طرز تشخيص زود هنگام بيماري هاي ژ نتيکي

بيشتر زوج‌هايي که سابقه بيماري ژنتيکي در خانواده خود دارند از انتقال اين بيماري‌ها به فرزندان خود نگرانند. يکي از راه‌هايي که مي‌تواند در برخي از اين بيماري‌ها که ژن يا کروموزوم معيني مسوول ايجاد آن است، مانع انتقال بيماري به فرزند شود؛ تشخيص قبل از لانه‌گزيني جنين يا PGD است. در اين روش، باروري به وسيله IVF انجام مي‌شود و رويان سالم در رحم مادر کاشته مي‌شود.
PGD شامل تشخيص قبل از لانه‌گزيني جنين در رحم است و از 20 سال قبل تاکنون روي جنين انسان انجام مي‌شود و حدود 20 تا 25 هزار نوزاد بعد از انجام PGD در دنيا متولد شده است. به خاطر داشته باشيد که PGD با «تشخيص در دوران بارداري» (prenatal Diagnosis) متفاوت است. به همين دليل، شما طي بارداري وقتي با يک بيماري در جنين مواجه مي‌شويد، ختم بارداري به شما پيشنهاد مي‌شود که خود، بي‌خطر نيست و باعث عوارض روحي‌رواني در مادر و خانواده مي‌شود. در ضمن به ياد داشته باشيد که مجوز براي ختم بارداري در ايران و پزشکي قانوني براي تمام بيماري‌ها و اختلال‌ها صادر نمي‌شود. اين در حالي است که شما با «تشخيص قبل از لانه‌گزيني جنين» (PGD) مي‌توانيد بارداري طبيعي (فرزند سالم) داشته باشيد.

PGD چگونه انجام مي‌شود؟
 

براي انجام PGD به بيمار توصيه انجام IVF مي‌شود. IVF به اين طريق است که ابتدا به خانم، داروي محرک تخمک‌گذاري داده مي‌شود و تخمک‌هاي حاصله توسط سونوگرافي زير بي‌هوشي عمومي از تخمدان خارج و در آزمايشگاه‌ نازايي با اسپرم همسر بيمار ترکيب مي‌شود و در دستگاه مخصوص در آزمايشگاه قرار داده مي‌شود تا جنين رشد کند و بر اساس مشکل بيمار يا درخواست آنها از جنين تکه‌برداري مي‌شود و براي تشخيص ارسال مي‌شود.
PGD يعني تکه‌برداري از جنين و ارسال يک سلول براي تعيين اختلال کروموزومي يا ژني در آن جنين که معمولا 48 ساعت طول مي‌کشد و در صورت سالم بودن جنين آن را به رحم مادر منتقل مي‌کنيم. بيوپسي را در مراحل مختلف رشد جنيني مي‌توان انجام داد. ابتدا فقط از تخمک تکه‌برداري مي‌کردند و در صورتي که سالم بود آن را با نطفه مرد ترکيب و جنين حاصله را به رحم مادر منتقل مي‌کردند ولي باز با تعدادي نوزاد با اختلال کروموزومي مواجه شدند. در حال حاضر تکه‌برداري از جنين در روز سوم رشد جنين وقتي جنين 6 تا 8 سلولي است، بيوپسي در روز 5 تا 6 رشد جنيني (بلاستوسيست) يا در مراحل پيشرفته‌تر رشد انجام مي‌شود.
در مراحل اوليه PGD فقط براي 5 اختلال کروموزومي شايع شامل کروموزوم‌هاي X،Y،13،18،21 انجام مي‌شد که در مراحل بعدي گسترده‌تر شد و براي 8 تا 12 کروموزوم شامل X،Y، 13، 18، 21، 16، 17، 18، 15، 22، 20، 12 انجام شد که به اين طريق مي‌توان 70 تا 80 درصد اختلال کروموزومي را تشخيص داد و در حال حاضر با روش‌ جديدي که ابداع شد مي‌توان سلامت 24 کروموزوم را تاييد کرد و تا 90 درصد اختلال‌هاي کروموزومي را تشخيص داد که نياز به مطالعه بيشتري دارد.

