انواع سندروم داون، علت، علائم، تشخیص و درمان آن

تاثیرات سندرم داون

سندرم داون می تواند تاثیرات بسیاری داشته باشد و برای هر فرد بسیار متفاوت است.

بعضی ها رشد خواهند کرد و تقریبا به طور کامل میتوانند به تنهایی از پس کارهای خود برآیند، در حالی که برخی دیگر برای مراقبت از خود به کمک بیشتری نیاز خواهند داشت.

افراد مبتلا به سندرم داون ویژگی های فیزیکی خاصی دارند که بین آنها مشترک است. به عنوان مثال، آنها اغلب بینی صاف و گوش های کوچکی دارند.

توانایی های ذهنی آنها متفاوت خواهد بود، اما اغلب مشکلات خفیف تا متوسط در تفکر، استدلال و درک دارند. آنها یاد خواهند گرفت و مهارت های جدیدی در زندگی می آموزند، اما ممکن است بیشتر طول بکشد تا به اهداف مهم مانند راه رفتن، صحبت کردن و توسعه مهارت های اجتماعی دست پیدا کنند.

بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون هیچ مساله دیگری در سلامتی ندارند، اما برخی از آنها با مشکلاتی در سلامتی مواجه هستند.

مشکلات شایع شامل مشکلات قلبی و مشکلات شنوایی و بینایی هستند.

علل سندرم داون

به طور معمول، هر سلول در بدن شما دارای ۲۳ جفت کروموزوم است. یک کروموزوم در هر جفت، از مادر به ارث می رسد و دیگری از پدر به ارث می رسد.

اما در سندروم داون، مشکلی وجود دارد و یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ دریافت می کنید.

بدین معنی که شما به جای دو نسخه سه نسخه دارید که منجر به علائم و نشانه های سندرم داون می شود.

پزشکان مطمئن نیستند که چرا این اتفاق می افتد. هیچ ارتباطی با هیچ چیز در محیط و یا والدین وجود ندارد.

در حالی که پزشکان نمی دانند که چه چیزی باعث بروز این مشکل می شود، آنها می دانند که زنان ۳۵ ساله و بالاتر، احتمال بیشتری دارد که کودک مبتلا به سندرم داون داشته باشند. اگر قبلا کودک مبتلا به سندرم داون داشته باشید نیز احتمال بیشتری وجود دارد که فرزند دیگر شما نیز به این مشکل مبتلا باشد.

شایع نیست، اما ممکن است سندرم داون از پدر و مادر به کودک منتقل شود. گاهی اوقات پدر و مادر ژن هایی دارند که متخصصان آنها را ژن های جا به جا شده (translocation) می نامند.

این بدان معنی است که برخی از ژنهای آنها در جای طبیعی خود نیستند، یعنی شاید بر روی یک کروموزوم متمایز از جایی که معمولا یافت می شوند قرار داشته باشند.

والدین سندرم داون ندارند زیرا تعداد ژن های مناسب را دارند، اما فرزندانشان ممکن است مشکلی داشته باشند که سندروم دائمی جا به جا شده نامیده میشود.

همه افراد مبتلا به سندرم داون جا به جا شده نمی توانند سندرم داون را از والدینشان دریافت کنند – این مسئله ممکن است به صورت تصادفی اتفاق بیفتد.

انواع سندرم داون

سه نوع سندرم داون وجود دارد:

تریزومی ۲۱

این نوع شایع ترین نوع سندرم داون است که در آن هر سلول در بدن دارای سه نسخه از کروموزوم ۲۱ به جای دو نسخه است.

سندرم داون ترنسلکیشن

در این نوع، هر سلول یا بخشی از یک کروموزوم اضافی ۲۱ یا یک کروموزم اضافی کامل دارد. اما به جای آنکه به خودش متصل باشد، به یک کروموزوم دیگر متصل میشود.

سندرم داون موزائیک

این نوع نادرترین نوع سندرم داون است که در آن فقط برخی از سلولها دارای کروموزوم اضافی ۲۱ هستند.

فقط براساس ظاهر نمی توانید بگوئید فرد به کدام نوع سندرم داون مبتلا است.

تاثیرات تمام این سه نوع بسیار شبیه هستند، اما فرد مبتلا به سندرم داون موزائیک ممکن است علائم و نشانه های بسیار زیادی نداشته باشد زیرا سلول های کمتری کروموزوم اضافی دارند. 1

نشانه‌ها و علائم فیزیکی

این علائم در افراد متفاوت است، اما اغلب افراد مبتلا به سندروم داون ویژگی‌های فیزیکی خاصی دارند.

ویژگی شکل صورت

چشم‌ های بادامی (ممکن است این مدل چشم مرتبط با نژاد فرد مبتلا نباشد.)

صورت تخت، به ویژه بینی

گوش های کوچک، که ممکن است در بالاتر از حالت طبیعی هم باشند.

نقاط سفید کوچک در قسمت رنگی چشم

زبان قرار گرفته در خارج از دهان

آنها ممکن است دست و پا کوچک با خصوصیات زیر داشته باشند

یک چین بزرگ که از کف دست عبور می‌کند.

انگشتان کوتاه

انگشت کوچک که به سمت انگشت شست منحرف شده است.

قدرت کم عضلات

مفاصل سست، آنها را بسیار انعطاف پذیر ساخته است.

