اشخاصی که سابقه خانوادگی یک بیماری وخیم را دارند، بیشتر نگران بروز تولد کودک عقب مانده، بیماری و انتقال آن به نسل‌های آینده می باشند.
-
مقدمه
عموماً تولد کودک عقب مانده، زحمات و مشکلات بسیاری را برای خانواده در درجه اول و جامعه در درجه دوم رقم می‌زند. اصولاً تولد کودک عقب مانده دردناک و با مشکلات روحی و روانی بسیاری همراه است. بعضی از آنها به سن بلوغ نمی رسند و از دنیا می روند. سلامت جنین همیشه یکی از بزرگترین دغدغه های ذهنی مادرها و پدرها است. وجود ژن عامل مهمی در بروز این نقص است اما این روزها با پیشرفت علم ژنتیک می‌توان در بسیاری از موارد حتی با احتمال صد درصد از تولد کودک عقب مانده جلوگیری کرد!
چگونه از تولد کودک عقب مانده پیشگیری کنیم؟
قطعاً هزینه های پیشگیری، از درمان کمتر خواهد بود:
مشاوره ژنتیک
با مشاوره ژنتیک می توان به ارتقای سطح سلامت جسم و روان جامعه از طریق کاهش تولد کودک عقب مانده کمک موثری کرد. مشاوره ژنتیک به معنی ایجاد یک رابطه 2 طرفه است. که در آن مشاور به فرد مراجعه کننده در زمینه هایی چون تشخیص و پیش آگهی و کنترل بیماری با هدف پیشگیری از معلولیت های ناشی از اختلالات ژنتیک، بررسی روش به ارث رسیدن بیماری است.
خطر تکرار آن در سایر افراد خانواده و شناسایی روش های موجود برای کاهش عوامل خطر زا و کمک به انتخاب موثرترین راه حل برای حل مشکل مشاوره می دهد.
در ازدواج های فامیلی و یا در صورتی که در خانواده سابقه عقب ماندگی، نقص های مادر زادی، بیماری های متابولیکی، ناشنوایی و نابینایی وجود داشته باشد، مشاوره ژنتیک الزامی است.
رویارویی با عوامل محیطی ناهنجاری زا در دوران بارداری مثل اشعه، دارو، مواد شیمیایی و عوامل عفونی نیز مشاوره ژنتیک را ضروری می کند. در ایران سالانه 50 هزار کودک مبتلا به این بیماری ها متولد می شود.
خطر تکرار آن در سایر افراد خانواده و شناسایی روش های موجود برای کاهش عوامل خطر زا و کمک به انتخاب موثرترین راه حل برای حل مشکل مشاوره می دهد.
در ازدواج های فامیلی و یا در صورتی که در خانواده سابقه عقب ماندگی، نقص های مادر زادی، بیماری های متابولیکی، ناشنوایی و نابینایی وجود داشته باشد، مشاوره ژنتیک الزامی است.
رویارویی با عوامل محیطی ناهنجاری زا در دوران بارداری مثل اشعه، دارو، مواد شیمیایی و عوامل عفونی نیز مشاوره ژنتیک را ضروری می کند. در ایران سالانه 50 هزار کودک مبتلا به این بیماری ها متولد می شود.
در 3ماهه اول این اقدام را انجام دهید
انجام غربالگری در 3 ماهه اول بارداری اهمیت بسیاری دارد. در سونوگرافی سه‌بعدی که انجام می‌دهند و جنین را از لحاظ خطر بیماری‌های مادرزادی مثل عقب‌افتادگی ذهنی بررسی می‌کنند. آزمایش خون نیز انجام می‌دهند تا ببینند اختلالات کروموزومی دیگری مطرح است یا خیر که بخش ژنتیک در این موارد تشخیص قطعی می دهد.
امکان سقط جنین بیمار تا قبل از 18 هفتگی
در بخش ژنتیک با 2 روش می‌توان از جنین سلول‌هایی استخراج و بررسی کروموزومی انجام داد. یکی از روش‌ها آمنیوسنتز است که با استفاده از سوزن مخصوص با کمک سونوگرافی از آب درون کیسه دور جنین نمونه برداری می‌شود.
