آزمايش‌هاي بدو تولد در گفت‌وگو با دکتر محمدعلي نيلفروشان فوق‌تخصص ژنتيك كودكان
تولد کودک شيرين‌ترين اتفاق زندگي براي پدر و مادر است و همچون شکفتن گلي مي‌ماند که عطر دلنشين‌اش فضاي زندگي را رنگي ديگر مي‌بخشد.
اما همان‌طور که آنتوان دوسنت اگزوپري در کتاب شاهزاده کوچولو مي‌گويد ما مسوول گلمان هستيم و بايد اين مراقبش باشيم. اولين قدم هم در اين زمينه است که در بدو تولد کودک با انجام آزمايش‌هايي از سلامت کامل او آگاه شويم تا از پرپر شدنش پيشگيري کنيم. درباره اين آزمايش‌ها گفت‌وگويي با دکتر محمدعلي نيلفروشان، فوق‌تخصص ژنتيک کودکان و عضو هيات علمي دانشگاه انجام داده‌ايم که در ادامه مي‌خوانيد.
آزمايش‌هاي هفته اول تولد چه تاثيري در حفظ سلامت نوزاد دارند؟
آزمايش‌هاي هفته اول تولد و به خصوص 24 ساعت اول از مهم‌ترين آزمايش‌هايي هستند که در طول حيات فرد بايد انجام شوند تا جلوي ضررهايي که ممکن است در کوتاه‌مدت يا بلندمدت به سلامت فرد وارد شود، گرفته شود.
اين آزمايش‌ها چه مواردي را دربرمي‌گيرد؟
يکي از مهم‌ترين آزمايش‌هايي که در 24 ساعت اول تولد بايد انجام شود، تعيين گروه خوني مادر و نوزاد است زيرا اگر گروه خوني مادر O و به خصوص O منفي باشد بايد گروه خوني نوزاد نيز تعيين شود، چون اگر گروه خوني نوزاد A يا B باشد، ممکن است نوزاد دچار زردي (يرقان) شود. همچنين اگر گروه خوني مادر منفي و گروه خوني پدر مثبت باشد در صورتي که گروه خون نوزاد مثبت شود، باز هم اين احتمال وجود دارد که نوزاد دچار زردي شود بنابراين بايد به اين موارد دقت شود تا در صورت ابتلاي کودک به يرقان مراقبت‌هاي لازم صورت گيرد.
نوزاداني که از مادر مبتلا به ديابت، متولد مي‌شوند، دچار چه مشکل‌هايي هستند؟ در اين خصوص چه اقداماتي بايد صورت گيرد؟
در نوزاداني که مادرشان از ديابت رنج مي‌برد، اين احتمال وجود دارد که نوزاد با خطر کم شدن قندخون يا همان هيپوگليسمي مواجه شود. در اين حالت بايد آزمايش قندخون از کودک به عمل آيد تا در صورتي که کودک دچار افت قندخون يا «هيپوگليسمي» شد، اقدامات مراقبتي صورت گيرد.
در حال حاضر برخي آزمايش‌ها نيز به‌عنوان آزمايش‌هاي غربالگري انجام ميشود. اين آزمايش‌ها چه اهميتي دارند؟
اين آزمايش‌ها نيز از مهم‌ترين آزمايش‌هايي هستند که بايد در هفته اول تولد انجام شوند. آزمايش‌هاي فنيل کتونوري، گالاكتوزوري، کم‌کاري تيروييد و بيماري «ادرار شربت افرا» در اين دسته جاي مي‌گيرند و بايد در مورد همه کودکان انجام شود تا سريع تشخيص داده شوند. اگر اين اختلال‌ها دير تشخيص داده شوند، ممکن است نوزاد در آينده دچار عوارضي شود که عقب‌ماندگي ذهني- مغزي، از مهم‌ترين اين ضايعه‌ها است.
يکي از مهم‌ترين بيماري‌هايي که نوزادان ممکن است به آن مبتلا باشند بيماري متابوليك «فنيل كتونوري» است. در اين مورد چه اقداماتي بايد انجام داد؟
فنيل کتونوري نوعي بيماري ژنتيكي است که به علت فقدان آنزيمي به نام «فنيل آلانين هيدروکسيلاز» به وجود مي‌آيد. اين آنزيم در کبد ساخته ميشود. نوزادان مبتلا در اثر نقص اين آنزيم، توان هضم مواد پروتئيني را از دست داده و حتي با خوردن شير مادر دچار مسموميت مي‌شوند.
