آزمایشهای غربالگری برای بررسی میزان احتمال وجود اختلالات ژنتیکی و نقصهای مادرزادی در جنین استفاده میشود.
آزمایشها و اقدامات معمول بارداری
آزمایشهای مختلفی در طول مراحل دوران بارداری انجام میشود. برخی از این آزمایشها، سلامت شما را بررسی میکند و برخی از آنها اطلاعاتی دربارۀ سلامت جنین در اختیار پزشک میگذارد. این آزمایشها به شرح زیر است:
آزمایش خون و ادرار:
انجام آزمایشهای معمول و روتین بارداری برای بررسی وضعیت سلامت شما ضروری است و بر حسب ضرورت، ممکن است پزشک آزمایشهای دیگری را نیز برای شما تجویز کند. در این آزمایشها، نمونۀ خون و ادرار شما برای وجود موارد زیر بررسی میشود:
- شمارش گلبولها یا cbc و کمخونی
- دیابت و دیابت بارداری
- کم کاری یا پرکاری تیرویید
- ایدز، هپاتیت b و دیگر بیماریهای آمیزشی
- تعیین گروه خون پدر برای تعیین rh
- قند و پروتیین در ادرار
- وجود عفونت در ادرار
- تست کومبس غیرمستقیم در مادران rh منفی
- شمارش گلبولها یا cbc و کمخونی
- دیابت و دیابت بارداری
- کم کاری یا پرکاری تیرویید
- ایدز، هپاتیت b و دیگر بیماریهای آمیزشی
- تعیین گروه خون پدر برای تعیین rh
- قند و پروتیین در ادرار
- وجود عفونت در ادرار
- تست کومبس غیرمستقیم در مادران rh منفی
سونوگرافی:
در سونوگرافی پزشک با استفاده از امواج اولتراساند، وضعیت جفت جنین و اندامهای او را بررسی میکند. اگر در دوران بارداری با مشکلی مواجه نشوید، سه بار سونوگرافی به صورت معمول انجام میشود. این سونوگرافیها شامل موارد زیر است:
سونوگرافی اول: در هفتههای ۱۱ تا ۱۳ بارداری و همراه با آزمایشهای غربالگری جنین و تحت عنوان سونوگرافی nt انجام میشود.
سونوگرافی دوم: به شکل معمول از شروع هفتۀ ۱۶ تا قبل از پایان هفتۀ ۱۸ بارداری درخواست میشود. سونوگرافی هفتههای ۱۶ تا ۱۸ بارداری باید هدفمند و به منظور بررسی تعداد جنین، وضعیت جفت، سن بارداری و تعیین ناهنجاریهای واضح جنین صورت میگیرد.
سونوگرافی سوم: در هفتههای ۳۱ تا ۳۴ بارداری به منظور بررسی وضعیت رشد جنین، میزان مایع آمنیوتیک، نمایش جنین، وضعیت جفت و ناهنجاریها درخواست داده میشود.
سونوگرافی اول: در هفتههای ۱۱ تا ۱۳ بارداری و همراه با آزمایشهای غربالگری جنین و تحت عنوان سونوگرافی nt انجام میشود.
سونوگرافی دوم: به شکل معمول از شروع هفتۀ ۱۶ تا قبل از پایان هفتۀ ۱۸ بارداری درخواست میشود. سونوگرافی هفتههای ۱۶ تا ۱۸ بارداری باید هدفمند و به منظور بررسی تعداد جنین، وضعیت جفت، سن بارداری و تعیین ناهنجاریهای واضح جنین صورت میگیرد.
سونوگرافی سوم: در هفتههای ۳۱ تا ۳۴ بارداری به منظور بررسی وضعیت رشد جنین، میزان مایع آمنیوتیک، نمایش جنین، وضعیت جفت و ناهنجاریها درخواست داده میشود.
