0
ویژه نامه ها

نابهنجاری‌های کروموزومی

بررسی موارد اختلال در خانواده‌ها مفید است، اما عوامل محیطی دیگری وجود دارد که در طی نسل‌ها بر خانواده تاثیر می‌گذارد و سبب می‌شود این موارد پوشیده بماند.
نابهنجاری‌های کروموزومی
کودکان مورد مطالعه تالال و همکاران (۱۹۹۱) و تامبلین گروه های ناهمگنی بودند که گفته می‌شد دچار آسیب‌های زبان هستند. حل پرسش این است که اگر گزینش آنان با دقت و وسواس بیشتری انجام می‌گرفت. آیا تصویر به دست آمده متفاوت می بود. مطالعات انجام گرفته بوسیله وایت هرست و همکاران (۱۹۹۱ و ۱۹۹۸) در مورد کودکانی بود که دچار تاخیر زبان گفتاری بودند و هیچ گونه عامل خانوادگی در آن‌ها مشاهده نشده بود. این یافته با یافته‌های بیشتر مطالعات انجام شده در مورد خانواده (برای مثال، لاهی، Lahey و ادواردز ۱۹۹۵) در تضاد است. اما توجه به این نکته مهم است که وایت هرست و همکارانش احساس می کردند اگر گروه‌های دیگری مورد مطالعه قرار می‌گرفتند. نتایج متفاوتی بدست می آمد. آنان بویژه معتقد بودند که ماهیت تاخیر زبان بیان و تاخیر زبان بیان دریافت با یکدیگر متفاوت است. در صورتی که کودکان مبتلا به گروه آزمایشی افزوده می شدند، ممکن بود نتایج دیگری به دست آید. احتمالا پژوهش‌های آینده با ترسیم دقیق ویژگی های گروه مورد مطالعه این ابهامات را روشن خواهد ساخت، اما تعداد آزمونی های مورد نیاز و مشکلات ناشی از سرگیری در گزینش افراد، انجام این مطالعات را با مشکل مواجه خواهد ساخت.
 
گزینه دیگر در این مورد، بدین گونه است که شجره نامه یک خانواده واحد مطالعه شود. در حالی که از بعد نظری چنین یافته هایی جذبه چندانی ندارد، شواهدی به دست می‌آید که دست کم برخی از اختلال‌های زبانی را می‌توان به عوامل ژنتیکی نسبت داد. مثالی از این دست، کار گوپنیک Gopnik و کارگو Cargo (۱۹۹۱) است که شجره نامه خانواده ای را ترسیم و مطالعه کردند که بصورتی جالب توجه به دشواری‌های زبان بیان دچار بودند. ۱۶ نفر از ۳۰ عضو این خانواده طی سه نسل متوالی دچار مشکلات  واجی / دستوری بودند. این مطالعه دارای اهمیتی ویژه است، چرا که بصورتی متقاعد کننده نشان می دهد نه تنها اختلال زبان می‌تواند ارثی باشد، بلکه نوع اختلال افراد همخون نیز می‌توان یکی باشد. گمان می رود ساختکار ژنتیکی مشخص و اثرگذار در آزمونی های مطالعه کوپنیک و کارگو، یک ژن واحد غالب غیر جنسی باشد (کارگو و کوپنیک، ۱۹۹۴). باید توجه داشت که این نوع اختلال زبان در این خانواده بصورتی غیرعادی در سه نسل متوالی تشابه داشته است. اما ممکن است بسیاری از انواع دیگر آسیب‌های زبان تا بدین حد روشن و یکسان بروز نکنند. در عین حال، چنین مطالعاتی همراه با فنون ردیابی ژن‌ها که بصورتی فزاینده پیچیده تر می‌شود راه را برای مطالعه‌های آینده باز میکند.
 
