راجع به بیماری هموفیلی چه میدانید؟

وراثت در هموفیلی!

در مدارک باقیمانده از دو هزار سال قبل ، به بیماری که امروزه هموفیلی خوانده می شود اشاره شده است . در قرن پنجم میلادی ، هموفیلی به منزله بیماری ارثی که عموما مردان را گرفتار می کند شناخته شده بود . به همین دلیل ، خانمها ختنه شدن پسر بچه هایی را که برادران یا داییهای آنها به علت ختنه خونریزی منجر به فوت داشتند، غیر ضروری اعلام کرده بودند.

برای اولین بار در سال ۱۸۰۳ ، سرایت هموفیلی از مادران ناقل به فرزندان پسر در امریکا مطرح شد و وجود بیماری در بین اعضای خانواده های سلطنتی اروپایی در قرنهای نوزدهم و بیستم کاملا روشن گردید.

تمام مردان مبتلای خاندان سلطنتی از نژاد ملکه ویکتوریا انگلستان بودند که گویا اولین ناقل بیماری هموفیلی در خانواده خود بوده است. در سال ۱۹۸۰ ، هموفیلی به منزله اولین بیماری انسان که ژن آن شناخته و جدا شده بود، عنوان صفحات اول نشریات علمی شد.

مسبب هموفیلی را بشناسیم

حداقل ده ماده در خون انسان وجود دارند که آنها را فاکتورهای انعقادی می نامند. فاکتورهای انعقادی برای تشکیل لخته خون باید با ترتیب مشخصی وارد عمل شوند .

اگر یکی از این فاکتورها حالت غیر عادی داشته باشد، شکل گیری لخته خون مختل خواهد شد. تعداد زیادی بیماری خونریزی دهنده ارثی وجود دارند که هر یک به کمبود و یا معیوب بودن یکی از این فاکتورهای انعقادی مربوط می شود.

هموفیلی نوع A

هموفیلی نوع A که هموفیلی کلاسیک هم خوانده می شود ، ناشی از کمبود یا معیوب بودن ماده ای در خون است که فاکتور انعقادی هشت (VIII) یا فاکتور ضدهموفیلی (AHF) نامیده می شود. هموفیلی نوع B که گاهی به آن بیماری کریسمس هم گفته می شود، از کمبود یا معیوب بودن ماده ای دیگر در خون که فاکتورنه (IX) یا جزء پلاسما ترومبوپلاستین نامیده می شود، به وجود می آید.

علائم بیماری هموفیلی A و B مشابه هم اند و به یک شکل به نسلهای بعدی منتقل می شوند. در حقیقت ، تا سال ۱۹۵۲ میلادی به منزله دو بیماری متفاوت از هم تشخیص داده نشده بودند. ولی، امروزه مشخص شده است که این دو بیماری به معیوب بودن دو ژن متفاوت که روی کروموزوم X قرار دارند مربوط می شوند . ابتلا به هموفیلی بین نژادها، اقوام و طبقات اجتماعی مختلف یکسان است.

جنبه های بالینی هموفیلی کدامند

هموفیلی عموما به سه گروه تقسیم می شود : نوع شدید ، نوع متوسط و نوع خفیف . شدت یا جدی بودن بیماری در شخص هموفیل به مقدار فعال فاکتورهای انعقادی موجود در خون او بستگی دارد.

خونریزی افراد هموفیل از اشخاص عادی سریع تر نیست، ولی زمان خونریزی شان طولانی تر است. در طول زندگی شخص هموفیل، مقدار فاکتور های انعقادی در خون او تغییر محسوسی نمی کند و شدت بیماری در اعضای مبتلای یک خانواده یکسان است.

در هموفیلی نوع شدید ، مقدار فعال فاکتور انعقادی در خون افراد هموفیل کمتر از یک درصد حد عادی است ( حد عادی فاکتور انعقادی ۵۰ الی ۱۵۰ درصد است).

به همین دلیل جراحت ، عمل جراحی یا کشیدن دندان مشکلات جدی برای فرد هموفیل به وجود می آورند . خونریزی ممکن است خود به خود و بدون هیچ دلیل مشخصی مخصوصا در عضلات ، مفاصل و سایر اعضای بدن نظیر سر رخ دهد.

تعداد دفعات خونریزی خود به خود از یک فرد هموفیل به فرد هموفیل دیگر و همین طور در یک فرد و در زمانهای مختلف می تواند متفاوت باشد. معمولا مشکل ترین دوره، سنین ۵ الی ۱۵ سالگی است؛ زیرا، در این دوره شخص فعالیت بدنی بیشتری دارد. ممکن است بیمار در این سنین هفته ای یک بار و حتی چند بار دچار خونریزی خود به خود شود.

نکته

مهم ترین مشکل بالینی ، خونریزیهای مکرر در مفاصل و عضلات دست و پا است. اگر خونریزیهای مفصلی به طور صحیح درمان نشوند، التهاب مزمن و نتیجتا ورم مفاصل و معلولیت دایمی فرد هموفیل را گرفتار خواهد کرد. امکان خونریزی های مغزی و داخل جمجمه نیز در افراد هموفیل نوع شدید وجود دارد.

هموفیلی نوع متوسط و خفیف

اگر مقدار فعال فاکتور انعقادی بین ۱ تا ۵ درصد حد عادی باشد، هموفیلی را نوع متوسط می نامند. در نوع متوسط عموما خونریزی خود به خود اتفاق نمی افتد. ولی، در جراحت های کوچک، زمان خونریزی طولانی خواهد بود. اگر خونریزی در عضو مشخصی نظیر یک مفصل تکرار شود، ممکن است بعدا آن عضو به خودی خود خونریزی کند. اگر خونریزی مفصلی به طور صحیح درمان نشود ، امکان معلولیت مفصلی وجود دارد.

