در این مقاله، قرار است تا به صورت کامل، نکات موثری درباره تالاسمی ارائه شود.
در واقع، دو نوع اصلی تالاسمی وجود دارد:
- آلفا : ژن های از دست رفته یا جهش یافته مربوط به پروتئین آلفا گلوبین.
- بتا : نقص ژنی که بر تولید پروتئین بتا گلوبین تاثیر می گذارد.
علائم تالاسمی
علائم تالاسمی به نوع Thalassemia شما و شدت کم خونی بستگی دارد. برخی از افراد علائم کمی دارند و یا حتی علائمی ندارند. سایر افراد دارای علائم خفیف تا شدید هستند. علائم Thalassemia ممکن است شامل یک یا چند مورد زیر باشد:
- رنگ پریدگی
- خستگی، انرژی کم یا ضعف عضلانی که خستگی نیز نامیده می شود.
- سبکی سر یا تنگی نفس.
- بی اشتهایی.
- ادرار تیره.
- زردی مانند زردی پوست و سفیدی چشم.
- در کودکان، رشد کند و بلوغ تاخیری.
- تغییر شکل استخوان در صورت.
- تورم شکم.
کودکانی که با تالاسمی متولد می شوند می توانند بلافاصله علائمی از بیماری را نشان دهند یا علائم بعد نمایان می شوند. بیشتر علائم و نشانه ها معمولا در 2 سال اول زندگی خود را نشان می دهند. اگر کودک شما رشد خود را به تاخیر انداخته است، مهم است که بفهمید آیا ممکن است به Thalassemia مبتلا باشد. Thalassemia درمان نشده می تواند باعث نارسایی قلبی و عفونت شود.
تالاسمی می تواند منجر به سایر مشکلات سلامتی شود، که عبارتند از:
- طحال بزرگ شده. طحال به بدن شما کمک می کند تا با عفونت ها مقابله کرده و سلول های خونی آسیب دیده را فیلتر کند. اگر به مبتلا هستید، ممکن است طحال شما بیش از حد طبیعی کار کند، که باعث بزرگ شدن آن می شود. اگر طحال شما خیلی بزرگ شود، ممکن است مجبور به برداشتن آن شود.
- عفونت ها افرادی که به Thalassemia مبتلا هستند، به احتمال زیاد به عفونت خون مبتلا می شوند، به خصوص اگر انتقال خون زیادی داشته باشند. در صورت برداشتن طحال، برخی از انواع عفونت می تواند بدتر باشد.
- مشکلات استخوانی می تواند باعث تغییر شکل استخوان در صورت و جمجمه شود. افرادی که به مبتلا هستند ممکن است پوکی استخوان شدید مانند شکنندگی استخوان داشته باشند.
- آهن زیاد در خون شماست. این می تواند باعث آسیب به قلب، کبد یا سیستم غدد درون ریز مانند غدد موجود در بدن که هورمون می کنند، مانند غده تیروئید و غدد فوق کلیوی شود.
تالاسمی یک جهش ژنی ارثی است. این از یک یا هر دو والدین منتقل می شود.
نوع Thalassemia شما بستگی به این دارد که کدام ژن جهش یافته را از والدین خود به ارث می برید و چه تعداد ژن را به ارث می برید.
آلفا تالاسمی
درگیر 4 ژن می شود که 2 ژن از این مادرها را از مادر و 2 ژن دیگر را از پدر دریافت می کنید. اگر فقط 1 ژن جهش یافته داشته باشید، هیچ علائم و نشانه ای از Thalassemia نخواهید داشت. با این حال، شما هنوز هم می توانید جهش ژنی را به فرزندان خود منتقل کنید که این "ناقل بودن" نامیده می شود.
اگر 2 ژن جهش یافته داشته باشید، علائم خفیفی خواهید داشت. اگر 3 نفر شوید، علائم متوسط تا شدیدی خواهید داشت. نوزادی که هر 4 ژن جهش یافته را به ارث برده باشد، بسیار بیمار خواهد بود و احتمالا مدت زیادی پس از تولد زنده نخواهد ماند.
