سندرم کلاین فلتر چیست؟
سندرم کلاین فلتر (xxy) یک مشکل ژنتیکی است و هنگامی‌‌که یک نوزاد پسر با یک کروموزوم اضافی X به دنیا می‌آید، این بیماری رخ می‌دهد. این بیماری معمولا تا بزرگسالی تشخیص داده نمی‌شود.سندرم کلاین‌فلتر، ممکن است بر رشد بیضه‌ها تاثیر منفی بگذارد و بیضه‌ها کوچکتر از حد طبیعی شوند و در نتیجه ترشح هورمون تستوسترون کاهش می‌یابد.
همچنین باعث کاهش حجم ماهیچه‌ها، موهای بدن و صورت و رشد سینه‌ها شود. تاثیرات سندرم کلاین‌فلتر متفاوت است و همه اشخاص مبتلا به این سندرم دارای علائم و نشانه‌های مساوی نیستند. اغلب مردان مبتلا به سندرم کلاین‌فلتر، اسپرم ندارند یا اسپرم بسیار کمی تولید می‌کنند.1
علایم سندروم کلاین فلتر
متاسفانه این بیماری تا سن بلوغ در پسران به طور قطعی تشخیص داده نمی شود.علایم در نوزادان
- عضلات ضعیف- تاخیر در صحبت کردن
- شخصیت آرام و مطیع
- رفتارهایی مانند چهار دست و پا رفتن و نشستن و راه افتادن این کودکان دیرتر از حد طبیعی می باشد. بعد از تولد، بیضه ها وارد کیسه بیضه نمی شوند. این سندروم تاثیر منفی بر رشد بیضه های نوزاد پسر دارد در نتیجه بیضه در افراد مبتلا کوچک تر از حد طبیعی می باشد.
علایم در نوجوانان
- قدی بلند تر از حد معمول در سنین خود دارند- پاهای بلند، بالا تنه کوتاه تر، باسن پهن تر در مقایسه با سایر پسران
- تاخیر در بلوغ و یا گاهی عدم بلوغ
- استخوان های ضعیف
- پس از بلوغ، بدنشان کمتر عضلانی می شود و موهای صورت و بدن آنها در مقایسه با افراد هم سنشان کمتر است
- بیضه های کوچک و سفت
- بزرگ شدن غیرعادی پستان ها
- در ابراز احساسات خود دچار مشکل هستند و تعاملات اجتماعی کمتری نشان می دهند
- مشکلات توجه
- کمرویی
- در خواندن و نوشتن و حل کردن مسایل ریاضی دچار مشکل هستند
علایم در جوانان
- ناباروری- بیضه ها و آلت تناسلی کوچک تر از حد طبیعی- قدی بلندتر از حد معمول
- استخوان های ضعیف
- کاهش موی صورت و بدن
- کاهش میل جنسی
- بافت پستان بزرگ تر از حد طبیعی.2
چه عواملی باعث شیوع سندرم کلاین فلتر می‌شوند؟
وجود یک کروموزوم X اضافی در مردان شایع‌ترین علت بروز این عارضه است؛ البته جدا شدن نامناسب مواد ژنتیکی اسپرم نیز با این عارضه مرتبط است. با اینکه سندرم کلاین فلتر یک اختلال ژنتیکی است، در بین اعضای خانواده منتقل نمی‌شود. بنابراین، اگر یک فرزند مبتلا به سندرم کلاین فلتر دارید، لزومی ندارد که سایر فرزندان‌تان هم با این سندرم متولد شوند.3تشخیص سندروم کلاین فلتر
سندروم کلاین فلتر ممکن است زمانی مشخص شود که مرد متوجه ناباروری خود گردد.برای تشخیص قطعی تر، آزمایش های زیر انجام می گیرد:
- آزمایش کاریوتیپ (شمارش کروموزوم های فرد)
- شمارش تعداد اسپرم
- آزمایش خون که طی آن هورمون های زیر اندازه گیری می شود :
هورمون FSH (هورمون تحریک کننده فولیکول)، تستوسترون ،استرادیول (نوعی استروژن است) و هورمونLH از جسم زرد.2
عوامل خطر
سندرم کلاین‌فلتر، یک اتفاق نادر ژنتیکی است. کاری نیست که والدین با انجام دادن یا ندادن آن بتوانند خطر ابتلای جنین به این سندرم را بالا ببرند. سن بالای مادر می‌تواند کمی در به وجود آمدن این سندرم تاثیرگذار باشد.سندرم کلاین‌فلتر، ممکن است خطر بروز این مشکلات را بالا ببرد:
اضطراب و افسردگی
مشکلات اجتماعی، احساسی و شخصیتی مثل پایین بودن اعتماد به نفس. از لحاظ احساسی و هیجانی نابالغ استناباروری و مشکلاتی در عملکرد جنسی
ضعف استخوان‌ها (پوکی استخوان)
بیماری‌های رگ‌های خونی و قلب
سرطان پستان و دیگر سرطان‌ها
بیماری ریه
سندرم متابولیک که شامل دیابت نوع دو است. فشار خون بالا ( بیماری فشار خون)، و بالا بودن کلسترول و تری گلیسیرید (هایپرلیپیدمی)
اختلالات خودایمنی مانند لوپوس و رماتیسم مفاصل
مشکلات دهان و دندان که باعث ایجاد حفره‌های دهانی می‌شود.