در بریتانیا، هینس Haynes و نایدو Naidoo (۱۹۹۱) پی بردند که در گروه کلاسیک مطالعه آنان، میزان پیشینه مثبت خانوادگی اندکی بیشتر بود، اما این یافته معنی دار نبود. بیشاپ (۱۹۹۲a) گفتار و زبان ۶۱ جفت دوقلو را بررسی کرد. با مطالعه دوقلوها، مطالب فراوانی درباره تاثیرهای ژنتیکی بر انواع مختلف اختلال‌ها روشن می‌شود. شماری از پژوهشگران درگذشته از این مطالعه ها برای پژوهش درباره درخودماندگی و لکنت زبان و غیره استفاده کرده اند. همان گونه که بیشاپ متذکر می‌شود، اگر بصورتی جدی به روشن شدن ماهیت اختلال علاقه‌مندیم، لازم است بررسی های خود را تا به این سطح ادامه دهیم. بررسی موارد اختلال در خانواده ها مفید است، اما عوامل محیطی دیگری وجود دارد که در طی نسل ها بر خانواده تاثیر می گذارد و سبب می‌شود این موارد پوشیده بماند. دوقلوهای بیشاپ درهم آمیختگی ژنتیکی داشتند، دارای ضریب هوشی غیرکلامی ۸۵ یا بالاتر بودند، و در سابقه حال با گذشته آن‌ها آسیب زبانی خاص شناسایی دیده می شد. یافتن موارد فراوان اختلال زبان در هر دو کودک دوقلو مبتلا به اختلال زبان، این باور را تقویت می‌کند که آسیب زیانی خاص اختلالی ارثی است. بیشاپ همچنین به شواهدی دست یافت که نشان میداد نوع اختلال زبان در دوقلوهای یک تخمکی در مقایسه با نوع اختلال زبان در دوقلوهای دو تخمکی، شبیه تر است. لوئیس و تامپسون (۱۹۹۲) با مطالعه دوقلوهای مطالعه خود به نتایج مشابهی دست یافتند. مطالعه آنان بر مبنای گزارش‌های والدین دوقلوها بود، نه مانند مطالعه بیشاپ بصورت آزمایش مستقیم. آنان نتیجه گرفتند که ممکن است عوامل ژنتیکی زیربنایی دخیل در دستگاه تولید آوا و دستگاه‌های شناختی در مورد میزان بالای اختلال در دو قلوهای یک تخمکی مبتلا به اختلال زبان موثر باشد.
 
شواهد وجود اختلال رشدی در خانواده ممکن است به شناسایی آن به مفهوم همه گیر شناسی گسترده کمک کند، اما الزاما نمی‌توان انتظار داشت که کودک مبتلا به اختلال را بدرستی معرفی کند. نمی‌توان پذیرفت که تمامی والدین قادرند در برابر نشانه های اولیه اختلال زبان به سرعت واکنش نشان دهند و نگران شوند. چرا که خود آنان این مشکلات را تجربه کرده اند یا در خواهران و برادران خود دیده اند. در حالی که این احتمال وجود دارد که خاطرات ناخوشایند آن‌ها از گرفتاری ها و ناراحتی های گذشته، آنان را وادارد تا پیش از آن که دیر شود در پی کمک و چاره برآیند، احتمال دیگری نیز هست که بعلت آشنا بودن با اختلال، مشکل کودک کمتر موجب واکنش و نگرانی آن‌ها شود. نگرش ها و باورهای والدین به همان اندازه که بر رفتارهای آنان تاثیر می گذارد بر سطح دانش آن‌ها نیز موثر است. تحقیق درباره سوابق خانوادگی کمک خواهد کرد تا افرادی را که بیش از بقیه در معرض خطر قرار دارند بشناسیم، اما این امکان وجود ندارد که از تولد نوزادانی که در معرض خطر ابتلا هستند جلوگیری کنیم. گرچه تاوان داشتن فرزند مبتلا به اختلال زبان سنگین است، این تاوان در آن حد نیست که والدین را از داشتن فرزند باز دارد. چنین اختلال‌هایی با بسیاری از اختلال‌های زبان هیچ پیوندی ندارد و همچنین با نابهنجاری های کروموزومی مرتبط با تاخیرهای شدید زبان بیان در ارتباط نیست. گاروی Garvey و موتون Mutton از میان ۴۵۰ کودک مبتلا به مسائل جدی گفتار و زبان و کودک را برگزیدند. این ۹ کودک درک گفتاری بهنجار داشتند اما در زبان بیان دچار تاخیر فراوانی بودند. بدین ترتیب این کودکان از یک اختلال زیرگونه ویژه در رنج بودند. از ۹ کودک مورد مطالعه، ۳ تن به نابهنجاری های کروموزومی مبتلا بودند (گاروی و موتون، ۱۹۷۳). رابینسون (۱۹۸۷) بر این باور است که از تمامی کودکان مبتلا به اختلال‌های رشد زبان ۵-۳ درصد آنان به نوعی نابهنجاری کروموزومی دارند. این رقم بر اساس چندین مطالعه مختلف به دست آمده است.
 
