییر در فراوانی آللی به واسطه‌ی جهش در یک نسل به مراتب کم است و زمان زیادی برای رسیدن تعادل جهشی در یک جمعیت مورد نیاز است. برای مثال، اگر میزان جهش‌های مستقیم و معکوس برای یک مکان ژنی به ترتیب و در هر نسل باشد و فراوانی آللی و باشد، تغییر خالص در فراوانی آللی در هر نسل به دلیل جهش به صورت زیر خواهد بود:

$ مهاجرت:
فرایند دیگری که ممکن است باعث تغییر در فراوانی آللی شود، ورود به نفوذ ژن‌ها از جوامع دیگر است که به آن مهاجرت یا جریان ژنی گفته می‌شود. یکی از فرضیه‌های قانون هاردی – واینبرگ عدم مهاجرت است. اما بسیاری از جوامع طبیعی، مهاجرت از سایر جوامع را تجربه می‌کنند. تأثیر کلی مهاجرت را از دو نظر می‌توان بررسی کرد: 1) مهاجرت از تنوع بین جوامع جلوگیری می‌کند، 2) مهاجرت تنوع ژنتیکی درون جوامع را افزایش می‌دهد.

$ تأثیر مهاجرت بر فراوانی‌های آللی:
در ابتدا تأثیر مهاجرت را در یک مدل ساده و یک طرفه بررسی می‌کنیم که، مهاجرت بین دو جمعیت است که از لحاظ فراوانی آلل a با یکدیگر متفاوت هستند. فرض کنید در جمعیت I، فراوانی این آلل، و در جمعیت II فراوانی آن، باشد. در هر نسل نمونه‌ای از جمعیت I به جمعیت II مهاجرت کرده‌اند و زاد وولد می‌کنند. همچنین ژن‌هایشان را به خزانه‌ی ژنی جمعیت II می‌افزایند.
بعد ازمهاجرت، جمعیت II به دو دسته تبدیل می‌شود (شکل 2). بعضی‌ها مهاجرانی هستند که نسبت m از جمعیت II را تشکیل داده‌اند وحاصل ژن‌های جمعیت I هستند. بنابراین، فراوانی آلل a در جمعیت مهاجر، است. سایر افراد جمعیت II ساکنان اصلی هستند. اگر مهاجران نسبت m را به خود اختصاص دهند ساکنان نسبت m-1 خواهند داشت. از آنجا که ساکنان اصلی از ابتدا در جمعیت II سکنی گزید‌اند، فراوانی آلل a در این گروه، است بعد از مهاجرت، فراوانی آلل a در جمعیت II به این صورت خواهد بود:
به نقش مهاجران در ایجاد فراوانی آلل a وqII(1-m) به سهم ساکنان در فراوانی آللa اشاره دارد. تغییر در فراوانی آللی به واسطه‌ی مهاجرت برابر خواهد بود با فراوانی جدید آللی منهای فراوانی آللی اصلی :

