انواع آزمایشات ژنتیک بارداری
اگر شما و همسرتان بخواهید درباره‌ی احتمال بروز بیماری‌های کشنده‌ی ژنی در فرزندتان مطمئن شوید، پزشک شما به شما انجام یکی از تست‌های ژنتیک همچون "نمونه برداری از پرزهای جفتی" یا همان CVS و یا آمنیوسنتز را پیشنهاد می‌نماید. این بررسی‌ها به شما کمک می‌نماید تا با آگاهی در زمان مناسب، بهترین شرایط درمانی را از پیش برای فرزندتان مهیا نموده و یا در شرایطی به بارداری پایان دهید. معمول‌ترین این بیماری های ارثی شامل موارد زیر می‌شود:بیماری تای ساکس، بیماری کاناوان و دیس اتونومی خانوادگی: اگر شما از نژاد یهودی‌های اروپای شرقی (اشکنازی) باشید، کالج آمریکایی زنان و زایمان به شما توصیه می‌کند تا آزمایش‌های تشخیص بیماری تای ساکس، بیماری کاناوان و دیس اتونومی خانوادگی را انجام دهید. همه‌ی این بیماری‌ها سیستم عصبی کودک را تحت تاثیر قرار می‌دهند، غیر قابل درمان بوده و عمر فرد را کوتاه می‌کنند.
فیبروز کیستی (CF): این ناهنجاری بیشتر تنفس و سیستم گوارش را تحت تاثیر قرار می‌دهد. افراد مبتلا به فیبروز کیستی با یک پروتئین غیر عادی به دنیا می‌آیند. این پروتئین از ورود و خروج کلر به یک سری سلول‌های خاص از جمله سلول‌های پوشش‌دهنده‌ی ریه‌ها و پانکراس ممانعت می‌کند. در نتیجه این سلول‌ها یک لایه‌‌ی مخاطی چسبناک و ترشحات دیگر ایجاد کرده، تنفس فرد را با دشواری مواجه می‌کنند، همچنین باعث بروز آلودگی ریوی و مشکلات هاضمه می‌گردند. در حدود یک نفر از هر 30 سفید پوست ناقل ژن CF است. این ناهنجاری اگرچه در میان سفیدپوستان شایع‌تر است ولی در همه‌ی نژاد‌ها امکان بروز دارد. CF معمولا از طریق رژیم‌های خاص از جمله داروهایی که شامل آنزیم پانکراس هستند (به منظور بهبود در هضم)، درمان‌های تنفسی روزانه، داروهای کاهنده‌ی ضخامت مخاط کنترل می‌شود. بسته به شدت بیماری، فرد مبتلا ممکن است در کودکی فوت شود یا تا بعد از 40 سالگی ادامه‌ی حیات دهد.
تالاسمی: این کلمه در توصیف گروهی از بیماری‌های خونی که اکثرا فرم‌های متفاوتی از کم خونی (کمبود گلبول‌های قرمز خون) هستند، به کار می‌رود. اگر آزمایش خون اولیه‌ی شما احتمال بروز تالاسمی را نشان دهد، پزشک‌تان انجام آزمایش برای تعیین دقیق را تجویز می‌کند. تالاسمی دو گونه‌ی اصلی آلفا و بتا دارد، که این نام‌گذاری به واسطه‌ی بخشی از هموگلوبین (پروتئین حامل اکسیژن) که دچار فقدان است انجام گرفته.
بعضی از فرم‌های تالاسمی شدیدتر از گونه‌های دیگر هستند. احتمال وقوع این بیماری در همه‌جا وجود دارد، ولی در میان اهالی یونان، ایتالیا، خاور میانه، افریقا و نژاد آسیایی معمول‌تر است. بعضی از کودکان مبتلا به تالاسمی در اوایل کودکی‌شان سالم به نظر می‌رسند و با رشدشان علائم بیماری در آنها بروز پیدا می‌کد، در حالیکه بعضی ممکن است در دوران جنینی فوت گردند. کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور، یک نوع شدید این بیماری، احتیاج به انتقال خون و استفاده از آنتی بیوتیک‌ها در طول عمر خود خواهند داشت.
کم خونی سلول داسی شکل(Sickle-cell anemia): این بیماری بواسطه‌ی ناهنجاری در هموگلوبین (پروتئینی درون گلبول‌های قرمز که وظیفه‌ی انتقال اکسیژن از ریه‌ها به قسمت‌های دیگر بدن را بر عهده دارد) به وجود می‌آید. گونه‌های مختلفی از این بیماری، بسته به ژن‌های به ارث موثر در بروز آن وجود دارد. برخی از مبتلایان به این بیماری زندگی عادی خود را به پیش می‌برند در حالی که برخی دیگر با مشکلات جدی روبرو می‌گردند. کودکان و افراد جوان مبتلا به علائم کم خونی Stickle-cell بیشتر در معرض ابتلا به آلودگی‌های باکتریایی جدی هستند. افراد مبتلا همچنین ممکن است دچار مشکلاتی همچون دردهای شدید، سکته مغزی، مشکلات بینایی، رشد کند و سندرم قفسه سینه حاد (شبیه به پنومونی) گردند. این بیماری بیشتر در سیاهپوستان امریکا مشاهده می‌شود و در حدود یک نفر از هر 12 نفر آنها ناقل ژن هستند. این بیماری در گونه‌های دیگر نژادی بسیار نادر است. کودکان مبتلا به این بیماری باید از آنتی بیوتیک‌ها برای جلوگیری از عفونت استفاده نمایند.
منبع: سایت ستاره
