تالاسمي، پيشگيري و درمان

تالاسمي واژه يي يوناني است که از دو کلمه تالاسا (Thalassa) به معني دريا و امي (Emia) به معني خون گرفته شده است و به آن آنمي مديترانه يي يا آنمي کولي و در فارسي کم خوني مي گويند. تالاسمي يک بيماري همولتيک مادرزادي است که طبق قوانين مکندل به ارث مي رسد. اولين بار يک دانشمند امريکايي به نام دکتر «کولي» در سال 1925 آن راشناخت و به ديگران معرفي کرد.
اين بيماري به صورت شديد (ماژور) و خفيف (مينور) ظاهر مي شود. اگر هر دو والدين داراي ژن معيوب باشند، به صورت شديد يعني ماژور (Major) و اگر فقط يکي از والدين ژن معيوب داشته باشد، به صورت خفيف يعني (Minor) ظاهر مي شود. تالاسمي براي کساني که نوع مينور را داشته باشند، مشکلي ايجاد نمي کند و آن ها هم مثل افراد سالم مي توانند زندگي کنند و فقط در موقع ازدواج بايد خيلي مراقب باشند. اما برعکس، اين بيماري حداکثر آزار خود را به بيماران نوع ماژور مي رساند.

تالاسمي چگونه منتقل مي شود؟
 

اگر يک زن و شوهر هر کدام داراي کم خوني نوع خفيف (مينور) تالاسمي باشند. هر يک از فرزندان آن ها 25 درصد احتمال ابتلا به تالاسمي ماژور (کم خوني شديد) و پنجاه درصد احتمال تالاسمي مينور دارند و 25 درصد ممکن است سالم باشند.

علايم و عوارض تالاسمي
 

در بيماران در نوع ماژور تالاسمي (کم خوني شديد)، هموگلوبين خون غيرطبيعي به نام F يا جنيني افزايش يافته و هموگلوبين قرمز خون کاهش پيدا مي کند. کودکي که اين بيماري را در خود دارد، کم خون است و اين کم خوني موجب بزرگ شدن طحال و کبد و تغيير قيافه ي ظاهري او مي شود. بيمار به علت پايين آمدن مداوم مقدار خون، مجبور است مدام خون تزريق کند و در اثر تزريق خون که داراي مقدار زيادي آهن است و به دليل خود بيماري که باعث شکسته شدن هموگلوبين (گلبول هاي قرمز) و آزاد شدن آهن مي شود، ميزان آهن خون افزايش يافته و در بافت هاي عمده ي بدن چون:قلب، کبد، طحال و... رسوب مي کند و سبب ايجاد مشکلات ديگري مي شود که تنها به کمک آمپو ل«دسفرال» مي توان از تجمع آهن جلوگيري کرد.

طبقه بندي مبتلايان
 

افراد تالاسمي در ايران به چهار گروه تقسيم مي شوند. گروه اول مبتلاياني هستند که دسترسي به امکانات پزشکي و درماني ندارند و از درمان صحيح، يعني تزريق خون و دسفرال محروم هستند. گروه دوم بيماراني هستند که به موقع بيماري شان تشخيص داده مي شود و خون تزريق مي کنند؛ اما از دسفرال و ساير اقدامات درماني بي بهره اند. گروه سوم بيماري شان به موقع تشخيص داده مي شود؛ تزريق مناسب خون همراه با روش هاي جانبي را به موقع دريافت مي دارند و طول عمري قابل ملاحظه خواهند داشت. گروه چهارم بيماراني هستند که به پيوند مغز استخوان دسترسي داشته و احتمال بهبودي آنها تا حدود زيادي ميسر خواهد بود.

