مشاوره ژنتيک به چه درد مي‌خورد؟
نويسنده:دکتر محمدعلي نيلفروشان، فوق تخصص ژنتيک کودکان
تا آنجا که مي‌توانيم بايد از بروز بيماري‌هاي ژنتيکي در بچه‌ها پيشگيري کنيم چون اگر اين مشکل اتفاق بيفتد يا درمان‌ناپذير است يا درمان آن فوق‌العاده سخت است و با اين همه پيشرفت در زمينه ژن درماني اما باز هم صرف هزينه و تکنولوژي درماني پيشرفته را مي‌طلبد اما در همين جاست که شما مي‌پرسيد چه‌طور پيشگيري کنيم؟ من هم توجه و تعمق شما را روي ازدواج‌هاي فاميلي الزامي مي‌دانم. دقت کنيد ژن‌ها سه دسته‌اند يا مغلوب هستند، يا غالب و يا وابسته به جنس (براي مثال در جنس مرد يا زن بارز مي‌شوند که بيشتر هم در جنس مذکر خودش را نشان مي‌دهد مثال واضح آن هموفيلي است.) ژن مغلوب وقتي خودش را نشان مي‌دهد که در شخص جفت باشد يا دو ژن مشابه باشد.
ممکن است من و شما الان ژن نهفته يک بيماري را داشته باشيم اما به آن بيماري مبتلا نمي‌شويم ولي اگر با يک نفر ازدواج کنيم که او هم يک ژن نهفته داشته باشد در فرزند ما اين دو، جفت مي‌شوند و فرزند ما مبتلا مي‌شود. براي همين تاکيد مي‌کنيم پيش از ازدواج، در درجه اول مشاوره ژنتيک شويد. اگر آن را انجام نداديد در وهله دوم پيش از بچه‌دار شدن بايد مشاوره ژنتيک کنيد و اگر بازهم سهل‌انگاري کرديد در اوايل بارداري انجام مشاوره ژنتيک الزامي است. چون در هفته 10 تا 12 حاملگي اگر مشکوک به عيبي در بچه شوند و سونوگرافي و آزمايش‌ها نشان داده شود تولد او مادر را به عسر و حرج مي‌اندازد اجازه مي‌دهند که بچه سقط شود. ما حتي توصيه مي‌کنيم در صورت انجام ندادن مشاوره در بارداري، پس از تولد بچه بيمار اين کار را انجام دهيد. نگوييد به چه دردي مي‌خورد حالا که کار از کار گذشته! ما براي آينده و در مسير پيشگيري از تکرار دوباره آن در حاملگي‌هاي بعدي و همچنين تشخيص نوع مشکل کودک شما نيازمند بررسي ژنتيکي و مشاوره هستيم.
اغلب شما فکر مي‌کنيد منظور از مشاوره ژنتيک يعني آزمايش دادن، خير، ما فقط قرار است با هم مشاوره و صحبت کنيم. برخي پرسش‌ها را تا سه نسل قبل مي‌پرسيم تا شجره‌نامه‌تان را رديابي کنيم. اگر در اين گفتگوها فهميديم دختر عموي فلاني در خانواده مشکوک به ژن مغلوب يا غالب بوده آزمايش هم توصيه مي‌کنيم. ممکن است حتي کسي ژن غالبي داشته و بيماري در او ديده شده اما آن را تشخيص نداده باشند. ما در اين کنکاش‌ها دنبال ژن مغلوب يا مشکلي مخفي مي‌گرديم که در ازدواج فاميلي بارز مي‌شود چون دو تا سه برابر افزايش اين خطر در ازدواج‌هاي فاميلي به نسبت افراد غيرفاميل ديده شده است.
منبع: http://www.salamat.com
ممکن است من و شما الان ژن نهفته يک بيماري را داشته باشيم اما به آن بيماري مبتلا نمي‌شويم ولي اگر با يک نفر ازدواج کنيم که او هم يک ژن نهفته داشته باشد در فرزند ما اين دو، جفت مي‌شوند و فرزند ما مبتلا مي‌شود. براي همين تاکيد مي‌کنيم پيش از ازدواج، در درجه اول مشاوره ژنتيک شويد. اگر آن را انجام نداديد در وهله دوم پيش از بچه‌دار شدن بايد مشاوره ژنتيک کنيد و اگر بازهم سهل‌انگاري کرديد در اوايل بارداري انجام مشاوره ژنتيک الزامي است. چون در هفته 10 تا 12 حاملگي اگر مشکوک به عيبي در بچه شوند و سونوگرافي و آزمايش‌ها نشان داده شود تولد او مادر را به عسر و حرج مي‌اندازد اجازه مي‌دهند که بچه سقط شود. ما حتي توصيه مي‌کنيم در صورت انجام ندادن مشاوره در بارداري، پس از تولد بچه بيمار اين کار را انجام دهيد. نگوييد به چه دردي مي‌خورد حالا که کار از کار گذشته! ما براي آينده و در مسير پيشگيري از تکرار دوباره آن در حاملگي‌هاي بعدي و همچنين تشخيص نوع مشکل کودک شما نيازمند بررسي ژنتيکي و مشاوره هستيم.
اغلب شما فکر مي‌کنيد منظور از مشاوره ژنتيک يعني آزمايش دادن، خير، ما فقط قرار است با هم مشاوره و صحبت کنيم. برخي پرسش‌ها را تا سه نسل قبل مي‌پرسيم تا شجره‌نامه‌تان را رديابي کنيم. اگر در اين گفتگوها فهميديم دختر عموي فلاني در خانواده مشکوک به ژن مغلوب يا غالب بوده آزمايش هم توصيه مي‌کنيم. ممکن است حتي کسي ژن غالبي داشته و بيماري در او ديده شده اما آن را تشخيص نداده باشند. ما در اين کنکاش‌ها دنبال ژن مغلوب يا مشکلي مخفي مي‌گرديم که در ازدواج فاميلي بارز مي‌شود چون دو تا سه برابر افزايش اين خطر در ازدواج‌هاي فاميلي به نسبت افراد غيرفاميل ديده شده است.
منبع: http://www.salamat.com
