همه چیز راجع به کم خونی داسی شکل

کم خونی سلول داسی

کم خونی سلول سیکل (سلول های داسی شکل) نوعی اختلال در خون است که از یک هموگلوبین غیر طبیعی ارثی ناشی می شود. هموگلوبین، پروتئین حامل اکسیژن در سلول های قرمز خون است که در صورت غیر طبیعی شدن منجر به ایجاد سلول های قرمز خون داسی شکل شده می شود. در این صورت گلبول های قرمز خون، شکننده و مستعد پارگی خواهند شد.

پارگی بیش از حد گلبول های قرمز منجر به کاهش تعداد آنها و کم خونی می شود. به این بیماری کم خونی سلول داسی گفته می شود. سلول های داسی شکل از نظر ظاهری نامنظم هستند و می توانند رگ های خونی را مسدود کنند. کم خونی سلول داسی، یکی از شایع ترین کم خونی های ارثی خون است.1

شایعترین انواع ژن سلول داسی

صفت سلول داسی

این افراد حامل ژن معیوب –Hbs– هستند اما مقداری هموگلوبین طبیعی –Hba– نیز دارند افراد با صفت سلول داسی معمولاً بدون علامت هستند و می‌باشند. ممکن است کم خونی خفیف ایجاد گردد. تحت شرایط پر استرس، خستگی، کاهش اکسیژن و یا عفونت روند داسی شدن رخ می‌دهد و در نتیجه عوارض بیماری سلول داسی بروز می‌نماید.

بیماری سلول داسی–هموگلوبین C

فرد دارای هر دو نوع همگلوبین Hbs و Hbc می‌باشد. هموگلوبین C باعث ایجاد سلول های هدف می‌گردد. وجود هموگلوبین طبیعی در کنار این هموگلوبین باعث می‌شود، فرد علامتی از کم خونی نداشته باشد. اگر هموگلوبین S داسی با سلول هدف همراه شود منجر به یک کم خونی خفیف تا متوسط می‌گردد. این افراد اغلب از بیماری سلول داسی با درجه خفیف رنج می‌برند. بحران گرفتگی رگ‌ها، صدمات ارگان‌ها به علت کم خونی و داسی شدن‌های مکرر و احتمال بالای عفونت همه صفات مشترکی برای Hbss و Hbsc می‌باشند.

بیماری سلول داسی–هموگلوبین E

این نوع مشابه بیماری سلول داسی C است با این تفاوت که یک عنصر در ملکول هموگلوبین جایگزین شده‌ است. این نوع معمولاً در افراد جنوب آسیا مشاهده می‌شود. برخی افراد با بیماری هموگلوبین Eبدون علامت می‌باشند. هر چند تحت شرایط ویژه نظیر خستگی، کاهش اکسیژن و یا کمبود آهن یک کم خونی خفیف تا متوسط بروز می‌نماید.

هموگلوبین S–تالاسمی بتا

این بیماری با ارث رسیدن هم‌زمان ژن‌های تالاسمی و سلول داسی ایجاد می‌گردد. این اختلال باعث کم خونی متوسط و شرایطی مشابه ولی خفیف تر از بیماری سلول داسی می‌گردد. همه اشکال بیماری سلول داسی می‌توانند عوارض همراه با بیماری را بروز دهند. فرد مبتلا به Hbss به شدت مبتلا خواهد بود.3

علل کم خونی داسی شکل

کم خونی داسی شکل یک جهش در ژن است که به بدن شما می گوید که ترکیب قرمز و آهن را درست کند که رنگ قرمز را به خون می دهد (هموگلوبین).هموگلوبین به گلبول های قرمز خون اجازه می دهد تا اکسیژن را از ریه های شما به تمام قسمت های بدنتان حمل کنند.

در کم خونی داسی شکل، هموگلوبین غیرطبیعی باعث می شود که گلبول های قرمز خون سخت، چسبناک و کج شوند.ژن سلول داسی شکل از نسلی به نسل دیگر در یک الگوی توارثی به نام وراثت اتوزومال مغلوب منتقل می شود و این بدان معنی است که مادر و پدر شکل معیوب ژن را به کودک منتقل می کنند.

اگر تنها یک والد ژن سلول داسی شکل را به کودک منتقل کند, آن کودک این مشکل را خواهد داشت.با یک ژن طبیعی هموگلوبین و یک شکل معیوب ژن, افراد با ویژگی سلول داسی شکل, هموگلوبین سالم و هموگلوبین معیوب باهم تولید می کنند.

