از علت تا درمان میلوفیبروز

میلوفیبروز

میلوفیبروز (Myelofibrosis) نوعی سرطان شایع در مغز استخوان است که تولید طبیعی سلول های خونی در بدن را مختل می کند. بیماری میلوفیبروز باعث ایجاد زخم گسترده در مغز استخوان فرد و نهایتاً منجر به کم خونی شدید خواهد شد.

کم خونی شدید نیز ممکن است باعث بروز علائمی همچون ضعف و خستگی در فرد مبتلا شود. همچنین ابتلا به این بیماری می تواند میزان تولید سلول های لخته کننده خون به نام پلاکت ها را کاهش داده و در نتیجه این باعث افزایش خطر خونریزی در فرد مبتلا شود. اغلب بیماری میلوفیبروز با بزرگ شدن طحال نیز همراه خواهد بود.

میلوفیبروز به عنوان یک لوسمی مزمن – سرطانی که بر بافت های خون ساز بدن تأثیر می گذارد- در نظر گرفته می شود. میلوفیبروز به گروهی از بیماری ها موسوم به اختلالات میلوپرولیفراتیو مرتبط است. برخی از افراد مبتلا به میلوفیبروز علائمی نداشته و ممکن است نیاز به درمان اورژانسی نیازی پیدا نکنند.

اما سایر افراد با علائم جدی تر این بیماری ممکن است به درمان های تهاجمی اورژانسی نیاز داشته باشند. درمان میلوفیبروز معمولاً با هدف تسکین علائم بیماری تمرکز داشته و گزینه های مختلف درمانی را شامل شود.1

علت میلوفیبروز

میلوفیبروز هنگامی رخ می دهد که سلول های بنیادی مغز استخوان دچار تغییراتی (جهش) در DNA خود می شوند. سلول های بنیادی توانایی تکثیر و تقسیم به انواع سلول های تخصصی تشکیل دهنده خون شما را دارند. سلول تخصصی تشکیل دهنده خون شامل گلبول های قرمز، گلبول های سفید و پلاکت ها می شود.

هنوز علت اصلی بروز این جهش های ژنتیکی که در سلول های بنیادی مغز استخوان مشخص نیست. همزمان با تکثیر و تولید سلول های بنیادی جهش یافته، این جهش از سلول های قبلی به سلول های جدید منتقل خواهد شد. با افزایش تعداد سلول های جهش یافته، این سلول ها اثر قابل توجهی بر روی وضعیت تولید خون در بدن فرد گذاشته و باعث بروز بیماری میلوفیبروز خواهند شد.

نتیجه نهایی معمولاً فقدان گلبول های قرمز خونی است که باعث بروز کم خونی، وجود بیش از حد گلبول های سفید و تغییر در سطح پلاکت خون فرد مبتلا خواهد شد. همانطور که پیش از این نیز گفته شد تمام این موارد علائم میلوفیبروز است. همچنین در افراد مبتلا به میلوفیبروز، مغز استخوان که معمولاً حالت اسفنجی دارد حالت زخم خوردگی پیدا خواهد کرد.

البته تا کنون چندین جهش خاص ژنی در افراد مبتلا به میلوفیبروز شناسایی شده است. شایع ترین جهش ژنی مربوط به ژن Janus kinase 2 (JAK2) است. دانستن اینکه آیا ژن JAK2 یا سایر ژن ها در ابتلا به میلوفیبروز مؤثر بوده اند به تعیین پیش آگهی و درمان فرد کمک زیادی خواهد کرد.1

علائم میلوفیبروز

نشانه‌ها قابل انتساب به‌ کم‌خونى (ضعف، خستگی، تنگى‌نفس) یا بزرگى طحال (احساس پرى و درد شکم، که ممکن است شدید باشد) هستند. علامت عمده پان سیتوپنی ( کاهش تمام رده های سلولی ) می باشد و بیمار ممکن است با علایم آنمی (ضعف و بیحالی و خستگی پیشرونده ) مراجعه نماید.

طحال بسیار بزرگی که موجب اتساع شکم و سیری زودرس و درد در ربع فوقانی چپ و راست شکم می گردد . ممکن است علایم B (تب و کاهش وزن و تعریق ) وجود داشته باشد ، ممکن است فرد با ترومبوسیتوپنی و یا DIC ( انعقاد منتشر) مراجعه کند . مواردی که ریسک بدخیمی  IMF بالا می رود :

1.هموگلوبین زیر 10

2. ترومبوسیتوپنی

3. WBC< 4000 و یا   wbc="">30000   ( پان سیتوپنی بیمار میلوفیبروز را مستعد بدخیمی می کند )

4. دیدن بلاست در خون محیطی

5. طحال بسیار بزرگ .2

عوامل خطر برای میلوفیبروز

MF اولیه بسیار نادر است. این فقط در هر 1.5000 نفر در هر 100000 نفر در ایالات متحده رخ می دهد. این بیماری می تواند مردان و زنان را درگیر کند.

