سیستیک فیبروزیس (Cystic Fibrosis) چیست؟

سیستیک فیبروزیس (Cystic Fibrosis) یک بیماری ژنتیکی است که به‌دلیل وجود یک ژن معیوب ایجاد می‌شود. در این بیماری که اغلب عفونت‌های ریوی، گوارشی و مشکلات کبدی مشاهده می‌شود، با گذشت زمان عوارضی مثل تنگی نفس و سوءهاضمه نیز به وجود می‌آید.

مخاط و آنزیم‌های گوارشی در حالت طبیعی رقیق هستند و در فرایند جذب و هضم مواد غذایی نقش مهمی دارند. در بیماری سیستیک فیبروزیس، این مخاط و مواد روان‌کننده سفت و چسبنده می‌شوند و همین موضوع به ریه‌ها و دستگاه گوارش آسیب می‌رساند.

در سیستیک فیبروزیس ریه، به‌دلیل وجود مخاط سفت و چسبنده، مجاری تنفسی مسدود می‌شود و میکروب‌ها مانند باکتری‌ها و ویروس‌ها در این مخاط به دام می‌افتند. همین مشکل منجر به ایجاد عفونت، التهاب و نارسایی تنفسی می‌شود. به همین دلیل بیماران سیستیک فیبروزیس نباید در معرض ابتلا به بیماری‌های عفونی باشند.

در سیستیک فیبروزیس لوزالمعده، تجمع مخاط از آزاد شدن آنزیم‌های گوارشی برای هضم و جذب مواد غذایی جلوگیری می‌کنند. همین موضوع باعث ایجاد سوءهاضمه و بیماری‌های گوارشی می‌شود. در برخی موارد نیز تجمع مخاط در کبد باعث انسداد مجرای صفراوی می‌شود.

با پیشرفت علم پزشکی روش‌های درمانی گوناگونی برای این بیماری کشف شده است. اما به‌طور معمول بیماران سیستیک فیبروزیس بین ۴۰ تا ۵۰ سال عمر می‌کنند.1

علت سیستیک فیبروزیس

در سیستیک فیبروزیس نقص (جهش) در یک ژن باعث تغییر پروتئینی می‌شود که وظیفهٔ تنظیم حرکت نمک را در داخل سلول‌ها و خارج از آن بر عهده دارد. نتیجهٔ این امر سفت و چسبناک‌شدن مخاط در دستگاه تنفسی، گوارشی و تولیدمثلی و افزایش نمک در عرق است.

نقص‌های متفاوتی می‌تواند در این ژن اتفاق بیفتد. نوع جهش این ژن با شدت سیستیک فیبروزیس مرتبط است.

کودکان درصورتی که یک نمونه از این ژن را از هر دوی والدین دریافت کنند، بیمار می‌شوند. به‌ارث‌بردن این ژن تنها از یکی از والدین باعث ابتلای کودک به سیستیک فیبروزیس نمی‌شود. اما کودک ژن معیوب را خواهد داشت و احتمال انتقال آن به فرزندان‌اش وجود دارد.2

عوامل موثر در بروز سیستیک فیبروزیس

سابقهٔ خانوادگی

ازجایی‌که سیستیک فیبروزیس یک اختلال وراثتی است، می‌تواند از طریق والدین به فرزند منتقل بشود.

نژاد

بااینکه احتمال بروز سیستیک فیبروزیس در هر نژادی وجود دارد. اما این بیماری در نوادگان سفیدپوست شمال اروپا بیشتر دیده می‌شود.2

علائم سیستیک فیبروزیس چیست؟

سیستیک فیبروزیس که یک بیماری ژنتیک است اغلب قبل از ۲ سالگی و در حدود ۱۰ درصد در دوران کودکی تشخیص داده می‌شود. می‌توان گفت که به‌طور عمده علائم سیستیک فیبروزیس در کودکان به ۲ بخش تنفسی و گوارشی تقسیم می‌شود؛ زیرا مهم‌ترین عوارض این بیماری شامل مشکلات ریوی مانند ذات‌الریه و گوارشی مثل عدم‌توانایی هضم و جذب مواد غذایی است.

