كودكاني كه هميشه گرسنه اند!

«پي ك يو» يكي از بيماري هاي ژنتيكي است كه به علت كمبود نوعي آنزيم در بدن نوزاد بوجود مي آيد. چون در ادرار مبتلايان به اين بيماري موادي به نام فنيل كتون دفع مي شود، به همين جهت بيماري را « فنيل كتونوري » ناميده اند.
بيماري « پي ك يو » نوعي اختلال ارثي است كه از هر دو والد يعني پدر و مادر به فرزند منتقل مي شود. نوزاد مبتلا، به علت كمبود آنزيم مخصوصي در كبد خود، قادر به هضم « فنيل آلانين » نمي باشد. فنيل آلانين كه بطور خلاصه « في » خوانده مي شود، جزو مواد ضروري در سلامت انسان است. اين ماده در تركيب پروتئينها موجود است و با غذا وارد بدن مي شود. مصرف غذاهاي پروتئيني از جمله شير مادر و شير خشك هاي معمولي باعث افزايش شديد غلظت خوني « في » و تجمع آن در بافتهاي مختلف بدن شده و بخصوص در مغز و اعصاب منجر به ضايعه مغزي و عقب ماندگي ذهني پايدار مي گردد.

نشانه هاي بيماري

اين بيماري در بدو تولد هيچگونه نشانه اي ندارد و نوزاد در 2 تا 3 ماه اول زندگي ظاهرا سالم به نظر مي رسد. درعين حال ظهور علائمي همچون عدم تمايل نوزاد به خوردن شير، استفراغ بعداز خوردن شير، بروز اگزما و جوش در سطح بدن. بور شدن موهاي سر بدون سابقه ارثي وجود دارد. معمولا عرق بدن و ادرار اين نوزادان بوي زننده و بسيار نامطبوع كپك مانند دارد. اين كودكان با علائم عقب ماندگي ذهني، اغلب ناآرام و پرجنب وجوش بوده و تعادل عصبي خوبي ندارند. قدرت تكلم آنها ضعيف و راه رفتنشان دچار مشكل مي شود كه ممكن است براي هميشه باقي بماند.

روش تشخيص

تظاهرات باليني بيماري تا 6-5 ماهگي بسيار گمراه كننده است. متأسفانه تشخيص آن وقتي عملي مي گردد كه عقب ماندگي ذهني كودك مسلم شده است. در واقع وجود بيماري با شروع معلوليت مغزي مشخص مي شود. بنابراين تنها و بهترين راه تشخيص اين بيماري اندازه گيري غلظت «في» خون نوزاد در بدو تولد است. اين آزمايش بايد هرچه زودتر در روزهاي اول تولد انجام گيرد. زيرا تأخير در تشخيص بيماري از هفته سوم به بعد خطرناك بوده و ممكن است به ضايعه مغزي غيرقابل برگشت منتهي شود.

نحوه آزمايش

آزمايش بر روي قطره خوني كه از پاشنه پاي نوزاد تهيه مي شود، انجام مي گيرد. روش خونگيري، بسيار ساده و بدون ضايعه است. به اين ترتيب كه با وارد كردن يك سوزن ظريف و مخصوص (لانست) به پاشنه پاي نوزاد، 2 تا 3 قطره خون او را بر روي كاغذ صافي مخصوص مي چكانند. بعداز خشك شدن كامل خون، كاغذ صافي براي انجام آزمايش به آزمايشگاه ارسال مي شود.
بايد درنظر داشت كه مثبت بودن نتيجه آزمايش هميشه دليل بر ابتلاي نوزاد به بيماري نيست. زيرا ممكن است كبد بعضي از نوزادان بخصوص آنهايي كه نارس به دنيا آمده اند در روزهاي اول تولد هنوز بطور كامل فعال نشده باشد. در نتيجه «في» خون آنها بطور طبيعي افزايش نشان مي دهد. ولي چند روز بعد كه با رشد نوزاد، فعاليت كبد به وضع طبيعي برمي گردد، نتيجه آزمايش خون اصلاح مي شود. بنابراين تمام آزمايش هاي مثبت بعداز 7 تا 8 روز دوباره تكرار مي گردد تا نتيجه اول تاييد شود. دراين مدت و تا اخذ نتيجه نهايي، نوزاد را نبايد از شير مادر يا غذاي متعارف او محروم نمود. جواب طبيعي در مرحله اول و يا دوم نشانه سلامت نوزاد است. ولي نتيجه مثبت درهر دو نوبت دليل براين است كه نوزاد بايد تا مدتي تحت نظر متخصص كودكان و كارشناس تغذيه قرار گيرد و با رژيم غذايي مخصوص مداوا شود.

آيا بيماري«پي ك يو» درمان پذير است؟

بله. در صورتي كه نوزاد در همان روزهاي اول تولد مورد آزمايش خون قرار گيرد، بيماري او به موقع تشخيص داده مي شود و دراين صورت با رژيم غذايي مناسب و با مراقبت هاي لازم كاملا كنترل خواهد شد. فرمول هاي غذايي با «في» كم، تنها راه درمان اين بيماران است و چنانچه اين رژيم از هفته هاي اول تولد آغاز شود، كودك به رشد طبيعي خود ادامه خواهد داد و زندگي كاملا سالم خواهد داشت.

آيا اندازه گيري «في» خون در افرادي غيراز نوزادان هم ضرورت پيدا مي كند؟

بله. در حقيقت دو گروه ديگر نيز از انجام اين آزمايش بهره مند مي شوند. اول كودكاني كه بعلت ابتلا به پي ك يو تحت رژيم غذايي قرار دارند. غلظت «في» خون اين افراد بايد هرچند وقت يك بار، اندازه گيري شود تا از حد قابل قبول تجاوز نكند.
دوم مادراني كه «في» خون آنها غيرطبيعي و بالاست، جنين اين مادران در معرض خطر ضايعات پيش از تولد قرار مي گيرد. بنابراين لازم است كه مادران با «في» بالا، قبل از تصميم گرفتن به حاملگي، آزمايشهاي لازم را انجام دهند تا در صورت لزوم رژيم غذايي خود را در دوران بارداري رعايت نمايند.

در مورد كودكاني كه بيماري آنها دير تشخيص داده شده است چه بايد كرد؟

چنانكه اشاره شد، بهترين زمان تشخيص بيماري «پي ك يو» هفته اول تا دوم تولد نوزاد است. كودك بيمار درهر سني كه باشد، بايد تحت مراقبت متخصص كودكان و كارشناس تغذيه قرار گيرد، زيرا با تنظيم رژيم غذايي، وضع بيمار در هر مرحله از بيماري بهتر از وقتي است كه رژيم رها شود. تنظيم رژيم غذايي نيز براساس غلظت خوني «في» امكانپذير خواهد بود.
منبع: www.kayhannews.ir
/خ