بیماری فنیل کتونوری چیست؟
در ابتدا به یاد داشته باشید که بیماری فنیل کتونوری (PKU) یک اختلال متابولیکی است که باعث کمبود آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بدن نوزادان می‌شود. این کمبود، در نهایت منجر به عدم توانایی پردازش نوع خاصی از اسید آمینه به نام فنیل آلانین در بدن بیمار خواهد شد. برای درک بهتر تأثیر این کمبود، شما باید عملکرد اسید آمینه فنیل آلانین و آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز را درک کنید:فنیل آلانین یک اسید آمینه ضروری برای تولید پروتئین در بدن نوزادان، جهت ساخت عضلات و حفظ عملکرد اندام‌ها می‌باشد. جالب است بدانید که این اسید آمینه تقریباً در تمام مواد غذایی حاوی پروتئین مانند گوشت، شیر (از جمله شیر مادر)، محصولات لبنی، تخم‌مرغ، لوبیا و انواع آجیل‌ها یافت می‌شود؛ اما بدن کودک، نمی‌تواند فنیل آلانین را در حالت معمول استفاده کند.
فنیل آلانین هیدروکسیلاز، آنزیمی است که فنیل آلانین را به یک اسید آمینه دیگر به نام تیروزین تبدیل می‌کند. تروستین در تولید چندین سلول عصبی، برخی هورمون‌ها و حتی ملانین در بدن فرزند شما مورد استفاده قرار می‌گیرد؛ ملانین ترکیبی است که رنگ مو، چشم‌ها و پوست بدن و صورت نوزاد به در حالت طبیعی نگه می‌دارد.
آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز توسط سلول‌های کبد و برخی از سلول‌های کلیه تولید می‌شود. هنگامی که بدن نوزادی به علت ژن‌های معیوب نتواند این آنزیم را تولید کند، فنیل آلانین در بدن بیمار تجمع پیدا کرده؛ باعث بروز مشکلاتی در روند سلامتی او می‌شود؛ بنابراین، هنگامی که بدن کودکی قادر به تولید فنیل آلانین هیدروکسیلاز نباشد، نمی‌تواند فنیل آلانین را هم فرآوری کند. در نهایت، این شرایط منجر به بروز بیماری فنیل کتونوری در بدن او می‌شود.1
شیوع
بیماری PKU در ایران با شیوع 1 در هر 5000 تولد می باشد. (سالیانه بین 300 تا 400 نوزاد مبتلا به PKU در ایران متولد می شوند).3علایم مبتلایان به بیماری فنیل کتونوری چیست؟
در بدو تولد و حتی در چهارماه اول تولد نوزاد از روی علایم نمی‌توان این بیماری را تشخیص داد. معمولا استفراغ زیاد علامتی است که این گروه از نوزادان دارند و به مرو زمان و با بالا رفتن فنیل آلانین در خون نوزادان علائم ظاهر می‌شود.فنیل آلالین تا یک حدی برای بدن لازم است و اگر زیاد شود عوارض جبران ناپذیری را روی مغز این بیماران بر جا می گذارد و هر یک ماهی که تشخیص تاخیر داشته باشد چهار نمره از هوش این نوزادان کم می شود و اگر درمان این بیماری یک سال به تاخیر بیفتد ۵۰ نمره کم می شود که عقب ماندگی شدید ذهنی است.2
همچنین میتوان به این علائم نیز اشاره کرد:
خستگی و ضعف عمومی که علت آن مشخص نیست.
استفراغ مزمن نوزاد که می‌تواند کمبود آب در سلول‌های بدن او را به دنبال داشته باشد.
بثورات پوستی که می‌تواند گسترش یافته و منجر به بروز اگزما در بدن نوزاد شود.
تحریک‌پذیری و خستگی کودکان نوپای بیمار
پوست، چشم‌ها و موهای نوزاد به دلیل عدم وجود ملانین کافی در بدن، بی‌رنگ خواهد شد.
بوی شدید شبیه به مواد غذایی فاسد از ادرار یا عرق کودک (به دلیل حضور اسید فنیل اکتین) حاصل می‌شود.
