ترجمه: حمید وثیق زاده انصاری
منبع:راسخون
منبع:راسخون
دوقلوها از هر نظر زوجی ویژهاند. به عقیدهی پژوهشگران، دوقلوها، برای ارزیابی سهم استعداد ارثی در پیدایش بیماریها، ابزار ژنتیک استثنایی هستند و فرصتی مغتنم به شمار میآیند. در طول تاریخ، دوقلوها همواره منشأ پیدایش واکنشهای متفاوتی در فرهنگهای مختلف بودهاند، و نقطه ی مشترک همهی واکنش ها، کنجکاوی مردم نسبت به این پدیدهی جالب طبیعت بوده است. حتی امروز هم، شباهت دوقلوها و همبستگی ایشان، که عدهای آن را حتی به وجود ارتباط از راه دور نیز حمل میکنند، و از بدو تولد دیده میشود، از آنها موجوداتی پرجاذبه میسازد.
از طرفی، میراث ژنتیک مشابه دوقلوها، برای متخصصان ژنتیک، امکاناتی پدید آورده است تا نقش وراثت را در ایجاد بیماریهای پیش رونده مانند بیماری قند و سرطان به نسبت عوامل مؤثر دیگر مانند محیط زیست، عادتهای روزمره، و شخصیت هر فردِ به خصوص بررسی کنند.
دوقلوها به دو گروه متفاوت تقسیم میشوند: دوقلوهای کاذب یا دیزیگوت (دو تخمی) که در اثر لقاح همزمان دو تخمک با دو اسپرماتوزوئید به وجود میآیند، و دوقلوهای واقعی یا مونوزیگوت (یک تخمی) که از لقاح یک اسپرماتوزوئید و یک تخمک ناشی میشوند. در مورد نخست، دوقلوها مانند خواهر و برادرهای معمولی هستند و ممکن است دو خواهر، دو برادر، یا یک خواهر و یک برادر باشند. تنها تفاوت آنها با خواهر و برادرهای دیگر، تشکیل و تولد همزمان آنهاست.
اما دوقلوهای واقعی از یک تخمک بارور شده و به وجود میآیند. این تخمک بارور که معمولاً یک رویان منحصر را به وجود میآورد، در مواردی در یک لحظهی معین از رشد، به دو رویانِ کاملاً مشخص تقسیم میشود. این تقسیم امکان دارد در مراحل مختلفی صورت بگیرد، یعنی بین مراحل نخستین تقسیمهای تخم یا مرحلهای پیشرفتهتر از رشد رویان. در موارد بسیار اندکی، جدا شدن رویانها بسیار دیر انجام میگیرد. در این صورت قسمتی از اندامهای کم و بیش پراهمیت دو جنین، چسبیده به یکدیگر باقی میماند که با اصطلاح «برادر و خواهرهای سیامی» از آنها یاد میشود (به مناسبت تولد زوج چسبیدهای در 1811 در سیام – تایلند امروز – که تا آخر عمر هم به هم چسبیده بودند). دوقلوهای واقعی، از نظر ژنتیک کاملاً شبیه به یکدیگر هستند و درواقع دو نسخه از یک موجود هستند.
آمار نشان میدهد که از هر هشتاد تولد، یک تولد به دوقلوها – اعم از واقعی یا کاذب – اختصاص دارد، یعنی دوازده در هزار. تعداد دوقلوهایی که از دو تخمک مختلف پدید میآیند، سه برابر دوقلوهای واقعی است، که از نظر آماری عبارت است از هفتاد و چهار و شش دهم درصد دو تخمی در برابر بیست و پنج و چهار دهم درصد یک تخمی.
به طور کلی، تواتر تولدهای دوقلو در کل دنیا و زمانهای مختلف بالنسبه ثابت است. با این حال در تعداد دوقلوهای کاذب با توجه به مناطق جغرافیایی تغییرات قابل توجهی دیده میشود. مثلاً در پارهای از نژادهای افریقایی، دوقلوها تا چهل و پنج در هزار تولد را تشکیل میدهند در حالی که در ژاپن این رقم هشت در هزار است. ولی دوقلوهای واقعی به طور تغییرناپذیر حول و حوش چهار تولد در هزار هستند.