معادله‌ی آخر، عوامل تأثیرگذار بر فراوانی آلل‌ها را تعیین می‌کند که ناشی از فرایند مهاجرت هستند. مقدار تغییر فراوانی آلل مورد نظر (q) مستقیماً با مقدار مهاجرت (m) متناسب است؛ به همان مقدار که مهاجرت افزایش می‌یابد، تغییر در فراوانی آللی نیز زیاد می‌شود. اندازه‌ی تغییر همچنین تحت تأثیر تفاوت آللی بین دو جمعیت است؛ هنگامی که این تفاوت معنی‌دار باشد، تغییر در فراوانی آللی افزایش خواهد یافت.
با هر نسل مهاجرت، فراوانی‌های دو جمعیت شباهت بیشتری می‌یابد تا در نهایت فراوانی آللی جمعیت II برابر با جمعیت I می‌گردد. هنگامی که می‌شود، تغییر بیشتری در فراوانی آللی جمعیت II صورت نمی‌پذیرد. علی‌رغم آنکه مهاجرت همچنان ادامه دارد. اگر مهاجرت بین دو جمعیت برای چندین نسل، بدون نقش سایر نیروهای تکاملی صورت پذیرد به تعادلی خواهد رسید که در آن فراوانی آللی جمعیت گیرنده با دهنده برابر خواهد شد.
مهاجرت دارای دو تأثیر اصلی است: اولاً، خزانه‌ی ژنی جمعیت‌ها را مشابه می‌کند. رانش ژنتیکی و انتخاب طبیعی منجر به تفاوت‌های ژنتیکی بین جمعیت‌ها می‌گردند، در حالی که مهاجرت این تمایل را خنثی می‌کند و باعث یکنواخت نگه داشتن جمعیت‌ها از لحاظ فراوانی آللی می‌شود. دومین تأثیر، شامل افزایش تنوع ژنتیکی در جمعیت‌هاست. آلل‌های متفاوت ممکن است به واسطه‌ی جهش‌های نادر در جمعیت‌های متفاوت بروز کنند و این آلل‌ها می‌توانند به جمعیت‌های جدید توسط مهاجرت منتشر گردند که باعث افزایش تنوع ژنتیکی درون جمعیت گیرنده می‌شود.
$ رانش ژنتیکی:
در قانون هاردی – واینبرگ فرض بر این است که تلاقی تصادفی در یک جمعیت نامحدود صورت پذیرد. فقط هنگامی که اندازه‌ی جمعیت نامحدود باشد گامت‌ها ژن‌هایی که نماینده‌ی واقعی خزانه‌ی ژنی والدین هستند را حمل می‌کنند. اما در واقعیت، جامعه‌ای با اندازه‌ی نامعین وجود نداشته و در صورت محدود بودن جامعه فقط گامت‌هایی که برای تشکیل افراد نسل آینده با یکدیگر ملحق می‌شوند بخش محدودی از آلل‌های نسل والدی را حمل می‌کنند. ترکیب این نمونه تصادفاً می‌تواند از ترکیب خزانه‌ی ژنی والدی منحرف شود و این انحراف می‌تواند باعث تغییر فراوانی آللی گردد. هر چقدر اندازه‌ی نمونه کوچک‌تر باشد، به همان نسبت احتمال اینکه ترکیب مورد نظر از کل خزانه‌ی ژنی منحرف گردد بیشتر می‌شود. نقش شانس در تغییر فراوانی‌های آللی همانند پرتاب یک سکه است. در هر پرتاب شانس شیر 50 و خط 50 درصد است.
اگر 1000 بار سکه‌ای را پرتاب کنید، نسبت شیر به خط به نسبت 500:500 بسیار نزدیک‌تر خواهد شد. حال اگر فقط 10 بار سکه را پرتاب کنید احتمال به دست آوردن نسبت 5:5 به مراتب کاهش یافته است و شاید نسبت‌هایی همانند 8:2 یا 7:3 به دست آید. این نوع انحراف که نسبت به مقدار مورد انتظار به وجود می‌آید و دلیل آن به واسطه‌ی محدودیت اندازه نمونه است را خطای نمونه‌برداری می‌نامند.
خطای نمونه‌برداری در هنگام ترکیب گامت‌ها به وجود می‌آید. بسیاری از موجودات زنده تعداد قابل توجهی از گامت‌ها را تولید می‌کنند اما هنگامی که تعداد افراد نمونه کم باشد، فقط گامت‌های محدودی در ایجاد نسل بعد شرکت می‌کنند. بنابراین، شانس در تعیین نوع آلل‌هایی که در نمونه‌ی محدود حضور دارند تأثیرگذار است و خطای نمونه‌برداری ممکن است منجر به تغییراتی در فراوانی‌های آللی گردد که به آن رانش ژنتیکی گفته می‌شود. از آنجا که انحراف از مقدار مورد انتظار تصادفی است لذا جهت تغییر را نمی‌توان پیش‌بینی کرد. با وجود این، مقدار تغییر را می‌توان پیش‌بینی کرد.
$ تعیین مقدار رانش ژنتیکی:
مقدار خطای نمونه‌برداری ناشی از رانش ژنتیکی را می‌توان از طریق واریانس فراوانی آللی تخمین زد. واریانس یک معیار پراکندگی در بررسی تنوع یک صفت است.
فرض کنید که چند جامعه جداگانه بررسی شده‌اند و هر کدام دارای تعداد افراد N و فراوانی آللی p و q هستند. پس از یک نسل تلاقی تصادفی، رانش ژنتیکی بر اساس واریانس فراوانی آللی به صورت زیر بیان می‌گردد:

