بیماری گالاکتوزمی کلاسیک در نوزادان چیست؟
مشکل گالاکتوزمی کلاسیک یک نوع بیماری شایع در بین نوزادان است که کودک مبتلا به آن قادر به هضم ساده‌ترین شکل قند و یا گالاکتوزها هم نخواهد بود.گالاکتوز هم که در اکثر محصولات لبنی و حتی شیر مادر هم وجود دارد، در صورت هضم نشدن کامل میتواند به کبد، سیستم عصبی مرکزی و سیستم های دیگر بدن نوزادان آسیب برساند.
فراموش نکنید که انبار شدن گالاکتوز اضافی در بدن بچه‌های کوچک میتواند سمی بوده و آسیب زیاد و جبران ناپذیری به بدن آنها وارد کند.1
علل بیماری گالاکتوزمی
گالاکتـوزمی یک اختلال ارثی اتوزومی مغلوب است که ناشی از کمبود آنزیم GALT است که برای تجزیه شکر شیر، گالاکتوز، مورد نیاز است.کمبود این آنزیم منجر به انباشت مواد سمی می شود: گالاکتوز ۱ فسفات (مشتق گالاکتوز) و گالاکتیتول (مشتق الکلی گالاکتوز). گالاکتیتول در عدسی چشم تجمع می یابد که باعث ایجاد تورم عدسی و رسوب پروتئین و سپس آب مروارید می شود. تصور می شود که انقباض گالاکتوز ۱ فسفات نشانه های دیگری از بیماری را ایجاد می کند.
گالاکتـوزمی ناشی از اختلالات یا تغییرات (جهش) ژن GALT است. انباشت غیر طبیعی مواد شیمیایی مرتبط با گالاکتوز در اندام های مختلف بدن باعث علائم و نشانه ها و یافته های فیزیکی گالاکتـوزمی می شود.2
.jpg "بیماری گالاکتوزمی،علل و نشانه های آن")
کودکان گالاکتوزمی دارای چه مسائلی هستند؟
- تکلم
عقیده بر این است که تقریباً 60 درصد کودکان گالاکتوزمی کلاسیک دارای مسائل تکلم هستند. مسائل تکلم آنها آپراکسی تکلم است که اغلب دیس‌پراکسی خوانده میشود. دیس‌پراکسی یک تاخیر رشدی تکلم نیست بلکه یک اختلال حرکتی تکلم در نظر گرفته میشود.در حالی که این اختلال در ابتدا یک اختلال تولید است، تعدادی از سایر مسائل ارتباطی نیز همراه با دیس‌پراکسی دیده میشود. این مسائل ارتباطی شامل مسائل نظم کلمات، سازمان زبان و پراگماتیکس (مجموعۀ قواعد حاکم بر گفتگو) میشود.
خواندن متن، نوشتن، هجی کردن و آگاهی قضایی نیز میتواند تحت تاثیر قرار بگیرد. والدین باید کودکان خود را علاوه بر شنوایی سنجی مورد ارزیابی گفتاری نیز قرار دهند.
- آب مروارید چشم
آب مروارید یکی از مسائل احتمالی گالاکتوزمی کلاسیک است. آب مروارید اکثراً در نوزادان دیده میشود ولی میتواند در بزرگسالان نیز رخ دهد. عقیده‌بر این است که 10 تا 30 درصد نوزادان دچار گالاکتوزمی کلاسیک در چند روز اولیه زندگی یا هفته‌های بعد دچار آب مروارید میشوند.وقتی نوزاد تحت رژیم درمانی قرار میگیرد، معمولاً آب مروارید خودش درمان میشود. گاهی اوقات جراحی در موارد نادر ضروری است. اگر رژیم محدود گالاکتوز ادامه یابد آب مروارید در این کودکان پیشرفت نمیکند.3
نشانه‌های وجود بیماری گالاکتوزمی کلاسیک در نوزادان
نوزادانی که از وجود بیماری گالاکتوزمی کلاسیک رنج می‌برند، علائم زیادی را در بدن خود تجربه می‌کنند. مهم‌ترین این نشانه‌ها عبارتند از:عدم تغذیه مناسب نوزاد بیماری گالاکتوزمی کلاسیک، با توجه به ضعیف شدن قدرت مکیدن او
به وجود آمدن حالت استفراغ در نوزاد مبتلا به بیماری گالاکتوزمی کلاسیک
بروز حالت تشنج در نوزادان مبتلا به بیماری گالاکتوزمی کلاسیک
کج‌خلقی و گریه‌های بی‌مورد نوزادان مبتلا به بیماری گالاکتوزمی کلاسیک
به وجود آمدن بی‌حالی در نوزادان مبتلا به بیماری گالاکتوزمی کلاسیک
اضافه شدن زیاد وزن نوزادان مبتلا به بیماری گالاکتوزمی کلاسیک
به وجود آمدن آب مروارید در چشم نوزادان مبتلا به بیماری گالاکتوزمی کلاسیک
اگر شما هم به عنوان والدین یک نوزاد مبتلا به بیماری گالاکتوزمی کلاسیک، این علائم را در عرض یک هفته پس از شروع تغذیه فرزندتان با شیر مادر، در بدن او مشاهده کردید و آنها را نادیده گرفتید، ممکن است در مدت کوتاهی با بروز علایم شدیدتری در بدن فرزندتان مواجه شوید. این علائم عبارتند از:
بروز هیپوگلیسمی در بدن نوزادان مبتلا به بیماری گالاکتوزمی کلاسیک
بروز تشنج در نوزادان مبتلا به بیماری گالاکتوزمی کلاسیک
بروز عفونت خونی در نوزادان مبتلا به بیماری گالاکتوزمی کلاسیک، که بسیار جدی بوده و ممکن است به مرگ آنها هم منجر شود
بزرگ شدن کبد نوزادان مبتلا به بیماری گالاکتوزمی کلاسیک که ممکن است دیگر کبد نتواند کار خود را به درستی انجام دهد
بروز بیماری زردی در نوزادان مبتلا به بیماری گالاکتوزمی کلاسیک
به خاطر داشته باشید که اگر هر یک از این علائم را در بدن فرزند کوچک خود مشاهده کردید، بدانید که باید بلافاصله او را نزد یک پزشک متخصص اطفال ببرید.
