بیماری هانتینگتون چیست؟

بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی است که در آن سلول‌های عصبی مغز به تدریج تجزیه می‌شوند. این عمل بر حرکات جسمی، احساسات و توانایی‌های شناختی فرد تأثیر می‌گذارد. هیچ درمانی برای هانتینگتون وجود ندارد، اما راه‌هایی برای مقابله با این بیماری و علائم بیماری هانتینگتون وجود دارد.

نشانه‌ها و علائم بیماری هانتینگتون معمولاً در 30 یا 40 سالگی خود را نشان می‌دهند، اما بیماری ممکن است زودتر یا دیرتر در زندگی ظاهر شود. داروها برای کمک به درمان و کاهش علائم بیماری هانتینگتون در دسترس هستند، اما درمان‌ها نمی‌توانند مانع از کاهش اثرات و ضایعات فیزیکی، روانی و رفتاری مرتبط با این بیماری شوند.1

علت بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون به‌خاطر نقص ارثیِ یک ژن اتفاق می‌افتد. این بیماری اختلال اتوزومال غالب است؛ یعنی اگر فرد فقط یک نسخه از این ژن معیوب را داشته باشد، مبتلا خواهد شد.

هر فردی به‌جز کروموزم‌های جنسی، دو نسخه از هر ژن را به ارث می‌برد، یک ژن از پدر و یک ژن از مادر. پدر یا مادری که ژن معیوب داشته باشند، ممکن است نسخهٔ معیوب یا نسخهٔ سالمِ آن را به فرزند خود منتقل کند. یعنی هر بچه‌ای در خانواده، ۵۰ درصد شانس به ارث بردن ژن معیوبی را دارد که باعث اختلال ژنتیکی می‌شود.2

علایم بیماری هانتینگتون

اختلالات شناختی

اختلالات حرکتی

اختلالات روانی

اختلالات شناختی باعث می‌شود بیمار در یادگیری مشکل پیدا کند و در پردازش افکار کند عمل کرده و نتواند روی کار به خصوصی تمرکز کند. بیمار انعطاف خویش را از دست می‌دهد و برای آغاز انجام یک کار یا حتی شروع گفتگو توانایی لازم از خود نشان نمی‌دهد.

اختلالات حرکتی می‌تواند باعث سفتی ماهیچه‌ها شده و بیمار در راه رفتن و حفظ تعادل بدن دچار lمشکل می‌شود و تقریبا قادر به انجام حرکات سریع نیست ضمن اینکه حرکات بدن وی هم کند و ناهماهنگ هستند. بیمار در تکلم دچار مشکل می‌شود حتی حرکات چشمان وی هم کاملا غیر طبیعی می‌شوند.

اختلالات روانی به شکل افسردگی و بی انگیزگی و خستگی مفرط خود را نشان می‌دهد. بیمار مبتلا به هانتینگتون حواس پرت می‌شود و به ندرت می‌تواند روی موضوعی متمرکز شود. بیخوابی یا پرخوابی غیرعادی هم می‌تواند از دیگر علایم این اختلال باشد تا جایی که حتی بیمار ممکن است اقدام به خودکشی کند.

بیماری هانتینگون به ندرت در سنین نوجوانی یا حتی جوانی خود را نشان می‌دهد که تقریبا علایم مشابه علایم بیماری بزرگسالان دارد و باعث افت تحصیلی ناگهانی در بیمار و بروز ناهنجاری‌های رفتاری در وی می‌شود.3.

عوارض بیماری هانتینگتون

پس از آغاز بیماری هانتینگتون، توانایی‌های عملکردیِ فرد مبتلا کم‌کم رو به وخامت می‌گذارند. نرخ پیشرفت این بیماری و مدت آن، در افراد مختلف فرق دارند. از زمان بروز بیماری تا مرگ، اغلب ۱۰ تا ۳۰ سال طول می‌کشد. بیماری هانتینگتون نوجوان معمولا طی ۱۰ سال از زمان بروز عوارض اولیه، منجر به مرگ می‌شود.

