گفتگو با دکتر محسن رضوي
در برخي مردان خون‌ريزي ناشي از آسيب و ضربه به آساني بند نمي‌آيد چرا که اين افراد از طريق مادر، مبتلا به بيماري‌اي به نام هموفيلي شده‌اند. هموفيلي به صورت ارثي و اکتسابي تقسيم‌بندي مي‌شود. در انواع ارثي، شايع‌ترين نوع آن هموفيلي A (کمبود فاکتور انعقادي 8) و سپس هموفيلي B (کمبود فاکتور انعقادي 9) است. تقريبا هيچ‌گاه يک زن مبتلا به هموفيلي وجود ندارد چرا که هر دوي اين فاکتورهاي انعقادي به‌طور ژنتيکي از طريق کروموزوم‌هاي جنسي به صورت مغلوب منتقل مي‌شوند و در زن حداقل يکي از کروموزوم‌هاي جنسي داراي ژن سالم خواهد بود. بنابراين هر يک از پسران مادر ناقل به احتمال 50 درصد بيمار و هر يک از دختران وي به احتمال 50 درصد ناقل خواهند شد. در رابطه با اين بيماري غيرقابل درمان با دکتر محسن رضوي، فوق تخصص بيماري‌هاي خون و سرطان به گفتگو نشسته‌ايم.
بيماري هموفيلي درمان قطعي ندارد درست است؟
به هر حال، واقعيت اين است که هيچ درمان قطعي و علاج‌دهنده‌اي به جز پيوند کبد براي هموفيلي A و B وجود ندارد. البته پس از تشخيص بيماري، از فرآورده‌هاي خوني مناسب مانند فرآورده‌هاي حاوي فاکتور هشت کرايوپرسي پيتيت استفاده مي‌شود. فاکتور 8 کنستانتره، پلاسماي تازه منجمد شده و داروي وازوپرسين از ساير درمان‌هاي هموفيلي هستند که با تجويز پزشک استفاده مي‌شوند. ضمن اين‌که امروزه با ورود فاکتور 8 ليوفيليزه درمان‌هاي ديگر منسوخ شده و بسياري از بيماران از اين درمان جديد سود مي‌برند.
علايم و نشانه‌هاي اين بيماري به چه صورتي بروز مي‌کند؟
هموفيلي بر اساس ميزان کمبود فاکتور 8 به سه دسته تقسيم مي‌شود: شديد، متوسط، خفيف. در هموفيلي شديد علايم به صورت خون‌ريزي‌هاي خودبه‌خود يا به دنبال ضربه‌هاي جزيي در مفاصل، عضلات و احشا بروز مي‌کند. خون‌ريزي به دنبال ختنه در پسران يا تجمع خون زير پوست سر نوزاد در هنگام زايمان يا تاخير در بند آمدن خون بند ناف، مشاهده مي‌شود. خون‌ريزي خودبه‌خود در مفصل، خشکي مفصل، تحليل عضلات، خون‌ريزي دهان، حلق، بيني و سيستم عصبي، ادراري و گوارشي، خون‌ريزي پشت صفاق و ايجاد توده‌هاي نرم در هر قسمت از بدن به دليل خون‌ريزي، از ديگر علايم هموفيلي شديد هستند. در هموفيلي متوسط؛ اغلب تا پيش از راه رفتن و حرکت کردن دچار خون‌ريزي نمي‌شوند و خون‌ريزي به دنبال ضربه‌هاي متوسط شروع مي‌شود. در هموفيلي خفيف، خون‌ريزي به ندرت پس از ضربه شديد يا جراحي رخ مي‌دهد. ممکن است تا پيش از نوجواني يا جواني تشخيص داده نشود.