در چنین مواردی، اگر شما به اندازه کافی خوش‌شانس باشید، با استفاده از دارو و روش‌های درمانی توصیه شده توسط پزشک خواهید توانست تا شرایط فرزندتان را به حالت قبل از بیماری برگردانید.
در نهایت، یادتان باشد که معمولا در چنین مواردی، پزشکان متخصص اطفال استفاده از یک رژیم غذایی غیرگالاکتوزی را برای نوزاد بیمار شما تجویز می‌کنند.1
.jpg "بیماری گالاکتوزمی،علل و نشانه های آن")
تشخیص بیماری گالاکتوزمی
گالاکتوزمی کلاسیک و گالاکتوزمی نوع بالینی زمانی تشخیص داده می شود که گالاکتوز ۱ فسفات در گلبول های قرمز افزایش یافته و فعالیت آنزیم GALT کاهش می یابد. آزمایش ژنتیکی مولکولی نیز برای شناسایی جهش در ژن GALT موجود است.تقریبا ۱۰۰٪ نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی می توانند در برنامه های غربالگری نوزادان با استفاده از یک نمونه خون از پاشنه پا تشخیص داده شوند.2
شیوع
شیوع بیماری گالاکتوزمی در دنیا به طور متوسط 62000/ 1تولد می باشد. فراوانی این بیماری در ایران هنوز به طور دقیق مشخص نشده است.3.jpg "بیماری گالاکتوزمی،علل و نشانه های آن")
روش درمان بیماری گالاکتوزمی کلاسیک در نوزادان
به یاد داشته باشید که بیماری گالاکتوزمی کلاسیک یک بیماری ژنتیکی بوده و هیچ درمان قطعی برای آن وجود ندارد. بهترین کار برای درمان این بیماری، استفاده از اقدامات پیشگیرانه برای جلوگیری از بروز هر گونه عارضه و اثرات مضر آن در بدن نوزاد است.1- استفاده از شیر سویا
به خاطر داشته باشید که اگر نوزاد شما مبتلا به بیماری گالاکتوزمی کلاسیک باشد، زیاد نگران نباشید! چون با انجام اقدامات احتیاطی و استفاده از رژیم غذایی خاص مشکل او حل شده و فرزندتان به نوزاد سالمی تبدیل خواهد شد، که دارای رشد طبیعی می‌باشد.معمولا، مشکل گالاکتوزمی کلاسیک یک اختلال مربوط به هضم شیر در نوزادان است، که شما میتوانید با تغییر دادن رژیم غذایی نوزاد خود و استفاده از شیر خشک، این بیماری را درمان کنید. در چنین مواردی، مادران باید از تغذیه نوزاد با شیر مادر اجتناب کنند.
در واقع، آنها باید سعی کنند تا شیر سویا را به جای شیر مادر جایگزین کرده و نوزاد خود را به طور منظم از آن تغذیه نمایند، زیرا شیر سویا غنی از مواد مغذی ضروری بوده و هیچ گالاکتوزی ندارد.
2- مصرف مکمل‌های کلسیم توسط نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی کلاسیک
حتما شما هم به عنوان مادر یک نوزاد مبتلا به بیماری گالاکتوزمی کلاسیک، همیشه نگران هستید! چون به دست آوردن سلامت کامل نوزادتان در چنین مواردی اجتناب ناپذیر است. با این حال، عصبی نشوید! چون شیر تنها منبع کلسیم برای نوزادان نیست.در واقع، شما میتوانید برای دریافت کلسیم مورد نیاز بدن نوزاد بیمار خود، درباره مصرف مکمل‌های کلسیم در رژیم غذایی او با یک دکتر متخصص اطفال مشورت کنید.
درست است که در این وضعیت، نوزاد شما قادر به استفاده از شیر مادر و یا هر شیر خشک دیگری که بر پایه شیر مادر تهیه شده باشد، نخواهد بود، اما شما میتوانید کلسیم مورد نیاز بدن فرزند خود را از طریق مصرف مکمل‌های کلسیم تامین کنید.
3- مصرف مکمل‌های ویتامین D و K توسط نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی کلاسیک
هنگامی که مادری شیر را از رژیم غذایی کودک مبتلا به بیماری گالاکتوزمی کلاسیک خود حذف می‌کند، انواع ویتامین‌ها و مواد معدنی مورد نیاز بدن نوزاد نیز از برنامه غذایی او حذف خواهد شد. از آن‌جایی که ویتامین D و ویتامین K مانند ویتامین‌های ضروری دیگر به جذب کلسیم در بدن کمک می‌کنند، ممکن است در چنین شرایطی، بر اثر سهل‌انگاری والدین، نوزاد با کمبود این ویتامین‌ها مواجه شود.پس، به خاطر داشته باشید که اگر نوزاد شما که مبتلا به بیماری گالاکتوزمی کلاسیک است، نمی‌تواند از شیر مادر و یا شیر خشک تغذیه کند، شما باید برای اطمینان از سلامت فرزند کوچک خود، از دکتر معالج او بخواهید تا روزانه، مصرف مکمل‌های ویتامین D و K را برایش تجویز کند.1
پینوشتها
1.www.mamanam.com
2.www.cafepezeshki.ir
3.www.koodakonline.com