وجود مخاط سفت، چسبنده و سنگین در ریه‌ها باعث مسدود شدن راه‌های تنفسی می‌شود که سرفه و خس‌خس سینه می‌تواند از نشانه‌های آن باشد. توجه کنید که عوامل گوناگونی مانند گرد‌وغبار و آسم هم می‌توانند این علائم را داشته باشند.بنابراین تشخیص نهایی بیماری بر عهده پزشک متخصص است. همچنین تجمع باکتری‌ها در مخاط موجب بروز عفونت‌های مکرر تنفسی و ذات‌الریه می‌شود.

سیستیک فیبروزیس در کودکان

آنزیم‌هایی که توسط لوزالمعده ترشح می‌شوند در هضم و جذب مواد غذایی نقشی حیاتی دارند. به همین دلیل اختلال در تولید آن‌ها موجب ایجاد مشکلات گوارشی مثل اسهال، یبوست، مدفوع بدبو و چرب، رشد غیرطبیعی و کاهش وزن می‌شود. در کودکان مبتلا به سیستیک فیبروزیس تمامی این علائم مشاهده می‌شود؛ زیرا این آنزیم‌ها به‌خوبی تولید نمی‌شوند و امکان بروز بیماری‌های کبدی نیز وجود دارد.

از دیگر علائم فیبروز سیستیک در کودکان می‌توان به عرق شور، اشتهای زیاد ولی رشد ناکافی و شور بودن پوست بدن اشاره کرد.1

بیماری Cystic Fibrosis چگونه تشخیص داده می شود؟

با اندازه گیری مقدار کلر در عرق، وجود این بیماری اثبات می شود. یک شی تولید کننده عرق در قسمتی از بدن قرار داده می شود. برای تولید عرق معمولا از یک مولد ضعیف جریان برق استفاده می کنند. این متد دردناک نیست و به راحتی قابل انجام است.

مقدار یون کلر در نمونه عرقی که به این شکل جمع آوری شده است، اندازه گیری می شود. سطح افزایش یافته کلر در عرق، موید وجود این بیماری است.

این تست شدت و ضعف بیماری را نشان نمی دهد. تست عرق، در نوزادان چند روزه و یا چند هفته، قابل انجام است اما مقدار عرق در نوزاد تازه متولد شده، برای انجام این تست کافی نیست.3

درمان CF چیست؟

تشخیص سریع بیماری، شروع به موقع و ادامه دار درمان به همراه یک تیم متخصص درمانی، در کاهش مشکلات ناشی از این بیماری بسیار موثر است. اولین هدف در درمان این بیماری، تامین مواد مغذی ضروری رشد است. دومین هدف، پاکسازی ریه ها از عفونت می باشد.

درمان می تواند شامل: تجویز آنزیمهای پانکراسی، مکملهای غذایی و آنتی بیوتیک ها، همچنین ضربه های ملایم به قفسه سینه به منظور پاکسازی ریه ها باشد. روشی که در ادامه توضیح داده می شود، روش متداول درمان این بیماری است.

رژیم غذایی و ویتامینها

بیماران مبتلا به CF برای جذب ویتامینهای A,D,E,K با مشکل مواجه هستند. مراکز درمانی، دریافت خوراکی این ویتامینها را توصیه می کنند.

رژیم غذایی حاوی کالری بالا

کودکان مبتلا به این بیماری برای سالم ماندن به کالری بیشتر از معمول نیازمندند. برخی کودکان برای رشد طبیعی ممکن است به دو برابر معمول، کالری نیاز داشته باشند. مراکز درمانی برای تنظیم رژیم غذایی مناسب، با شما همکاری خواهند کرد.