سپس آزمایشگاه سلول‌هایی را که از جنین داخل این آب دفع شده بررسی و می‌گوید از لحاظ کروموزومی اختلال دارد یا خیر. با روش نمونه برداری از جفت می‌توان قبل از 3 ماهه اول به اختلالات جنین پی برد و او را هم از لحاظ کروموزومی و هم بیماری‌های متابولیک، تالاسمی‌ها، اختلالات مولکولی ژن و اختلالات میتوکندری بررسی کرد.
حتی اگر سابقه بیماری دارید می‌توانید فرزندی سالم به دنیا بیاورید. با استفاده از روش PGD اگر زوجی سوابق بیماری‌های فامیلی یا بیماری‌های متابولیک، ژنتیک یا تالاسمی داشته باشند می‌توان جنین فرزندی سالم داشته باشند.
به این صورت که ابتدا با استفاده از IVF چندین جنین تشکیل می‌شود و وقتی جنین‌ها 8 سلولی شدند توسط لیزر و سیستم میکرواینجکشن از هرکدام یک سلول بیرون آورده شده و به بخش ژنتیک فرستاده می‌شود البته این کار به جنین آسیبی نمی‌زند. با استفاده از این روش تعیین جنسیت هم می‌توان انجام داد.
سپس آزمایشگاه سلول‌هایی را که از جنین داخل این آب دفع شده بررسی و می‌گوید از لحاظ کروموزومی اختلال دارد یا خیر. با روش نمونه برداری از جفت می‌توان قبل از 3 ماهه اول به اختلالات جنین پی برد و او را هم از لحاظ کروموزومی و هم بیماری‌های متابولیک، تالاسمی‌ها، اختلالات مولکولی ژن و اختلالات میتوکندری بررسی کرد.
حتی اگر سابقه بیماری دارید می‌توانید فرزندی سالم به دنیا بیاورید. با استفاده از روش PGD اگر زوجی سوابق بیماری‌های فامیلی یا بیماری‌های متابولیک، ژنتیک یا تالاسمی داشته باشند می‌توان جنین فرزندی سالم داشته باشند.
به این صورت که ابتدا با استفاده از IVF چندین جنین تشکیل می‌شود و وقتی جنین‌ها 8 سلولی شدند توسط لیزر و سیستم میکرواینجکشن از هرکدام یک سلول بیرون آورده شده و به بخش ژنتیک فرستاده می‌شود البته این کار به جنین آسیبی نمی‌زند. با استفاده از این روش تعیین جنسیت هم می‌توان انجام داد.
چه راهکارهایی می توان برای جلوگیری از تولد کودک عقب مانده اتخاذ کرد؟
تولد فرزند سالم بی شک برای پدر و مادر مهمترین دغدغه می باشد. غربالگری و آزمایشات ژنتیک و ایجاد سبک زندگی صحیح می توان حداقل تا ۵۰ درصد از تولد کودک عقب مانده جلوگیری کرد.
غربالگری قبل از ازدواج، قبل از بارداری و پس از به دنیا آمدن نوزاد برای تمام خانواده هایی که دارای کودکان سالم هستند و یا حتی دارای سابقه فامیلی فرزند عقب مانده ذهنی و جسمی نیستند لازم است تا از برروز علایم جدی و جبران ناپذیر آن جلوگیری کنند.
آشنایی با معلولیت ها و راه های جلوگیری از آن می توان نرخ معلولیت را کاهش داد. مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و قبل از بارداری در پیشگیری از ۵۰ درصد معلولیت ها بسیار موثر است.
باید با آگاه سازی تمام افراد جامعه به خصوص والدین از علل بوجودآورنده معلولیت های جسمی، ذهنی و رعایت اصول بهداشتی از ایجاد مشکلات تا حد امکان جلوگیری کرد.
اشخاصی که سابقه خانوادگی یک بیماری وخیم را دارند، بیشتر نگران بروز تولد کودک عقب مانده، بیماری و انتقال آن به نسل‌های آینده می باشند.
به منظور تحقق بخشیدن به نیازهای این اشخاص و زوج‌ها و همچنین ارائه اطلاعات کافی و دقیق به آنها: امروزه کلینیک‌های مشاوره پزشکی – ژنتیک با هدف تشخیص و مدیریت ابعاد طبی، اجتماعی و روانشناختی بیماری‌های ارثی، در دسترس می‌باشند.
امروزه حدود سه هزار بیماری ارثی به خوبی شناخته شده است. که ۲۵ تا ۳۰ درصد موارد موجود در درمانگاه‌های کودکان را شامل می‌شوند و از این تعداد، اختلالات تک ژنی در بین کودکان بستری ۸-۶ درصد شیوع دارد.