مقدار تغییر ناشی از رانش ژنتیکی به وسیله‌ی دو پارامتر تعیین می‌گردد: فراوانی‌های آللی (p و q) و اندازه‌ی جمعیت (N). رانش ژنتیکی در صورت برابر شدن p با q، به حداکثر می‌رسد و کوچکی نمونه نیز آن را افزایش می‌دهد.
تأثیر اندازه‌ی جامعه بر رانش ژنتیکی را در آزمایش اسفورزا (1) و همکارانش می‌توان بررسی کرد. آنها تنوع در انواع گروه‌های خونی در میان روستاهای دره‌ی پارم (2) ایتالیا را اندازه گرفتند. مهاجرت بین این روستاها بسیار محدود بود. نتایج این آزمایش نشان داد که تنوع در فراوانی آلل‌ها به مراتب در میان روستاهای کوچک ایزوله شده در قسمت‌های بالای دره بیشتر بود. اما در میان روستاهای بزرگتر پایین دره تنوع کمتری مشاهده شد. این نتایج دقیقاً در راستای مقدار مورد انتظار از رانش ژنتیکی است. بدین معنی که رانش ژنتیکی را می‌توان با تنوع گسترده‌تری در میان روستاهای کوچک‌تر مشاهده کرد.
در مطالعات اکولوژیکی و جمعیت‌شناسی، اندازه‌ی جمعیت معمولاً به صورت تعداد افراد یک گروه تعریف می‌گردد. هر چند، تکامل یک خزانه‌ی ژنی فقط به آن دسته افرادی بستگی دارد که در ترکیب ژنی نسل آینده شرکت می‌کنند. ژنتیک جمعیت معمولاً اندازه‌ی جمعیت را به صورت تعداد برابری از افرادی تعریف می‌کند که در زادآوری شرکت می‌کنند و به آن اندازه‌ی مؤثر جمعیت (Ne) گفته می‌شود. چندین عامل تعداد برابر افراد زادآور را تعیین می‌کند. یکی از این عوامل نسبت جنسی است. هنگامی که تعداد افراد نر و ماده با یکدیگر برابر باشند، اندازه‌ی مؤثر جمعیت، مجموع افراد زادآور نر و ماده است. در صورتی که با یکدیگر برابر نباشند، اندازه‌ی مؤثر جمعیت برابر با:

خواهد بود. جدول 1، اندازه‌ی موثر جمعیت در جوامع فرضی (غیرواقعی) با تعداد 100 نفر را ارائه می‌دهد که دارای نسبت‌های متفاوتی از جنس نر و ماده‌اند. این نکته مهم است، در صورتی که تعداد افراد نر و ماده با یکدیگر برابر نباشند، اندازه‌ی موثر جمعیت نسبت به حالتی که تعداد آنها با یکدیگر برابر باشند کمتر خواهد شد. برای مثال، هنگامی که یک جمعیت دارای 10 ماده و 90 نفر باشد، اندازه‌ی موثر جمعیت فقط 36 نفر است و رانش ژنتیکی اتفاق خواهد افتاد. بدین معنی که فقط 36 نفر در جمعیت واقعی حضور دارند و این تعداد به طور مساوی بین نرها و ماده‌ها تقسیم شده است. در صورتی که تعداد ماده‌ها 90 و نرها 10 باشد تفاوت معنی‌داری با حالت قبل نخواهد داشت.
دلیل اینکه نسبت جنسی رانش ژنتیکی را تحت تأثیر قرار می‌دهد این است که نیمی از ژن‌ها از خزانه‌ی ژنی ماده و نیمی دیگر از نر به ارث می‌رسند. هنگامی که یک جنس فراوانی کمتری در مقایسه با جنس دیگر داشته باشد، رانش ژنتیکی افزایش می‌یابد زیرا نیمی از ژن‌ها از والد کمتر، منتقل می‌گردند. در جمعیتی که شامل 10 نر و 90 ماده است، تعداد کل 100 نفر خواهد بود. اما فقط 10 نر در نیمی از ژن‌های نسل آینده مشارکت می‌کنند. بنابراین، خطای نمونه‌برداری دامنه‌ای از ژن‌های موجود در گامت‌های نر را تحت تأثیر قرار می‌دهد و شانس، عامل اصلی در تعیین فراوانی آللی نسل بعد خواهد بود.
سایر عوامل که بر اندازه‌ی موثر جمعیت تأثیرگذارند عبارت‌اند از: تنوع بین افراد از نظر موفقیت در زادآوری، نوسان در اندازه‌ی جمعیت، ساختار سنی جمعیت، و تصادفی و غیرتصادفی بودن تلاقی‌ها.
تمامی انواع رانش ژنتیکی از خطای نمونه‌برداری ناشی می‌گردد اما راه‌های متعددی در بروز این خطا وجود دارد. اولین عامل کاهش اندازه‌ی جمعیت به دلیل محدودیت‌های مکانی، غذایی، و سایر منابع تعیین کننده به مدت چند نسل است. رانش ژنتیکی در یک جمعیت کوچک می‌تواند برای چندین نسل به شکل معنی‌دار بر ترکیب خزانه‌ی ژنی جمعیت مؤثر باشد.
دومین عامل اثربنیانگذار (3) است که در آن تعداد کمی از افراد جمعیتی جدید را ایجاد می‌کنند. اگرچه ممکن است این تعداد کم تکثیر یابد و بعدها به شمار آنها افزوده شود، اما همه‌ی آنها از تعداد محدود ژن‌هایی که در جمعیت بنیانگذار وجود داشته است به وجود آمده‌اند.
سومین عامل در بروز رانش ژنتیکی، تنگنایی ژنتیکی (4) است. این عامل ناشی از کاهش شدید اندازه‌ی جمعیت است. یکی از موارد بارز آن تنگنایی ژنتیکی در فُک دریایی شمال آمریکاست. این کاهش به واسطه‌ی شکار بی‌رویه در بین سال‌های 1820 تا 1880 رخ داد. تا سال 1884 فقط 20 فک دریایی در جزایر دوردست زنده مانده بودند. محدودیت‌های شکار، به منظور احیای جمعیت آنها وضع گردید به همین دلیل هم اکنون بیش از 30000 فک در این نواحی وجود دارد. آنها شباهت‌های یادی با یکدیگر دارند زیرا دارای ژن‌هایی هستند که از بقایای محدود جمعیتی به ارث رسیده‌اند که در تنگنا بوده‌اند.
رانش ژنتیکی باعث ایجاد چند تأثیر مهم در ساختار جمعیت می‌گردد. اولین تأثیر در فراوانی آللی درون جمعیت است. از آنجا که رانش یک پدیده‌ی تصادفی است، فراوانی آللی کم و زیاد می‌شود و در طی نسل‌های متعدد در حال نوسان خواهد بود. همان‌طور که در شکل 2-6 نشان داده شده است؛ می‌توان توسط شبیه‌سازی رایانه‌ای، رانش ژنتیکی 6 جمعیت را طی بیش از 30 نسل با فراوانی اولیه 5/0 با تعداد ثابت 10 نر و 10ماده بررسی کرد. فراوانی‌های آللی تصادفی، از یک نسل به نسل دیگر تغییر می‌کند.
دومین تأثیر رانش ژنتنیکی، کاهش تنوع ژنتیکی درون جمعیت است. در طی تغییرات تصادفی، فراوانی یک آلل ممکن است نهایتاً به یک یا صفر برسد که در این نقطه تمامی افراد جمعیت برای آن آلل هموزیگوت می‌گردند. هنگامی که فراوانی یک آلل به یک برسد یعنی که آن آلل تثبیت (5) شده است. در این نقطه، آلل دیگر که فراوانی آن به صفر رسیده است فقط در صورت وجود عواملی مانند مهاجرت از جمعیت‌های دیگر یا از طریق جهش، فراوانی خود را باز خواهد یافت.
با وجود فرصت کافی، تمامی جمعیت‌های کوچک برای یک آلل تثبیت خواهند شد. اینکه کدام آلل تثبیت می‌گردد بر اساس شانس و تصادف است و توسط فراوانی اولیه‌ی آن آلل تعیین می‌شود. اگر در ابتدا، فراوانی آلل‌ها در این جمعیت یکسان باشند، احتمال تثبیت برای هر دوی آنها برابر خواهد بود. در صورتی که یکی از آرلل‌ها فراوانی بیشتری داشته باشد، احتمال تثبیت آن به مراتب بالاتر خواهد بود.
سومین تأثیر رانش ژنتیکی، واگرایی ژنتیکی بین جوامع مختلف با گذشت زمان است.
همان‌طور که در شکل 3 مشاهده می‌کنید؛ تمامی پنج جمعیت با فراوانی یکسان آللی (5/0=q) آغاز می‌کنند. اما از آنجا که رانش ژنتیکی تصادفی رخ می‌دهد، فراوانی جمعیت‌های متفاوت به صورت مختلف بروز می‌کند. بنابراین، جمعیت‌ها، به تدریج از نظر ژنتیکی با هم متفاوت می‌گردند. اگرچه واریانس فراوانی آللی در میان جوامع افزایش می‌یابد اما میانگین فراوانی آللی ثابت می‌ماند. در پایان، تمامی این جمعیت‌ها به نقطه تثبیت می‌رسند؛ بعضی از جمعیت‌ها برای یک آلل تثبیت می‌شوند و بقیه برای آلل جایگزین تثبیت می‌گردند.
این سه تأثیر (تغییر فراوانی آللی، کاهش تنوع درون جمعیتی، و واگرایی ژنتیکی بین جمعیتی) هم زمان رخ می‌دهد و همه ناشی از خطای نمونه‌برداری است. نتیجه‌ی اول و دوم درون جمعیت‌ها و سومین نتنیجه بین جمعیت‌ها رخ می‌دهد.
$ انتخاب طبیعی:
فرایند نهایی که باعث تغییر در فراوانی آللی می‌گردد انتخاب است که همان تولید مثل تمایزی ژنوتیپ هاست. انتخاب طبیعی هنگامی صورت می‌پذیرد که افراد با صفات سازشی، فرزندان و نتایج بیشتری تولید می‌کنند. اگر این صفات سازشی مبنای ژنتیکی داشته باشند به فرزندان منتقل می‌گردند و با فراوانی بیشتر در نسل بعد ظاهر می‌شوند. صفتی که باعث مزیت تولید مثلی می‌شود با گذشت زمان افزایش می‌یابد و باعث سازگاری بیشتر با عوامل محیطی می‌گردد. انتخاب طبیعی در میان عوامل تکاملی از اهمیت خاصی برخوردار است زیرا باعث افزایش سازگاری می‌گردد.
$ شایستگی و ضریب انتخاب:
تأثیر انتخاب طبیعی بر خزانه‌ی ژنی یک جمعیت به ارزش سازگاری ژنوتیپ‌های آن جمعیت بستگی دارد. شایستگی یک ژنوتیپ، موفقیت زادآوری نسبی آن است. کلمه‌ی «نسبی» در این تعریف از اهمیت خاصی برخوردار است. زیرا شایستگی موفقیت زادآوری یک ژنوتیپ در مقایسه با موفقیت زادآوری سایر ژنوتیپ‌ها در آن جمعیت است.
دامنه‌ی تغییرات شایستگی (W) از صفر تا یک است. فرض کنید تعداد نتاج زنده که به وسیله‌ی سه ژنوتیپ تولید شده‌اند به شرح زیر است:

