ماکروسفالی در نوزادان چیست؟

ماکروسفالی، نوعی بیماری است که با عنوان مشکل سر بزرگ یا سندرم سر بزرگ در نوزادان نیز شناخته میشود؛ وضعیتی است که باعث افزایش غیر طبیعی اندازه دور سر نوزادان خواهد شد. البته، همه نوزادان دارای دور سر یکسانی نیستند؛ بنابراین، پزشکان متخصص اطفال باید با تقسیم اندازه دور سر نوزاد، به وجود ناهمخوانی در اندازه سایز این ناحیه از بدن نوزادان و سایر عضلات او پی ببرند.

اگر محیط دور سر نوزادی در محدوده سالم نسبت به سن و جنسیت او قرار داشته باشد، وضعیت سلامت او در حالت طبیعی است. با این حال، در برخی موارد، کارشناسان پزشکی بالا بودن میزان کلسیم در بدن نوزادان را به عنوان شرایطی برای افزایش سایز دور سر آنها (در حد یک سانتیمتر یا کمتر از یک اینچ) معرفی میکنند که دلایل متعددی برای بروز مشکل ماکروسفالی در بدن نوزادان وجود دارد.1

علت ایجاد ماکروسفالی چیست؟

ژن‎ها مسؤول بسیاری از موارد بروز ماکروسفالی محسوب می‎شوند. وقتی یک نوزاد با سر بزرگ دارای تاریخچۀ خانوادگی داشتن سر بزرگ‎تر از اندازه‎های میانگین است پزشکان این وضعیت را به عنوان ماکروسفالی خانوادگی خوش‎خیم تشخیص می‎دهند.

نوزادان دچار ماکروسفالی خانوادگی خوش‎خیم هیچ علامتی غیر از بزرگ بودن سر را تجربه نمی‎کنند و هیچ نگرانی دیگری در مورد سلامت آنها در پیوند با بزرگ بودن سر مطرح نیست.

در هر حال چند علت بالقوه برای ماکروسفالی وجود دارد که نیاز به توجهات پزشکی دارند که یکی از آنها موضوع تجمع مایع دور مغز است. مایع اضافی می‎تواند به مغز فشار وارد کرده ریسک بسیاری از عوارض سلامت را در مورد بچه افزایش دهد.

شدت این اختلال به مقدار مایع موجود در اطراف مغز بستگی دارد. وقتی مقدار این مایع به میزان قابل ملاحظه‎ای زیاد باشد، که از آن زیر عنوان هیدروسفالوس نام برده می‎شود، علت زیربنایی مسبب آن برای پیشگیری از مشکلات بیشتر نیاز به درمان دارد.

دیگر علل ماکروسفالی شامل موارد زیر است:

- خونریزی مغزی

- تومورهای مغزی

- برخی اختلالات متابولیک

- برخی انواع عفونت

- بیماری الکساندر

- سندرم گریگ سفالوپُلی‎سین‏داکتیلی

- سندرم ساتوس

- هماتوم مزمن و دیگر ضایعات

- دیگر سندرم‎های ژنتیکی.2

علایم ماکروسفالی

علامت اولیه ماکروسفالی اندازه دور سر بزرگتر از هم سن های هم جنس نوزاد می باشد. دور سر به اندازه محیط بخش فوقانی سر (پیشانی و پشت آن) گفته می شود. در یکسری جدول های رشدی، اندازه استاندارد دور سر نوزاد در هر ماه به تفکیک جنسیت مشخص شده است.

(در کودکانی که مبتلا به ماکروسفالی هستند، اندازه دور سر حداقل دو انحراف معیار از میانگین جامعه بیشتر است. در موارد شدید، فرد دارای بزرگی سر، دور سری بیشتر از ۹۸مین صدک جامعه دارد.)

همانطور که گفتیم، بعضی کودکان ماکروسفالی خوش خیم دارند. به این معنی که علامت دیگری غیر از بزرگ بودن سرشان تجربه نمی کنند. اما در موارد دیگر این وضعیت ناشی از اختلالات دیگری است.

در این صورت علامت های دیگری همراه بزرگی سر وجود دارند. این علایم می توانند شامل موارد زیر باشند:

تاخیر رشدی جسمی و ذهنی

کم توانی ذهنی

رشد سریع سر و رشد کند بقیه بدن

بیماری های روانی

همراه بودن با اختلالاتی نظیر اتیسم یا تشنج

پس از تشخیص ماکروسفالی، نوزاد باید تحت نظارت تیم درمانی قرار گیرد. پزشکان معمولا از والدین یا مراقبین می خواهند که موارد زیر را در صورت مشاهده در کودک دارای بزرگی سر گزارش دهند:

خواب آلودگی بیش از حد

حرکات غیرطبیعی چشم

تغذیه کم

استفراغ

تحریک پذیری زیاد.3

چگونه بیماری ماکروسفالی در بدن نوزادان تشخیص داده میشود؟

اگر پزشک متخصص اطفال قد، وزن و اندازه دور سر نوزاد را به طور منظم اندازهگیری کند، ممکن است در طول یک دوره بازرسی معمول در اولین سال زندگی او، بیماری ماکروسفالی را به راحتی تشخیص دهد.