چند عامل ممکن است خطر ابتلا به MF اولیه را افزایش دهد ، از جمله:

بالای 60 سال سن

قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی پتروشیمی مانند بنزن و تولوئن

قرار گرفتن در معرض تابش یونیزان

داشتن یک JAK2 جهش ژنی.3

درمان میلوفیبروز

اگر علائم MF ندارید ، پزشک ممکن است شما را تحت هیچ درمانی قرار ندهد و در عوض با معاینه های معمول شما را به دقت کنترل کند. با شروع علائم ، هدف درمان این است که علائم را مدیریت کرده و کیفیت زندگی شما را بهبود بخشد.

گزینه های درمانی اولیه میلوفیبروز شامل داروها ، شیمی درمانی ، پرتودرمانی ، پیوند سلول های بنیادی ، انتقال خون و جراحی است.

داروهایی برای کنترل علائم

چندین دارو می تواند به درمان علائمی مانند خستگی و لخته شدن کمک کند.

ممکن است پزشک برای کاهش خطر ترومبوز وریدی عمقی (DVT) دوز کم آسپرین یا هیدروکسی اوره را توصیه کند.

داروهایی برای درمان تعداد کم گلبول های قرمز خون (کم خونی) مرتبط با MF شامل:

آندروژن درمانی

استروئیدها ، مانند پردنیزون

تالیدومید (تالومید)

لنالیدومید (Revlimid)

عوامل تحریک کننده گلبول قرمز (ESA)

بازدارنده های JAK

مهار کننده های JAK علائم MF را با مسدود کردن فعالیت آن درمان می کنند JAK2 ژن و پروتئین JAK1. روکسولیتینیب (جاکافی) و فدراتینیب (اینربیک) دو داروی مورد تأیید سازمان غذا و دارو (FDA) برای درمان MF با خطر متوسط یا پر خطر هستند. چندین مهار کننده دیگر JAK در حال حاضر در آزمایشات بالینی در حال آزمایش هستند.

نشان داده شده است که روکسولیتینیب بزرگ شدن طحال را کاهش می دهد و چندین علائم مرتبط با MF را کاهش می دهد ، مانند ناراحتی شکمی ، درد استخوان و خارش. همچنین میزان سیتوکین های پیش التهاب در خون را کاهش می دهد. این ممکن است به کاهش علائم MF از جمله خستگی ، تب ، تعریق شبانه و کاهش وزن کمک کند.

فدراتینیب معمولاً در صورت عدم کارکرد روکسولیتینیب تجویز می شود. این یک مهار کننده انتخابی بسیار قوی JAK2 است. خطر اندکی از آسیب جدی و بالقوه کشنده مغز معروف به انسفالوپاتی را در پی دارد.

پیوند سلول های بنیادی

پیوند سلول های بنیادی آلوژنیک (ASCT) تنها درمان واقعی بالقوه برای MF است. همچنین به عنوان پیوند مغز استخوان شناخته می شود و شامل تزریق سلول های بنیادی از یک اهدا کننده سالم است. این سلولهای بنیادی سالم جایگزین سلولهای بنیادی ناکارآمد می شوند.

این روش دارای خطر بالایی از عوارض جانبی تهدید کننده زندگی است. قبل از اینکه با اهدا کننده جفت شوید ، به دقت بررسی می شوید. ASCT معمولاً فقط برای افرادی که MF با خطر متوسط یا پرخطر دارند و کمتر از 70 سال دارند ، در نظر گرفته می شود.

شیمی درمانی و پرتودرمانی

داروهای شیمی درمانی از جمله هیدروکسی اوره می توانند به کاهش بزرگی طحال مرتبط با MF کمک کنند. در مواقعی که مهار کننده های JAK و شیمی درمانی برای کاهش اندازه طحال کافی نیستند ، از پرتودرمانی نیز استفاده می شود.

انتقال خون

از انتقال خون سلولهای قرمز خون سالم می توان برای افزایش تعداد گلبول های قرمز خون و درمان کم خونی استفاده کرد.

عمل جراحی

اگر بزرگی طحال باعث علائم شدید شود ، بعضی اوقات پزشک ممکن است برداشتن طحال را با جراحی توصیه کند. این روش به عنوان جراحی اسپلنکتومی شناخته می شود.

تغییر سبک زندگی

ممکن است پس از دریافت تشخیص اولیه MF دچار استرس عاطفی شوید ، حتی اگر هیچ علائمی نداشته باشید. مهم است که از خانواده و دوستان خود حمایت کنید.

ملاقات با یک پرستار یا مددکار اجتماعی می تواند اطلاعات زیادی در مورد چگونگی تأثیر تشخیص سرطان در زندگی شما فراهم کند. همچنین ممکن است بخواهید در مورد کار با یک متخصص بهداشت روان دارای مجوز به پزشک خود مراجعه کنید.

سایر تغییر در سبک زندگی می تواند به شما در کنترل استرس کمک کند. مراقبه ، یوگا ، طبیعت گردی یا حتی گوش دادن به موسیقی می تواند به تقویت روحیه و سلامتی شما کمک کند.3

پینوشتها
1.www.pezeshket.com
2.www.alodoctor.com
3.www.svetzdravlja.org