آزمایش غربالگری دیابت بارداری:
به منظور غربالگری دیابت بارداری، پزشک معمولاً برای همۀ زنان باردار در هفتههای ۲۴ تا ۲۸ بارداری، آزمایشهایی را توصیه میکند. معمولاً آزمایشهای غربالگری دیابت بارداری به دو روش انجام میشوند. یکی از این روشها تست چالش گلوکز است. در این روش به زن باردار، ۵۰ گرم گلوکز خوراکی داده میشود و بعد از یک ساعت گلوکز خون از طریق یک نمونهگیری خون ساده اندازهگیری میشود، درصورتیکه گلوکز خون کمتر از ۱۴۰میلیگرم در دسیلیتر باشد، وضعیت طبیعی محسوب خواهد شد و در غیر این صورت، مرحلۀ دوم آزمایش که آزمایش تحمل گلکوز خوراکی است درخواست میشود. در این آزمایش ابتدا قند خون ناشتا اندازه گرفته میشود و سپس به فرد ۱۰۰ گرم گلوکوز خوراکی داده میشود و میزان قند خون سه بار؛ یک ساعت، دو ساعت و سه ساعت پس از خوردن گلوکز اندازهگیری میشود. پزشک با بررسی نتایج، تشخیص قطعی دیابت بارداری را میدهد. روش دیگر روش یک مرحلهای است که در آن آزمون چالش گلوکز حذف شده است و پزشک تست تحمل گلوکز خوراکی دو ساعته با ۷۵ گرم گلوکز را درخواست میکند.
غربالگری نقص مادرزادی جنین
آزمایشهای غربالگری برای بررسی میزان احتمال وجود اختلالات ژنتیکی و نقصهای مادرزادی در جنین استفاده میشود. مهمترین اختلالات کروموزومی که در این غربالگری غربال میشود، تریزومیها هستند که در این بین سندرم داون شایعترین میباشد. آزمایشهای غربالگری معمولاً میزان خطر ابتلا به یک اختلال یا بیماری را نشان میدهد و پرخطر بودن یک نتیجه به این معنی نیست که کودک حتماً با آن بیماری یا اختلال متولد خواهد شد. از طرفی کمخطر بودن نتیجۀ یک آزمایش نیز به معنی یک بارداری بدون مشکل نخواهد بود. انجام آزمایشهای غربالگری نقص مادرزادی جنین در بارداری به همۀ زنان توصیه میشود، اما اگر بر اساس نتیجۀ آزمایشهای غربالگری یا نظر پزشک، مادر باردار در گروه پرخطر دستهبندی شود، پزشک ممکن است آزمایشهای تشخیصی دیگری را نیز تجویز کند. برای بررسی اختلالات ژنتیکی و نقصهای مادرزادی در جنین، از آزمایشهای غربالگری به شکلهای زیر استفاده میشود:
غربالگری سه ماهۀ اول:
پزشک در حدود هفتههای ۱۱ تا ۱۳ بارداری میتواند به کمک سونوگرافی nt، وضعیت پشت گردن جنین را بررسی کند. کلفت بودن پوست پشت گردن جنین یا وجود چروکهایی در این ناحیه میتواند به معنی بالا بودن احتمال سندرم داون باشد. این آزمایش همزمان با یک آزمایش خون انجام میشود که در آن سطح بتای آزاد گنادوتروپین جفتی انسان یا hcg و پروتئین a پلاسما (papp-a) اندازهگیری میشود. این مجموعه آزمایش با عنوان غربالگری سه ماهۀ اول شناخته میشود.
غربالگری یکپارچه:
اگر در غربالگری سه ماهۀ اول امکان سونوگرافی nt وجود نداشته باشد، غربالگری یکپارچه توصیه میشود. در این آزمایش، پزشک با ترکیب نتیجۀ آزمایش خون هفتههای ۱۱ تا ۱۳ و ترکیب آن با نتایج آزمایش نشانگرهای چهارگانه در هفتههای ۱۵ تا ۱۷ به بررسی احتمال نقصها میپردازد. نتیجۀ این آزمایش ترکیبی، خطر ابتلای جنین به سندرم داون و نقصهای لولۀ عصبی را اندازهگیری میکند.