در این مسأله، عامل وراثت هم دخالت دارد. خانوادههایی هستند که در آنها تولد دوقلو، از نسلی به نسل دیگر، امری متداول است. البته این در مورد دوقلوهای کاذب صدق میکند و دوقلوهای واقعی فقط تابع تصادف هستند. اما از چند دههی پیش، اختلاط نژادها، همراه با تبادل فرهنگی روزافزون، به کاهش تولد دوقلوهای دوتخمی انجامیده است، زیرا عامل ارثی این نوع دوقلو شدن طی تبادلهای ژنتیک میان نژادها به تدریج «تحلیل» میرود.
دوقلوهای کاذب، از دو تخمکِ بارور شده به وسیلهی دو اسپرماتوزوئید، همزمان در یک رحِم رشد میکنند. این تخمکها ممکن است ناشی از یک تخمدان یا دو تخمدان باشند. معمولاً تخمدانها طی هر تخمکگذاری به طور متناوب فقط یک تخمک تولید میکنند. تخمکگذاری تحت تأثیر دو هورمون محرک فولیکول و لوتئین انجام میگیرد. این دو هورمون به وسیله ی هیپوفیز (غدهای که در قاعدهی مغز قرار دارد) تولید میشوند. پس از تخمکگذاری که حدوداً اواسط دورهی قاعدگی است، هورمون دیگری مانع ترشح دو هورمون مزبور میشود تا از آزاد شدن تخمک دیگری جلوگیری کند. پس از باروری نخستین تخمک، هورمون ضد دو تای اولی، وضع ممانعت خود را همچنان حفظ میکند.
پژوهشگران چنین میاندیشند که تولید دو تخمک با هم هنگام تخمکگذاری، مربوط به افزایش ترشح هورمون فولیکولی است، و این بینظمی تاحدودی مربوط به عوامل ارثی است که از مادر به ارث میرسد. با این حال، این امکان هم هست که آزاد شدنِ هم زمان چندین تخمک از عوارض درمانهای هورمونی در موارد سترونی باشد که غالباً در ترشح غدد داخلی اختلال ایجاد میکند.
از مدتها پیش مشخص شده بود که تواتر تولدهای دوقلو، همراه با سن مادر افزایش مییابد. همچنین این پرسش مطرح بود که آیا تعداد تولدهای پیشین احتمال دوقلو بودن را بالاتر نمیبرد؟ بنا بر مطالعات پروفسور رونه زازو، متخصص دوقلوها، که بین سالهای 1945 تا 1954 در جمعیت فرانسه به انجام رسانیده است، تواتر دوقلوهای دوتخمی همراه با بالا رفتن سن مادر، به طور منظم افزایش مییابد و تعداد تولدهای پیشین هیچ نقشی در این امر ندارد. در زمان تولد، تشخیص فوری دوقلوهای واقعی از دوقلوهای کاذب گاهی مشکلاتی به وجود میآورد، مگر این که از دو جنس مخالف باشند که در این صورت مسلماً مربوط به دوقلوهای کاذب خواهد بود.
گاهی در مورد دوقلوهای واقعی نیز اتفاق میافتد که طی دورهی بارداری رشد متفاوتی داشته باشند و هنگام تولد، مثلاً از نظر قد یا وزن تفاوتهایی داشته باشند. اگر در این باره که آیا دوقلوهای واقعی متولد خواهند شد یا کاذب تردیدی باشد، از آن جا که گاهی دوقلوهای کاذب نیز هنگام تولد بسیار شبیه یکدیگرند، آزمایش اثر انگشت یا کاریوتیپ در نود و نه درصد موارد کارساز است.