قد کوتاه، در زمان کودکی و بزرگسالی

گردن کوتاه

سر کوچک

در هنگام تولد، نوزادان مبتلا به سندروم داون اغلب از نظر اندازه همانند نوزادان طبیعی هستند، اما رشد آنها با تاخیر مواجه می‌ شود و از آنجا که قدرت انقباض عضلات در آنها کم است، در گردن گرفتن و نگه داشتن سر دچار مشکل هستند، اما معمولا با گذشت زمان بهتر می‌شود، همچنین این مشکل در انقباض عضلات منجر به مشکلاتی در مکیدن شیر و خوردن غذا می‌شود، که می‌تواند وزن آنها را تحت تاثیر قرار دهد.

نشانه‌ ها و علائم ذهنی

سندروم داون بر توانایی فرد در فکر کردن، علت یابی، درک کردن و برقراری ارتباط اجتماعی نیز تاثیر می‌ گذارد و طیف این مشکلات از خفیف تا متوسط است.

کودکان مبتلا به سندروم داون اغلب در کسب مهارت‌هایی مانند خزیدن، راه رفتن و صحبت کردن با تاخیر مواجه هستند و همانطور که بزرگ می‌ شوند، در لباس پوشیدن و دستشویی رفتن به زمان بیشتری نیاز دارند و در مدرسه، ممکن است نیاز به کمک اضافی در یادگیری خواندن و نوشتن داشته باشند.

بعضی از آنها مشکلات رفتاری مانند عدم توجه یا وسواس در بعضی موارد دارند، که به دلیل این است که آنها نمی‌تواند عکس العمل خود را نسبت به دیگران کنترل کنند و یا قادر به مدیریت احساسات خود در زمان ناامیدی نیستند.

افراد بزرگسال مبتلا به سندروم داون ممکن است توانایی تصمیم گیری در بعضی مسائل را یاد بگیرند، اما در مسائل پیچیده‌ای مانند مدیریت پول و کنترل تولید مثل نیاز به کمک دارند. برخی از افراد مبتلا به ابن بیماری به دانشگاه میروند، در حالی که برخی دیگر نیاز به مراقبت روزانه دارند. 2

بیماری سندروم داون چگونه تشخیص داده می‌ شود؟

تمامی زنان باردار باید غربالگری را انجام دهند. بهتر است بدانید در گذشته غربالگری را زنان بالای 35 سال انجام می‌ دادند.

اما امروزه این آزمایش به تمامی زنان باردار پیشنهاد می‌شود. برای انجام این آزمایشات از روشهای غیرتهاجمی مانند آزمایش خون و یا سونوگرافی استفاده می‌شود.

سونوگرافی

این سونوگرافی در حدود هفته یازدهم تا چهاردهم بارداری انجام می‌شود که میزن ضخامت پشت گردن جنین بررسی می‌ شود.

زیرا جنینی که به این بیماری مبتلا باشد ضخامت پشت گردنش بیشتر از یک جنین طبیعی است.

همچنین در هفته بیستم بارداری پزشک متخصص زنان و زایمان مادران باردار را به سونوگرافی می‌ فرستد.

در این هفته نیز سلامت جنین به طور کامل مورد بررسی قرار می‌ گیرد.

آزمایش خون

معمولا پزشک متخصص زنان در سه ماهه اول بارداری برای زنان آزمایش خون تجویز می‌ کند.

طی این آزمایش سلامت جنین بررسی می‌ شود.

در سه ماه دوم بارداری آزمایش خونی به نام کواد مارکر انجام می‌شود که برای تشخیص قطعی سلامت جنین انجام می‌ شود.

آمنیوسنتز

این آزمایش ممکن است سلامت جنین را به خطر بیاندازد. اما در شرایطی که احتمال ابتلای جنین به این بیماری بالاست این آزمایش انجام می‌ شود. 3

درمان سندرم داون

درمان خاصی برای سندرم داون وجود ندارد.

افراد مبتلا به این سندرم هم مثل سایرین، صرفا مراقبت‌های پزشکی دریافت می‌ کنند. اما آزمایش‌ های اضافی برای مشکلات معمول توصیه می‌ شوند.

رسیدگی‌ های تخصصی از همان اوایل، می‌ تواند به کودک مبتلا کمک کند که ظرفیت‌ هایش را به حداکثر برساند و برای ایفای نقش فعال در جامعه آماده شود.

جدای از پزشکان، مربیان متخصص، گفتاردرمانگرها، کاردرمانگرها، فیزیوتراپیست‌ ها و مددکاران اجتماعی هم می‌ توانند در این زمینه مفید واقع شوند.

کودکانی که مشکلات خاصی در زمینه‌ی یادگیری و رشد دارند، ممکن است نیازمند حمایت آموزشی باشند، چه در مدارس معمولی و چه مدارس خاص.

طی سال‌های اخیر، چنین کودکانی در سرتاسر دنیا، بیشتر در مدارس معمولی حاضر شده‌اند، البته با کمک و حمایت‌ های بیشتری به‌ منظور یکی‌ شدن با سایرین و پیشرفت بیشتر. 4

پی نوشت:
1.www.rastineh.com
2.www.doctoreto.com
3.www.darookhaneonline.com
4.www.chetor.com