خون آن ها ممکن است حاوی برخی سلول های داسی شکل باشد, اما آن ها عموماً علامتی ندارند.آن ها ناقل بیماری هستند که به این معنی است که، می توانند ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.2

علائم کم خونی سلول داسی

علائم کم خونی سلول داسی معمولا در سنین جوانی بروز می کند. حتی ممکن است در اوایل 4 تا 6 ماهگی نوزادان ایجاد شوند. در حالی که انواع مختلفی از کم خونی سلول داسی شکل وجود دارد، همه آنها علائم مشابهی دارند، که شدت علائم متغیر می باشد.

این علائم عبارتند از:

اختلال در خواب

عفونت های مکرر

سرگیجه در نوزادان

زردی به ویژه زردی چشم و پوست

تورم و درد در دست و پا (داکتیلیت)

درد در سینه، پشت، بازوها یا پاها

خستگی بیش از حد یا تحریک پذیری ناشی از کم خونی

نکروز آسپتیک و انفارکتوس استخوان (مرگ بخشی از استخوان)

بسیاری از علائم به طور معمول در گروه های سنی خاصی رخ می دهد. نوزادان مبتلا به کم خونی سلول داسی در چند ماه اول زندگی علائمی ایجاد نمی کنند زیرا هموگلوبین تولید شده توسط جنین در حال رشد (هموگلوبین جنین) سلول های قرمز خون را از بیماری محافظت می کند. اما ممکن است در سن 4 ماهگی علائم شروع شوند.

علائم و نشانه هایی این بیماری در نوزادان و کودکان کوچکتر، عبارتند از:

تب

درد شکم

برزگ شدن طحال

عفونت های باکتریایی پنوموکوکی

تورم دردناک دست و پا (داکتیلیت)

در نوجوانان و جوانان علائم متداول تری بروز می کنند:

زخم پا

نکروز آسپتیک

آسیب چشم

علائم در بزرگسالان معمولا به دلیل آسیب دیدگی استخوان، عضله یا اندام های داخلی بدن، بروز و احساس متناوب درد می باشد.1

بیماری سلول داسی شکل چگونه تشخیص داده می‌شود؟

علاوه بر شرح حال پزشکی کامل و معاینه فیزیکی روش‌های تشخیصی بیماری سلول داسی شکل عبارت‌اند از آزمایش‌های خونی و دیگر روش‌های ارزیابی.

هم اکنون غربالگری آزمایش خون نوزادان به منظور شروع درمان هرچه سریعتر صورت می‌گیرد.

تشخیص اولیه: الکتروفورز هموگلوبین یک آزمایش خونی است که در تشخیص حاملین صفت داسی شکل و یا هر بیماری همراه با سلول داسی شکل کمک کننده‌است.

در این بیماری اختلال ساختاری زنجیره هموگلوبین باعث میشود تا گلبولهای قرمز هنگامی که در معرض کمبود اکسیژن قرار می گیرند از حالت گرد به شکل منحنی(داسی شکل) در بیایند که این گلبولهای داسی شکل در عروق کوچک گیر کرده باعث انسداد عروق می شوند که بسته به مکانی که این اتفاق می افتد عوارض متفاوتی ایجاد می کنند.3

درمان کم خونی داسی شکل

پیوند مغز استخوان که به پیوند سلول بنیادی نیز مشهور است، تنها درمان بالقوه کم خونی داسی شکل را ارائه می دهد.این کار معمولاً برای افرادی که کم تر از 16 سال سن دارند، انجام می شود چون ریسک برای افراد بیشتر از 16 سال بیشتر است.

یافتن یک اهدا کننده دشوار است و این روند خطرات جدی در ارتباط با آن، از جمله مرگ را دارد در نتیجه درمان کم خونی داسی شکل معمولاً با هدف اجتناب از بحران ها، تسکین علایم و جلوگیری از پیچیدگی های انجام می شود.

کودکان و نوزادان در 2 سالگی و کوچک تر با کم خونی داسی شکل باید بازدیدهای مکرری را به پزشک انجام دهند ؛ درمان ممکن است شامل داروها برای کاهش درد و جلوگیری از مشکلات و انتقال خون و نیز پیوند مغز استخوان باشد.2

عوارض بیماران ناقل

سکته طحالی در ارتفاعات بالا ، به همراه ورزش یا کمبود اکسیژن

مشکلات کلیه (خون ادراری بدون درد-عفونت و...)

گرمازدگی های شدید و کشنده به همراه ورزش

مرگ ناگهانی هنگام ورزش

مشکلات چشمی.3

پینوشتها
1.www.pezeshket.com
2.www.namnak.com
3.www.nooralab.com