اختلالات اوتیسم
مشکلات فراوانی که در اثر سندرم کلاین فلتر به وجود می‌آید، به دلیل تستوسترون پایین خون است. (هیپوگونادیسم). درمان به وسیله تستوسترون جایگزین، خطر مشکلات سلامتی خاصی را کاهش می‌دهد، مخصوصا اگر درمان از آغاز دوران بلوغ انجام شود.1
روش‌های درمانی
تاکنون درمان مشخصی برای این سندروم مطرح نشده است. روش‌های درمانی که در این سندروم به کار می‌روند جنبه‌هایی از عملکرد فرد را که دچار آسیب شده بهبود می‌بخشد و برای او حمایت عاطفی فراهم می‌کند. درمان‌های رایجی که در سندروم کلاین فلتر مورد استفاده قرار می‌گیرد شامل موارد زیر است:- درمان‌های هورمونی
- استفاده از تکنولوژی‌های کمک کننده به باروری
- استفاده از درمان‌هایی مثل گفتاردرمانی و کاردرمانی برای افزایش عملکرد گفتاری و حرکتی
- مشاوره روانشناسی و جلسات روان‌درمانی.
جلسات روان‌درمانی مهارت های سازگاری فرد را افزایش می دهد. هم چنین منجر به بهبود عملکردهای فردی و اجتماعی او خواهد شد.4
اگر فرزند شما مبتلا به سندرم کلاین فلتر تشخیص داده شده، چه باید بکنید
احساسات‌تان را بشناسید. این طبیعی است که پدر و مادر خود را مقصر بدانند. اما این عارضه یک اختلال ژنتیکی است که از حوزه کنترل والدین خارج است. بنابراین، خود را مقصر ندانید و با پزشک درباره نگرانی‌هایتان صحبت کنید.در مورد این اختلال اطلاعات کسب کنید. یکی از مشکلات رایج اغلب والدین این است که چیز زیادی درباره این عارضه نمی‌دانند. یادگیری به شما کمک می‌کند که فرزندتان را در مسیر درمان همراهی کنید.
از پسرتان پشتیبانی کنید. پشتیبانی مناسب از بیمار نقش قابل‌توجهی در تسکین ناراحتی‌های عاطفی او دارد. به فرزند خود یادآوری کنید: اکثر کسانی که از این سندرم رنج می‌برند، یک زندگی عادی و بدون مشکل دارند.
در مراقبت از کودک فعال باشید. با پزشک صحبت کنید تا از بهترین متد درمانی استفاده کنید. اگر برای رفع مشکلات رفتاری به مشاوره نیاز دارید، به همراه پسرتان در جلسات مشاوره شرکت کنید. برای این کار، از متخصصین مجرب کمک بگیرید که تجربه کار با مبتلایان به این سندرم را داشته باشند.
او را تشویق کنید که فعالیت‌های بدنی بیشتری داشته باشد. کاراته، فوتبال، بسکتبال و شنا گزینه‌های خوبی هستند.
با معلم، مدیر و ناظم مدرسه او بیشتر همکاری کنید. با معلمان فرزندتان به طور منظم در ارتباط باشید و در جلسات مدرسه شرکت کنید تا از وضعیت فرزندتان مطلع باشید. در صورت لزوم، شرایطی را فراهم کنید که کودک با معلمان خود صحبت کند.
در این جلسات، یادداشت‌برداری کنید تا مشکلات بعدی را از طریق تماس تلفنی حل کنید. همچنین بهتر است مقالات و جزوات مربوط به سندرم کلاین فلتر را در اختیار مسئولان مدرسه بگذارید.
فرزندتان را برای مستقل بودن تشویق کنید. حمایت مهم است، اما مراقبت بیش از حد از کودک می‌تواند این پیام را به او بدهد که شخصا قادر به انجام کارهایش نیست.3
پینوشتها
1.www.niniplus.com
2.www.tebyan.net
3.www.hidoctor.ir
4.www.honarehzendegi.com