اين بيماري قابل پيشگيري است؟
اين بيماري در حال حاضر قابل پيشگيري نيست. اما اگر در خانواده‌اي سابقه هموفيلي وجود دارد بايد پيش از بچه‌دار شدن براي مشاوره ژنتيکي مراجعه کنند. امروزه با کمک نمونه‌برداري از پرزهاي کوريوني يا آمنيوسنتز در اوايل حاملگي و تکنيک‌هاي ژنتيکي مي‌توان آن را پيش از تولد تشخيص داد و در صورت بيمار بودن جنين، مجوز سقط جنين از پزشکي قانوني گرفت.
اين بيماري با چه روش‌هايي تشخيص داده مي‌شود؟
استفاده از تست‌هاي انعقادي، اندازه‌گيري فاکتورهاي انعقادي خون و سوال از والدين براي شناسايي بيماري کمک زيادي مي‌کند.
والدين و خود افراد بيمار چه نکاتي را بايد رعايت کنند؟
خون‌ريزي مفصلي در فرد هموفيلي ممکن است به‌طور تدريجي و بدون درد باشد يا ممکن است به صورت ناگهاني و شديد بروز کند. احساس سفتي، گرما و درد در مفصل نشانه خون‌ريزي در مفصل است، که اگر فاکتور انعقادي به سرعت دريافت نشود، خون‌ريزي ادامه پيدا کرده و درمان مشکل‌تر مي‌شود. در چنين مواردي در فاصله ميان منزل تا بيمارستان مفصل موردنظر را به وسيله آتل بي‌حرکت کرده يا محل خون‌ريزي را فشار داده و کمپرس سرد استفاده مي‌کنند. کودک بايد هنگام خون‌ريزي از بيني به حالت درازکش قرار نگيرد، چرا که فشار به عروق خوني بيشتر مي‌شود. در اينمواقع دو طرف بيني بايد فشار داده شود و تزريق سريع فاکتورهاي انعقادي انجام شود. در خون‌ريزي دهان، زبان به دليل گازگرفتگي بايد تزريق سريع فاکتور انعقادي صورت گيرد البته مکيدن يا حرکت زبان به طرف دندان‌ها تشکيل لخته را متوقف مي‌کند و در اينمواقع، بخيه زدن نيز امکان ندارد. نبايد غذاهاي سفت مانند بيسکويت مصرف شود. سردرد و سرگيجه، استفراغ‌هاي مداوم و اختلال هوشياري نشانه‌هاي خون‌ريزي جمجمه است که بايد به سرعت فاکتورهاي انعقادي تزريق شود. همچنين حرکت نداشتن عضوي از بدن کودک علامت خون‌ريزي آن عضو است.
افراد مبتلا براي پيشگيري از خون‌ريزي چه نکاتي را بايد رعايت کنند؟
اجتناب از آسيب‌هاي غيرقابل پيش‌بيني (مانند آسيب بدني هنگام پياده‌روي)، اجتناب از يبوست، کنترل چاقي، استفاده از مسواک نرم و رعايت بهداشت دهان و دندان و پرهيز از تزريق عضلاني از مواردي هستند که افراد مبتلا بايد رعايت کنند.
اين بيماري چه عوارض و عواقبي را براي بيمار به دنبال دارد؟
اگر خون‌ريزي در اين بيماري کنترل شود، فرد مي‌تواند عمري نزديک به عمر طبيعي داشته باشد. به طور کلي، خون‌ريزي خطرناک، معلوليت دايمي مفصل در اثر خون‌ريزي مداوم در مفصل، سردرد، فلج يا اغماء در اثر خون‌ريزي به درون مغز از عوارض اين بيماري هستند.
اين افراد مي‌توانند ورزش کنند؟
به طور کلي، ورزش مفيد است. با حرکات عضلات قدرت بدني کودک مبتلا تقويت شده و موجب کم شدن اضطراب و ترس وي مي‌شود اما در عين حال بايد دقت شود که ضربه‌اي به کودک وارد نشود. بهترين ورزش همان شنا و پياده‌روي ملايم است و از فوتبال بايد اجتناب کرد.
منبع:http://www.salamat.com