آزمایش غربالگری سه ماهۀ دوم:
پزشک در این آزمایش با بررسی نمونه خون، سطح چهار نوع مادۀ مختلف را بررسی میکند که از طریق جنین و جفت به وجود آمده است. وجود میزان معینی از این موارد در خون شما میتواند به معنای این باشد که احتمال وجود نقص مادرزادی یا نقص لولۀ عصبی در جنین زیاد است. این آزمایش در سه ماهۀ دوم بارداری و معمولاً بین هفتههای ۱۵ تا ۱۷ انجام میشود. نتیجۀ غربالگری با گزارش درسه سطح کمخطر، خطر متوسط و پرخطر ارزیابی میشود. اگر غربالگری سه ماهۀ اول پرخطر گزارش شود، بررسیهای بیشتری برای فرد انجام میشود. اگر خطر متوسط گزارش شود غربالگری سه ماهۀ سوم مورد نیاز است و اگر کمخطر گزارش شود، به انجام غربالگری سه ماهۀ دوم نیازی نیست ولی در شرایطی که غربالگری در سه ماهۀ اول انجام نشده باشد، غربالگری سه ماهۀ دوم مورد نیاز خواهد بود.
سونوگرافی آنومالی:
این سونوگرافی معمولاً در هفتههای ۱۶ تا ۱۸ بارداری انجام میشود و به پزشک این امکان را میدهد که جنین در حال رشد را مشاهده کند و به دنبال نشانههای خاص برخی عارضههای ساختاری در جنین باشد. همچنین پزشکدر سونوگرافی آنومالی میتواند مشکلات قلب، ستون فقرات، شکم، صورت یا بخشهای دیگر بدن جنین را تشخیص بدهد. هدف از این سونوگرافی بررسی وضعیت رشد جنین و مشکلات احتمالی در رشد اوست.
آزمایش dna آزاد جنینی:
این آزمایش یک روش قطعی در تشخیص ناهنجاریهای ژنتیکی است. در این آزمایش، dna جنین که از خون مادر استخراج شده است، از لحاظ وجود سندرم داون و تریزومی ۱۳ و ۱۸ بررسی میشود. این آزمایش از هفتۀ ۱۰ بارداری به بعد قابل انجام است. پزشکان انجام این آزمایش را فقط به زنانی توصیه میکنند که بارداری پرخطر دارند. این آزمایش در حال حاضر در ایران انجام نمیشود. این روش به دلیل کمخطر بدون میتواند جایگزین روشهای تهاجمی مثل آمنیوسنتز باشد و برخی آزمایشگاهها، نمونهها را به آزمایشگاههای خارج از کشور ارسال می کنند.
آزمایشهای تشخیصی تهاجمی
این نوع آزمایشهای تشخیصی، آزمایشهایی تهاجمی است که برای تشخیص قطعی نقصهای مادرزادی استفاده میشود. از آنجا که این آزمایشها میتواند باعث آسیب رساندن به جنین شود، انجام آنها با احتیاط صورت میگیرد. در مواردی که غربالگری پرخطر باشد، معمولاً آزمایشهای تشخیصی برای اطمینان از وجود ناهنجاری انجام میشود. این آزمایشها به این دلیل که دقت بالایی در تشخیص دارند، تنها ملاک پزشکی قانونی برای صدور مجوز ختم بارداری است.
نمونه برداری از پرزهای جفتی یا cvs:
در این آزمایش، پزشک با وارد کردن یک سوزن به داخل شکم یا وارد کردن یک لولۀ باریک به درون واژن، نمونۀ کوچکی از جفت برمیدارد و با بررسی نمونه، سندرم داون یا دیگر عارضههای ژنتیکی را تشخیص میدهد. این آزمایش با اطمینان، وجود یا نبود مشکل را نشان میدهد اما مثل آمنیوسنتز با خطر سقط جنین همراه است.
آمنیوسنتز (amniocentesis):
پزشک با وارد کردن یک سوزن به داخل شکم مادر، نمونهای از مایع اطراف جنین برمیدارد و آن را برای تشخیص اختلالات کروموزومی و نقصهای مادرزادی بررسی میکند. این آزمایش امکان تشخیص نقصهای لولۀ عصبی را نیز برای پزشک فراهم میکند. آمنیوسنتز با خطراتی مانند سقط جنین همراه است. این آزمایش معمولاً در هفتۀ ۱۶ بارداری انجام میشود.
منبع: سایت مادرشو
منبع: سایت مادرشو