پژوهشگران اسکاندیناوی سعی کردهاند با تکیه بر مطالعهی دوقلوهای واقعی و کاذب مبتلا به بیماری قند که بین سالهای 1953 تا 1982 متولد شدهاند، ارتباطی بین این بیماری و ژنتیک برقرار کنند. بنا بر برآوردهای آماری، فقط در این مقطع زمانی، صد و هشتاد جفت دوقلو که یکی از آنها و یا هر دو مبتلا به مرض قند بودهاند، سرشماری شدهاند. این بررسیها مبتنی بر ارزیابی وضع دوقلوها با بیماری، در هر یک از دوقلوهای واقعی و کاذب است. البته در هر دو مورد معمولاً دوقلوها با هم بزرگ میشوند و بنا بر این تحت تأثیر عوامل زیست محیطی یکسان هستند، مانند بهداشت، تغذیه، نحوهی زندگی، فشارهای عصبی و غیره. اگر مسلم شود که فقط دوقلوهای واقعی، همزمان مبتلا به این بیماری میشوند، میتوان نتیجه گرفت که بیماری، منشأ ژنتیکی دارد. اگر هر دو دوقلو با هم مبتلا شوند، هماهنگی وجود دارد و اگر فقط یکی مبتلا شد، ناهماهنگی حاکم است.
در این پژوهشها باید توجه اصلی بیشتر به دوقلوهای واقعی ناهماهنگ منعطف باشد، زیرا در این صورت به نظر میرسد که منشأ ژنتیکی در بیماری دخالت نداشته باشد و بنا بر این باید در پی تفاوتهایی بود که ضمن رشد دوقلوها وجود داشته است و این بررسی با تکیه بر طرح سؤالهایی دقیق دربارهی رخدادهای دوران کودکی خواهد بود، مثلاً ابتلا به یکی از بیماریهای دوران کودکی فقط در مورد یکی از دوقلوها. این عامل، همراه با عوامل زیست محیطی ممکن است مسئول پیدایش بیماری قند باشد. پژوهشگران دیگری که دربارهی دوقلوها تحقیقات میکنند در زمینهی رشد روانی و زبانی دوقلوها مطالعاتی انجام میدهند. معمولاً نتیجهی آزمون های هوشی دوقلوها، پایینتر از کودکان معمولی است. شاید دلیل آن مربوط به دوران اولیهی کودکی آنها، یعنی پرداختن به خود و دوری از دیگران، باشد، زیرا ارتباط کامل دوجانبهای که بین دوقلوها ایجاد میشود، نیازِ برقراری ارتباط گفتاری با دیگران را محدود میکند و گاهی دیده شده است که پارهای از دوقلوها زبان مشترکی بین خود برقرار میکنند که برای دیگران نامفهوم است.
نوزاد در هنگام تولد، خود را نمیشناسد و قادر به برقراری مرزی بین جسم خود و دنیای خارج نیست. او به نزدیکترین چیز، یعنی مادرش، میچسبد. دوقلوها، بیشتر وقت خود را با یکدیگر صرف میکنند تا با مادرشان، و کمکم جسم خود را از طریق دیگری کشف میکنند. این مسأله ممکن است از دوقلوها جفتی بسازد که با هم یک مجموعهی کامل را تشکیل بدهند.در سن یکسالگی، کودک کمکم به راه میافتد و تا حدودی استقلال پیدا میکند. بنابراین از وجود دنیای خارج از جسم خود، آگاهی مییابد. اصولاً در زمینهی رشد شخصیت، مرحلهی حساسی پدید میآید که طی آن کودک متوجه میشود با محیط پیرامون خود یکی نیست، و این مرحلهی آگاهی از فردیت است.
برای دوقلوها انتقال از دورهی یکی بودن به دورهی ارتباط داشتن دورهی بسیار حساسی است، یعنی به نسبت کودکان دیگر جدایی مضاعف به حساب میآید. در این مرحله خود را از مادر جدا میکنند ولی در عین حال باید برایشان محقق شود که خودشان هم به تنهایی شخصیت جداگانهای هستند تا بتوانند استقلال پیدا کنند. این مرحلهی آگاهی برایشان مسائل مربوط به شناخت هویت پیش میآورد.
گاهی شخصیت دوقلوها به اصطلاح دچار همجوشی نسبی میشود و رفتار والدین نیز این واکنش را تقویت میکند، بدین معنی که با پوشاندن لباسهای یکجور و پرداختن همزمان به هر دو، نوعی آمیختگی در شخصیت آنها پدید میآید که روان شناسان به آن «واکنش دوقلویی» میگویند.... با این حال، در بیشتر موارد، دوقلوها موفق میشوند مانند هر فرد دیگری شخصیت خود را القا کنند.