بتا تالاسمی
شامل 2 ژن می شود که شما 1 ژن از مادر و 1 ژن از پدر دریافت می کنید. اگر فقط 1 ژن جهش یافته داشته باشید، علائم یا نشانه های خفیف تالاسمی دارید. اگر 2 ژن جهش یافته داشته باشید، علائم متوسط تا شدیدی خواهید داشت که معمولا در 2 سال اول زندگی ایجاد می شوند.
چه کسانی در معرض خطر تالاسمی هستند؟
اگر سابقه خانوادگی داشته باشید، در معرض خطر ابتلا به تالاسمی هستید. Thalassemia می تواند مردان و زنان را درگیر کند. گروه های قومی خاص بیشتر در معرض خطر هستند:
- آلفا اغلب در افرادی که از نژاد جنوب شرقی آسیا، هند، چینی یا فیلیپینی هستند، تاثیر می گذارد.
- بتا اغلب در افرادی که از نژاد مدیترانه ای مانند یونانی، ایتالیایی و خاورمیانه، آسیایی یا آفریقایی تبار هستند، تاثیر می گذارد.
اگر دکتر شما فکر می کند شما یا فرزندتان ممکن است به Thalassemia مبتلا باشید، وی یک معاینه بدنی انجام می دهد و در مورد سابقه پزشکی شما سوال می کند. Thalassemia فقط با آزمایش خون قابل تشخیص است. پزشکان از چندین نوع آزمایش خون برای یافتن تالاسمی استفاده می کنند. برخی آزمایشات تعداد و اندازه گلبول های قرمز خون یا میزان آهن موجود در خون را اندازه گیری می کنند. دیگران به هموگلوبین موجود در گلبول های قرمز خون نگاه می کنند. آزمایش DNA به پزشکان کمک می کند تا مشخص کنند کدام ژن ها از بین رفته یا آسیب دیده اند.
آیا می توان از تالاسمی پیشگیری یا اجتناب کرد؟
تنها راه پیشگیری از بیماری ارثی مانند تالاسمی در کودک، باردار نشدن است.
درمان تالاسمی
درمان تالاسمی بستگی به نوع Thalassemia شما و شدت علائم دارد. اگر علائم خفیفی ندارید یا علائم آن خفیف است، ممکن است به درمان کمی نیاز داشته باشید و یا به هیچ وجه درمان نشوید.
درمان انواع متوسط تا شدید Thalassemia اغلب شامل تزریق منظم خون و مکمل های فولات است. فولات که به آن اسید فولیک نیز گفته می شود، به بدن شما کمک می کند سلول های خونی سالم تولید کند. آلفا Thalassemia گاهی اوقات می تواند با کم خونی با آهن پایین اشتباه شود و مکمل های آهن ممکن است به عنوان یک درمان توصیه شود. اما مکمل های آهن تاثیری در Thalassemia ندارند.
اگر انتقال خون زیادی دارید، ممکن است آهن زیادی در خون شما جمع شود. اگر این اتفاق بیفتد، برای حذف آهن اضافی از بدن خود به درمان با کلات نیاز دارید. در صورت تزریق خون، نباید از مکمل های آهن استفاده کنید.
در شدیدترین موارد، پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیادی ممکن است با جایگزینی سلول های آسیب دیده با سلول های سالم از اهدا کننده، کمک کند. اهدا کننده معمولا از اقوام مانند خواهر و برادر است.
بسیاری از والدین کودکان مبتلا به تالاسمی، نگران این مسئله هستند که آیا فرزندشان باید به مدرسه برود، اگر در منطقه ای زندگی کند که کلاس های شخص در آن انتخاب است. پاسخ ساده ای برای این سوال وجود ندارد. عوامل زیادی باید در نظر گرفته شود، از جمله:
آیا کودک در منطقه ای زندگی می کند که میزان عفونت ویروس کرونا در آن زیاد باشد یا پایین؟ آیا اقدامات احتیاطی مناسبی در این زمینه وجود دارد و آیا افرادی که در همان خانه کودک زندگی می کنند در معرض خطر هستند یا خیر.
