کودک سندرم داون صفات جسمانی مشخصی دارد که به پزشک کمک می کند تا هنگام تولد به تشخیص برسد. سر، گوشها، دهان و بینی کودک در مقایسه با یک کودک معمولی تاحدودی کوچکتر است. چشمها تاحدودی باریک و مورب هستند. اغلب، لکه های سفیدی بر لبه بیرونی عنبیه (بخش رنگی) قسمتی از چشم وجود دارد. گاهی اوقات بالای گوش کم و بیش تاخورده، و کانال داخل گوش باریک است. کودکان مبتلا به سندرم داون، اغلب زبان تحت فشاری دارند؛ بدین معنا که هنگام صحبت کردن و جویدن، زبانشان بیرون می زند. لبها خیلی خشک و ترکیده است. حدود نیمی از کودکان مبتلا به سندرم داون در هر دست، یک خط افقی دارند و حدود ۴۰٪ آنها برخی از انواع نقایص قلبی را دارند. همچنین، این کودکان مستعد عفونتهای مکرر گوش میانی و سرماخوردگی مکرر هستند.
چون سندرم داون همیشه در بدو تولد یا اندکی پس از آن تشخیص داده می شود، در صورت امکان مداخله زود هنگام مهم است. در ایالات متحده و کانادا والدین می توانند از مزایای برنامه هایی بهره مند شوند که کمک می کند رشد کودک از نوزادی در همه زمینه ها تحریک شود. کودک همانند صحبت کردن، در سینه خیز کردن و راه رفتن نیز تأخیر دارد. درمان در طی نوزادی ممکن است در منزل یا بیمارستان ارائه شود. برنامه های پیش دبستانی که این فعالیتها را با موقعیت بازی جهت دار در هم می آمیزد، به صورت ویژه ای مؤثرند. در ایالات متحده و کانادا به طور فزایندهای آموزش کودک مبتلا به سندرم داون در کلاس هماهنگ مرسوم می شود و به عقیده من، چنانچه میسر باشد، بویژه در پیش دبستانی و ابتدایی مطلوب است). این عمل، الگوی یکپارچه سازی نامیده می شود. در عین حال، این کودک به کمک بسیاری نیاز خواهد داشت و نیازمند برنامه های فردی سازی شده است تا به هدفهای خاص خودش که ممکن است تا حدودی با هدفهای کودکان دیگر متفاوت باشد، دست یابد. با قرار دادن کودک در کنار کودکان عادی، نسبت به زمانی که در کلاسی با کودکانی باشد که به خوبی ارتباط برقرار نمی کنند، کودک (سندرم داون) الگوهایی با نقش گفتاری خوب و همچنین فرصت بیشتری برای تمرین تکلم و برقراری ارتباط، خواهد داشت.
ممکن است کودک مبتلا به سندرم داون نیاز مبرمی به گفتار درمانی معمول توسط آسیب شناس گفتار و زبان نداشته باشد. اغلب، والدین و معلمان می توانند با هم کار کنند تا نوعی از تحریک را که برای کودک بیشتر مفید است، فراهم آورند. ممکن است از آسیب شناس گفتار درخواست شود تا به عنوان مشاور و ناظر عمل کند. این امر بویژه در صورتی صحیح است که مهارتهای زبانی و گفتاری کودک کارا و با دیگر جنبه های رشد او هماهنگ است؛ یا هنگامی که کودک به سطح نوجوانی رسیده باشد.
برخی از کودکان مبتلا به سندرم داون مشکلات گفتاری یا زبانی ویژه ای دارند که پیچیده تر از یک تأخیر رشدی ساده اند. چنانچه تکلم کودک پس از ۵ سالگی در اغلب اوقات قابل درک نباشد، ممکن است گفتار درمانی مناسب و ضروری باشد. به خاطر آنکه یکپارچگی مهارتها در موقعیتهای گفتاری روزمره برای کودک مبتلا به سندرم داون یک چالش است، ضروری خواهد بود والدین و معلمان همکاری نزدیکی با آسیب شناس گفتار داشته باشند. بدین دلیل، این مفید است که آسیب شناس گفتار حداقل برخی از اوقات در منزل کودک یا کلاس، با او کار کند.
بسیاری از کودکان در آغاز به یک محیط آرام و فارغ از مزاحمتهای محیط خارج از اتاق گفتاری نیاز خواهند داشت تا به درمان توجه کنند و مهارتها را بیاموزند. دلیل دیگری که لازم است برخی درمانهای گفتاری خارج از کلاس هماهنگ و ارائه شود، آن است که چنانچه یک فعالیت آموزشی ارائه گردد، فعالیتهای زبانی و گفتار به خاطر طبیعت بازی گونه شان، به دشواری اجرا می شود. گفتار اگر بخواهد به درستی ارائه شود، اغلب باید فعالیتی همراه با سر و صدا باشد. معمولا درمان گفتاری - زبانی رسمی تر، پس از نوجوانی یا زمانی که کودک پیشرفت قابل ملاحظه ای ندارد، بتدریج متوقف می شود. مطلب مهمی که باید به خاطر داشته باشید، این است که برای آموزش کودک مبتلا به سندرم داون هیچ شیوۂ تمام و کمالی وجود ندارد. هر کودک، منحصر به فرد است.
فنیل کتونوری
فنیل کتونوری یک بیماری است که چنانچه بدون درمان رها شود، باعث آسیب مغزی می شود. این بیماری ناشی از ناتوانی بدن در تهیه قسمتی از پروتئینی است که از فنیل آلانین به دست می آید. به طور معمول، نوزدان قبل از ترک بیمارستان در این مورد بررسی می شوند. در عین حال، مهم است که بررسی، ۲۴ ساعت پس از تولد انجام شود، در غیر این صورت ممکن است در تشخیص اشتباه شود. علایم عبارتند از: تأخیرهای رشدی، کج خلقی، پوست خشک و تشنج ها. ممکن است ادرار کودک بوی نامساعدی داشته و اغلب از خواهر و برادرانش بورتر باشد. درمان شامل رژیم ویژه ای است که باید با جدیت پیگیری شود، هرچند بندرت فنیل کتونوری غیرقابل پیشگیری است.ضایعه مغزی ناشی از ضربه
ضایعه مغزی ناشی از ضربه هنگامی رخ می دهد که در یک حادثه خاص پس از تولد، آسیبی به مغز وارد شده باشد؛ نظیر ضربه به سر، نزدیک به غرق شدن ، انسداد یا کمبود اکسیژن در مغز. کودکان دچار ترومای آسیب مغزی در حین بهبودی شان و حتی در بسیاری از موارد به صورت دائمی، برخی مشکلات زبانی و شنیداری (نظیر آفازیا) را بروز می دهند. دوره بهبودی ممکن است کمتر از یک سال به طول انجامد و حتی گاهی کمی طولانی تر باشد. اغلب برای والدین دارای کودک دچار آسیب مغزی، دشوار است که ببینند کودک بر انجام تکالیف ساده ای که قبلا به آسانی انجام می داده، دچار اذیت و تقلا می شود. در عین حال، والدین باید خوشحال باشند که زندگی کودک حفظ شده است. سالها قبل، بسیاری از کودکان دچار ترومای آسیب مغزی، زنده نمی ماندند. اغلب پیشرفت در بهبود کودک به گونه شگفت آوری سریع است، لیکن بهبودی کامل اغلب ممکن نیست.منبع: مشکلات گفتاری، زبانی و شنیداری کودکان، پاتریسا هاماگوچی، نادر باقری،علی غنایی، چاپ اول، انتشارات آستان قدس رضوی، مشهد 1390