	Aa	Aa	AA
میانگین تعداد نتاج تولید شده	2	5	10

به منظور محاسبه‌ی شایستگی برای هر ژنوتیپ، میانیگن تعداد نتاج تولید شده به وسیله‌ی هر یک از ژنوتیپ‌ها محاسبه شده است و بر میانگین تعداد نتاج به دست آمده توسط شایسته‌ترین ژنوتیپ تقسیم می‌گردد:

ضریب انتخاب (S) یک متنغیر با شایستگی مرتبط است.این ضریب شدت نسبی اتنخاب بر علیه یک ژنوتیپ است. ضریب انتخاب برابر با (W-1) است. بنابراین، ضریب انتخاب برای سه ژنوتیپ اشاره شده برابر است با:
ضریب انتخاب
$ مدل عمومی انتخاب:
شایستگی متمایز در میان ژنوتیپ‌ها با گذشت زمان منجر به تغییرات در فراوانی‌های ژنوتیپ‌ها می‌گردد و تغییرات آللی که سازنده‌ی ساختار ژنوتیپ‌ها هستند را در پی خواهد داشت. آثار انتخاب طبیعی بر روی فراوانی آلل‌ها را می‌توان به وسیله‌ی مدل عمومی انتخاب پیش‌بینی کرد که در جدول (2) توضیح داده شده است.
این مدل نیازمند اطلاعات در مورد فراوانی اولیه‌ی آلل‌ها و شایستگی ژنوتیپ هاست. در این مدل فرض بر این است که جفت‌گیری تصادفی است و تنها نیروی مؤثر بر جمعیت انتخاب طبیعی است. برای مثال، تصور کنید یک گروه از گنجشک‌ها زمستان سردی را در نیویورک گذرانده‌اند. فرض کنید مقاومت توسط یک مکان ژنی خاص کنترل می‌گردد. این مکان ژنی مقدار چربی را مشخص می‌کند که یک پرنده قبل از بروز سرمای زمستان ذخیره می‌کند. در جدول فوق، خط اول فراوانی ژنوتیپ‌ها را پیش از انتخاب نشان می‌دهد. اگر جفت‌گیری‌های تصادفی رخ دهند ژنوتیپ‌ها دارای فراوانی‌های هاردی – واینبرگ ، pq2 و خواهند بود. در خط دوم این جدول، شایستگی ژنوتیپ‌های مربوطه ارائه شده‌اند. بعضی از پرندگان در زمستان از بین رفته‌اند پس شایستگی در اینجا نشان‌دهنده‌ی بقای نسبی سه ژنوتیپ است. نسبت هر ژنوتیپ بعد از انتخاب، حاصلضرب فراوانی اولیه‌ی ژنوتیپ‌ها و شایستگی آنهاست. حال این ژنوتیپ‌ها در تعادل هاردی – واینبرگ نیستند.
شایستگی متوسط عبارت است از:
میانگین شایستگی ، متوسط شایستگی همه‌ی افراد در آن جمعیت است و شرایط محاسبه‌ی فراوانی‌های ژنوتیپ‌ها را بعد از انتخاب فراهم می‌سازد. در مورد دسته پرندگان، این فراوانی‌ها مربوط به تعداد سه ژنوتیپ بعد از مرگ و میر زمستانی است. فراوانی یک ژنوتیپ بعد از انتخاب با سهم متناسب آن تقسیم بر میانگین شایستگی برای ژنوتیپAA، برای ژنوتیپ Aa، و برای ژنوتیپ aa برابر است. در نتیجه، هنگامی که فراوانی‌های ژنوتیپی جدید محاسبه شد، می‌توان فراوانی آلل‌های جدید را نیز تعیین کرد. مدل عمومی انتخاب را می‌توان برای محاسبه فراوانی آللی بعد از هر نوع انتخاب به کار برد. همچنین؛ از این مدل در تعیین تغییر فراوانی آللی هنگامی که انتخاب بر علیه صفات مغلوب، غالب، و هم بارز است. و ویژگی‌هایی که در آن هتروزیگوت‌ها بیشترین شایستگی را دارند استفاده می‌شود (جدول 3).
$ نتایج انتخاب
نتایج انتخاب به شایستگی نسبی ژنوتیپ‌ها بستگی دارد. ار سه ژنوتیپ AA، Aa، و aa با شایستگی WAA، WAaو Waa باشند می‌توان شش نوع متفاوت از اتنخاب طبیعی را تشخیص داد (جدول 4).