لرزش و حملات صرعی هم ممکن است در کودکان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری مشاهده شود. پزشکان متخصص اطفال ادعا می‌کنند که حدود 25٪ از کودکان مبتلا به فنیل کتونوری، تشنج ناشی از این بیماری را تجربه می‌کنند.
ظاهر کوچک و قد کوتاه، یکی از مهم‌ترین علائم بروز بیماری فنیل کتونوری در بدن نوزادان است. همچنین، کودک مبتلا به این بیماری با تأخیر در روند رشد و تکامل ذهنی و روانی نیز روبرو خواهد شد.1
تشخیص
تست پاشنه پا
همان‌طور که از نام این آزمون بر می‌آید، پزشک متخصص اطفال از پاشنه پاهای نوزاد، نمونه خون می‌گیرد. این آزمایش را میتوان پس از آنکه کودک 24 ساعته شد انجام داد.برخی از پزشکان هم عقیده دارند که آزمایش تشخیص بیماری فنیل کتونوری باید زمانی انجام شود که کودک پنج روزه شده است. نمونه خون نوزاد برای تعیین وجود ژن معیوب، توسط روش‌های ژنتیکی آنالیز می‌شود.
آزمایش ادرار
این آزمایش، تنها زمانی برای تشخیص بیماری فنیل کتونوری انجام می‌شود که نتیجه حاصل از آزمایش خون مثبت باشد. دکتر متخصص اطفال، برای آزمایش بیشتر دقیق‌تر، ادرار نوزاد را هم مورد آنالیز ژنتیکی قرار می‌دهد.3روش‌های درمان بیماری فنیل کتونوری در نوزادان
به خاطر بسپارید که هیچ درمان ویژه‌ای برای بیماری فنیل کتونوری وجود ندارد، زیرا این وضعیت، یک اختلال ژنتیکی است؛ اما هدف روش‌های درمانی موجود، حفظ سطح فینیل آلانین خون بیمار بین 120-360 میکرومول در لیتر (2-6 میلی‌گرم در دسی‌لیتر) است.پزشکان متخصص اطفال از روش‌های خاصی برای کنترل اسید آمینه بدن بیمار استفاده می‌کنند که رایج‌ترین این موارد به شرح زیر می‌باشند:
استفاده از شیر خشک بدون فنیل آلانین
شیر مادر حاوی فنیل آلانین است؛ بنابراین، کودک مبتلا به فنیل کتونوری باید از شیر خشک بدون فنیل الانین استفاده کند. این نوع شیر خشک پروتئین مورد نیاز بدن نوزاد را تأمین می‌کند؛ تقریباً می‌تواند تا 90 درصد نیازهای بدن نوزاد به پروتئین را تأمین کند.رژیم غذایی نوزادان مبتلا به فنیل کتونوری
شما باید مراقب رژیم غذایی فرزند بیمار خود باشید؛ او چه چیزهایی را باید در برنامه غذایی روزانه خود، بعد از اتمام شش ماهگی داشته باشد. در این مورد، پزشک متخصص اطفال می‌تواند به شما کمک کند تا یک رژیم غذایی حاوی غذاهایی با پروتئین بالا را به برنامه روزانه فرزند خود اضافه کنید.لازم است بدانید که کودک مبتلا به بیماری فنیل کتونوری باید از مواد غذایی پروتئینی مانند گوشت، تخم‌مرغ، شیر، محصولات لبنی، لوبیا و آجیل اجتناب کند؛ اما کودک می‌تواند سبزیجات و میوه‌های تازه را در رژیم غذایی خود داشته باشد.
رژیم غذایی کودکان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری عاری از پروتئین است، اما والدین نباید نگران باشند! زیرا شیر خشک بدون فنیل الانین نیازهای بدن بیمار به پروتئین را برطرف می‌کند.