PGD را به چه کساني توصيه کنيم؟
 

• زوج‌هاي سالمي که مخالف ختم بارداري طي دوران بارداري هستند و مي‌خواهند از ابتدا بارداري سالمي داشته باشند.
• خانواده‌هايي که سابقه تولد يک بچه ناقص يا عقب‌مانده دارند که ناشي از توارث آن اختلال از طريق ژن مخصوص يا اختلال در تعداد کروموزوم‌ها است؛ مثل داشتن يک فرزند مبتلا به سندرم داون يا ساير عقب‌ماندگي‌هاي ذهني.
• خانواده‌هايي که داراي فرزند مبتلا به هموفيلي، تالاسمي ماژور، يا کري ارثي و ساير بيماري‌هاي مادرزادي هستند که با تغيير جنس فرزند يا تعيين اين اختلال مي‌توانند داراي فرزند سالمي شوند. همان‌طور که مي‌دانيد تولد اين فرزندان غير از بار مالي شديد براي خانواده، مشکل‌هاي روحي و رواني نيز به جا مي‌گذارد.
• براي پيشگيري از سرطان يا بيماري‌هايي که در سنين بالا بروز مي‌کند (مثلا با وجود يک ژن به نام BRCA1، فرد در سنين بالا مبتلا به اختلال‌هاي غدد يا سرطان مي‌شود و مي‌توان با انجام PGD از آن پيشگيري کرد.)
• گاهي خانواده داراي يک فرزند مبتلا به سرطان يا تالاسمي ماژور يا... هستند که از طريق پيوند مغز استخوان بهبود مي‌يابد. در اين صورت به مادر مي‌گويند که باردار شود در صورتي که HLA جنين با آن فرزند مبتلا همخواني داشته باشد مي‌توان از سلول‌هاي خون بندناف براي پيوند استفاده کرد. در اين صورت مي‌توان از ابتدا با انجام PGD نوزاد متولد شده با HLA هماهنگي داشت.
• بيماراني هستند که مدام دچار سقط جنين مي‌شوند و فاقد فرزند هستند و در بررسي‌هاي انجام شده هيچ علت خاصي براي سقط مشخص نشده است. شايد علت سقط مربوط به جنين باشد که داراي نقص کروموزومي است که در اين صورت مي‌توان با انجام PGD بچه سالم به دنيا آورد.
• PGD به تمام خانم‌هاي بالاي 35 سال که مي‌خواهند IVF انجام دهند توصيه مي‌شود چون همان‌طور که مي‌دانيد با افزايش سن ميزان تولد نوزاد دچار سندرم داون (داشتن 3 کروموزوم شماره 21) حدود 10 برابر افزايش مي‌يابد و ساير اختلال‌هاي کروموزومي نيز حدود 2 تا 3 برابر مي‌شود.
• و بالاخره افرادي هستند که چند بار IVF انجام داده‌اند ولي باردار نشده‌اند يا اينکه اسپرم مرد شديدا ضعيف است. PGD براي به دست آوردن جنين سالم براي انتقال به رحم مادر توصيه مي‌شود.

آيا PGD براي تعيين جنسيت هم توصيه مي‌شود؟
 

تا آنجا که مطالعه‌ها نشان داده‌اند براي تعيين اينکه فرزند شما دختر يا پسر است، اين روش توصيه نمي‌شود؛ چون با انجام IVF غير از هزينه‌هاي صرف‌شده، ممکن است جان مادر نيز به خطر بيفتد و تنها مي‌توان پسردار شدن يا دختردار شدن بر اساس اختلال ژني موجود در خانواده را با انجام PGD توصيه کرد.

PGD در کجا و توسط چه کسي بايد انجام شود؟
 

در مرکز آزمايشگاه نازايي که تبحر کافي در انجام IVF داشته باشد، تکه‌برداري از جنين مهم‌تر از تکنيک‌هاي تشخيص اختلال کروموزومي است پس تکه‌برداري بايد توسط فرد باتجربه که حداقل طي 3 سال گذشته بيش از 100 مورد تکه‌برداري از جنين را انجام داده باشد و بتواند در مدت کمتر از 5 دقيقه نمونه‌برداري را انجام بدهد، صورت بگيرد و در ضمن انجام PGD براي فردي توصيه مي‌شود که حداقل داراي 5 رويان به ظاهر سالم 6 تا 8 سلولي در آزمايشگاه باشد.

آيا امکان دوقلويي‌زايي با اين روش وجود دارد؟
 

بله؛ و علت آن هم انتقال تعداد 2 تا 3 جنين است ولي ايجاد دوقلويي براي خواست بيمار صحيح نيست؛ چون معمولا بهترين سرانجام بارداري مربوط به بارداري تک‌قلويي است و هرچه تعداد جنين‌ها افزايش يابد، عوارض مربوط به بارداري زيادتر خواهد شد. در ايران افرادي که داراي دختر هستند تمايل به انجام اين کار باوجود هزينه بالا و خطرزايي آن براي پسردار شدن دارند. تعيين جنسيت توسط PGD انجام مي‌شود نه براي اينکه فرد پسر داشته باشد يا دختر. براي اين انجام مي‌شود که مثلا يک بيماري در يک جنس بروز مي‌کند و جنس مقابل سالم است مثل هموفيلي که در پسرها ديده مي‌شود پس اگر اين خانواده داراي دختر باشند مشکل‌هاي آنها کم مي‌شود. در اين صورت انتخاب جنس براي سلامت بهتر است.
منبع: www.salamat.com