 مطالعات پی گیرانه نوزدانی که در معاینات بعد از تولد مشخص شد نابهنجاری کروموزومی دارند، روشن می سازد که حدود نیمی از آنان در رشد زبان تاخیر دارند یا دارای مسایل گفتاری هستند. رابینسون بار دیگر بر اساس یافته های حاصل از چندین مطالعه به این نتیجه می‌رسد که مشکلات ارتباطی بیش از همه در پسران مبتلا به سندروم کلین فلتر و نیز پسران xyy وجود دارد. با این حال، تمامی کودکان مبتلا به این نابهنجاری های کروموزمی دچار تاخیر رشد زبان نیستند. از سوی دیگر شدت و پایداری اختلال در کسانی که دچار آن می شوند همیشه جدی نیست. رابطه ای میان سندروم کروموزوم شکننده X با تاخیر رشد زبان پیدا شده است. با این حال، رابطه میان این دو هنوز باید بطور کامل بررسی شود.
 
منبع: اختلال‌های رشد زبان (ویرایش دوّم)، کاترین آدمز، بتی بایرز براون و مارگات ادواردز، ترجمه: دکتر محمدتقی منشی طوسی، دانشگاه امام رضا (علیه السلام)، صص48-45، مؤسسه چاپ و انتشارات آستان قدس رضوی، مشهد، 1385
ارسال نظر
با تشکر، نظر شما پس از بررسی و تایید در سایت قرار خواهد گرفت.
متاسفانه در برقراری ارتباط خطایی رخ داده. لطفاً دوباره تلاش کنید.
موارد بیشتر برای شما
مقامات ایران نظامی پیشین آمریکایی، مایکل وایت، را آزاد کردند
مقامات ایران نظامی پیشین آمریکایی، مایکل وایت، را آزاد کردند

مقامات ایران نظامی پیشین آمریکایی، مایکل وایت، را آزاد کردند

بیش از ۱۰ هزار نفر در اعتراضات ضدنژادپرستی در آمریکا بازداشت شدند
بیش از ۱۰ هزار نفر در اعتراضات ضدنژادپرستی در آمریکا بازداشت شدند

بیش از ۱۰ هزار نفر در اعتراضات ضدنژادپرستی در آمریکا بازداشت شدند

راجع به خالهای مادرزادی چه میدانید؟
راجع به خالهای مادرزادی چه میدانید؟

راجع به خالهای مادرزادی چه میدانید؟

هرآنچه که باید راجع به کمبود کلسیم در نوزادان بدانیم
هرآنچه که باید راجع به کمبود کلسیم در نوزادان بدانیم

هرآنچه که باید راجع به کمبود کلسیم در نوزادان بدانیم

تست آنتی بادی معیار تشخیص کرونا نیست
تست آنتی بادی معیار تشخیص کرونا نیست

تست آنتی بادی معیار تشخیص کرونا نیست

15 خرداد بهانه‌ای برای بازخوانی منشور انقلابی‌گری
15 خرداد بهانه‌ای برای بازخوانی منشور انقلابی‌گری