تا چند دههی پیش، تنها پس از تولد به وجود دوقلوها پی میبردند. اصولاً بیشتر بارداریهای دوقلو مانند بارداریهای معمولی صورت میگیرد و در گذشته فقط گاهی بزرگی بیشتر شکم و یا شکل آن ممکن بود تردیدهایی در مورد وجود دوقلو به وجود بیاورد. امروزه با استفاده از وسایل فناورانهی موجود، دیگر تولد دوقلو برای مادر و اطرافیان امری غیر منتظره نیست و در دوران اولیهی بارداری به وجود آنها پی میبرند. در هفتهی دهم حاملگی، به وسیلهی سونوگرافی (بررسی احشا با تصویری کردن بازتاب امواج اولتراسیون) مشخص میشوند، و از چهار ماه و نیم به بعد، پزشک میتواند با گوشی، ضربان دو قلب را بشنود. معمولاً دوقلوها سه هفته زودتر از موعد به دنیا میآیند و غالباً از بچههای دیگر کوچکترند. وضع حمل با توجه به وضع قرار گرفتن جنینها در رحم نسبت به یکدیگر، صورت میگیرد. در بهترین موقعیت، اولی با سر به دنیا میآید و پس از یک دورهی کوتاه بیست دقیقهای، انقباضهای رحم از نو آغاز میشوند و نوزاد دوم نیز متولد میشود. اگر جنینها در وضع نامناسبی قرار گرفته باشند، عمل سزارین (زایمان با شکافتن شکم) ضرورت پیدا میکند.
از طرفی، میراث ژنتیک مشابه دوقلوها، برای متخصصان ژنتیک، امکاناتی پدید آورده است تا نقش وراثت را در ایجاد بیماریهای پیش رونده مانند بیماری قند و سرطان به نسبت عوامل مؤثر دیگر مانند محیط زیست، عادتهای روزمره، و شخصیت هر فردِ به خصوص بررسی کنند.
اما دوقلوهای واقعی از یک تخمک بارور شده و به وجود میآیند. این تخمک بارور که معمولاً یک رویان منحصر را به وجود میآورد، در مواردی در یک لحظهی معین از رشد، به دو رویانِ کاملاً مشخص تقسیم میشود. این تقسیم امکان دارد در مراحل مختلفی صورت بگیرد، یعنی بین مراحل نخستین تقسیمهای تخم یا مرحلهای پیشرفتهتر از رشد رویان. در موارد بسیار اندکی، جدا شدن رویانها بسیار دیر انجام میگیرد. در این صورت قسمتی از اندامهای کم و بیش پراهمیت دو جنین، چسبیده به یکدیگر باقی میماند که با اصطلاح «برادر و خواهرهای سیامی» از آنها یاد میشود (به مناسبت تولد زوج چسبیدهای در 1811 در سیام – تایلند امروز – که تا آخر عمر هم به هم چسبیده بودند). دوقلوهای واقعی، از نظر ژنتیک کاملاً شبیه به یکدیگر هستند و درواقع دو نسخه از یک موجود هستند.
آمار نشان میدهد که از هر هشتاد تولد، یک تولد به دوقلوها – اعم از واقعی یا کاذب – اختصاص دارد، یعنی دوازده در هزار. تعداد دوقلوهایی که از دو تخمک مختلف پدید میآیند، سه برابر دوقلوهای واقعی است، که از نظر آماری عبارت است از هفتاد و چهار و شش دهم درصد دو تخمی در برابر بیست و پنج و چهار دهم درصد یک تخمی.
به طور کلی، تواتر تولدهای دوقلو در کل دنیا و زمانهای مختلف بالنسبه ثابت است. با این حال در تعداد دوقلوهای کاذب با توجه به مناطق جغرافیایی تغییرات قابل توجهی دیده میشود. مثلاً در پارهای از نژادهای افریقایی، دوقلوها تا چهل و پنج در هزار تولد را تشکیل میدهند در حالی که در ژاپن این رقم هشت در هزار است. ولی دوقلوهای واقعی به طور تغییرناپذیر حول و حوش چهار تولد در هزار هستند.