همان‌طور که در جدول مشاهده می‌کنید؛ نوع اول انتخاب، به آلل غالب مزیت نسبی اعطا می‌کند. در این حالت، شایستگی ژنوتیپ‌های AA و Aa با یکدیگر برابر و از شایستگی هموزیگوت مغلوب بالاتر است. از آنجا که هتروزیگوت‌ها و هموزیگوت‌های غالب دارای آلل غالب A هستند و نتاج بیشتری در مقایسه با هموزیگوت‌های مغلوب تولید می‌کنند لذا فراوانی آلل A با گذشت زمان افزایش یافته در حالی که فراوانی آلل a کاهش می‌یابد اما حذف نمی‌شود. دلیل این موضوع این است که بخشی از آلل‌ها توسط هتروزیگوت‌ها حمل می‌گردد. به این نوع از انتخاب که در آن یک آلل یا صفت بر دیگری برتری دارد، انتخاب جهت‌دار (6) گویند.
نوع دوم انتخاب، انتخاب جهت‌دار بر علیه آلل غالب است. در این حالت، آلل a افزایش و آلل A کاهش می‌یابد. در این حالت امکان حذف آلل غالب وجود دارد.
نوع سوم و چهارم انتخاب نیز جهت‌دار است، اما در این دو حالت، غالبیت ناقص است و شایستگی هتروزیگوت‌ها مابین هموزیگوت‌هاست. هنگامی که AA دارای شایستگی بیشتری باشد (نوع سوم)، به تدریج آلل A افزایش و آلل a کاهش می‌یابد. در حالی که aa بیشترین شایستگی را دارا باشد (نوع چهارم)، با گذشت زمان آلل a افزایش و آلل A کاهش می‌یابد. به تدریج، انتخاب جهت‌دار به تثبیت آلل مطلوب و حذف آلل دیگر منتهی می‌گردد، به شرط آنکه نیروی تکاملی دیگری بر روی این جمعیت تأثیر نگذارد.
دو مدل دیگر از انتخاب (نوع پنجم و ششم) شرایط خاصی هستند که منجر به تعادل می‌گردند مکانی که دیگر، تغییری در فراوانی آلل‌ها صورت نمی‌گیرد. نوع پنجم با نام فوق غالبیت (7) شناخته می‌شود که در آن افراد هتروزیگوت دارای بیشترین شایستگی هستند. در این حالت، انتخاب به نفع هر دو آلل در افراد هتروزیگوت صورت می‌گیرد و هیچ یک از آلل‌ها از جمعیت حذف نمی‌گردد. در ابتدا، ممکن است فراوانی‌های آللی تغییر کند زیرا ممکن است یک هموزیگوت در مقایسه با هموزیگوت دیگر از شایستگی بیشتری برخوردار باشد؛ جهت تغییرات به شایستگی نسبی دو هموزیگوت نسبت به هم وابسته است. در این حالت فراوانی‌های آللی به نقطه‌ی تعادل پایدار می‌رسد و در این نقطه تغییر بیشتری صورت نمی‌پذیرد. فراوانی آللی در تعادل ، به شایستگی نسبی (معمولاً با نام ضریب انتخاب بیان می‌گردد) دو هموزیگوت بستگی دارد.

