ديستروفي عضلاني کودکان در گفتگو با دکتر غلامرضا زماني
آقاي دکتر! تعريف شما از بيماري ديستروفي چيست؟
ديستروفي عضلاني به گروهي از بيماري‌هاي ارثي عضله گفته مي‌شود که با ضعف پيشرونده عضلات و تحليل نسج عضله (ناشي از نقصان يک يا چند ژن) همراهند. اين بيماري را ما در 9 گروه طبقه‌بندي مي‌کنيم. يک گروه از آنها مادرزادي است، بعضي از آنها علايم چشمي و مغزي دارند و بعضي ديگر فقط به صورت شل بودن عضله خود را نشان مي‌دهند. افرادي که به صورت مادرزادي مبتلا شده‌اند معمولا با علايمي مانند تاخير تکاملي و شل بودن مراجعه مي‌کنند. گروه‌هاي ديگر برحسب اينکه عضلات گرفتار کدام نواحي از بدن را درگير کرده باشد اسم‌هاي مختلفي مي‌گيرند. هر کدام از اين 8 گروه نيز زير گروه‌هايي دارند که مجموعا حدود 40 نوع ديستروفي مي‌شود.
و همه‌اش در کودکان ديده مي‌شود؟
شايع‌ترين انواعش در بچه‌ها، مادرزادي است (مثلا انواع دوشن، بکر و بعضي ديگر از انواع ديستروفي‌هاي شانه ولگن)؛ انواع ديگر ديستروفي با تاخير تکاملي يا انقباض عضلاني همراه است که آزاد شدن اين سفتي و انقباض با سختي صورت مي‌گيرد. اين نوع ديستروفي در صورت و اندام‌ها به صورت سفت شدن عضلات و کندي در حرکت، همراه با تاخير تکامل حرکتي است؛ در حالي که فرد ممکن است هوش و حواس خوبي داشته باشد. بقيه انواع ديستروفي معمولا بعد از دهه دوم زندگي و بعضي از انواع آن حتي در دهه‌هاي چهارم و پنجم عمر خود را نشان مي‌دهد. اما شايع‌ترين نوع ديستروفي در کودکان، دوشن و در بزرگسالان، مايوتونيا نام دارد.
شيوع ديستروفي دوشن در کودکان تا چه اندازه است؟
ديستروفي دوشن که متاسفانه سريع پيشرفت مي‌کند و در سنين پايين خود نشان مي‌دهد تهديدکننده‌ترين نوع است که کودکان را در معرض مشکلات قلبي‌تنفسي قرار مي‌دهد. معمولا از هر 3500 نوزاد پسر متولد شده فقط يک نفر به اين بيماري مبتلا مي‌شود.
که علايمش چيست؟
در دوران شيرخوارگي، کودک هيچ علامتي ندارد و مانند کودکان سالم است ولي بعدش ممکن است کوتاهي قد مورد توجه قرار بگيرد و بعد وقتي کودک به سن تحرک، راه رفتن و پريدن مي‌رسد، مي‌بينيم که کودک کند است و اين توانايي‌هاي حرکتي را نسبت به همسالان خود با تاخير به دست مي‌آورد. بعد از آن والدين متوجه مي‌شوند که تمايل به راه رفتن کودک طوري است که انگار خسته است. دست‌ها را به زمين مي‌گذارد و بلند مي‌شود و با افزايش سن ممکن است والدين متوجه بزرگي کاذب عضلات ساق پا ناشي از تجمع و جايگزيني چربي به جاي نسج عضله شوند.
و اين علايم تا سنين بالاتر هم ادامه پيدا مي‌کند؟
در سنين بالاي 5 سال، مي‌بينيم که راه رفتن عادي و بالا رفتن از پله براي کودک دشوار است و تدريجا سير پيشرونده پيدا مي‌کند. البته والدين ممکن است اين علايم را از سنين بالاي 2 سال هم ببينند يعني از زماني که بچه از نظر تکاملي در سن تحرک بيشتر قرار مي‌گيرد. بنابراين اغلب اين بيماري‌ها با ضعف عضلات، خود را نشان مي‌دهند؛ اگرچه ممکن است مشکلاتي همچون مشکلات قلبي، عقب‌ماندگي ذهني، اختلال غدد درون ريز، افتادگي پلک و اين جور علايم نيز وجود داشته باشند.
و کي بايد به پزشک مراجعه کرد؟
به محض اينکه والدين متوجه اين علايم شدند حتي در سنين پايين بايد به پزشک متخصص مراجعه کنند چون درمان‌هاي اين کودکان بايد از سن 4 تا 5 سالگي شروع شود.
گاهي ممکن است کودک بيمار نشده باشد ولي قدرت بدني‌اش پايين باشد. چه تفاوت‌هايي بين اين کودک و يک کودک مبتلا به ديستروفي وجود دارد؟
ببينيد؛ کودکان در مراجعات دوره‌اي به پزشک خانواده از جهات مختلف مورد ارزيابي قرار مي‌گيرند. بالاخره کودکان در سن رشد هستند و توانايي‌هايي را به‌تدريج و با افزايش سن کسب مي‌کنند. بچه‌ها وقتي تحرک پيدا مي‌کنند، توانايي‌هاي فيزيکي‌شان بهتر مي‌شود و عضلات و استخوان‌هايشان قوي‌تر مي‌شود. گاهي اوقات بعضي از بچه‌ها مشکلاتي مربوط به فيزيک بدنشان دارند که اين‌جور مسايل را نبايد مشکل تلقي کرد زيرا اين افراد به صورت طبيعي کارهايشان را کند انجام مي‌دهند. اما اگر انحراف در ستون فقرات يا انحراف در قسمت‌هاي ديگر به همراه محدوديت در حرکت وجود داشته باشد، بايد به پزشک مراجعه شود.
درمان ديستروفي عضلاني
در حال حاضر درمان قطعي در مورد هيچ يک از انواع ديستروفي عضلاني وجود ندارد و تحقيقات پزشکي در اين زمينه در حال انجام است اما اقدامات درماني که در حال حاضر صورت مي‌گيرد شامل استفاده از ترکيبات دارويي جهت تخفيف علايم، تقويت عضلات و کند کردن سير بيماري در پاره‌اي از انواع ديستروفي‌هاست. از طرفي اقدامات پيشگيري از دفرميتي يا خارج شدن ستون فقرات و اندام‌ها از حالت طبيعي با کمک توان‌بخشي (استفاده از وسايل توان‌بخشي و کفش طبي) است و در موارد بروز دفورميتي نيز گاهي از جراحي استفاده مي‌شود.
بيمار بايد تا سرحد امکان خود را فعال نگه دارد. پياده‌روي، نرمش‌هاي ملايم، شنا وآب‌تني در استخرهاي مناسب خيلي مفيد است و البته هرکس با توجه به شرايط بدني خودش بايد تصميم بگيرد که چگونه خودش را فعال نگه دارد؛ به‌عنوان مثال کسي که ويلچرنشين شده، مي‌تواند ورزش‌هايي را توسط بالا تنه و دست‌هايش انجام دهد. نکته مهم اين است که ميزان تماشاي تلويزيون و بازي‌هاي رايانه‌اي بايد محدود شود و قبل از انجام اين امور بايد کودکان را وادار به انجام نرمش کرد و به‌عنوان جايزه به آنان امکان تماشاي تلويزيون و بازي‌هاي رايانه‌اي را داد.
منبع:www.salamat.com
/ک