در این مسأله، عامل وراثت هم دخالت دارد. خانوادههایی هستند که در آنها تولد دوقلو، از نسلی به نسل دیگر، امری متداول است. البته این در مورد دوقلوهای کاذب صدق میکند و دوقلوهای واقعی فقط تابع تصادف هستند. اما از چند دههی پیش، اختلاط نژادها، همراه با تبادل فرهنگی روزافزون، به کاهش تولد دوقلوهای دوتخمی انجامیده است، زیرا عامل ارثی این نوع دوقلو شدن طی تبادلهای ژنتیک میان نژادها به تدریج «تحلیل» میرود.
دوقلوهای کاذب، از دو تخمکِ بارور شده به وسیلهی دو اسپرماتوزوئید، همزمان در یک رحِم رشد میکنند. این تخمکها ممکن است ناشی از یک تخمدان یا دو تخمدان باشند. معمولاً تخمدانها طی هر تخمکگذاری به طور متناوب فقط یک تخمک تولید میکنند. تخمکگذاری تحت تأثیر دو هورمون محرک فولیکول و لوتئین انجام میگیرد. این دو هورمون به وسیله ی هیپوفیز (غدهای که در قاعدهی مغز قرار دارد) تولید میشوند. پس از تخمکگذاری که حدوداً اواسط دورهی قاعدگی است، هورمون دیگری مانع ترشح دو هورمون مزبور میشود تا از آزاد شدن تخمک دیگری جلوگیری کند. پس از باروری نخستین تخمک، هورمون ضد دو تای اولی، وضع ممانعت خود را همچنان حفظ میکند.
پژوهشگران چنین میاندیشند که تولید دو تخمک با هم هنگام تخمکگذاری، مربوط به افزایش ترشح هورمون فولیکولی است، و این بینظمی تاحدودی مربوط به عوامل ارثی است که از مادر به ارث میرسد. با این حال، این امکان هم هست که آزاد شدنِ هم زمان چندین تخمک از عوارض درمانهای هورمونی در موارد سترونی باشد که غالباً در ترشح غدد داخلی اختلال ایجاد میکند.
گاهی در مورد دوقلوهای واقعی نیز اتفاق میافتد که طی دورهی بارداری رشد متفاوتی داشته باشند و هنگام تولد، مثلاً از نظر قد یا وزن تفاوتهایی داشته باشند. اگر در این باره که آیا دوقلوهای واقعی متولد خواهند شد یا کاذب تردیدی باشد، از آن جا که گاهی دوقلوهای کاذب نیز هنگام تولد بسیار شبیه یکدیگرند، آزمایش اثر انگشت یا کاریوتیپ در نود و نه درصد موارد کارساز است.
پژوهشگران اسکاندیناوی سعی کردهاند با تکیه بر مطالعهی دوقلوهای واقعی و کاذب مبتلا به بیماری قند که بین سالهای 1953 تا 1982 متولد شدهاند، ارتباطی بین این بیماری و ژنتیک برقرار کنند. بنا بر برآوردهای آماری، فقط در این مقطع زمانی، صد و هشتاد جفت دوقلو که یکی از آنها و یا هر دو مبتلا به مرض قند بودهاند، سرشماری شدهاند. این بررسیها مبتنی بر ارزیابی وضع دوقلوها با بیماری، در هر یک از دوقلوهای واقعی و کاذب است. البته در هر دو مورد معمولاً دوقلوها با هم بزرگ میشوند و بنا بر این تحت تأثیر عوامل زیست محیطی یکسان هستند، مانند بهداشت، تغذیه، نحوهی زندگی، فشارهای عصبی و غیره. اگر مسلم شود که فقط دوقلوهای واقعی، همزمان مبتلا به این بیماری میشوند، میتوان نتیجه گرفت که بیماری، منشأ ژنتیکی دارد. اگر هر دو دوقلو با هم مبتلا شوند، هماهنگی وجود دارد و اگر فقط یکی مبتلا شد، ناهماهنگی حاکم است.