افسردگی بالینی که با بیماری هانتینگتون می‌آید، ممکن است ریسک خودکشی را افزایش بدهد. بعضی تحقیقات نشان می‌دهند که بیشتر ریسک خودکشی، پیش از تشخیص بیماری، و در مراحل میانی بیماری رخ می‌دهد، یعنی همان زمانی که فرد مبتلا کم‌کم استقلالش را از دست می‌دهد.

فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون، در نهایت برای مراقبت و همهٔ فعالیت‌های روزمرهٔ خود، نیازمند کمک خواهد بود. او در مراحل پیشرفتهٔ بیماری، احتمالا زمین‌گیر شده و دیگر نمی‌تواند صحبت کند. اما به‌طور کلی حرف دیگران را می‌فهمد و خانواده و دوستانش را می‌شناسد.

دلایل رایج مرگ بر اثر بیماری هانتینگتون عبارت‌اند از:

سینه پهلو یا سایر عفونت‌ها

آسیب‌های ناشی از زمین خوردن

عوارض مربوط به ناتوانی در بلع.2

چه زمانی به دکتر مراجعه کنم؟

اگر متوجه تغییراتی در حرکات، وضعیت احساسی یا توانایی ذهنی خود شوید، حتماً به متخصص مغز و اعصاب جهت بررسی علائم و نشانه‌های خود مراجعه کنید. نشانه‌ها و علائم بیماری هانتینگتون می‌تواند ناشی از شرایط مختلف باشد؛ بنابراین، مهم است که یک تشخیص سریع و دقیق داشته باشید، شما می‌توانید از لیست موجود در سامانه نوبت دهی دکتر دکتر نسبت به انتخاب متخصص مغز و اعصاب اقدام کنید، شما می‌توانید از اینجا به فهرست متخصصان مجرب مغز و اعصاب کشور دسترسی داشته باشید.1

پیشگیری بیماری هانتینگتون

افرادی که سابقه خانوادگی شناخته شده ای از بیماری هانتینگتون دارند، از این مسئله نگران هستند که آیا ممکن است ژن هانتینگتون را به فرزندان خود منتقل کنند. این افراد بهتر است برای انجام آزمایش ژنتیکی و برنامه ریزی خانواده با پزشک مشورت کنند. ی

ک مشاور ژنتیک در مورد خطرات احتمالی نتیجه آزمایش مثبت می تواند به والدین کمک و راهنمای های لازم را ارائه دهد. همچنین، زوجین باید درمورد بچه دار شدن و یا راه حل های جایگزین، مانند آزمایش بارداری برای ژن یا لقاح آزمایشگاهی گزینه های دیگری را انتخاب کنند.

یکی دیگر از گزینه های پیش رو برای زوج ها، لقاح آزمایشگاهی و تشخیص ژنتیکی قبل از پیوند است. در این فرایند تخم ها از تخمدان ها خارج شده و با آزمایش اسپرم پدر در آزمایشگاه بارور می شوند. جنین ها برای تشخیص ژن هانتینگتون آزمایش می شوند و فقط جنینی که آزمایش ژن هانتینگتون را منفی نشان می دهد در رحم مادر کاشته می شوند.4

درمان هانتینگتون

در حال حاضر هیچ درمانی که باعث کاهش سرعت و یا بهبود بیماری شود وجود ندارد. در حال حاضر هانتینگتون قابل درمان نیست، اما داروهایی وجود دارد که می‌توانند برخی از علائم بیماری هانتینگتون را کاهش دهند. این داروها ممکن است به بهبود حرکات، افسردگی و اختلال رفتار کمک نمایند.