از جمله موارد احتیاطی که باید در نظر گرفت این است که آیا استفاده از فاصله اجتماعی و یا استفاده از ماسک در اتوبوس ها، در کلاس ها، سفره خانه ها و... انجام خواهد شد یا این موارد معمولا نادیده گرفته می شود.
به دلیل قرار گرفتن در معرض، پاسخ دادن به این سوالات مفید است. اگر کودکی مرتب به آن انسولین تزریق می شود، والدین ممکن است بخواهند با مدرسه خود مشورت کنند تا ببینند آیا بازدیدهای منظم کودک از بیمارستان بر توانایی آنها برای شرکت در کلاس های شخص در طول بیماری همه گیر تاثیر دارد یا خیر.
به طور کلی، کودکان مبتلا به تالاسمی نباید بیشتر از سایر کودکان در سن خود در معرض خطر ابتلا به عفونت شدید از کووید 19 باشند. با این حال، گاهی اوقات افراد مبتلا به Thalassemia دچار عوارضی مانند دیابت یا نارسایی قلبی می شوند که آنها را در رده بالاتری برای ویروس کرونا قرار می دهد و هر فرد مبتلا به تالاسمی که به بیماری کرونا ویروس مبتلا می شود، ممکن است افت سطح هموگلوبین را تجربه کند که ممکن است به انتقال فوری به بیمارستان نیاز داشته باشد.
از این جهت، شما باید دقت کنید که فرزندانتان مبتلا به ویروس کرونا نشوند و همچنین بر بازدیدهای مدرسه، حتما دقت داشته باشید تا احیانا برای شما و یا فرزندتان، مشکلی پیش نیاید. در ادامه، به شما توضیحاتی ذکر شده است که می توانید با کمک آن، Thalassemia را در گذر زمان شکست دهید.
زندگی با تالاسمی
اگرچه نمی توانید از وراثت Thalassemia جلوگیری کنید، اما می توانید بیماری را مدیریت کنید تا بتوانید بهترین کیفیت زندگی را داشته باشید. مراحل اصلی عبارتند از:
- برنامه درمانی خود را دنبال کنید. به دفعاتی که پزشک توصیه می کند از انتقال خون استفاده کنید. حتما از داروهای کلاتاسیون آهن و یا مکمل های اسیدفولیک استفاده کنید.
- مراقبت های پزشکی مداوم داشته باشید. معاینات پزشکی منظم داشته باشید و آزمایشات پزشکی را که پزشک پیشنهاد داده است، انجام دهید. این ها ممکن است شامل آزمایشات مربوط به تالاسمی و همچنین سلامت کلی شما باشد. حتما واکسیناسیون آنفلوانزا، ذات الریه، هپاتیت B و مننژیت را که پزشک توصیه می کند، انجام دهید.
- مراقب خودتان باشید. سالم بخورید و هیدراته بمانید. با شستن مرتب دست ها و پرهیز از ازدحام در فصل آنفولانزا و سرماخوردگی، احتمال ابتلا به عفونت را کاهش دهید. اطراف محل انتقال خود را تمیز نگه دارید. در صورت بروز تب یا سایر علائم عفونت با پزشک خود تماس بگیرید.
اگر من ناقل تالاسمی هستم و می خواهم باردار شوم چه باید بکنم؟
انواع شدید تالاسمی می تواند باعث تولد نوزاد مرده در بارداری زن شود. اگر شما یا همسرتان می دانید که ناقل بیماری Thalassemia هستید، قبل از بارداری با پزشک یا یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. با آزمایش های خاصی ممکن است مشخص شود که شما کدام نوع تالاسمی را حمل می کنید. هنگامی که باردار هستید، آزمایش قبل از تولد می تواند نشان دهد که آیا کودک شما به Thalassemia مبتلا است یا خیر.
سوالاتی که می توانید از پزشک خود بپرسید، عبارتند از:
- چگونه می توان فهمید که من ناقل هستم؟
- آیا می تواند نسلی را نابود کند؟
- آیا Thalassemia کشنده است؟
- آیا رژیم غذایی می تواند کم خونی را بهبود بخشد؟
- آیا ویتامین ها می توانند کم خونی را بهبود بخشند؟