آخرین مدل (نوع ششم)، انتخاب / علیه هتروزیگوت (8) است. در این حالت، هتروزیگوت دارای کمترین شایستگی است. این نوع از انتخاب به تعادل ناپایدار منتهی می‌گردد؛ فراوانی‌های آللی تغییر نخواهند کرد به شرط اینکه این فراوانی‌ها در تعادل باقی بمانند. اما اگر توسط سایر نیروهای تکاملی از این نقطه خارج شوند، این فراوانی به سمت تثبیت یک آلل پیش می‌رود.
$ مقدار تغییر در فراوانی آللی به واسطه‌ی انتخاب طبیعی:
میزان تغییرات در یک آلل به واسطه‌ی انتخاب، به شدت انتخاب و رابطه‌ی غالبیت بستگی دارد (شکل 2-7) تحت شرایط انتخاب جهت‌دار، افزایش آلل غالب به مراتب سریع‌تر از آلل مغلوب است زیرا هم هتروزیگوت‌ها و هم هموزیگوت‌های غالب برگزیده می‌شوند (حالت اول). در شرایط غالبیت ناقص هتروزیگوت‌ها دارای برتری‌هایی هستند اما نه به اندازه‌ی هموزیگوت‌ها بنابراین آلل با غابلیت ناقص کمتر از آلل با غالبیت کامل افزایش می‌یابد. آلل‌های مغلوب در کمترین مقدار افزایش می‌یابند زیرا فقط هموزیگوت مغلوب برگزیده می‌شود (حالت دوم).
میزان تغییرات آللی به واسطه‌ی انتخاب به فراوانی آلل نیز بستگی دارد. اگر آلل a مغلوب و کشنده باشد و در حالی که است، فراوانی آلل a با گذشت زمان کاهش می‌یابد و میزان کاهش متناسب با فراوانی آلل مغلوب است. هنگامی که فراوانی آلل زیاد باشد، تغییر در هر نسل نسبتاً بالاست اما همان‌طور که فراوانی این آلل کم می‌شود، نسبت بالایی از این آلل در افراد هتروزیگوت قرار می‌گیرد، در مکانی که این آلل از عمل انتخاب طبیعی مصون است. بنابراین، انتخاب بر علیه آلل مغلوب نادر ناکارآمد شده، و از جمعیت حذف نمی‌گردد.
$ جهش و انتخاب طبیعی:
جهش مکرر و انتخاب طبیعی در جهت متضاد بر روی آلل‌های نامطلوب عمل می‌کنند؛ جهش معمولاً باعث افزایش و انتخاب طبیعی باعث کاهش فراوانی آنها می‌شود. در نهایت، این دو نیرو به تعادل می‌رسند که در آن تعداد آلل‌های اضافه شده توسط جهش با تعداد آلل‌های حذف شده به وسیله‌ی انتخاب متعادل می‌گردند.
در جدول 3 نشان داده شد که تغییر در فراوانی آللی به واسطه‌ی انتخاب بر علیه آلل مغلوب به مقدار است. در صورتی که مقدار q بسیار اندک باشد، نزدیک به صفر است. بنابراین، تقریباً 1=0-1 خواهد بود. لذا، وقتی مقدار q پایین است، کاهش در فراوانی به واسطه‌ی انتخاب تقریباً خواهد بود. از طرف دیگر، افزایش در فراوانی یک آلل افزایش در فراوانی یک آلل به علت جهش مستقیم است. در نقطه‌ی تعادل، آثار جهش و انتخاب متعادل می‌گردند با جابه جایی در معادله‌ی فوق می‌توان به معادله‌ی رسید. فراوانی این آلل در نقطه تعادل برابر است با

$ نتیجه‌گیری
حال می‌دانیم که چهار فرایند باعث تغییر در فراوانی آللی یک جمعیت می‌گردند: جهش، مهاجرت، رانش ژنتیکی، و انتخاب طبیعی. آثار کوتاه و بلند مدت بر روی فراوانی‌های آللی در جدول 5 خلاصه شده است. در این موارد، این تغییرات تا حذف یک آلل و تثبیت آلل دیگر ادامه می‌یابد.
*توضیح جدول 5. آثار نیروهای تکاملی متفاوت بر روی فراوانی‌های آللی درون جمعیت‌ها

نیروهای تکاملی	آثار کوتاه مدت	آثار بلندمدت
جهش	تغییر در فراوانی آلل	تعادل بین جهش‌های مستقیم و معکوس به وجود می‌آید.
مهاجرت	تغییر در فراوانی آلل	تعادل هنگامی که فراوانی آلل بین جمعیت گیرنده و دهنده برابر است برقرار می‌گردد.
رانش ژنتیکی	تغییر در فراوانی آلل	تثبیت یک آلل
انتخاب طبیعی	تغییر در فراوانی آلل	انتخاب جهت‌دار: تثبیت یک آلل انتخاب فوق غالبیت: تعادل برقرار می‌گردد