- تشخیص پزشکی و دیگر اثرات آن، به معنای پیش آگهی و درمان‌های ممکنغربالگری قبل از ازدواج، قبل از بارداری و پس از به دنیا آمدن نوزاد برای تمام خانواده هایی که دارای کودکان سالم هستند و یا حتی دارای سابقه فامیلی فرزند عقب مانده ذهنی و جسمی نیستند لازم است تا از برروز علایم جدی و جبران ناپذیر آن جلوگیری کنند.
آشنایی با معلولیت ها و راه های جلوگیری از آن می توان نرخ معلولیت را کاهش داد. مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و قبل از بارداری در پیشگیری از ۵۰ درصد معلولیت ها بسیار موثر است.
باید با آگاه سازی تمام افراد جامعه به خصوص والدین از علل بوجودآورنده معلولیت های جسمی، ذهنی و رعایت اصول بهداشتی از ایجاد مشکلات تا حد امکان جلوگیری کرد.
اشخاصی که سابقه خانوادگی یک بیماری وخیم را دارند، بیشتر نگران بروز تولد کودک عقب مانده، بیماری و انتقال آن به نسل‌های آینده می باشند.
به منظور تحقق بخشیدن به نیازهای این اشخاص و زوج‌ها و همچنین ارائه اطلاعات کافی و دقیق به آنها: امروزه کلینیک‌های مشاوره پزشکی – ژنتیک با هدف تشخیص و مدیریت ابعاد طبی، اجتماعی و روانشناختی بیماری‌های ارثی، در دسترس می‌باشند.
امروزه حدود سه هزار بیماری ارثی به خوبی شناخته شده است. که ۲۵ تا ۳۰ درصد موارد موجود در درمانگاه‌های کودکان را شامل می‌شوند و از این تعداد، اختلالات تک ژنی در بین کودکان بستری ۸-۶ درصد شیوع دارد.
- الگوی وراثت بیماری و خطر پیشرفت و یا انتقال آن
- انتخاب‌های موجود جهت پیشگیری و یا مقابله با خطرات بیماری
انجام مشاوره پزشکی ژنتیک، در هر شرایطی، حتی ازدواج‌های غیر خویشاوندی و بدون سابقه فامیلی نیز پیشنهاد می‌گردد. می توان عوامل خطرزا در بروز شیوع بالای اختلالات ژنتیکی را میزان بالای ازدواج های فامیلی ذکر کرد.
- - تمایل به بچه دارشدن در سنین بالا
- - خطر بیماری های ارثی به ویژه اختلالات کروموزومی
سندرون داون (عقب افتادگی ذهنی یا منگولیسم) یا تولد کودک عقب مانده از شایع ترین بیماری ژنتیکی است که در سه ماه اول بارداری قابل تشخیص است.
روشی که 30 تا 35 سال پیش برای تشخیص این بیماری ارایه می شد، مادران بالای 35 سال باید تست تشخیصی آمینوسنتر می دادند. که ازاین طریق کمتر از 50 درصد مبتلایان به این مشکل تشخیص داده می شدند.
در دهه 80 برای تشخیص این سندروم، روش آزمایشگاهی سه گانه ای مطرح شد. یعنی در سه ماه دوم -هفته های 15 تا 22 بارداری - آزمایش ریسک سندرم انجام می شد.
تقریبا از حدود 14 سال پیش روش آزمایشگاهی تشخص سندروم داون چهارگانه مطرح شده. که این روش تا 80 درصد این سندروم را تشخیص می دهد.
زمان انجام این آزمایش بعد از هفته 15 بارداری است. اما در صورتی که تشخیص این سندروم در سه ماه دوم بارداری باشد اجازه سقط براساس قانون داده نمی شود. از آن جایی که جواب تست دو هفته ای آماده می شود. بنابراین بهتر است در سه ماه اول بارداری این تست انجام شود.
روشی که 30 تا 35 سال پیش برای تشخیص این بیماری ارایه می شد، مادران بالای 35 سال باید تست تشخیصی آمینوسنتر می دادند. که ازاین طریق کمتر از 50 درصد مبتلایان به این مشکل تشخیص داده می شدند.
در دهه 80 برای تشخیص این سندروم، روش آزمایشگاهی سه گانه ای مطرح شد. یعنی در سه ماه دوم -هفته های 15 تا 22 بارداری - آزمایش ریسک سندرم انجام می شد.
