پرسش :

تشخيص ژنتيکي بيماري قبل از لانه گزيني چه بيماري هايي را مي تواند شناسايي کند؟

پاسخ :
اين روش مي تواند نقايص مربوط به ژن را تشخيص دهد که عبارتند از: بيماري سلولي داسي شکل (نوعي بيماري خوني)، فيبروزکيستي (نوعي اختلال ژنراليزه ارثي در اطفال، بچه ها و بالغين جوان به صورت اختلال عملکرد غدد اگزوکرين بدن که با علايم بيماري مزمن ريوي، انسداد مجاري پانکراس توسط يک ماده ائوزينوفيليک بي شکل و به دنبال آن علايم کمبود آنزيم هاي پانکراس، وجود مقادير زياد الکتروليت ها در عروق و در برخي موارد سيروز صفراوي مشخص مي شود)، هموفيلي، بيماري گلانگيلوزيدوز (اين بيماري در بچگي شروع شده و با علايمي نظير صورت ابلهانه، لکه هاي پوستي به رنگ قرمز آلبالويي، کوري سريع، تشديد حس شنوايي، ماکروسفالي، تشنج، هيپوتوني و مرگ در اوايل طفوليت مشخص مي شود)، ديستروفي سودوهيپرتروفيک عضلاني ديستروفي ماهيچه اي دوشن (که در ابتداي دوره طفوليت شروع شده، مزمن و پيش رونده بوده و با ضعف پيش رونده عضلات کمربند لگني و شانه اي سودوهيپرتروفي عضلاني و به دنبال آن بروز آتروفي، لوردوز و نوع ويژه اي از راه رفتن که در آن ها پاها دور از هم قرار مي گيرند، مشخص مي شود) و بيماري هاي ديگر. اين روش همچنين نوع جنسيت جنين را نيز مشخص مي سازد.
اين ارتباط خاص براي زوج هايي که در معرض خطر انتقال اختلالات کروموزومي مربوط به کروموزوم X مانند: ديستروفي سودوهيپرتروفيک عضلاني و هموفيلي قرار دارند، اهميت دارد. هر دو اين اختلالات فقط مردها را تحت تأثير قرار مي دهد.
‏ منبع: بارداری و زایمان سالم، مولفان: دکتر کریستف لیز و دکتر کارینا رینولدز و گرین مک کارتان، مترجم: ملیحه وفایی، انتشارات کتاب سعدی، چاپ سوم(1390).