پرسش :

من 43 سال دارم. آيا احتمال اينکه نوزادي مبتلا به ناهنجاري داشته باشم در من بيشتر است؟

پاسخ :
تنها احتمال خطر براي جنينتان به خاطر بالا بودن سنتان، وجود يک کروموزوم اضافي در اوست. شايع ترين نوع آن، سندرم داون است که در کروموزوم 21 ‏يک کروموزوم اضافه وجود دارد و کمترين احتمال، ابتلا به سندرم ادوارد است که در کروموزوم 18 يک کروموزوم اضافه وجود دارد. در سندرم پاتائو نيز اختلال در کروموزوم 13 وجود دارد. دو سندرم آخر به طور اجتناب ناپذيري موجب مرگ جنين خواهند شد. در مورد ناهنجاري هاي ديگر مانند: لب شکري، اسپينا بيفيدا و نقايص قلبي دليل و مدرکي وجود ندارد که به سن مادر ارتباطي داشته باشند؛ چرا که اگر حتي 20 ساله هم باشيد باز ممکن است اتفاق بيفتند.(1)
پی نوشت:
1. در مورد سندرم داون يا همان منکورليسم، مطالبي تا به حال گفته شده، اکنون توضيحاتي در مورد دو سندرم ادوارد و پاتائو بيان مي کنيم:
سندرم ادوارد: در واقع يک کروموزوم 18 اضافي وجود دارد. در مبتلايان به اين سندرم، مشکلات فوق ديده مي شود: عقب ماندگي ذهني، نقايص قلبي مادرزادي، پايين بودن گوش ها، خميدگي دست ها و انگشتان، چانه ي کوچک، ناهنجاري هاي کليوي، به هم چسبيدگي انگشتان و ساير بد شکلي هاي اسکلتي. اين بيماري در 1 مورد از 5000 نوزاد ديده مي شود و معمولاً قبل از دو ماهگي فوت مي کنند.
سندرم پاتائو: علّت ايجاد آن، يک کروموزوم 13 اضافي است، و ناهنجاري ها شامل: عقب افتادگي ذهني، نقص تکامل صورت، نقايص قلبي مادرزادي، ناشنوايي، لب و کام شکري، نقايص چشمي، و عدم تشکيل چشم مي باشد. يک مورد در هر 5000 ‏نوزاد ديده مي شود و اغلب، قبل از سه ماهگي فوت مي کنند.
منبع: بارداری و زایمان سالم، مولفان: دکتر کریستف لیز و دکتر کارینا رینولدز و گرین مک کارتان، مترجم: ملیحه وفایی، انتشارات کتاب سعدی، چاپ سوم(1390).