استفاده ازSapropterin
Sapropterin، ترکیبی است که اغلب برای درمان بیماری فنیل کتونوری مورد استفاده قرار می‌گیرد. این دارو برای همه نوزادان در سنین مختلف مناسب است؛ دوز مناسب Sapropterin، 10 میلی‌گرم بر هر کیلوگرم، یک بار در روز است.با همه این توصیفات، این دارو ممکن است برای درمان هر کودکی مفید نباشد؛ این موضوع تنها از طریق آزمایش و خطا، اثبات می‌شود. علاوه بر این مورد، به عنوان یک مادر جوان و بی‌تجربه به یاد داشته باشید که Sapropterin می‌تواند عوارض جانبی شدیدی مانند سردرد، گرفتگی بینی، اسهال، استفراغ و درد شکمی را در بدن فرزند شما به دنبال داشته باشید؛ بنابراین، فقط پس از مشاوره با پزشک متخصص اطفال، از این دارو برای بهبودی وضعیت بدن نوزاد استفاده کنید.
طبق نظر کارشناسان پزشکی، تا زمانی که کودک از مواد غذایی با پروتئین بالا اجتناب کند، بیماری فنیل کتونوری باعث بروز عوارض خاصی در بدن او نمی‌شود؛ اما کودک باید رژیم غذایی خاصی را به طور نامحدود در تمام سال‌های عمر خود دنبال کند.1
خانواده هایی که با چنین کودکان بیماری رو به رو هستند چه وظایفی را بر عهده دارند؟
مادران این خانواده ها علاوه بر انجام مراقبت های لازم برای کودکان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری اگر قصد بارداری مجدد داشته باشند باید حتما هفته هفتم تا نهم بارداری به مرکز کلینیک پی کی یو مراجعه کنند و درخواست انجام آزمایش ژنتیک را از جنینی کودک داشته باشند.در صورت ابتلا جنین مطابق صلاحدید خود والدین از ادامه بارداری آنها جلوگیری می شود. چنانچه بیماری ناقل یا جنین سالم باشد می توانند نوزاد را به دنیا آورده و کودک زندگی عادی داشته باشد.2
نکاتی در خصوص برنامه غذایی بیماران PKU
1.سطح فنیل آلانین خون با مصرف مواد غذایی مناسب باید در حد طبیعی (2تا6 mg/dlit) برای کودکان تا 12سال و (2 تا 10 mg/dlit) برای بیماران با سن بیشتر بماند.2.اگر کودک تحمل پایینی برای فنیل آلانین دارد نباید با غذاهایی آشنا شود که فنیل آلانین یا پروتئین بالایی دارند. در این صورت حذف این غذاها در رژیم کودک برای والدین مشکل می شود.
به علاوه آشنا شدن با غذاهای پرفنیل آلانین برنامه غذایی را برای کودکان محدود می کند و اجازه نمی دهد از غذاهای مختلف و متنوع برای او استفاده کنید.
3.کودک را با انواع وسیعی از غذاها از جمله میوه ها و سبزیجات مختلف به جای غذاهای محدود آشنا کنید.
4.آب نبات های زیادی وجود دارند که فنیل آلانین بسیار کمی دارند و بعضی کاملاً بدون فنیل آلانین هستند. شکر یک ماده غذایی بدون فنیل آلانین است. فقط آب نبات هایی که شکلات دارند تا حد زیادی فنیل آلانین دارند.
5.دسرهای یخ زده مثل نوشمک و بستنی یخی فنیل آلانین کمی دارند و برای رژیم های محدود PKU مناسبند.
6.ادویه جات، نشاسته ذرت، نشاسته گندم و سبزیجات خشک مانند تره، جعفری، ریحان، پوست لیموی زرد و سبز، فلفل شیرین، چاشنی ها، سرکه حتی مخلوط با ادویه و سبزیجات خشک، آب سیب، لیموناد، همه نوع چای سرد یا گرم با همه طعم ها، مرباها، روغن مایع گیاهی، پشمک، بستنی های یخی، آب نبات های بدون شکلات، ذرت بو داده، عسل، ژله و میوه ها کمترین مقدار پروتئین و کوچکترین رقم فی در هر گرم را در مقابل دیگر غذاهای طبیعی دارند. سبزیجاتی مثل لوبیا سبز که دانه های درشتی دارند می توانند فنیل آلانین بیشتری نیز داشته باشند.
7.نباید به بچه های مبتلا گوشت یا آبگوشت و یا آب خورشت داد، چون گوشت در همه جای غذا پخش شده است.4
پینوشتها
1.www.mamanam.com
2.www.imna.ir
3.www.radoir.org
4.www.health.bpums.ac.ir