البته در چنین مواردی، پزشک متخصص اطفال از ابزارهای مختلفی برای بررسی شرایط ویژه سر نوزادان استفاده نموده و اندازه سر بزرگ را در بدن آنها تشخیص میدهد. رایجترین ابزارها و روشهای تشخیص بیماری ماکروسفالی در بدن نوزادان عبارتند از:

1- معاینه فیزیکی نوزاد جهت تشخیص بیماری ماکروسفالی

پزشک متخصص اطفال معمولاً برای بررسی وضعیت و اندازه ظاهری سر نوزاد، حالت آن را از لحاظ شکل خارجی بررسی کرده و وجود ناحیه فونتنل (نقطه نرم) را بر روی جمجمه کودک مورد بررسی قرار میدهد.

البته در حین انجام معاینه فیزیکی، برخی از اختلالات مغزی مانند هیدرانانسفالی را نیز میتوان با روشن شدن اندازه جمجمه و با استفاده از انواع اشعهها تشخیص داد. علاوه بر این موارد، پزشک متخصص اطفال، وجود علائم خونریزی داخلی را نیز در نوزادانی که معرض ضربه مغزی قرار گرفتهاند، با دقت بررسی میکند.

2- بررسی علائم دیگر، برای تشخیص ماکروسفالی درنوزادان

پزشکان متخصص اطفال در حین بررسی علائم موجود در سر نوزاد، وضعیت تحریکپذیری او مانند رفلکس یا شل شدن مفاصل بدن، ایجاد بینظمی شدید در روند رشد او و وجود علائم بیماری افسردگی را بررسی میکنند؛ اگر کودکی از یک نقطه عطفی رشد رنج ببرد، به راحتی تشخیص داده میشود. البته در برخی موارد، این علائم ممکن است نشاندهنده وجود اختلال ژنتیکی ناشی از ناتوانی ذهنی در نوزادان نیز باشد.

3- استفاده از روش سونوگرافی، جهت تشخیص ماکروسفالی در نوزادان

سونوگرافی میتواند یک روش سریع برای مشاهده آنچه در زیر جمجمه نوزادان روی میدهد، باشد. به همین دلیل، استفاده از این راهکار کمک زیادی به پزشک متخصص اطفال ارائه داده و میتواند او را برای انجام آزمایشهای دورهای بیشتر یاری کند.

4- استفاده از سی‌تی‌اسکن، جهت تشخیص ماکروسفالی در نوزادان

اسکن کامپیوتری توموگرافی یا سی‌تی‌اسکن، با استفاده از اشعه هایی از جمجمه نوزاد تصویری سه بعدی را به پزشک متخصص اطفال ارائه داده و به کم شدن روند تشخیص بیماریهای مغزی در بیمار کمک زیادی میکند. علاوه بر این موارد، این روش طرح کلی از جمجمه نوزاد را برداشته و وجود نقطه ناهنجاری را در سر نوزادان به راحتی بررسی میکند.

5- تصویربرداری رزونانس مغناطیسی، جهت تشخیص ماکروسفالی درنوزادان

تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) روشی است که در آن پزشک متخصص اطفال با استفاده از میدان مغناطیسی، تصویری بسیار دقیق از کل جمجمه نوزاد ایجاد نموده و به طور دقیق، وجود بیماری ماکروسفالی را در بدن نوزادان تشخیص دهد.

به خاطر داشته باشید که در انجام روش تصویربرداری رزونانس مغناطیسی، نوزاد نیاز به فردی دارد که تا اتمام روند عکسبرداری در کنار او باقی بماند. بر این اساس، اکثر پزشکان از مقدار کمی داروی آرامبخش برای آرام نگه داشتن نوزاد در زمان انجام تصویربرداری رزونانس مغناطیسی استفاده میکنند.

البته در حال حاضر، چندین بیمارستان نیز انجام عمل "MRI سریع" را بدون استفاده از داروهای آرامبخش در برخی نقاط کشور انجام میدهند؛ ولی این نوع تصویربرداری رزونانس مغناطیسی توانایی پزشک را برای تصویربرداری کامل از همه بعدهای سر بیمار محدود میکند.

6- آزمایش خون ، جهت تشخیص ماکروسفالی در نوزادان

در نهایت، لازم است بدانید که انجام آزمایش خون میتواند به بررسی وجود مشکلات ژنتیکی در بدن نوزادان کمک کند. البته در حین این آزمایش، دکتر متخصص اطفال ممکن است نمونهای از مایع مغزی نخاعی نوزاد را از پایه نخاعی او دریافت نموده و احتمال وجود بیماری عصبی را در بدن نوزاد بیمار مورد بررسی قرار دهد.