رانش ژنتیکی وانتخاب جهت‌دار نهایتاً منجر به تثبیت می‌گردند به شرط اینکه فقط یک نیرو در جمعیت تأثیرگذار باشد در صورتی که تأثیر نیروهای تکاملی دیگر، تغییرات آللی را تا نقطه‌ی تعادل پیش می‌برد.
نیروهای تکاملی متفاوت، هم بر تنوع ژنتیکی درون جمعیت‌ها و هم بر واگرایی بین جمعیت‌ها اثر می‌گذارند. نیروهای تکاملی که تنوع ژنتیکی را درون جمعیت‌ها حفظ می‌کنند و یا افزایش می‌دهند در بخش بالایی شکل 5 ذکر گردیده است. این نیروها شامل برخی از انواع انتخاب طبیعی نظیر فوق غالبیت، جهش، و مهاجرت می‌شود زیرا آلل‌های جدید را به جمعیت معرفی می‌کنند.
همچنین نیروهای متنوع تکاملی بر مقدار واگرایی ژنتیکی بین جمعیت‌ها تأثیر می‌گذارند. انتخاب طبیعی، واگرایی را در میان جمعیت‌ها افزایش می‌دهد به این شرط که آلل‌های مختلف در جمعیت‌های متفاوت انتخاب گردند. از طرف دیگر انتخاب طبیعی واگرایی را کاهش می‌دهد چنانچه آللی مشابه در جمعیت‌های متفاوت برگزیده شود. جهش تقریباً همیشه واگرایی بین جمعیت‌ها را افزایش می‌دهد زیرا جهش‌های متفاوت در هر جمعیت رخ می‌دهند. رانش ژنتیکی نیز واگرایی را در میان جمعیت‌ها افزایش می‌دهد. زیرا تغییرات در فراوانی‌های آللی به واسطه‌ی رانش تصادفی و احتمالاً تغییر در فراوانی جهش‌های متفاوت در جمعیت‌های جداگانه صورت می‌پذیرد. از طرف دیگر مهاجرت، واگرایی را کاهش می‌دهد زیرا جمعیت‌ها را از لحاظ ساختار ژنتیکی به یکدیگر شبیه می‌سازد.

بین جمعیت‌ها	درون جمعیت‌ها
موتاسیون، رانش ژنتیکی و بعضی از انواع انتخاب طبیعی	موتاسیون، مهاجرت و بعضی از انواع انتخاب طبیعی	افزایش تنوع
مهاجرت و بعضی از انواع انتخاب طبیعی	رانش ژنتیکی و بعضی از انواع انتخاب طبیعی	کاهش تنوع

*توضیح شکل 5. موتاسیون، مهاجرت، رانش ژنتیکی و انتخاب طبیعی دارای اثرات متفاوتی بر تنوع درون و بین جمعیت‌ها هستند.
شیوه‌ی عملکرد مهاجرت و رانش ژنتیکی با هم متفاوت است به این صورت که مهاجرت تنوع ژنتیکی درون جمعیت‌ها را افزایش و واگرایی بین جوامع را کاهش می‌دهد، اما رانش ژنتیکی تنوع ژنتیکی درون جمعیت‌ها را کاهش و واگرایی بین جمعیت‌ها را افزایش می‌دهد. جهش تنوع بین و درون جمعیت‌ها را افزایش می‌دهد. انتخاب طبیعی می‌تواند باعث افزایش یا کاهش تنوع درون جمعیت‌ها و همچنین عامل افزایش یا کاهش واگرایی بین جمعیت‌ها گردد.
نکته‌ی قابل توجه اینکه در جمعیت‌های واقعی بسیاری از نیروهای تکاملی، هم زمان تأثیر می‌گذارند. در این فصل به بررسی نیروهای تکاملی و تفکیک از هم به منظور روشن‌سازی تأثیر آنها بر تکامل جمعیت‌ها پرداختیم.
*توضیح جدول: توزیع کای اسکور

پی‌نوشت‌ها:

1. Sforza
2. Parm
3. Founder effect
4. Genetic bottleneck
5. Fixation
6. Directional selection
7. Over-dominance
8. Under-dominance

منبع مقاله :
علی بیک؛ هنگامه، (1393)، گذری بر سیر تکاملی موجودات زنده، تهران: انتشارات فیروزه، چاپ اول.