تقریبا از حدود 14 سال پیش روش آزمایشگاهی تشخص سندروم داون چهارگانه مطرح شده. که این روش تا 80 درصد این سندروم را تشخیص می دهد.
زمان انجام این آزمایش بعد از هفته 15 بارداری است. اما در صورتی که تشخیص این سندروم در سه ماه دوم بارداری باشد اجازه سقط براساس قانون داده نمی شود. از آن جایی که جواب تست دو هفته ای آماده می شود. بنابراین بهتر است در سه ماه اول بارداری این تست انجام شود.
بعد از تولد کودک عقب مانده چه باید کرد؟
این کودکان در سلول های بدن خود به جای 46 کروموزوم 47 کروموزوم دارند. اما تفاوت هایی با دیگران دارند که بخشی از این تفاوت ها مربوط به خصوصیات ظاهری و بخش دیگر مربوط به ویژگی های ذهنی می شود. این دسته از بیماران مراحل رشد جسمی و ذهنی را نسبت به دیگران با تاخیر سپری می کنند.
- نسبت به همسالان خود
- نسبت به همسالان خود
- - نشستن
- - راه رفتن
- - صحبت کردن
- - بازی کردن
- و فعالیت های دیگر را دیرتر می آموزند اما امروزه علم توانبخشی از جمله:
- - کار درمانی
- - گفتار درمانی
- - آموزش ذهنی
- - بازی درمانی
- و غیره
کمک شایانی در سرعت رشد حرکتی و ذهنی آن ها دارد.
باید به نیازهای توانبخشی این کودکان از بدو تولد توجه کرد.
با توجه به تاخیر گفتار در کودکان منجر به عقب ماندگی از سلامت حس شنوایی آنها اطمینان حاصل کرد. کودکان عقب مانده ذهنی نسبت به جنبه های اجتماعی محیط خویش بسیار حساس و تاثیر پذیر هستند. آنها عواطف و نیازهایی مثل سایرین دارند و باید از فرصت های یکسانی برخوردار شوند.
اگر این افراد تحت مراقبت های مناسب قرار گیرند، می توانند در فعالیت های روزمره شرکت کرده و در امور شخصی خود موفق شوند. اقدامات ذکر شده برای زوج هایی بود که تصمیم گرفته اند تا فرزند دار شوند. بنابراین لازم است پیش از بچه دار شدن تحت مشاوره و غربالگری بارداری قرار گیرند. این غربالگری را تا پایان و حتی پس از به دنیا آمدن نوزاد ادامه دهند.
به دلیل اینکه برخی از بیماری ها از جمله بیماری های متابولیک نوزادان دو تا هفت روز پس از تولد خود را نشان می دهد چرا که عدم تشخیص به موقع این دسته از بیماری نیز آسیب شدید مغزی و عقب ماندگی ذهنی در نوزاد ایجاد می کند.
منبع: مرکز مشاوره رهیاب
باید به نیازهای توانبخشی این کودکان از بدو تولد توجه کرد.
با توجه به تاخیر گفتار در کودکان منجر به عقب ماندگی از سلامت حس شنوایی آنها اطمینان حاصل کرد. کودکان عقب مانده ذهنی نسبت به جنبه های اجتماعی محیط خویش بسیار حساس و تاثیر پذیر هستند. آنها عواطف و نیازهایی مثل سایرین دارند و باید از فرصت های یکسانی برخوردار شوند.
اگر این افراد تحت مراقبت های مناسب قرار گیرند، می توانند در فعالیت های روزمره شرکت کرده و در امور شخصی خود موفق شوند. اقدامات ذکر شده برای زوج هایی بود که تصمیم گرفته اند تا فرزند دار شوند. بنابراین لازم است پیش از بچه دار شدن تحت مشاوره و غربالگری بارداری قرار گیرند. این غربالگری را تا پایان و حتی پس از به دنیا آمدن نوزاد ادامه دهند.
به دلیل اینکه برخی از بیماری ها از جمله بیماری های متابولیک نوزادان دو تا هفت روز پس از تولد خود را نشان می دهد چرا که عدم تشخیص به موقع این دسته از بیماری نیز آسیب شدید مغزی و عقب ماندگی ذهنی در نوزاد ایجاد می کند.
منبع: مرکز مشاوره رهیاب