اين بيماري به‌طور عمده سلولهاي سيستم عصبي را تحت تاثير قرار داده و از رشد آنها مي‌کاهد. اين بيماري نيز در ابتدا علايم ظاهري ندارد. به همين دليل تشخيص آن فقط در صورت انجام آزمايش صورت مي‌گيرد. اگر اين کودکان با شير مادر تغذيه شوند سلولهاي عصبي‌شان آسيب ديده که پيامد آن نيز عقب‌ماندگي ذهني است. بنابراين تغذيه کودکان مبتلا به فنيل کتونوري بايد با شيرهاي مخصوص و رژيم غذايي خاص صورت گيرد.
اين آزمايش‌ها چه زماني بايد انجام شوند؟
اين آزمايش‌ها بايد بين روز سوم تا پنجم تولد انجام شوند. بايد به سمتي حرکت کنيم که اين آزمايش‌ها براي همه کودکان انجام شود. اخيرا در ايران به آزمايش‌هايي که گفته شد، آزمايش فاويسم نيز اضافه شده است.
در صورتي که نوزاد به فاويسم مبتلا باشد، چه اتفاقي مي‌افتد؟
در اين کودکان آنزيمي که G6PD خوانده ميشود، ساخته نمي‌شود. در نوزاداني که اين آنزيم ساخته نمي‌شود از يک سو امکان ابتلا به زردي وجود دارد و از سوي ديگر اگر بعدها کودک باقالي يا برخي داروها مانند آسپيرين بخورد، ممکن است دچار زردي شود زيرا خوردن اين مواد يا تماس با موادي همچون نفتالين در اين کودکان مي‌تواند به شکسته شدن گلبول‌هاي قرمز و کم‌خوني منجر شود.
کم‌کاري تيروييد در کودکان ممکن است چه عوارضي به دنبال داشته باشد؟
کم‌کاري تيروييد يکي از بيماري‌هاي مربوط به غدد مترشحه داخلي است که تشخيص آن در نوزادان از روي علايم ظاهري بسيار مشکل است، مگر اينکه آزمايش آن را انجام دهيم. کم‌کاري تيروييد از روي دو آزمايش TSH و T4 تشخيص داده ميشود. اين آزمايش نيز بايد بين زمان 3 تا 5 روزگي پس از تولد انجام شود. اگر کودکي دچار کم‌کاري تيروييد باشد ممکن است به عقب‌ماندگي مبتلا شود و در رشد جسمي وي نيز اختلالاتي ايجاد شود.
به خانواده در هفته اول تولد چه توصيه‌اي داريد؟
مهم‌ترين بيماري‌اي که خانواده‌ها بايد به آن توجه کنند، زردي يا يرقان است. بهتر است در روز سوم تولد، کودک را جهت معاينات مهم اوليه نزد يک فوق‌تخصص نوزادان ببرند. چون بيماري‌هاي نوزادان در مراحل اوليه معمولا علايم ظاهري ندارند. از سوي ديگر بايد چند روز پس از‌ترخيص از بيمارستان، جهت گرفتن جواب آزمايش‌هاي غربالگري به بيمارستان مراجعه کنند تا در صورتي که نوزاد مشکل جسمي داشته باشد، نسبت به رفع آن اقدام کنند. الان متاسفانه اين آزمايش‌ها در همه جاي کشور و در تمام بيمارستان‌ها انجام نمي‌شود و بايد مجلس براي اين کار قانون‌گذاري کند و بودجه اختصاص دهد. به‌گونه‌اي که قبل از انجام اين آزمايش‌ها، گواهي تولد نوزاد به پدر و مادر تحويل داده نشود.
نوزادان ممکن است هنگام تولد از لحاظ شنوايي دچار مشکل باشند. در اين زمينه چه اقداماتي بايد انجام داد؟
شنوايي نوزاد بايد حتما مورد بررسي قرار گيرد. اين کار توسط يک دستگاه انجام ميشود. اگر شنوايي کودک مشکل داشت، مي‌توان در همان سنين کودکي براي آن چاره‌انديشي کرد. طبق آمار جهاني از هر هزار نوزاد، 3 نوزاد از مشکلات شنوايي رنج مي‌برند. اگر اقدامات درماني تا قبل از 3 ماهگي روي اين کودکان انجام شود، معمولا به طور کامل درمان مي‌شوند. در غير اين صورت دچار کري عصبي مي‌شوند که مي‌تواند مشکلات گفتاري را نيز در پي داشته باشد. متاسفانه وقتي به خانواده مي‌گوييم که شنوايي کودک را چک کنيد، مي‌گويند که فرزندشان صدا را مي‌شنود و روي خود را برمي‌گرداند. اين موضوع از لحاظ پزشکي نمي‌تواند تاييدي بر سلامت شنوايي کودک باشد و حتما بايد شنوايي‌سنجي توسط ابزارهاي مخصوص انجام شود.
منبع:www.salamat.com