این کار، با استفاده از روش ضربهای به ستون فقرات نوزاد انجام گرفته یا ممکن است مایع، از لایههای بالا مغز (بسته به شرایط ویژه جمجمه بیمار) نیز به دست آید.1

عواملی که احتمال ماکروسفالی را افزایش می دهند

عواملی وجود دارند که احتمال ایجاد ماکروسفالی را افزایش می دهند. ژنتیک عاملی است که به نظر می رسد نقش مهمی ایفا می کند. بزرگی سر در خانواده عاملی است که با احتمال بالایی به نسل های آینده منتقل می شود.

اوتیسم نیز یکی دیگر از فاکتورها است. بر اساس مطالعات انجام شده ماکروسفالی در 15 تا 35 درصد از کودکان دچار اوتیسم دیده می شود. سایر ریسک فاکتورها شامل:

هیدروسفالی (تجمع مایع در بطن ها و حفرات مغزی)

بیماری الکساندر

بیماری کاناوان

نوروفیبروماتوز

ابتلای مادر به ویروس زیکا Zika virus در طی بارداری

شواهدی مبنی بر فراوانی ابتلای نوزادان به ماکروسفالی در نژاد، ملیت و یا طبقه ی اجتماعی خاصی وجود ندارد.4

بیماری ماکروسفالی در نوزادان چگونه درمان میشود؟

جالب است بدانید که روش درمان بیماری ماکروسفالی در بدن نوزادان بستگی به علت بروز این بیماری دارد؛ اما رایجترین روشهای درمان بیماری ماکروسفالی عبارتند از:

روش جراحی در اغلب موارد تنها گزینه برای درمان علل مختلف بروز بیماری ماکروسفالی در بدن نوزادان است؛ ولی نوع عمل با توجه به میزان تورم و علل متفاوت بروز بیماری ماکروسفالی در بدن بیمار، توسط پزشک معالج او انتخاب میشود؛ به عنوان مثال، در بیماری ماکروسفالی که ناشی از تخلیه مایع مغزی-نخاعی در شکم نوزادان باشد، بدن خود بیمار میتواند آن را جذب کند، اما شرایط بیماری را درمان نخواهد نمود.

پس در چنین حالتی، بیماری کودک به عنوان یک وضعیت ناخوشایند دائمی تلقی میشود؛ اما در صورت مبتلا شدن نوزاد به آسیب مغزی، انجام عمل جراحی ممکن است مشکل کودک را به طور کامل حل کند.

در برخی موارد نیز پزشک معالج ممکن است از داروهای خوراکی برای کنترل میزان تورم بافت مغزی در نوزاد بیمار استفاده نماید، زیرا بیماریهای ضعیف مانند راشیتها میتوانند با مصرف دوز مناسب از دارو و مواد مغذی در کودکان مورد درمان قرار گیرند.

در نهایت، به یاد داشته باشید که نوعی از بیماری ماکروسیفالی که به دلیل وجود اختلالات ژنتیکی در نوزادان ایجاد میشود، راه درمان اساسی نداشته و تنها میتوان شدت بیماری را در بدن این نوزادان مدیریت کرد.

به همین دلیل، پزشکان متخصص اطفال ادعا میکنند که بیماری سرطان کولورکتال در نوزادان غیر قابل درمان بوده و با برخی از انواع ناتوانیهای شناختی و جسمی همراه خواهد شد؛ برای مثال، این بیماران کوچک در برخی موارد با عوارضی مانند تشنج برخورد میکنند.1

عوارض ماکروسفالی

اکثر اوقات در ماکروسفالی خوش خیم، عوارض خاصی وجود ندارد. هرچند که برخی از این موارد خوش خیم نیز عارضه های اندکی دارند. در زیر به برخی از این عوارض اشاره می کنیم:

افرادی که مغزشان بیش از حد رشد کرده است، به ساقه مغزشان فشار می آید. این عارضه باید با جراحی برطرف شود.

در بین افراد ماکروسفالی، هیدروسفالی رایج است. هیدروسفالی یا آب آوردگی مغز به حالتی گفته می شود که در آن مایع مغزی نخاعی به میزان زیادی در اطراف مغز جمع شده است.

ماکروسفالی می تواند با سایر اختلالات نورولوژیک همراه باشد. این خود ممکن است بسته به نوع اختلال همراه، عوارض دیگری در پی داشته باشد.

صرع و تشنج هم در افراد ماکروسفالی گزارش شده است.3

پینوشتها
1.www.mamanam.com
2.www.beytoote.com
3.www.tavandarman.com
4.www.niniplus.com