15 خرداد بهانه‌ای برای بازخوانی منشور انقلابی‌گری

بیماری گالاکتوزمی،علل و نشانه های آن
بیماری گالاکتوزمی،علل و نشانه های آن

بیماری گالاکتوزمی،علل و نشانه های آن

آخرین جزئیات از جلسه کمیته‌های تخصصی ستاد مقابله با کرونا با حضور رئیس‌جمهور
آخرین جزئیات از جلسه کمیته‌های تخصصی ستاد مقابله با کرونا با حضور رئیس‌جمهور

آخرین جزئیات از جلسه کمیته‌های تخصصی ستاد مقابله با کرونا با حضور رئیس‌جمهور

آخرین وضعیت برگزاری لیگ برتر/ حذف مستقیم از لیگ قهرمانان فوتبال آسیا در صورت لغو لیگ‌های داخلی!
آخرین وضعیت برگزاری لیگ برتر/ حذف مستقیم از لیگ قهرمانان فوتبال آسیا در صورت لغو لیگ‌های داخلی!

آخرین وضعیت برگزاری لیگ برتر/ حذف مستقیم از لیگ قهرمانان فوتبال آسیا در صورت لغو لیگ‌های داخلی!

کرونا در ایران| شناسایی سه هزار و ۵۷۴ مبتلای جدید/سه استان در وضعیت هشدار
کرونا در ایران| شناسایی سه هزار و ۵۷۴ مبتلای جدید/سه استان در وضعیت هشدار

کرونا در ایران| شناسایی سه هزار و ۵۷۴ مبتلای جدید/سه استان در وضعیت هشدار

تورم بالا در سال های اخیر خط فقر را در تهران افزایش داده است
تورم بالا در سال های اخیر خط فقر را در تهران افزایش داده است

تورم بالا در سال های اخیر خط فقر را در تهران افزایش داده است

منابع قانونی غیر مدون
منابع قانونی غیر مدون

منابع قانونی غیر مدون

مشروعیت نظام اداری و مقررات فوق العاده
مشروعیت نظام اداری و مقررات فوق العاده

مشروعیت نظام اداری و مقررات فوق العاده

کرونا در جهان / بیش از ۶.۵ میلیون نفر در جهان به کووید 19 مبتلا شدند
کرونا در جهان / بیش از ۶.۵ میلیون نفر در جهان به کووید 19 مبتلا شدند

کرونا در جهان / بیش از ۶.۵ میلیون نفر در جهان به کووید 19 مبتلا شدند

عرف و احکام قضایی (قسمت اول)
عرف و احکام قضایی (قسمت اول)

عرف و احکام قضایی (قسمت اول)

عرف و احکام قضایی (قسمت دوم)
عرف و احکام قضایی (قسمت دوم)

عرف و احکام قضایی (قسمت دوم)

ضمانت اجرای قدرت قانونی مقررات
ضمانت اجرای قدرت قانونی مقررات

ضمانت اجرای قدرت قانونی مقررات

آیا مشکلات تنفسی در بهبود یافتگان ماندگار است؟
آیا مشکلات تنفسی در بهبود یافتگان ماندگار است؟

آیا مشکلات تنفسی در بهبود یافتگان ماندگار است؟

شوک به پرسپولیس/ بیرانوند 21 خرداد در بلژیک
شوک به پرسپولیس/ بیرانوند 21 خرداد در بلژیک

شوک به پرسپولیس/ بیرانوند 21 خرداد در بلژیک

فرصت دوباره مدیریت مستقیم سهام عدالت
فرصت دوباره مدیریت مستقیم سهام عدالت

فرصت دوباره مدیریت مستقیم سهام عدالت

امکان بازگشایی خوابگاه‌ها وجود ندارد/ امتحانات به صورت مجازی برگزار می شود
امکان بازگشایی خوابگاه‌ها وجود ندارد/ امتحانات به صورت مجازی برگزار می شود

امکان بازگشایی خوابگاه‌ها وجود ندارد/ امتحانات به صورت مجازی برگزار می شود