طحال برداري
 

تالاسمي روي طحال بيمار نيز تاثير مي گذارد. اگر گلبو ل هاي خون ساختمان، شکل و کار غيرطبيعي داشته باشند، زودتر از موعد مقرر (120 روز عمر طبيعي گلبول قرمز) از بين مي روند. گورستان و محل تخريب گلبو ل ها، طحال است و اگز پزشک متوجه شود که به علت بزرگي يا فقط پرکاري طحال، نياز به خون بالا مي رود يا اين که هموگلوبين پس از تزريق خون در فاصله زماني کمتري سريعاً پايين مي افتد، در آن صورت تصميم مي گيرد که طحال جراحي و از بدن خارج شود. در اين موارد سن ايده آل بالاي پنج سال است، زيرا در سنين پايين تر خطر بيماري هاي عفوني مهلک وجود دارد؛ بنابراين حتي در سنين بالاتر از پنج سال که طحال برداري انجام مي گيرد، واکسيناسيون عليه برخي بيماري هاي مانند «پنوموکک» لازم است و علاوه بر آن هميشه بايد درمان با آنتي بيوتيک سريعاً شروع شود.
اگر تالاسمي طبق روال طبيعي کنترل و درمان شود، بيماران مي توانند مثل هر انسان سالم ديگري سال ها زندگي کنند. امروزه تعدادي از بيماران تالاسمي ازدواج کرده و داراي فرزندان سالم هستند. شرايط بد، مرگ يا عمر طولاني بيمار تالاسمي در دست والدين است. آنها نيز بايد معاينه شوند تا اگر مواردي مشاهده شد، مداوا شوند تا از نارسايي هاي بيشتر جلوگيري شود. در صورت طحال برداري، مصرف قرص پني سيلين و تزريق واکسن پنوموکک براي جلوگيري از عفونت بدن ضروري است. لازم است بيمار تالاسمي در سنين بالا توسط متخصصين قلب، کليه، چشم، گوش، غدد و... مورد معاينه قرار گيرد.

راه هاي پيشگيري از تالاسمي
 

1-انجام آزمايش خون از نظر کم خوني و هموگلوبين
2-انجام آزمايش روي جنين در هفته هاي اول حاملگي در دوران بارداري با يک آزمايش ساده مي توانيد جلوي بروز مشکلات بسياري که در صورت داشتن فرزند تالاسمي با آن برخورد خواهيد کرد، بگيريد. تالاسمي در ايران حضور تأسف باري دارد و در حدود سي هزار نفر اين بيماري را در خود دارند و هر سال به اين تعداد نيز اضافه مي شود. تالاسمي در ابتدا چند ماه خود را پنهان مي کند و بعد از مدتي مادران مي بينند که کودکشان زرد، ضعيف و ناآرام است و وقتي که او را به نزد پزشک مي برند بعد از آزمايش، متوجه مي شوند که تالاسمي همراه کودک شان به دنيا آمده است.

کنترل و درمان بيماري
 

مهم ترين راه درمان تالاسمي، تزريق مداوم خون است. اگر بعد از آزمايش هموگلوبين متوجه شديد که مقدار هماتوکريت خون تان پايين تر از ده است، فوراً به مرکز انتقال خون مراجعه کنيد. اگر ديرتر اقدام کنيد، بدن مجبور است از خوني که استخوان ها مي سازند، تغذيه کند و خون سازي استخوان ها باعث رشد ناهنجار استخوان هاي سر و صورت مي شود؛ در آن هنگام تالاسمي قيافه ي وحشتناک خود را نشان مي دهد و بيمار دچار مشکلات روحي و رواني بسياري مي شود. پس به ياد داشته باشيد با تزريق مداوم و به موقع خون، از رشد استخوان هاي صورت کودک خود جلوگيري کنيد.
اقدام مهم ديگري که شما بايد انجام دهيد، پايين آوردن ميزان آهن خون فرزندتان است. آهن در بافت هاي بدن وجود دارد و آمپول دسفرال هم دشمن آهن است. بعد از آزمايش آهن خون (فريتين) کودک تان، اگر مقدار آن را بالاتر از حد طبيعي مشاهده کرديد، ديگر با تزريق دسفرال به وسيله سرنگ در عضله نمي توانيد آن را به حد طبيعي برسانيد و حتماً بايد از پمپ دسفرال استفاده کنيد. پمپ دسفرال دستگاهي است که به طور اتوماتيک در مدت هشت الي دوازده دقيقه، آمپول را در زير پوست ناحيه شکم يا عضلات بازوي بيمار تزريق مي کند و دارو در بدن با آهن تجمع يافته ترکيب و سپس به وسيله ي ادرار دفع مي شود. همان طور که قبلاً گفته شد اگر آهن تجمع يافته دفع نشود، موجب رسوب در کبد و قلب مي شود و مرگ بيمار را تسريع مي کند.

مشکلات يک بيمار تالاسمي
 

1-ضعف جسمي و رشد کم.
2-مشکلات ناشي از تزريق خون و درد آن.
3-تزريق مداوم اسفرال و صرف هزينه بالا.
4-تغيير شکل و رشد ناهنجار جمجمه و بروز مشکلات رواني
5-نگراني جدي از آينده بيمار.
منبع:نشريه 7 روز زندگي، شماره 105