در این پژوهشها باید توجه اصلی بیشتر به دوقلوهای واقعی ناهماهنگ منعطف باشد، زیرا در این صورت به نظر میرسد که منشأ ژنتیکی در بیماری دخالت نداشته باشد و بنا بر این باید در پی تفاوتهایی بود که ضمن رشد دوقلوها وجود داشته است و این بررسی با تکیه بر طرح سؤالهایی دقیق دربارهی رخدادهای دوران کودکی خواهد بود، مثلاً ابتلا به یکی از بیماریهای دوران کودکی فقط در مورد یکی از دوقلوها. این عامل، همراه با عوامل زیست محیطی ممکن است مسئول پیدایش بیماری قند باشد. پژوهشگران دیگری که دربارهی دوقلوها تحقیقات میکنند در زمینهی رشد روانی و زبانی دوقلوها مطالعاتی انجام میدهند. معمولاً نتیجهی آزمون های هوشی دوقلوها، پایینتر از کودکان معمولی است. شاید دلیل آن مربوط به دوران اولیهی کودکی آنها، یعنی پرداختن به خود و دوری از دیگران، باشد، زیرا ارتباط کامل دوجانبهای که بین دوقلوها ایجاد میشود، نیازِ برقراری ارتباط گفتاری با دیگران را محدود میکند و گاهی دیده شده است که پارهای از دوقلوها زبان مشترکی بین خود برقرار میکنند که برای دیگران نامفهوم است.
برای دوقلوها انتقال از دورهی یکی بودن به دورهی ارتباط داشتن دورهی بسیار حساسی است، یعنی به نسبت کودکان دیگر جدایی مضاعف به حساب میآید. در این مرحله خود را از مادر جدا میکنند ولی در عین حال باید برایشان محقق شود که خودشان هم به تنهایی شخصیت جداگانهای هستند تا بتوانند استقلال پیدا کنند. این مرحلهی آگاهی برایشان مسائل مربوط به شناخت هویت پیش میآورد.
گاهی شخصیت دوقلوها به اصطلاح دچار همجوشی نسبی میشود و رفتار والدین نیز این واکنش را تقویت میکند، بدین معنی که با پوشاندن لباسهای یکجور و پرداختن همزمان به هر دو، نوعی آمیختگی در شخصیت آنها پدید میآید که روان شناسان به آن «واکنش دوقلویی» میگویند.... با این حال، در بیشتر موارد، دوقلوها موفق میشوند مانند هر فرد دیگری شخصیت خود را القا کنند.
تا چند دههی پیش، تنها پس از تولد به وجود دوقلوها پی میبردند. اصولاً بیشتر بارداریهای دوقلو مانند بارداریهای معمولی صورت میگیرد و در گذشته فقط گاهی بزرگی بیشتر شکم و یا شکل آن ممکن بود تردیدهایی در مورد وجود دوقلو به وجود بیاورد. امروزه با استفاده از وسایل فناورانهی موجود، دیگر تولد دوقلو برای مادر و اطرافیان امری غیر منتظره نیست و در دوران اولیهی بارداری به وجود آنها پی میبرند. در هفتهی دهم حاملگی، به وسیلهی سونوگرافی (بررسی احشا با تصویری کردن بازتاب امواج اولتراسیون) مشخص میشوند، و از چهار ماه و نیم به بعد، پزشک میتواند با گوشی، ضربان دو قلب را بشنود. معمولاً دوقلوها سه هفته زودتر از موعد به دنیا میآیند و غالباً از بچههای دیگر کوچکترند. وضع حمل با توجه به وضع قرار گرفتن جنینها در رحم نسبت به یکدیگر، صورت میگیرد. در بهترین موقعیت، اولی با سر به دنیا میآید و پس از یک دورهی کوتاه بیست دقیقهای، انقباضهای رحم از نو آغاز میشوند و نوزاد دوم نیز متولد میشود. اگر جنینها در وضع نامناسبی قرار گرفته باشند، عمل سزارین (زایمان با شکافتن شکم) ضرورت پیدا میکند.
/ج