در هموفیلی نوع خفیف ، مقدار فعال فاکتور انعقادی بین ۵ تا ۵۰ درصد است . این بیماران در اعمال جراحی، کشیدن دندان و ضربات شدید دچار خونریزی می شوند. خونریزی مفصلی در بیماران نوع خفیف نادر است و بیماری هموفیلی در زندگی روزمره این افراد تأثیری ندارد.

روش درمان چگونه است ؟

روش درمان برای درمان خونریزی بیماران هموفیل باید فاکتور انعقادی معیوب یا غایب را در خون بیمار جایگزین کرد. برای این کار فاکتورهای انعقادی هشت ( VIII) و نه ( IX) خیلی خالص را که از خون انسان و یا به صورت مصنوعی در آزمایشگاه تهیه شده اند، در ورید بیمار تزریق می کنند.

عموما اگر قبل از اعمال جراحی، پزشکی و دندانپزشکی فاکتورهای انعقادی تزریق شوند، این اعمال به راحتی و بدون هیچگونه مشکلی برای بیمار انجام می شود.

این اقدام که پیشگیری از خونریزی است، سلامت عمومی بیمار را تضمین و نتیجه عمل را بهتر می کند. تعدادی از بیماران هموفیل A نوع متوسط واکثر بیماران هموفیل A نوع خفیف را می توان با داروی مصنوعی دسموپرسین (DDAVP) درمان کرد. دسموپرسین باعث زیاد شدن مقدار فاکتور انعقادی هشت (VIII) خون این بیماران می شود و آنها را از تزریق فاکتورهای انعقادی بی نیاز می کند.

متأسفانه قبل از اینکه فاکتورهای انعقادی متراکم به صورت فعلی در اختیار بیماران قرار گیرد ، تعداد زیادی از افراد هموفیل نوع شدید و متوسط در سنین بلوغ به معلولیت های دایمی به شکل چلاقی ناشی از تورم مفاصل دچار می شدند .

در نتیجه ، طول عمر این بیماران کاهش می یافت. در سال ۱۹۷۰، فرآورده های انعقادی متراکم جدیدی فراهم شد و به طور قابل ملاحظه ای کیفیت زندگی و طول عمر بیماران افزایش پیدا کرد.

در سال ۱۹۸۰ ، متأسفانه بعضی از خون هایی که برای تولید فرآورده های متراکم استفاده شدند ، حامل ویروس HIV بودند. با تزریق فرآورده هایی که از این خون ها تهیه شده بودند، تعدادی از بیماران هموفیل به HIV آلوده شدند و در دهه گذشته ، به AIDS مبتلا گردیدند.

لوک مونتانیه، کاشف ویروس ایدز ، در سال ۱۹۸۱ به نتیجه ای درخشان رسید . از سال ۱۹۸۵ ، تست تشخیص HIV خون و پلاسمای خون شروع شد . از اواخر سال ۱۹۸۴ به بعد فقط از فاکتورهای انعقادی حرارت دیده برای درمان بیماران استفاده شد.

با استفاده از فاکتور های انعقادی حرارت دیده ، روش های غیر فعال کردن ویروس ها و اصول پیشرفته هر چه خالص تر کردن فرآورده های خونی ، عملا امکان آلوده بودن این فرآورده ها به HIV از بین رفت. امروزه به غیر از افرادی که به HIV آلوده اند، همه افراد هموفیل می توانند ضمن تکیه بر درمان صحیح با فاکتورهای انعقادی جدید، طول عمری عادی داشته باشند.

نحوه انتقال صفات انسانی به نسلهای آینده

تمام اطلاعات لازم برای شکل گیری انسان ، در اسپرم پدر و تخمک مادر است و این اطلاعات، ویژگی هایی را نظیر رنگ مو، رنگ چشم ، رنگ پوست ، نوع خون ، قد و مشخصات ناپیدایی نظیر مواد شیمیایی موجود در بدن که برای کارکرد صحیح آن لازم است، شامل می شود.

هر واحد اطلاعات بیولوژیکی انسان در مجموعه ای به نام ژن نگهداری می شود. ژنها از ماده ای شیمیایی به نام اسید دی اکسی ریبونوکلئیک که به اختصار به آن DNA گفته می شود، ساخته شده اند که اطلاعات بیولوژیکی را به صورت رمزی نگهداری می کنند . در هر سلول انسانی هزاران ژن وجود دارند.

ژنها در مجموعه ای باریک و نخی شکل به نام کروموزومها جمع شده اند . با میکروسکوپ می توان کروموزوم ها را در شکل گیری سلول مشاهده کرد، ولی ژن ها قابل رؤیت نیستند.

در هر سلول بدن انسان اعم از زن یا مرد ، ۲۳ جفت کروموزوم وجود دارند. تنها استثنا ، سلول های اسپرم مرد و تخمک زن است . در این سلول ها فقط نصف تعداد ذکر شده موجود است.

بنابراین، وقتی اسپرم به تخمک ملحق می شود ، سلول جدید ۲۳ جفت کروموزم خواهد داشت که مجموعه ای ۲۳ تایی از پدر و به همان اندازه از مادر دریافت می کند .

منبع: سایت راستینه