آنزیمهای پانکراسی

بسیاری از کودکان مبتلا به این بیماری، برای هضم بهتر غذا به آنزیمهای پانکراسی، قبل از غذا و در حین غذا خوردن نیاز دارند. این آنزیم ها به هضم غذا، جذب غذا، وزن گیری مناسب کودک و بهبود روند رشد کمک می کنند.

پاکسازی مسیر تنفس

هدف از این کار، خرد کردن و حرکت دادن مواد مخاطی موجود در ریه ها و بالا آوردن آنها است. این روش چند بار در طول روز و هر بار به مدت 30-20 دقیقه انجام می شود. برای انجام این روش، شما باید ضربات ملایمی به قفسه سینه و پشت کودک بزنید تا این مواد مخاطی خرد شده و حرکت کنند.

مراکز درمانی روش انجام این کار را به صورت عملی به شما نشان خواهند داد. در کودکان بزرگتر جلیقه های مخصوص و یا دستگاههای خاص، می توانند جایگزین این روش شوند. این دستگاهها ارتعاشاتی را در قفسه سینه و پشت کودک ایجاد می کنند. این ارتعاشات، مخاط موجود در قفسه سینه را سست می کنند.

داروها

استفاده از داروهای ضد التهاب به منظور کاهش التهاب موجود در ریه این بیماران متداول است. همچنین برای از بین بردن باکتریهایی که باعث عفونت ریه در این بیماران می شوند، از آنتی بیوتیکها استفاده می شود. برخی از این آنتی بیوتیکها خوراکی و برخی دیگر استنشاقی هستند. داروهایی که باعث اتساع ریه های می شوند (Bronchodilator) و به صورت استنشاقی استفاده می شوند، برای خس خس سینه، تنگی نفس و دیگر مشکلات تنفسی مفید هستند.

همچنین این داروها برای کاهش مشکلات تنفسی ایجاد شده در هنگام فعالیت بدنی زیاد نیز مفید می باشند. این داروها به صورت محلول عرضه شده و در هنگام مصرف به وسیله دستگاههای خاص تبدیل به بخار شده و قابل استنشاق می شوند. گاهی پزشکان برای کاهش حجم مواد مخاطی موجود در ریه ها نیز داروهایی را تجویز می کنند.3

عوارض سیستیک فیبروزیس

 عوارض اصلی سیستیک فیبروزیس شامل موارد زیر است:

کاهش توانایی باروری در مردان

عفونت‌های مزمن و مکرر دستگاه تنفسی به‌دلیل وجود باکتری‌ها، ویروس‌ها و قارچ‌ها

مسدود شدن راه‌های تنفسی و ایجاد تنگی نفس

ایجاد تورم، التهاب و ایجاد پولیپ (زائده‌های گوشتی) داخل بینی

سرفه و خس‌خس سینه

ابتلا به بیماری دیابت

سوءتغذیه و سوءهاضمه

انسداد مجاری صفراوی و بیماری‌های کبدی

انسداد روده

التهاب لوزالمعده (پانکراس)

عفونت‌های سینوسی .1

پیشگیری از سیستیک فیبروزیس

اگر خویشاوندان نزدیک شما یا همسرتان به سیستیک فیبروزیس مبتلا هستند، بهتر است هر دوی‌تان قبل از بارداری آزمایش ژنتیک بدهید. این آزمایش در آزمایشگاه و به‌کمک نمونهٔ خون‌تان انجام می‌شود. این آزمایش میزان احتمال ابتلای فرزندتان به سیستیک فیبروزیس را نشان می‌دهد.

اگر اکنون باردار هستید و آزمایش ژنتیک نشان داده جنین‌تان در خطر ابتلا به سیستیک فیبروزیس قرار دارد، پزشک می‌تواند آزمایش‌های بیشتری را بر روی جنین انجام بدهد.

آزمایش ژنتیک برای هر فردی مناسب نیست. بهتر است پیش از آزمایش با مشاور ژنتیک دربارهٔ تاثیرات روانی نتایج این آزمایش مشورت بکنید.2

پینوشتها
1.www.drdr.ir
2.www.chetor.com
3.www.drmohsenilab.ir