با متخصص مغز و اعصاب خود در مورد انتخاب داروها مشورت کنید. داروها می‌توانند برخی از نشانه‌های جسمی و روانی بیماری را از بین ببرند. انواع و مقادیر مورد نیاز داروها با تغییر وضعیت شما تغییر خواهد کرد. حرکات ناخواسته ممکن است با داروهای تتربنزین و داروهای ضدویروسی درمان شوند.

استحکام عضله و انقباض عضلانی ناخواسته می‌تواند با دیازپام درمان شود.

افسردگی و سایر علائم روان‌پزشکی می‌تواند با داروهای ضد افسردگی و تسکین دهنده خلق و خوی درمان شود.

فیزیوتراپی می‌تواند به بهبود هماهنگی، تعادل و انعطاف پذیری کمک کند.

گفتار درمانی می‌تواند به شخص کمک کند تا به روشنی صحبت کند.1

سبک‌زندگی و مراقبت‌های خانگی

مدیریت بیماری هانتینگتون به فرد مبتلا، اعضای خانواده و سایر پرستارهایی بستگی دارد که در خانه هستند. همین‌طور که بیماری پیشرفت می‌کند، فرد مبتلا به پرستارهایش وابستگی بیشتری می‌یابد. بعضی از مسائلی که باید به آن‌ها رسیدگی شود و همین‌طور استراتژی‌های مناسب برای مواجهه با آن‌ها، با پیشرفت بیماری، باید تغییر کنند.

خوردن و تغذیه

عواملی که به خوردن و تغذیه مربوط می‌شوند، عبارت‌اند از:

افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون اغلب با حفظ وزن مناسب بدن مشکل دارند. مشکل در خوردن، نیاز به کالری بیشتر، به‌خاطر تقلای جسمی یا مسائل ناشناختهٔ سوخت‌وسازی ممکن است باعث این مشکل شوند. برای تغذیهٔ مناسب، شاید بیش از سه وعدهٔ غذایی در روز یا استفاده از مکمل‌های غذایی لازم باشد.

مشکل با جویدن، بلع و مهارت‌های حرکتی ظریف، می‌توانند مقدار غذایی را که خورده می‌شود کاهش داده، و خطر خفگی را افزایش بدهند. مشکلات را می‌توان با حذف حواس پرتی ها هنگام خوردن غذا و انتخاب غذاهایی که خوردنشان راحت‌تر است، به حداقل رساند. ظرف‌هایی که برای افرادی با مهارت‌های حرکت ظریف محدود طراحی شده‌اند و لیوان‌هایی که نی دارند، می‌توانند مفید باشند.

فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون کم‌کم برای خوردن و نوشیدن هم نیازمند کمک می‌شود.

مدیریت اختلال‌های شناختی و روانی

خانواده و پرستارها می‌توانند محیطی برای فرد مبتلا ایجاد کنند، که عوامل استرس‌زا در آن نباشد و چالش‌های شناختی و رفتاری را هم مدیریت نمایند. این استراتژی‌ها عبارت‌اند از:

استفاده از تقویم و ابزارهای زمان‌بندی برای کمک به حفظ روال منظم

شروع کارها با یادآوری یا کمک

اولویت‌بندی و سازمان‌دهی کار یا فعالیت‌ها

تقسیم وظایف به گام‌ های قابل‌ مدیریت

ایجاد محیطی که تا حد ممکن آرام، ساده و منظم باشد

شناسایی و حذف عوامل استرس‌زایی که باعث ناراحتی، برانگیختگی، افسردگی یا مشکلات دیگر می‌شوند.

برای کودکان یا نوجوانانی که به مدرسه می‌روند، مشورت با مسئولین مدرسه به منظور ایجاد برنامهٔ آموزشی اختصاصی مناسب

ایجاد فرصت‌هایی برای فرد مبتلا به منظور حفظ تعامل‌های اجتماعی و دوستی‌ها تا حد ممکن.2

پینوشتها
1.www.drdr.ir
2.www.chetor.com
3.www.hamshahrionline.ir
4.www.pezeshket.com